Cistinė fibrozė

ir Christiane Fux, medicinos redaktorė ir Martina Feichter, medicinos redaktorė ir biologė

Sophie Matzik yra laisvai samdoma rašytoja „houseofgoldhealthproducts“ medicinos komandoje.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus

Christiane Fux Hamburge studijavo žurnalistiką ir psichologiją. Patyręs medicinos redaktorius nuo 2001 metų rašo žurnalų straipsnius, naujienas ir faktinius tekstus visomis įmanomomis sveikatos temomis. Be darbo „houseofgoldhealthproducts“, Christiane Fux taip pat užsiima proza. Pirmasis jos kriminalinis romanas buvo išleistas 2012 m., Ji taip pat rašo, kuria ir leidžia savo kriminalines pjeses.

Daugiau Christiane Fux įrašų

Martina Feichter studijavo biologiją Insbruke pasirenkamojo dalyko vaistinėje, taip pat pasinėrė į vaistinių augalų pasaulį. Iš ten buvo toli iki kitų medicinos temų, kurios ją žavi iki šiol. Ji mokėsi žurnalistės „Axel Springer“ akademijoje Hamburge ir nuo 2007 m. Dirba „houseofgoldhealthproducts“ - pirmiausia redaktorė, o nuo 2012 m. - laisvai samdoma rašytoja.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Cistinė fibrozė yra įgimta medžiagų apykaitos liga. Pacientams, sergantiems kūno skysčiais, tokiais kaip seilės, bronchų gleivės ar kasos išskyros, yra daug sunkiau nei įprasta. Tai, be kita ko, sukelia kvėpavimo sutrikimus ir virškinimo sutrikimus. Cistinės fibrozės negalima išgydyti. Tačiau nuosekliai gydant, ligos eigą galima sulėtinti. Skaitykite čia apie cistinės fibrozės simptomus ir kaip juos gydyti.

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. E84

Cistinė fibrozė: greita nuoroda

Aprašymas: paveldima medžiagų apykaitos liga, dėl kurios plaučiuose ir kituose organuose susidaro storos gleivės
Simptomai: kvėpavimo sutrikimai, sausas kosulys, polinkis į plaučių infekcijas, nesugebėjimas klestėti, nevirškinimas, sunkus viduriavimas, riebalinės kepenys, sumažėjęs vaisingumas
Priežastys: paveldimų genų, turinčių įtakos kūno skysčių konsistencijai, paveldėjimas. Tačiau liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abu tėvai perduoda vaikui sergantį geną (autosominis recesyvinis paveldėjimas)
Diagnostika: imuninio reaktyvaus tripsino (IRT), su pankreatitu susijusio baltymo (PAP) kraujo tyrimas, prakaito testas, genetinis tyrimas
Gydymas: skreplius tirštinančios medžiagos, bronchus plečiantys vaistai, inhaliacijos, antibiotikai bakterinėms kvėpavimo takų infekcijoms gydyti, kortizonas, CFTR moduliatoriai, plaučių transplantacija
Prognozė: nepagydoma, žinoma, labai priklauso nuo diagnozės sunkumo ir laiko, sutrumpintos gyvenimo trukmės

Cistinė fibrozė: aprašymas

Cistinė fibrozė (dar vadinama cistine fibroze) yra paveldima medžiagų apykaitos liga. Sutrinka įvairių kūno skysčių susidarymas. Plaučių, kasos ir kitų organų išskyros yra klampesnės nei sveikų žmonių.

Storas gleives

Kietos gleivės, be kita ko, užkemša mažas bronchų šakas ir vidaus organų kanalus. Ypač blogai nukenčia kvėpavimas ir virškinimas. Ligos eigoje organai gali dirbti vis rečiau.

Taip atsitinka sergant cistine fibroze

Sergant cistine fibroze, kietos išskyros trukdo kvėpavimo takams, bet ir tulžies pūslės bei kasos kanalams

Klaida genome

Ligos priežastis yra genetinės sudėties defektai. Todėl cistinė fibrozė nėra išgydoma. Diagnozės laikas ir simptomų sunkumas gali labai skirtis. Daugeliui vaikų cistinė fibrozė pastebima nuo gimimo, kitais atvejais ji atpažįstama tik vėliau.

Cistinė fibrozė: simptomai

Cistinės fibrozės simptomai kiekvienam pacientui gali labai skirtis. Liga veikia įvairių organų, bet ypač plaučių ir virškinimo sistemos veiklą.

Atpažinkite ankstyvus požymius

Kai atsiranda pirmieji cistinės fibrozės simptomai, kiekvienas žmogus skiriasi. Daugeliu atvejų cistinės fibrozės simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Tai reiškia, kad ligą paprastai galima anksti diagnozuoti ir greitai pradėti gydymą. Tačiau kai kuriems pacientams ryškūs simptomai pasireiškia tik paauglystėje. Be to, ne kiekvienas nukentėjęs asmuo parodo visą galimų simptomų spektrą. Simptomų sunkumas taip pat skiriasi.

Pakitę kūno skysčiai

Sergant cistine fibroze, sutrinka vadinamųjų chlorido jonų kanalų susidarymas ląstelių membranose. Tai keičia kūno skysčių sudėtį. Lengviausias būdas nustatyti šį nukentėjusiųjų prakaito pokytį. Jų prakaitas yra sūresnis nei sveikų žmonių. Natrio ir chlorido druskos, kurios yra vadinamųjų elektrolitų dalis, kaupiasi jūsų prakaite. Sergantys cistine fibroze prakaituodami praranda daugiau kūno druskų.

Keli cistinės fibrozės simptomai

Liga veikia daugelį organų sistemų. Pirmieji cistinės fibrozės simptomai dažnai atsiranda plaučiuose ir virškinamajame trakte. Gyvenimo eigoje gali kilti papildomų skundų. Simptomus galima gerai gydyti taikant tikslinę terapiją. Tačiau simptomai taip pat gali būti grėsmingi. Tai ypač pavojinga, kai bronchus užkemša storos gleivės. Tada kraštutiniais atvejais pacientai gali uždusti.

„Sportas gali palengvinti simptomus“

Trys klausimai

Suat Evcümen,
Vidaus ligų ir pulmonologijos specialistas
1
Kodėl kai kuriems žmonėms cistinė fibrozė atpažįstama taip vėlai?

Suat Evcümen
Cistinė fibrozė yra genetinė liga. Priklausomai nuo mutacijų sunkumo, yra ir lengvų kursų, kurie pastebimi tik vėlai. Iš esmės tam tikri chloro kanalai neveikia tinkamai, todėl paciento kūno išskyros sustorėja. Tai veikia kelias organų sistemas, tokias kaip kvėpavimo takai ar virškinimas. Štai kodėl kalbama apie kelių sistemų ligą.
2
Ar patartumėte tikrinti naujagimius?

Suat Evcümen
Ankstyvas aptikimas yra labai svarbus ir gali padėti teigiamai paveikti ligos eigą ankstyvuoju gydymu. Tai apima, pavyzdžiui, virškinimo fermentų skyrimą, inhaliacinę terapiją ir ankstyvą fizioterapinę pagalbą. Dėl šios priežasties naujagimių tikrinimas Vokietijoje buvo atliekamas jau daugelį metų.
3
Ką reiškia diagnozė?

Suat Evcümen
Cistine fibroze sergančių pacientų gyvenimo trukmė per pastaruosius du dešimtmečius nuolat augo. Tai lėmė tai, kad laiku nustatėme ir anksti pradėjome individualiai pritaikytą terapiją. Dauguma auga su liga ir „išmoksta“ su ja kovoti. Mes nuolat stebime, kad mankšta padeda ir palengvina simptomus. Be to, kreipkitės psichologinės pagalbos.
Suat Evcümen,
Vidaus ligų ir pulmonologijos specialistas
Nuo 2019 m. Kovo mėn. Suat Evcümen yra vyresnioji gydytoja pulmonologijoje Paracelsus klinikoje Silbersee.

Cistinė fibrozė: plaučių simptomai

Pasunkėjęs kvėpavimas ir sausas kosulys

Daugeliu atvejų cistinės fibrozės atveju plaučių simptomai atsiranda tik šiek tiek vyresniems kūdikiams. Naujagimiai paprastai neturi kvėpavimo problemų. Šiek tiek vyresniems vaikams cistinės fibrozės simptomai dažnai pasireiškia kaip kokliušas, lėtinis irzlus kosulys. Gleivės jų kvėpavimo takuose yra padidėjusios, storos ir storos. Tai trukdo oro srautui plaučiuose. Laikui bėgant atsiranda kvėpavimo pasunkėjimas.

Dažnos infekcijos

Padidėjęs gleivių kaupimasis plaučiuose padeda bakterijoms lengviau įsikurti ir sukelti infekciją. Pasikartojančią pneumoniją ar bronchų infekcijas dažniausiai sukelia bakterijos, tokios kaip stafilokokai ir Pseudomonas rūšys. Sutrikusi druskos pusiausvyra plaučiuose taip pat trukdo organizmo gynybai. Taip pat gali atsirasti kraujavimas iš plaučių. Tipiškas to požymis yra kosulys, sumaišytas su krauju.

Nors plaučiai jau pažeisti nuo ankstyvos vaikystės, pirmieji cistinės fibrozės simptomai kvėpavimo takuose dažnai pasireiškia tik pradinio mokyklinio amžiaus ar net vėliau. Simptomai kartais pastebimi tik tada, kai didelės plaučių audinio dalys jau yra sunaikintos arba labai susiaurėja kvėpavimo takai.

Cistinė fibrozė: kasos simptomai

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, kasa dažnai uždegama: ji išskiria sekreciją, kurioje, be kita ko, yra riebalų ir angliavandenių virškinimo fermentų (egzokrininės kasos funkcijos). Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, sekrecija kaupiasi dėl savo klampumo ir sukelia kasos uždegimą (pankreatitą).

Procesui progresuojant, kasos audinys sukietėja ir randėja. Gydytojai kalba apie fibrozę. Fibrozė palaipsniui sunaikina kasą.

Be virškinimo sekrecijos, kasa taip pat gamina hormoną insuliną (endokrininę kasos funkciją) specialiose ląstelėse - beta ląstelėse. Be kita ko, organizmui būtina naudoti cukrų. Cistine fibroze sergantiems pacientams klampi virškinimo sekrecija kasos latakuose palaipsniui naikina beta ląsteles - sutrinka insulino gamyba ir išsivysto insulino trūkumas (ypač vyresniems nei 10 metų pacientams). Dėl to gali išsivystyti diabeto forma (cukrinis diabetas): 3 tipo diabetas.

Cistinė fibrozė: tulžies simptomai

Kasa ir tulžies pūslė turi bendrą žarnyno kanalą. Todėl kasos sekrecijos atsilikimas taip pat gali sukelti tulžies pūslės uždegimą. Dažnai susidaro tulžies akmenys, kurie gali visiškai užblokuoti tulžies nutekėjimą iš tulžies pūslės.

Cistinė fibrozė: virškinimo trakto simptomai

Be skundų dėl plaučių, cistinė fibrozė labai dažnai sukelia virškinimo trakto simptomus. Pavyzdžiui, tulžies trūkumas veikia riebalų virškinimą. Todėl pacientams dažnai sunku toleruoti riebų maistą. Didžioji dalis suvartoto maisto išsiskiria nesuvirškinta. Būdingos labai didelės ir minkštos išmatos.

Viduriavimas ir sulėtėjęs augimas

Sergantys vaikai, įskaitant kūdikius, dažnai kenčia nuo stipraus viduriavimo. Nors jie geria ir valgo pakankamai, jie beveik nepriauga svorio. Todėl sulėtėjęs augimas ir nepakankama mityba yra tolesnės klasikinės ligos pasekmės.

Toks virškinimo sutrikimas gali atsirasti ir sergant daugeliu kitų ligų. Tik kartu su kvėpavimo sutrikimais jie rodo cistinę fibrozę, kurią tikrai turėtumėte ištirti.

Analinis prolapsas

Progresuojant cistinė fibrozė gali sukelti įvairių virškinimo trakto komplikacijų. Dažniausias yra vadinamasis analinis prolapsas. Dalis išangės gleivinės išsipučia iš išangės. Tokį incidentą reikia kuo greičiau operuoti.

Žarnyno nepraeinamumas

Taip pat dažnai pasitaiko žarnyno invaginacija (viduriavimas) arba žarnyno obstrukcija (ileusas). Abi komplikacijas lydi stiprus pilvo skausmas ir didelės virškinimo problemos. Skausmas dažniausiai atsiranda priepuolių metu, ypač po valgio. Žarnyno nepraeinamumas yra mirtinas. Todėl spazminį, ūmų pilvo skausmą visada turėtų išsiaiškinti gydytojas.

Cistinė fibrozė: kepenų simptomai

Riebios kepenys

Kepenys taip pat kenčia nuo tulžies. Ligai progresuojant daugeliui pacientų išsivysto riebalinės kepenys. Tai gali lydėti nuovargis, apetito praradimas, sotumo jausmas ir vidurių pūtimas, o retais atvejais - spaudimo pojūtis ar nedidelis skausmas viršutinėje pilvo dalyje.

Sutraukti kepenis

Retais atvejais pacientams, sergantiems cistine fibroze, sutrinka kepenys (kepenų cirozė). Šis sunkus kepenų funkcijos sutrikimas pirmiausia tampa pastebimas gelta (gelta). Geltonos spalvos akių spalvos pasikeitimas yra gelta. Širdies problemos taip pat atsiranda po ilgo laiko, o nukentėjusiųjų našumas ir toliau mažėja.

Cistinė fibrozė: sumažėjęs vaisingumas

Daugiau nei pusė visų vyrų, sergančių cistine fibroze, yra nevaisingi. Daugeliu atvejų nukentėjusieji sėklidėse gamina apvaisinamą spermą. Tačiau jie negali prasiskverbti pro kraujagysles, nes jas užkemša klampios gleivės.

Moterys, sergančios cistine fibroze, dažniausiai būna mažiau vaisingos. Iš esmės jie gali pastoti ir nešioti vaiką. Tačiau jų kiaušintakiuose kaupiasi kietos gleivės, į kurias sperma sunkiai prasiskverbia. Nėštumo tikimybė sparčiai mažėja, ypač žmonėms senstant.

Cistinė fibrozė: simptomai vaikams

Cistinė fibrozė yra genetinė liga. Todėl jis visada buvo nuo gimimo. Tačiau klasikiniai cistinės fibrozės simptomai ne visada pasireiškia vaikystėje. Tačiau dažnai yra konkrečių patarimų, kurių reikėtų laikytis. Tai ypač pasakytina, jei šeimoje jau buvo cistinės fibrozės atvejų.

Simptomai virškinimo trakte

Metabolizmo sutrikimo požymis yra, pavyzdžiui, ilgą laiką išpūstas skrandis. Vaikai dažnai kenčia nuo viduriavimo. Naujagimiams labai uždelstas pirmasis tuštinimasis (Kindspech) gali būti cistinės fibrozės požymis. Daugeliu atvejų nesugeba klestėti ir kaskadas, nors vaikai valgo apetitiškai. Vidurių užkietėjimas dėl ligos atsiranda tik retais atvejais.

Simptomai kvėpavimo takuose

Kiti simptomai, rodantys cistinę fibrozę, yra barškantis kvėpavimas ir stiprus neramumas. Daugelis vaikų kenčia nuo lėtinio sinuso uždegimo. Tai ypač pastebima dėl veido skausmo, kurio neįmanoma tiksliai nustatyti. Nosies polipai taip pat dažniau pasitaiko vaikams, sergantiems cistine fibroze, nei sveikiems vaikams.

Jei vaikai ilgą laiką kenčia nuo kvėpavimo sutrikimų ar virškinimo sutrikimų, kaip prevencinė priemonė visada patartina kreiptis į gydytoją. Gyvybei pavojingos situacijos gali greitai atsirasti vaikams, nes jie patys negali suformuluoti savo skundų arba negali įvertinti jų sunkumo.

Cistinė fibrozė: priežastys ir rizikos veiksniai

Cistinę fibrozę sukelia genetinis defektas. Patologinis pokytis yra vadinamojo CFTR geno septintojoje chromosomoje.

CFTR gene (cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus gene) yra ląstelės membranos kanalo, per kurį chloro jonai patenka į ląstelę, statybos instrukcijos. Sugedę chlorido jonų kanalai blokuoja druskos transportavimą į tam tikras kūno ląsteles pacientams, sergantiems cistine fibroze.

Tada paveiktos liaukos ląstelės išskiria kietas gleives, o ne kitaip skystą sekreciją. Plaučiuose, paranaliniuose sinusuose, kasoje, žarnyne, tulžies takuose ir lytinėse liaukose susidaro kietos gleivinės išskyros su dideliu druskos kiekiu.

Cistinė fibrozė: kaip rizikuoja mano vaikas?

Cistinė fibrozė atsiranda tik tada, kai abu tėvai perduoda savo vaikui patologiškai pakeistą CFTR geną. Šie tėvai dažniausiai abu yra sveiki - jie turi sveiką ir defektinį CFTR geną.

Žmonės, sergantys cistine fibroze, yra tik iš dalies vaisingi. Kai kurie pacientai vis dar tampa tėvais. Sergantys tėvai ar motinos visada perduoda sergantį geną, nes abu CFTR genai perduoda cistinės fibrozės informaciją. Tačiau jūsų vaikai susirgs tik tuo atveju, jei jie taip pat bus gavę sergančio geno iš kito tėvo.

Poros, kurių šeimose buvo cistinės fibrozės atvejų, prieš planuodami nėštumą turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją.

Taip paveldima cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė randama tik vaikams, kurių abu genai, t. Y. Motinos ir tėvo, yra sugedę. Vaikai, iš tėvų gavę sveiką ir ydingą geną, neserga. Bet jūs galite perduoti sugedusį geną.

Priešimplantacinė diagnostika

Tėvai, kurie gali perduoti cistinę fibrozę savo vaikui, gali pasinaudoti diagnostika prieš implantaciją. Kiaušinių ląstelės pirmiausia dirbtinai apvaisinamos. Pirmasis ląstelių dalijimasis vyksta mėgintuvėlyje (in vitro).

Prieš tokiu būdu sukurtą embrioną įterpiant į moters gimdą, jis patikrinamas dėl pakitusių genetinių savybių.Tada implantuojami tik embrionai, kuriuose nėra sergančio geno.

Nepriklausomai nuo to, nėštumo metu taip pat galima ištirti, ar vaikui vėliau nepasireikš cistinė fibrozė.

Cistinė fibrozė: tyrimai ir diagnozė

Skirtingai nei prieš keletą metų, dauguma ligoninių dabar reguliariai tikrina naujagimius. Tai, be kita ko, apima cistinės fibrozės tyrimą. Dalyvavimas šiame patikrinimo procese yra savanoriškas ir reikalauja naujagimio tėvų sutikimo.

Kraujo ir prakaito patikrinimas

Kraujas paimamas iš naujagimio patikrinimui. Cistinės fibrozės tyrimas susideda iš kelių etapų:

Kraujo tyrimas: padidėjusio imunoreaktyvaus tripsino (IRT) ir su pankreatitu susijusio baltymo (PAP) kiekio tyrimas. Jei yra kokių nors anomalijų, atliekamas prakaito tyrimas.
Prakaito tyrimas: Cistine fibroze sergančių žmonių prakaito druskos kiekis yra žymiai didesnis nei sveikų žmonių. Atliekant cistinės fibrozės prakaito testą, matuojamas natrio ir chlorido druskų kiekis kūno prakaite. Vaikams prakaitas surenkamas ant dilbio ir tada analizuojamas. Jei čia kyla įtarimas, atliekamas genetinis tyrimas.

Genetinis testas

Pacientams, sergantiems cistine fibroze, pakeičiamas vadinamasis CFTR genas, kuriame pateikiamos tam tikrų jonų kanalų statybos instrukcijos. Šios instrukcijos yra ilgos, jas sudaro apie 6500 bazinių porų. Klaida gali įsilieti į kodą bet kur - todėl cistinė fibrozė gali būti pagrįsta įvairiais genetiniais pokyčiais (mutacijomis). Jie turi skirtingą poveikį. Todėl tikrinami tik svarbiausi CFTR geno nukrypimai.

Jei abu CFTR genai - tėvo ir motinos - rodo mutaciją, tai kartu su teigiamu prakaito testu patvirtina cistinės fibrozės diagnozę.

Šeimos istorija duoda užuominų

Jei neatlikta tinkama naujagimio patikra ir įtarimas dėl cistinės fibrozės atsiranda vėliau, šeimos gydytojas arba internistas yra tinkamas kontaktas. Pirmajame pokalbyje jis įrašo ligos istoriją (anamnezę). Jei įtariama cistinė fibrozė, pagrindinis dėmesys skiriamas šeimos istorijai (ar šeimoje yra žinomų cistinės fibrozės ligų? Ar žinoma, kad vienas iš tėvų yra defektinio CFTR geno nešiotojas?).

Tyrimai

Tada bus atliktas fizinis egzaminas. Gydytojas klauso paciento plaučių ir nuskaito jo vidaus organus. Tokiu būdu jis jau gali atmesti kai kurias kitas ligas, susijusias su simptomais, panašiais į cistinę fibrozę.

Prakaito testas ir genų tyrimas, kaip aprašyta aukščiau, taip pat padeda, jei įtariama cistinė fibrozė vyresniems vaikams, paaugliams ar suaugusiems.

Nustačius diagnozę, gydytojas gali atlikti įvairius tyrimus, kad patikrintų, kiek vidaus organų veikla sutrikusi ir ar jau atsiranda komplikacijų ar antrinių ligų. Tokie tyrimai kartais atliekami reguliariai, kad būtų galima stebėti cistinės fibrozės progresavimą.

Pavyzdžiui, kraujo tyrimais galima nustatyti, ar sumažėja insulino sekrecija iš kasos ir padidėja cukraus kiekis kraujyje - diabeto simptomai. Kepenų funkcijos vertes ir riebaluose tirpių vitaminų koncentraciją taip pat galima išmatuoti kraujyje.

Išmatų mėginiuose nustatoma virškinimo fermento elastazės (gaunamos iš kasos) koncentracija ir riebalų koncentracija.

Audiniai iš paciento gerklės ar skreplių laboratorijoje tiriami dėl bakterinių infekcijų.

Vaizdo gavimo procedūros (pvz., Rentgeno spinduliai, kompiuterinė tomografija = KT) taip pat dažnai atskleidžia. Jie gali būti naudojami, pavyzdžiui, plaučių infekcijoms nustatyti. Nosies polipus taip pat galima aptikti naudojant kompiuterinę tomografiją.

Plaučių funkcijos matavimai (plaučių funkcijos tyrimai) parodo, kaip gerai veikia plaučiai.

Tikrinami šeimos nariai

Jei šeimoje nustatoma cistinė fibrozė, prasminga, kad visi kiti šeimos nariai taip pat būtų ištirti. Cistinė fibrozė taip pat gali pasireikšti lengvomis formomis. Tada dažnai praeina daug metų, kol cistinė fibrozė tampa pastebima su ryškiais simptomais. Nepaisant to, ankstyva diagnozė ir cistinės fibrozės terapija yra svarbi ir šiems pacientams, siekiant pailginti gyvenimo trukmę.

Cistinė fibrozė: gydymas

Cistinės fibrozės negalima išgydyti. Vaikai, gimę su cistine fibroze, visą gyvenimą kentės nuo ligos padarinių. Naudojant fizioterapiją, vaistus ir inhaliacijas, ligos eigą galima žymiai sulėtinti. Pagrindinis cistinės fibrozės terapijos tikslas yra sudaryti sąlygas nukentėjusiems žmonėms gyventi normalų gyvenimą.

Išmokti gyventi su liga

Ypač svarbu, kad vaikai išmoktų kovoti su liga ilgą laiką. Vaikai, sergantys cistine fibroze, turėtų kuo anksčiau sužinoti, ką reiškia ši liga ir kaip ji veikia organizmą. Tam gali būti naudingas buvimas ligoninėje su specialiais mokymo padaliniais. Vaikai ir tėvai sužino, kaip jie turėtų valgyti, koks yra sportas ir kaip geriausiai elgtis kritinėse situacijose. Tėvai ir vaikai taip pat informuojami apie higienos priemones (pagal Roberto Kocho instituto rekomendacijas): reguliari ir išsami rankų higiena (rankų plovimas muilu ir vandeniu), jokių minkštų baldų ir vazoninių augalų.

Pagalba plaučiams

Yra įvairių variantų, kaip gydyti cistinės fibrozės simptomus. Kuris iš jų yra naudingas atskirais atvejais, priklauso nuo paciento amžiaus ir simptomų sunkumo.

Atsikosėjimą lengvinantys vaistai

Cistine fibroze sergantys pacientai labiausiai kenčia nuo plaučių problemų. Reguliarus įkvėpimas su specialiais priedais (mukolitinėmis medžiagomis) atpalaiduoja kietas gleives ir palengvina kosulį.

Bronchus plečiantys vaistai

Vadinamieji beta-2 simpatomimetikai plečia bronchus, o tai dar labiau palengvina kvėpavimą.

Vaistai nuo kvėpavimo takų infekcijų

Prasta plaučių ventiliacija daro žmones, sergančius cistine fibroze, labiau linkusius į bakterines kvėpavimo takų infekcijas. Pacientai turėtų būti gydomi antibiotikais ankstyvoje stadijoje. Gydantis gydytojas dažnai nurodo įkvėpti antibiotikų, nes veikliosios medžiagos tiesiogiai pasiekia tikslinę vietą (plaučius). Arba galima papildomai nurodyti antibiotikų vartojimą (pvz., Tablečių pavidalu).

Esant sunkioms infekcijoms, antibiotikus dažnai reikia leisti į veną (į veną). Tai gali prireikti, pavyzdžiui, sergant lėtinėmis Pseudomonas aeruginosa infekcijomis.

Grybelinės kvėpavimo takų infekcijos gali būti gydomos priešgrybeliniais vaistais (vaistais nuo grybelio). Virusus slopinantys vaistai (antivirusiniai vaistai) dažnai gali padėti sergant virusinėmis kvėpavimo takų infekcijomis.

Priešuždegiminiai vaistai

Daugeliui pacientų kvėpavimo takai yra dažnai arba lėtiniai. Tada naudojami priešuždegiminiai vaistai, ypač gliukokortikoidai (kortizonas). Jie gali būti įkvepiami, vartojami per burną arba į veną.

CFTR moduliatoriai

Jau keletą metų cistinei fibrozei gydyti naudojami vadinamieji CFTR moduliatoriai. Šie vaistai, vartojami ilgą laiką, gali pagerinti CFTR mutacijos pažeistų jonų kanalų funkciją. Tai gali pagerinti paciento plaučių funkciją, padidinti jo svorį, sumažinti druskos kiekį prakaite ir sumažinti plaučių infekcijų dažnumą.

Tačiau tai yra specifinė mutacijų terapija, o tai reiškia: CFTR moduliatoriai veikia tik su tam tikromis mutacijomis, todėl tik kai kuriems pacientams. Keletas pavyzdžių:

„Ivacaftor“ buvo patvirtintas kaip pirmasis CFTR moduliatorius 2012 m. Jis gali būti skiriamas kūdikiams nuo 12 mėnesių ir sveriantiems mažiausiai septynis kilogramus, jei jie turi bent vieną vadinamąją vartų mutaciją (pvz., G551D).

12 metų ir vyresni pacientai, sergantys cistine fibroze, turintys dvi F508del mutacijos kopijas, gali būti gydomi dviejų CFTR moduliatorių ivakaftoro ir lumakaftoro deriniu.

Mokslininkai intensyviai dirba su kitais vaistais, kurie padės kovoti su kitomis mutacijomis, kuriomis grindžiama cistinė fibrozė.

Fizinės terapijos

Įvairūs fizinės terapijos metodai padeda išlaisvinti kvėpavimo takus nuo sunkių bronchų sekretų. Tai apima drenažo laikymą, vibracijos drenažą, bakstelėjimo masažą ir kosulio mokymą. Mažų vaikų, sergančių cistine fibroze, tėvai gali išmokti šių kvėpavimo terapijos metodų ir kasdien juos naudoti namuose. Vyresni vaikai ir suaugusieji, sergantys cistine fibroze, gali savarankiškai atlikti kvėpavimo terapiją (gavę terapeuto nurodymą).

Plaučių persodinimas - paskutinė viltis

Jei cistinė fibrozė yra sunki, plaučių transplantacija yra galimybė. Kad ir koks drastiškas šis žingsnis gali pasirodyti iš pradžių, daugelis pacientų vėliau gali gyventi žymiai mažiau simptomų.

Tinkamai maitintis sergant cistine fibroze

Kadangi sergant cistine fibroze sutrinka virškinimas, pacientai turi atidžiai stebėti savo mitybą. Maistas turėtų suteikti pakankamai kalorijų ir baltymų, kad palaikytų normalų augimą. Taip pat rekomenduojama suvartoti nuo normalaus iki didelio riebalų kiekio. Pacientams skiriami virškinimo fermentai, kurie padeda vartoti maistą. Taip pat yra preparatų, kuriuose yra riebaluose tirpių vitaminų (A, D, E, K) ir mineralų. Pastarosios pakeičia druskas, kurias pacientai prakaituoja dideliais kiekiais.

Visą dieną su maistu reikia suvartoti tam tikrą kiekį valgomosios druskos. Atitinkamai daugiau reikia esant aukštai temperatūrai, karščiavimui, viduriavimui, vėmimui. Galimas geležies trūkumas turėtų būti tiriamas kartą per metus ir, esant trūkumui, pakeičiamas.

Kūdikiai, sergantys cistine fibroze

Kūdikiai, sergantys cistine fibroze, pirmuosius keturis mėnesius turėtų būti maitinami tik motinos pienu, kol jie klesti. Yra net įrodymų, kad žindymas ilgiau nei šešis mėnesius yra susijęs su mažesniu ligos sunkumu. Tyrimai parodė, kad žindomiems kūdikiams plaučių funkcija yra geresnė ir infekcijų per pirmuosius trejus gyvenimo metus mažiau nei kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, kurie gauna mišinius kūdikiams.

Jei negalima maitinti motinos pienu, kūdikiai turėtų būti parduodami, kai jie klesti.

Jei kūdikiai, sergantys cistine fibroze, nėra klestintys, rekomenduojama vartoti daug kalorijų turinčius mišinius kūdikiams (be motinos pieno žindomiems kūdikiams).

Kalbant apie papildomo maisto įvedimą, galioja tos pačios rekomendacijos, kaip ir sveikiems vaikams: tėvai turėtų pradėti papildomą maitinimą anksčiausiai 5 -ojo mėnesio pradžioje ir vėliausiai 7 -ojo mėnesio pradžioje.

Vaikų, sergančių cistine fibroze, mityba turėtų būti pritaikyta jų poreikiams, kad mažyliai galėtų klestėti pagal savo amžių. Reikėtų vengti tiek antsvorio, tiek per mažo svorio. Taip pat patartina geros kokybės dieta. Turėtumėte atkreipti dėmesį į gerus maistinius riebalus (su mononesočiosiomis ir polinesočiosiomis riebalų rūgštimis, omega-3 riebalų rūgštimis).

Plaučių funkciją ar alveolių augimą įtakoja fizinis vystymasis pirmaisiais gyvenimo metais. Todėl šios amžiaus grupės cistine fibroze sergančių vaikų mitybos būklė turėtų būti reguliariai tikrinama (remiantis svorio, kūno ilgio ir galvos apimties matavimais).

Imkitės skiepų

Skiepai yra ypač svarbūs žmonėms, sergantiems cistine fibroze. Bakterijoms su jomis lengviau sekasi, ir jos dažnai serga labiau nei pacientai, kuriems nėra iš anksto įtampos.

Iš esmės vaikai, sergantys cistine fibroze, turėtų būti skiepijami visomis vakcinomis, kurias rekomenduoja Nuolatinė skiepijimo komisija (STIKO) sveikiems palikuonims. Be to, 12 mėnesių ir vyresniems vaikams rekomenduojama skiepyti nuo hepatito A, o šešių mėnesių ir vyresniems - kasmet skiepyti keturvalente inaktyvuota gripo vakcina. Kūdikiams iki šešių mėnesių visi šeimos nariai ir globėjai turi būti skiepyti nuo gripo, kad apsaugotų vaiką.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, taip pat gali būti skiriamas profilaktinis vaistas (palivizumabas) nuo RSV (kvėpavimo sincitinio viruso) patogeno. Šie virusai, paplitę visame pasaulyje, gali sukelti kvėpavimo takų ligas, ypač kūdikiams ir mažiems vaikams.

Cistinė fibrozė: ligos eiga ir prognozė

Cistinę fibrozę sukelia genetinės sudėties pasikeitimas, todėl ji yra nepagydoma. Apskritai, sergant cistine fibroze, gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė paprastai žymiai sumažėja. Be gydymo sveikatos būklė sparčiai blogėja, o nukentėjusieji paprastai ilgai negyvena.

Laiku ir nuosekliai gydant, ligos eigą galima gerokai sulėtinti. Dabar pacientai gyvena žymiai ilgiau nei prieš keletą metų. Vidutinė gyvenimo trukmė sergant cistine fibroze šiuo metu yra apie 50 metų. Tačiau daugelis pacientų taip pat sensta.

Komplikacijos ir antrinės ligos

Net ir intensyviai gydant, cistinės fibrozės komplikacijos gali atsirasti vėl ir vėl. Dažniausiai ūmus dusulys atsiranda dėl prastos plaučių ventiliacijos. Atskiros plaučių sritys gali net sugriūti (atelektazė).

Dažnai išsivysto lėtinis bronchitas ar pneumonija. Grybai taip pat gali paveikti plaučius.

Be to, skysčių ir elektrolitų pusiausvyros pokyčiai gali sukelti šoką ir kraujotakos sutrikimus.

Kitos galimos cistinės fibrozės komplikacijos ir antrinės ligos yra:

lėtinė kepenų liga, ypač kepenų cirozė
Tulžies pūslės ir tulžies akmenų uždegimas
lėtinis pankreatitas
sutrikusi širdies funkcija
ūminė žarnyno obstrukcija (ileusas)
Žarnyno invaginacija (viduriavimas)
Netinkama mityba
Cukrinis diabetas
sumažėjęs moterų vaisingumas ir vyrų nevaisingumas

Cistinė fibrozė: prevencija?

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, todėl jos išvengti neįmanoma. Žmonės, kuriems yra padidėjusi šeimos rizika, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją, jei nori turėti vaikų. Atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti, ar CFTR genas buvo pakeistas. Atsižvelgiant į tai, ar vienas ar abu partneriai turi gedimo gedimą, galima apskaičiuoti riziką palikuonims.

Tuo tarpu daugumos Europos šalių cistinės fibrozės diagnozė prieš implantaciją yra įmanoma pagal atitinkamos šalies teisines nuostatas. Kiaušinių ląstelės apvaisinamos už gimdos ribų ir naudojami tik embrionai be probleminių cistinės fibrozės genų. Būtina sąlyga visada yra etikos komiteto pritarimas.

Papildoma informacija

Gairės:

S2 sutarimo gairės „Cistinės fibrozės diagnozė“, pateiktos Vaikų pneumonijos draugijoje
Vaikų pneumonijos draugijos S3 gairė „Plaučių liga sergant cistine fibroze“
S3 gairės: Vaikų pneumonijos draugijos (GPP), Vokietijos vaikų ir paauglių medicinos draugijos (DGKJ) ir kt. „Vaikų cistinė fibrozė per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, diagnostika ir terapija“.

Savipagalbos grupės: