Chromosomų defektai (genetinės sudėties defektai)

Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Naujos gyvybės kūrimas yra labai sudėtingas procesas, kuris gali suklysti įvairiose vietose: galimos pasekmės yra chromosomų defektai. Čia galite sužinoti, kaip tokie genetinės sudėties defektai atsiranda ir gali būti nustatyti, ir ką jie gali reikšti vaikui!

Kas yra chromosomos

Kiekvienas žmogus kiekvienoje kūno ląstelėje turi 46 chromosomas, kuriose saugoma visa genetinė informacija. Du iš jų, X ir Y, yra lytinės chromosomos. Šios 46 chromosomos susideda iš 23 porų chromosomų. Mergaičių lytinis paveldimas polinkis vadinamas 46XX, nes jis turi dvi X chromosomas. Berniukai turi X ir Y chromosomas, todėl genetinė sudėtis sutrumpinama kaip 46XY.

Ląstelių dalijimasis ir tręšimas

Lytinės ląstelės (kiaušinių ląstelės, spermos ląstelės) yra vienintelės kūno ląstelės, turinčios pusę chromosomų rinkinio (23 chromosomos): kiaušinių ląstelėse yra 23X chromosomų rinkinys, o spermos ląstelių branduolyje yra arba chromosomų rinkinys 23X arba 23Y.

Apvaisinimo metu - t. Y. Susiliejus kiaušialąstėms ir spermos ląstelėms - vėl sukuriama ląstelė su 46 chromosomomis, iš kurios vaikas išsivysto. Jei kiaušialąstė (23X) susijungė su 23X tipo spermatozoidu, sukuriama mergaitė (46XX). Kai kiaušinio ląstelė susilieja su 23Y tipo spermatozoidu, ji tampa berniuku (46XY).

Sveikas vaikas gali išsivystyti, jei motinos ir tėvo chromosomų anomalijų nėra, o suliejimas ir vėlesnis ląstelių dalijimasis vyksta normaliai.

Chromosomų defektai

Yra keletas būdų, kaip gali atsirasti nukrypimų nuo įprastos chromosomų tvarkos (vadinamosios chromosomų aberacijos). Tokios klaidos gali atsirasti kiekviename ląstelių dalijimosi etape, įskaitant kiaušinių ir spermos ląstelių susidarymą, taip pat susiliejant kiaušinių ir spermos ląstelėms apvaisinimo metu.

Pavyzdžiui, ląstelių dalijimosi metu chromosomos gali būti neteisingai paskirstytos tarp dukterinių ląstelių. Reprodukcijos kontekste tai reiškia, kad vaiko chromosomų skaičius sumažėja arba padidėja. Taip pat gali keistis atskirų chromosomų forma, pavyzdžiui, dalis jų gali nutrūkti (struktūriniai chromosomų defektai).

Kai kurios genetinės anomalijos gali atsirasti dėl išorinio poveikio, pavyzdžiui, radiacijos ar cheminių medžiagų. Priklausomai nuo chromosomų pasikeitimo tipo, gali išsivystyti įvairūs apsigimimai ar klinikiniai vaizdai.

Vaikai su netinkama genetine sudėtimi

• Labiausiai žinoma chromosomų anomalija yra 21 -oji trisomija (Dauno sindromas). Trisomija 21 reiškia, kad 21 chromosoma yra tris kartus, o ne tik du kartus. Sergančių vaikų vystymasis yra slopinamas ir jie dažniau nei kiti vaikai turi apsigimimų (pvz., Širdies ydų).
• Vaikai, turintys kitų trisomijų (pavyzdžiui, trys chromosomos Nr. 13 arba 18), yra visai negyvybingi arba jų gyvenimo trukmė yra žymiai mažesnė nei sveikų vaikų ir jie kenčia nuo sunkios negalios.
• Jei vaisius turi genetinę sudėtį 45X0, tai reiškia, kad jam trūksta lytinės chromosomos. Tada mergaitei išsivysto vadinamasis Turnerio sindromas (Ullrich-Turner sindromas). Moterys, sergančios šia paveldima liga, yra mažos, turi išplėstą kaklo pagrindą (pterygium colli) ir negali susilaukti vaikų. Tačiau paprastai jie yra apdovanoti.

Chromosomų anomalijų tyrimas ir diagnozė

Vaisiaus genetinę sudėtį jau galima ištirti gimdoje, naudojant įvairius metodus:

• Amniocentezė (amniocentezė). Amniono skystyje, paimtame plona tuščiavidure adata, yra vaiko ląstelių, kurias galima ištirti. Cheminės analizės taip pat rodo chromosomų ligas.
• Placentos tyrimas (chorioninių vilnų mėginių ėmimas) iš placentos placentos (CVS)
• Virkštelės punkcija: ultragarsu kontroliuojamas kraujo mėginys iš virkštelės ir vaiko kraujo ląstelių chromosomų rinkinio tyrimas
• Tiesioginis vaisiaus punkcija: tiesioginis vaiko kūno ląstelių pašalinimas arba šlapimo pūslės punkcija kontroliuojant ultragarsu
• Kraujo tyrimai dėl chromosomų anomalijų: Jūs galite nustatyti chromosomų anomaliją negimusiam vaikui su dideliu, bet ne 100% tikrumu. Tačiau galimos klaidingai teigiamos ir klaidingai neigiamos išvados, kurios vėliau turi būti dar labiau išaiškintos atliekant minėtus tyrimus.

Jei yra patikimų įrodymų apie chromosomų anomaliją, dėl kurios vaikas patiria sunkią negalią arba nesuderinama su gyvenimu, nėštumą galima nutraukti. Abortas turėtų būti atliktas kuo anksčiau - gavus išsamius tėvų patarimus.

Žymos:  alkoholio kelionių medicina dieta