Cistinė fibrozė: greitai gydoma, o ne mirtina?

Christiane Fux Hamburge studijavo žurnalistiką ir psichologiją. Patyręs medicinos redaktorius nuo 2001 metų rašo žurnalų straipsnius, naujienas ir faktinius tekstus visomis įmanomomis sveikatos temomis. Be darbo „houseofgoldhealthproducts“, Christiane Fux taip pat užsiima proza. Pirmasis jos kriminalinis romanas buvo išleistas 2012 m., Ji taip pat rašo, kuria ir leidžia savo kriminalines pjeses.

Daugiau Christiane Fux įrašų Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Naujų veikliųjų medžiagų derinių dėka sunki paveldima cistinė fibrozė netrukus gali būti lengvai išgydoma 90 proc.

Cistinė fibrozė yra (iki šiol) paveldima liga, trumpinanti gyvenimą. Įvairiuose organuose, įskaitant plaučius, susiformuoja kietos gleivės ir jas pažeidžia. Ilgą laiką buvo galima tik palengvinti simptomus ir sulėtinti ligos eigą, bet ne kovoti su priežastimi - pacientai mirė jauni.

Proveržis - bet ne visiems

Proveržis įvyko prieš keletą metų į rinką atkeliavusių veikliųjų medžiagų deriniu. Tai iš esmės pakeitė cistinės fibrozės terapiją ir radikaliai pagerino nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę ir sveikatą. Tačiau tai ne visiems pacientams padeda: įvairios mutacijos panaikina veikimo mechanizmą. Dabar daugeliui jų taip pat yra vilties.

Veikliųjų medžiagų deriniu siekiama suaktyvinti tam tikrus jonų kanalus paciento ląstelių membranose, tiksliau - chlorido kanalus. Jie reguliuoja druskos ir vandens transportavimą gleivinėse ir odoje. CFTR genas yra atsakingas už kanalų formavimąsi.

Chlorido kanalo pataisymai

90 procentų pacientų, sergančių cistine fibroze, dėl ypatingos CFTR geno mutacijos (F508del) chlorido kanalai susidaro netinkamai, todėl ląstelė jų net neįtraukia į membraną. CFTR korektoriai, tokie kaip eleksakaftorius ir tezakaftoras, ištaiso netinkamą sulankstymą, o tai galiausiai stabilizuoja druskos ir vandens balansą. Įvairios išskyros organizme tampa plonesnės, lengviau ištirpsta ir nebetrukdo plaučių bei kitų organų darbui.

Tačiau apie 15 procentų pacientų taip pat yra įvairių kitų mutacijų. Jie turi skirtingą poveikį, nes chloridiniai kanalai, net jei jie yra įmontuoti, visai neveikia arba veikia tik ribotai.

Būtent tai dabar galima ištaisyti ar palengvinti nauju trigubu veikliųjų medžiagų deriniu. Jį sudaro eleksakaftorius, tezakaftorius ir taip vadinamas CFTR stiprintuvas, pvz., Ivakaftorius, kuris veiksmingai suaktyvina įmontuotus kanalus.

Devyniems iš dešimties pacientų galima padėti

„Tai reiškia, kad ateityje galėsime veiksmingai gydyti Vokietijoje maždaug devynis iš dešimties žmonių, sergančių cistine fibroze, dėl esamo molekulinio defekto“,-aiškina vienas iš pagrindinių autorių prof. Marcusas Mallas, kuris, be kita ko, yra ir Charité Christiane Herzog cistinės fibrozės centre.

Tai, kad trigubas derinys yra labai veiksmingas, dabar patvirtintas klinikinio 3 fazės tyrimo metu, kuriame dalyvavo 258 pacientai, sergantys cistine fibroze.

„Triguba terapija žymiai pagerino CFTR funkciją, plaučių funkciją ir gyvenimo kokybę, palyginti su priežiūros standartu. Šiose pacientų grupėse triguba terapija, kaip ir ankstesniuose tyrimuose, taip pat buvo saugi ir gerai toleruojama “, - sako Mall.

Jei bus patvirtintas veikliųjų medžiagų derinys, ateityje 90 procentų cistine fibroze sergančių pacientų galėtų būti veiksmingai gydomi.

Ankstyvas gydymas apsaugo nuo ilgalaikės žalos

„Mall“ tikisi, kad net kūdikius bus galima gydyti: „Visų pirma, ankstyvas ligą sukeliančių molekulinių defektų gydymas taikant trigubą terapiją turi didžiulį potencialą užkirsti kelią negrįžtamų plaučių pažeidimų vystymuisi, kurie anksčiau apribojo paciento gyvenimą. Dėl to cistinė fibrozė iš mirtinos tampa gydoma paveldima liga “, - aiškina mokslininkas. Bent 90 procentų pacientų.

Cistine fibroze serga vienas iš 2500–3500 žmonių - dažniausiai ankstyvoje vaikystėje. Šiuo metu tai vis dar dažniausia mirtina paveldima liga.

Žymos:  žurnalas Kūdikis Vaikas parazitai