Trisomija 13

Atnaujinta

Clemensas Gödelis yra laisvai samdomas darbuotojas „houseofgoldhealthproducts“ medicinos komandoje.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

13 -oji trisomija (Pätau sindromas) yra dažniausiai sunki genetinė liga, pasireiškianti kelių organų sistemų apsigimimais. Diagnozė dažnai nustatoma prieš gimdymą. 13 -osios trisomijos gydymo nėra, tačiau yra papildomas gydymas. Dauguma nukentėjusiųjų miršta gimdoje arba pirmaisiais gyvenimo metais. Sužinokite čia apie 13 -os trisomijos simptomus, diagnozę ir gydymą!

Trisomija 13: aprašymas

13 -ąją trisomiją, dar vadinamą (Bartholino) Patau sindromu, pirmą kartą aprašė Erasmusas Bartholinas 1657 m. 1960 metais Klausas Pätau išsiaiškino priežastį, įvedęs naujus techninius metodus: 13 -osios trisomijos metu 13 -oji chromosoma atsiranda tris kartus, o ne paprastai tik du kartus. Perteklinė chromosoma sukelia vaisiaus apsigimimus ir sunkius vystymosi sutrikimus labai ankstyvoje nėštumo stadijoje.

Kas yra chromosomos

Žmogaus genomą sudaro chromosomos, kurios savo ruožtu susideda iš DNR ir baltymų ir yra beveik visų kūno ląstelių branduoliuose. Chromosomos yra genų nešiotojos, todėl jos yra gyvos būtybės planas.

Sveikas žmogus turi 46 chromosomas, iš kurių 44 yra tų pačių chromosomų poros (autosominės chromosomos), o dar dvi apibrėžia genetinę lytį (gonosominės chromosomos). Šios dvi yra žinomos kaip X arba Y chromosomos.

Daugeliu atvejų nukrypimas nuo šio chromosomų skaičiaus (aneuploidija) yra nesuderinamas su gyvenimu. Embrionas negali išsivystyti, o rezultatas yra persileidimas. Tačiau yra keletas aneuploidijos formų, kuriomis sergantys vaikai gali išgyventi. Be 13 -os trisomijos, tai taip pat apima daug geriau žinomą 21 -ąją trisomiją (Dauno sindromą) su trimis 21 chromosomomis arba 18 -ąją trisomiją.

Visose trisomijose chromosomų skaičius yra 47, o ne 46.

Kokios yra 13 -os trisomijos rūšys?

Skiriami skirtingi 13 trisomijos variantai:

  • Laisvoji trisomija 13: 75 proc. Atvejų tai yra vadinamoji laisvoji trisomija. Tai reiškia, kad visose kūno ląstelėse yra papildomai nesurišta 13 chromosoma.
  • Mozaikos trisomija 13: Šioje 13 -osios trisomijos formoje papildoma chromosoma atsiranda tik tam tikroje ląstelių dalyje. Kitos ląstelės turi normalų chromosomų rinkinį. Priklausomai nuo paveiktų ląstelių tipo ir skaičiaus, mozaikinės trisomijos-13 simptomai gali būti žymiai švelnesni.
  • Dalinė 13 -oji trisomija: Šioje 13 -osios trisomijos formoje yra tik 13 chromosomos dalis trimis egzemplioriais. Priklausomai nuo tris kartus pasireiškiančio skyriaus, atsiranda daugiau ar mažiau simptomų.
  • 13 perkėlimo trisomija: Griežtai tariant, tai nėra tikra trisomija, o chromosomų dalies pertvarkymas. Tik 13 chromosomos gabalas yra prijungtas prie kitos chromosomos (pvz., 14 arba 21). Tam tikromis aplinkybėmis toks perkėlimas nesukelia jokių simptomų. Tada jis vadinamas subalansuotu perkėlimu.

Įvykis

13 -oji trisomija pasireiškia maždaug 1 iš 10 000 naujagimių. Tikėtina, kad persileidimų dažnis yra žymiai didesnis. Dažnis didėja su motinos amžiumi. Taigi Patau sindromas yra trečia pagal dažnumą gyvybinga aneuploidija po 21 ir 18 trisomijos.

Trisomija 13: simptomai

Galimų 13 -os trisomijos simptomų sąrašas yra ilgas. Kokie skundai atsiranda nukentėjusiems vaikams, priklauso nuo konkretaus atvejo. 13 -os trisomijos simptomų pobūdis ir sunkumas gali skirtis priklausomai nuo ligos formos. Kuo daugiau ląstelių yra paveiktos, tuo sunkesnės pasekmės. Mozaikos ir perkėlimo trisomijų atveju simptomų sunkumas gali būti toks mažas, kad beveik nėra jokių sutrikimų.

Kita vertus, 13 -oji trisomija yra susijusi su sunkiais apsigimimais ir sutrikimais.

Klasikinis simptomų kompleksas yra šių požymių atsiradimas vienu metu:

  • Maža galva (mikrocefalija) ir mažos akys (mikrotalmija)
  • Lūpos ir gomurio plyšys
  • Papildomi pirštai ar kojų pirštai (polidaktilija)

Šie apsigimimai būdingi 13 -ajai trisomijai, tačiau jie nebūtinai turi būti kiekvienu atveju. Taip pat gali būti paveikta daugybė kitų organų sistemų.

Veidas ir galva

Be mikroftalmijos, akys gali būti labai arti viena kitos (hipotelorizmas) ir padengtos odos raukšlėmis. Abi akys galėjo susilieti į vieną (ciklopija), kuri dažnai siejama su nosies apsigimimais (galbūt trūksta nosies). 13 -oje trisomijoje nosis taip pat gali atrodyti labai plokščia ir plati.

Be to, ausys dėl gana žemos padėties ir smakro dažnai būna pastebimos formos.

Centrinė nervų sistema

Maždaug 70 procentų trisomijos 13 vaikų turi vadinamąją holoprosencefaliją. Abi smegenų pusės yra visiškai susiliejusios, o ne - kaip sveikiems žmonėms - sujungtos tik per mažą dalį. Dėl to vaikai dažnai yra labai stipriai apriboti intelektualiai ir dažnai kenčia nuo epilepsijos priepuolių. Galvos smegenų nervų, tokių kaip klausos ar uoslės nervai, apsigimimai taip pat gali sukelti atitinkamus funkcinius sutrikimus.

Per maža galva ir pusrutulių neatsiskyrimas taip pat gali sukelti vandens galvą (hidrocefaliją). Be to, neurologiniai apribojimai dažnai sukelia tai, kad paveikti vaikai jaučiasi ypač silpni raumenyse (hipotenzija). Visa tai apsunkina kontaktą su vaiku.

Vidaus organai

Krūtinės ir pilvo ertmės vidaus organus taip pat veikia 13 -oji trisomija. Daugybė įvairių apsigimimų (pvz., Pasuktas organų išdėstymas pilvo ertmėje) gali labai apriboti kasdienį gyvenimą.

širdis

80 procentų 13 -os trisomijos pacientų turi širdies ydų. Daugiausia tai yra skiriamųjų sienų tarp keturių širdies erdvių defektai (pertvaros defektai). Be to, dažnas vadinamasis nuolatinis arterinis latakas. Tai yra tam tikras trumpasis jungimas tarp kraujagyslės (plaučių arterijos), kuri tęsiasi nuo širdies iki plaučių ir pagrindinės arterijos (aortos).

Šis trumpasis jungimas yra prasmingas vaisiui, nes negimęs vaikas nekvėpuoja per plaučius, bet gauna iš motinos deguonies prisotintą kraują. Po gimdymo arterinis latakas paprastai užsidaro pirmaisiais įkvėpimais. To nepadarius, gali rimtai sutrikti naujagimio kraujotaka.

Inkstai ir šlapimo takai

Inkstų ir šlapimo takų apsigimimai dažnai būna 13 -oje trisomijoje. Be kita ko, atsiranda cistos ir pasagos inkstai (inkstų susiliejimas pasagos pavidalu). Jei sutrinka šlapimo nutekėjimas, šlapimas dažnai grįžta į inkstus. Ilgainiui tai pažeidžia inkstus (hidronefrozė).

Lytiniai organai

Naujagimio vyro sėklidės gali natūraliai nenusileisti iš pilvo į kapšelį. Paprastai tai atsitinka kaip natūralios gimdos vystymosi dalis. Jei negydoma, atsiranda spermos vystymosi sutrikimų ar net nevaisingumas. Kapšelis taip pat gali būti neįprastai pasikeitęs. Naujagimėms gali būti nepakankamai išsivysčiusios kiaušidės (kiaušidės) ir netinkamai susiformavusi gimda (dviragė gimda).

Išvaržos

Išvarža yra pilvo vidaus organų poslinkis per natūralų ar dirbtinį pilvo sienos tarpą. 13 -osios trisomijos metu išvaržos dažniausiai atsiranda aplink bambos sritį, kirkšnį ir bambos tvirtinimo vietą (omphalocele).

skeletas

Skeletas taip pat nėra atleistas nuo 13 -os trisomijos pasekmių. Galimi įvairūs kaulų apsigimimai. Be dažnai papildomai treniruojamo šeštojo piršto (arba piršto), rankos ir nagai dažnai būna labai deformuoti. Dėl to kartais išoriniai pirštai nukreipiami į centrą ir, taip sakant, remiasi į vidinius pirštus. Pėda taip pat gali būti deformuota klubo pėdos pavidalu.

Kraujagyslės

Galiausiai, esant 13 trisomijai (įgimtai), smulkios kraujagyslės (kapiliarinės hemangiomos) auga dažniau.Jie daugiausia randami odoje, ypač veide, ir ant vidaus organų, tokių kaip inkstai ir kepenys.

Trisomija 13: priežastys ir rizikos veiksniai

Dauguma 13 -os trisomijos atvejų yra lyties ląstelių, ty spermos ir kiaušinių ląstelių, formavimo klaidos rezultatas. Šie du ląstelių tipai paprastai turi tik vieną (pusę) chromosomų rinkinį su 23 chromosomomis. Apvaisinimo metu spermatozoidas susilieja su kiaušinio ląstele, todėl susidariusioje ląstelėje yra dvigubai daugiau chromosomų - 46 chromosomos.

Kad lytinės ląstelės prieš apvaisinimą turėtų tik vieną chromosomų rinkinį, jų kamieninės ląstelės turi padalyti į dvi lytines ląsteles, atskiriančias kiekvieną chromosomų porą. Šiame sudėtingame procese gali atsirasti klaidų, pavyzdžiui, chromosomų pora neatsiskiria (neišsiskiria) arba vienos chromosomos dalis perkeliama į kitą (translokacija).

Po nesuardymo vienoje iš gautų lytinių ląstelių yra dvi tam tikro skaičiaus chromosomos, šiuo atveju skaičius 13. Kitos ląstelės chromosomos 13. Visiškai nėra. Vienoje yra 24, kitoje-tik 22 chromosomos.

Daugeliu atvejų tokią klaidą aptinka pačios organizmo ląstelės vystymosi kontrolės priemonės ir paveikta ląstelė yra „sutvarkoma“. Tai taip pat gali įvykti tik po apvaisinimo ir spontaniškai nutraukus nėštumą (abortą). Tačiau jei šie kontrolės mechanizmai neveikia, ląstelės (su defektu) gali toliau vystytis ir netgi išsivystyti į gyvybingą vaiką - priklausomai nuo trisomijos tipo ir sunkumo su daugiau ar mažiau sunkiais apsigimimais.

Mozaikinėje 13 trisomijoje klaida atsiranda ne dalijantis lytinėms palikuonims, o tam tikru tolesnio embriono vystymosi momentu. Tuomet jau yra daug skirtingų ląstelių, iš kurių viena staiga netinkamai dalijasi. Tik ši ląstelė ir jos dukterinės ląstelės turi neteisingą chromosomų skaičių, kitos ląstelės yra sveikos.

Nėra aiškaus atsakymo, kodėl kai kurios ląstelės netinkamai dalijasi. Rizikos veiksniai yra vyresnės motinos amžius apvaisinimo ar nėštumo metu ir tam tikros medžiagos, galinčios sutrikdyti ląstelių dalijimąsi (aneugenika).

Ar trisomija-13 yra paveldima?

Laisva 13 -oji trisomija teoriškai yra paveldima, tačiau paveikti asmenys paprastai miršta, kol nepasiekia lytinės brandos. Kita vertus, 13 perkėlimo trisomija gali būti be simptomų. Tokio subalansuoto perkėlimo nešiotojas nieko nepastebi apie genetinį defektą, tačiau su tam tikra tikimybe perduoda jį savo palikuonims. Tuomet jiems padidėja ryškios trisomijos 13 rizika. Specialus genetinis tyrimas gali būti naudojamas norint patikrinti, ar yra translokacijos trisomija 13.

Jei sveika tėvų pora jau turi vaiką, turintį 13 -ąją trisomiją, tolesnių palikuonių rizika taip pat didėja su trisomija (įskaitant 18 ir 21). Tada jis yra maždaug vienas procentas.

Trisomija 13: tyrimai ir diagnozė

„Trisomy 13“ specialistai yra specializuoti pediatrai, ginekologai ir žmonių genetikai. 13 -oji trisomija dažnai diagnozuojama nėštumo metu kaip prevencinių tyrimų dalis. Vėliausiai gimimo metu paprastai pastebimi išoriniai širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai ir sutrikimai. Tačiau mozaikinė trisomija 13 taip pat gali būti gana nepastebima.

Prenataliniai tyrimai

Daugeliu atvejų, kaip prevencinių tyrimų dalis, jau įtariama trisomija 13. Vaisiaus kaklo raukšlės storis reguliariai matuojamas atliekant nėščių moterų ultragarsinį tyrimą. Jei jis yra storesnis nei įprasta, tai jau rodo ligą. Įvairios kraujo vertės gali suteikti papildomos informacijos, o galiausiai tam tikri patologiniai organų pokyčiai patvirtina įtarimą dėl trisomijos 13.

Genetiniai tyrimai

Jei yra kokių nors 13 -os trisomijos požymių, patartina atlikti prenatalinę genetinę konsultaciją, įskaitant prenatalinį tyrimą. Šiuo tikslu vaisiaus ląstelės specialiais metodais pašalinamos iš amniono skysčio (amniono skysčio tyrimas) arba placentos (chorioninės vilnos mėginiai) ir atliekama DNR analizė. Tokie invaziniai prenataliniai tyrimai duoda labai patikimus rezultatus, tačiau gali sukelti persileidimą.

Jau kurį laiką taip pat galima atlikti neinvazinius prenatalinius kraujo tyrimus, kurių metu 13 -ąją trisomiją (kaip ir kitas chromosomų anomalijas) galima patikimai nustatyti negimusiam vaikui - be persileidimo pavojaus. Viskas, ko reikia, yra motinos kraujo mėginys: jame yra vaikų DNR pėdsakų, kuriuos galima ištirti dėl anomalijų.

Tokių kraujo tyrimų pavyzdžiai yra Harmony testas, PrenaTest ir Panorama testas. Jei yra pagrįstas įtarimas dėl 13 -os trisomijos ir po gydytojo konsultacijos, išlaidos, patirtos atliekant tokį prenatalinį tyrimą, gali būti padengtos įstatymų numatytu sveikatos draudimu.

Pogimdyminiai tyrimai

Po gimdymo pirmiausia svarbu nustatyti gyvybei pavojingus apsigimimus ir vystymosi sutrikimus, kuriuos reikia nedelsiant gydyti. Štai kodėl atliekamas išsamus naujagimio organų sistemų tyrimas. Prenataliniai tyrimai taip pat padeda įvertinti 13 -os trisomijos sunkumą. Po gimimo nukentėjęs vaikas paprastai turi būti stebimas ir gydomas intensyvios terapijos vaistais.

Jei 13-oji trisomija dar nebuvo nustatyta atliekant profilaktinius medicininius patikrinimus, genetinis tyrimas atliekamas po gimdymo. Viskas, ko reikia, yra naujagimio kraujo mėginys, kurį galima gauti, pavyzdžiui, iš bambos indo.

širdis

Širdis turi būti išsamiai ištirta kuo greičiau po gimimo. Širdies ultragarsu (echokardiografija) galima įvertinti širdies apsigimimus. Ypač reikia atidžiai apsvarstyti širdies pertvaras. Sunkios širdies ligos dažnai pasireiškia kaip pavojingi kraujotakos sutrikimai, kuriems reikia intensyvaus gydymo.

Virškinimo trakto

Ultragarso ar rentgeno tyrimas pilvo srityje gali atskleisti vidaus organų sukimąsi, dėl kurio jie nenormaliai išsidėstę.

Nervų sistema

Nervų sistema taip pat turėtų būti tiriama naudojant magnetinio rezonanso tomografiją (MRI) arba kompiuterinę tomografiją (KT). Paprastai galima atpažinti pastebimą smegenų struktūrą, tokią, kokia yra holoprosencefalijoje.

Skeleto sistema

Skeleto apsigimimai dažnai tik išsamiau tiriami paskutiniai, nes daugeliu atvejų jie nekelia didelės grėsmės gyvybei. Kaulus galima gerai parodyti rentgeno spinduliuose.

Trisomija 13: gydymas

Kol kas nėra gydomojo 13 -os trisomijos gydymo. Visų pastangų tikslas yra kuo geresnė nukentėjusio kūdikio gyvenimo kokybė. Bet kokį trisomijos-13 gydymą turėtų atlikti patyrusi, daugiadisciplininė komanda. Į šią komandą įeina ginekologai, pediatrai, chirurgai ir neurologai. Be to, paliatyviosios pagalbos specialistai gali labai svariai prisidėti prie vaiko gerovės ir komforto.

Nors krūtinės ir pilvo organų apsigimimus dažnai galima išgydyti ir juos galima išgydyti, centrinės nervų sistemos (ypač smegenų) apsigimimai kelia didelį iššūkį. Paprastai jų negalima išgydyti.

Apskritai terapinės priemonės priklauso nuo įvairių apsigimimų sunkumo. Gydymas visada turi būti planuojamas individualiai. Įvairios problemos aptariamos išsamiai diskutuojant ir įvertinamos atsižvelgiant į jų skubumą. Terapijos tipas ir intensyvumas literatūroje yra prieštaringas.

Kadangi mirtingumas nuo šios ligos yra labai didelis, gydymo apribojimai dažnai sutariami su tėvais. Tačiau idealiu atveju tai turėtų būti daroma palaipsniui. Pavyzdžiui, diskutuojama, ar ir kokia operacija (pvz., Širdies) šiuo metu atliekama gydymui, ar kurios reikėtų vengti vaiko interesais.

Lydi tėvus

Taip pat labai svarbu lydėti tėvus. Jiems turėtų būti pasiūlyta pagalba ir parama atsakingai ir sąžiningai, pavyzdžiui, iš socialinių darbuotojų arba teikiant psichologinę paramą. Jei tėvai iš pradžių jaučiasi priblokšti ir bejėgiai, krizių intervencijos pareigūnas gali suteikti vilties ir orientacijos.

Trisomija 13: ligos eiga ir prognozė

Patau sindromo negalima išgydyti. Daugelis 13 -os trisomijos atvejų, diagnozuotų prieš gimdymą, miršta prieš gimdymą, o daugelis kitų - pirmąjį gyvenimo mėnesį. Tik penki procentai kūdikių gyvena vyresni nei 6 mėnesiai. Daugiau nei 90 procentų nukentėjusiųjų miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau sunku nuspėti, kiek 13 trisomijos kūdikis išgyvens.

Gyvo kūdikio 13 -osios trisomijos gyvenimo trukmė vidutiniškai yra 90 dienų po gimimo. Tai daugiausia lemia tai, kad rimtos apsigimimų komplikacijos dažniausiai atsiranda iškart po gimimo. Dažniausios gyvybei pavojingos 13-os trisomijos komplikacijos yra kvėpavimo sutrikimai, širdies ydos, traukuliai, inkstų nepakankamumas ir maitinimo problemos. Intensyvi terapija gali pratęsti išgyvenimą.

Galimas ilgesnis išgyvenimas, ypač jei nėra didelių smegenų apsigimimų. Tačiau net 13 -os trisomijos vaikai, išgyvenę pirmuosius gyvenimo metus, dažnai turi didelį intelekto deficitą, todėl jie paprastai negali gyventi savarankiško gyvenimo.

Net jei vis dar nėra gydymo, atliekama daugybė tyrimų, skirtų išgydyti gydymo galimybes, siekiant vieną dieną rasti 13 -os trisomijos terapiją.

Žymos:  sporto fitnesas fitnesas nėštumas 

Įdomios Straipsniai

add