Trisomija 18

ir Martina Feichter, medicinos redaktorė ir biologė Atnaujinta

Fabianas Dupontas yra laisvai samdomas rašytojas medicinos skyriuje. Žmonių medicinos specialistas jau dirbo mokslinį darbą Belgijoje, Ispanijoje, Ruandoje, JAV, Didžiojoje Britanijoje, Pietų Afrikoje, Naujojoje Zelandijoje ir Šveicarijoje. Jo daktaro disertacija buvo sutelkta į tropinę neurologiją, tačiau jo ypatingas interesas yra tarptautinė visuomenės sveikata ir suprantamas medicinos faktų perdavimas.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus

Martina Feichter studijavo biologiją Insbruke pasirenkamojo dalyko vaistinėje, taip pat pasinėrė į vaistinių augalų pasaulį. Iš ten buvo toli iki kitų medicinos temų, kurios ją žavi iki šiol. Ji mokėsi žurnalistės „Axel Springer“ akademijoje Hamburge ir nuo 2007 m. Dirba „houseofgoldhealthproducts“ - pirmiausia redaktorė, o nuo 2012 m. - laisvai samdoma rašytoja.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

18 -oji trisomija (Edvardso sindromas) yra genetinis sutrikimas, kai 18 chromosoma (arba jos dalys) yra tris kartus, o ne dvigubai. Tai sutrikdo vaiko vystymąsi gimdoje ir sukelia įvairius organų apsigimimus. Dauguma jaunų pacientų miršta prieš gimdymą arba netrukus po jo. Skaitykite daugiau apie 18 -os trisomijos simptomus ir pasekmes, priežastis, diagnozę, gydymą ir prognozę čia.

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. Q91

Trumpa apžvalga

Kas yra 18 trisomija? Sunki paveldima liga, kurios pagrindas yra neteisingas 18 chromosomos pasiskirstymas vaikui. Pirmą kartą šią ligą 1960 metais aptiko britas dr. John Edwards aprašė. Todėl jis taip pat vadinamas Edvardso sindromu.
Dažnis: vidutiniškai vienas iš 2700 naujagimių Europoje gimsta su 18 trisomija. Beveik visos jos yra mergaitės, nes paveikti berniukai dažniausiai miršta įsčiose. To priežastis dar nėra žinoma.
Galimi simptomai: priklausomai nuo sunkumo laipsnio, pavyzdžiui, mažas gimimo svoris, persidengiantys pirštai, ilga ir siaura kaukolė, maža burna, atsitraukiantis smakras, „fauno ausys“, „lopšio pėdos“, organų apsigimimai (pvz., Širdies ydos, plyšys) gomurys, smegenų apsigimimai), nesugebėjimas klestėti ir augimo sutrikimai, kvėpavimo sutrikimai
Priežastys: 18 chromosoma (arba jos dalis) yra trijose egzemplioriuose visose ar kai kuriose vaiko ląstelėse - dvi kopijos būtų normalios. Dažniausiai klaida atsitinka atsitiktinai kūdikio vystymosi metu. Tačiau aukštesnis būsimos motinos amžius laikomas rizikos veiksniu.
Gydymas: 18 -oji trisomija yra nepagydoma. Galima tik bandyti sušvelninti sunkios ligos simptomus ir pasekmes (pvz., Maitinant mėgintuvėliu dėl maisto vartojimo problemų ar operuojant širdies ydas).
Prognozė: Dauguma 18 -os trisomijos turinčių vaikų miršta gimdoje arba netrukus po gimimo. Pacientams, kurie išgyvena šiek tiek ilgiau, dažnai pasireiškia psichinės ir fizinės negalios ir sulėtėjęs vystymasis. Naudojant retą 18 mozaikos trisomiją, prognozė taip pat gali būti žymiai geresnė.

18 -oji trisomija: simptomai ir pasekmės

Vaikai, gimę su 18 -ąja trisomija (Edvardso sindromas), dažnai turi savitų bruožų. Jie apima:

mažas gimimo svoris
Pirštų perdangos (mažasis pirštas sutampa su bevardžiu pirštu, o rodomasis - su viduriniu pirštu)
ilga, siaura kaukolė
maža veido kaukolė, maža burna, mažas ir atsitraukiantis smakras
Faun ausys (ausys siaurėjančios į viršų, bet nusileidusios žemai)
„Lopšio bėgikai“ (pėdų padų forma primena vaikiško lopšio bėgikus)

Be to, dažniausiai būna daug vidinių organų apsigimimų. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra:

Gomurio plyšys
Širdies defektas
Inkstų apsigimimai
Šlapimtakio apsigimimai
Smegenų apsigimimai
Plaučių apsigimimas

Sergantys vaikai dažnai turi mitybos problemų, nesugeba klestėti ir kvėpavimo problemų. Augimas vėluoja. Daugelis mažų pacientų negali laisvai vaikščioti ir kalbėti tik keletą žodžių.

Šis visas 18 -osios trisomijos vaizdas ypač akivaizdus vaikams, sergantiems ligos varianto neturinčia trisomija. kurioje visos kūno ląstelės turi laisvą trisomiją. Priešingai, ypač mozaikinėje trisomijoje, simptomai gali būti mažiau ryškūs, ypač jei chromosomų sutrikimas veikia tik kelias ląstelių linijas.

Trisomija 18: priežastys ir rizikos veiksniai

Trisomija yra netinkamas chromosomų pasiskirstymas, kai 18 chromosoma (arba jos dalis) ląstelėje pasirodo ne du kartus (kaip įprasta), o tris kartus. Pvz., Šios rizikos rizika didėja su būsimos motinos amžiumi.

Sveikos kūno ląstelės turi 23 poras chromosomų („dvigubas chromosomų rinkinys“) - viena iš kiekvienos poros yra iš motinos, o kita - iš tėvo. Taigi iš viso yra 46 chromosomos. Lytinės ląstelės (kiaušinių ir spermos ląstelės) turi tik „paprastą chromosomų rinkinį“ (23 chromosomas), t. Y. Tik vieną kiekvienos chromosomos kopiją. Kai jie susiformavo, dvigubas chromosomų rinkinys sumažėjo perpus. Tai vienintelis būdas apvaisinimo metu sukurti ląstelę su dvigubu chromosomų rinkiniu, susiliejant kiaušiniui ir spermos ląstelei. Naujasis organizmas iš to atsiranda per daugybę ląstelių dalijimosi.

Klaida, sukelianti 18 -ąją trisomiją, kartais atsitinka formuojant lytines ląsteles. Kitais atvejais tai įvyksta tik po apvaisinimo vaisiaus ar embriono vystymosi metu. Pagal tai gydytojai išskiria skirtingus 18 trisomijos variantus:

Nemokama trisomija 18

Naudojant laisvą trisomiją, prieš apvaisinant kiaušialąstę, neteisingai pasiskirsto 18 chromosoma. Daugiau nei 90 procentų atvejų šis neteisingas priskyrimas įvyksta kiaušinėlio ląstelės formavimosi metu (likusiais atvejais - spermos ląstelės formavimosi metu) . Ši klaida dažnai atsiranda spontaniškai ir retai laikosi tam tikrų paveldėjimo modelių.

Kadangi defektas jau yra lytinėse ląstelėse (kiaušiniuose ar spermos ląstelėse), jis taip pat randamas visose besivystančio vaiko kūno ląstelėse: visos ląstelės turi tris (o ne dvi) 18 chromosomos kopijas. ligos vaizdas.

Maždaug 94 proc. Nemokama 18 -oji trisomija yra labiausiai paplitęs ligos variantas.

Taip atsiranda laisva 18 -oji trisomija

Jei besiformuojančios 18 chromosomos klaidingai nėra atskirtos formuojant kiaušinių ląsteles, po apvaisinimo kiaušinio ląstelėje bus trys, o ne dvi 18 chromosomos - dvi iš kiaušinių ląstelės ir viena iš spermos.

Mozaikos trisomija 18

18 mozaikos trisomijoje klaida atsiranda palyginti vėlai vystantis apvaisintoms kiaušinių ląstelėms. Todėl tik atskiros ląstelių linijos turi tris 18 chromosomas. Visos kitos ląstelių linijos turi normalų dviejų chromosomų 18 skaičių, todėl yra sveikos. Kuo mažiau paveiktų ląstelių linijų, tuo mažesni 18 trisomijos simptomai ir didesnė nukentėjusio vaiko gyvenimo trukmė.

Mozaikinė trisomija 18 sudaro tik apie penkis procentus visų ligos atvejų.

Translokacijos trisomija 18

Šio varianto atspirties taškas yra vadinamoji „subalansuota translokacija“ viename iš tėvų, dažniausiai motinos: jos ląstelėse yra normalus chromosomų skaičius. Tačiau dėl chromosomų lūžio dalis 18 chromosomos buvo neteisingai prijungta prie kitos chromosomos (translokacija). Tačiau, kadangi visi 18 chromosomos genai yra normalūs (net jei ne normaliai), kalbama apie „subalansuotą translokaciją“. Nukentėjęs tėvas yra visiškai sveikas.

Tačiau, kai vaikas yra pastojęs, translokacinių chromosomų perdavimas gali sukelti „nesubalansuotą translokaciją“, taigi ir 18 perkėlimo trisomiją: dalis 18 chromosomos yra trijuose egzemplioriuose. Gydytojai taip pat kalba apie dalinę trisomiją dėl translokacijos.

Maždaug vienas procentas visų 18 trisomijos pacientų turi translokacijos trisomiją.

Antra labiausiai paplitusi trisomija

Be 18 -os trisomijos, yra ir kitų trisomijų - chromosomų sutrikimai su papildoma chromosoma (arba papildomomis chromosomų dalimis). Dažniausias yra 21 -oji trisomija (Dauno sindromas). Antrojoje ir trečiojoje vietoje seka 18 -oji trisomija ir 13 -oji trisomija (Patau sindromas). Vaikai, turintys kurią nors iš šių trijų trisomijų, yra potencialiai gyvybingi. Priešingai, negimusieji vaikai, turintys kitų trisomijų, miršta labai anksti. Tokiais atvejais nėštumas dažnai net nepastebimas.

18 -oji trisomija: tyrimai ir diagnozė

Jei ginekologas nėštumo metu reguliariai atlikdamas ultragarso tyrimus nustato negimusio vaiko anomalijas, jis gali įtarti chromosomų sutrikimą, pvz., 18 -ąją trisomiją. Šie įtartini nukrypimai apima, pavyzdžiui, uždelstą augimą ir vaiko pilvo, galvos ar širdies sutrikimus, kurie tinka 18 -osios trisomijos vaizdui. Be to, su 18 -ąja trisomija dažnai atsitinka, kad virkštelėje susidaro tik viena arterija (vietoj dviejų). Amniono skysčio kiekis taip pat gali būti ligos požymis.

Trigubas testas

Be to, atliekant trisomiją, gali padidėti tam tikros motinos kraujo vertės. Šis kraujo tyrimas taip pat žinomas kaip trigubas testas arba MoM testas (medianos kartotiniai). Tai padeda nustatyti negimusiems kūdikiams, kuriems yra padidėjusi trisomijos rizika. Tačiau trigubas testas neleidžia patikimai diagnozuoti! Jis gali tik įvertinti tam tikrų vaiko chromosomų sutrikimų riziką. Jei išmatuotos vertės yra pastebimos ir būsimi tėvai nori būti tikri, būtina atlikti invazinius tyrimus.

Nepaisant mažos informacinės vertės, trigubas testas turi vieną svarbų pranašumą: priešingai nei tikslesni invaziniai tyrimai (pvz., Vaisiaus vandenų tyrimai), jis nekelia jokios rizikos nėštumui ar negimusiam vaikui.

Invaziniai tyrimai

Siekdamas išsiaiškinti įtarimą dėl 18 -os trisomijos, gydytojas gali atlikti invazinį tyrimo metodą: jis gali paimti placentos audinio mėginį (chorioninės vilnos mėginį) arba amniono skystį (amniocentezę). Abiejuose mėginiuose randamos vaiko ląstelės. Jų genomas laboratorijoje tiriamas dėl chromosomų sutrikimų, tokių kaip 18 -oji trisomija.

Abiejų invazinių tyrimų metu mėginio paėmimas gali pakenkti vaikui ir galbūt net sukelti persileidimą.

Chromosomų analizė naudojant kraujo mėginį

Nėščios moters kraujyje taip pat galima rasti vaiko genetinės sudėties (DNR) pėdsakų. Jau kurį laiką galima išskirti šio vaiko DNR iš motinos kraujo ir laboratorijoje ištirti, ar nėra chromosomų sutrikimų. Šie prenataliniai kraujo tyrimai apima, pavyzdžiui, Harmony testą, PrenaTest ir Panorama testą.

Priešingai nei invaziniai prenatalinės diagnostikos metodai (pvz., Amniocentezė), šie kraujo tyrimai negimusiam vaikui nėra pavojingi. Tačiau jūs taip pat galite labai patikimai aptikti esamą trisomiją (pvz., Edvardso sindromą).

Paprastai DNR tyrimas gali būti pasiūlytas nuo 10 -osios nėštumo savaitės. Jei yra pagrįstas įtarimas dėl trisomijų ir po gydytojo konsultacijos, tokio tyrimo išlaidas gali padengti įstatymų numatytas sveikatos draudimas.

Yra pakankamai pagrįstų įtarimų, pavyzdžiui, dėl didelės rizikos nėštumo: moterys laikomos didelės rizikos nėštumu, jei ultragarsinis tyrimas arba pirmojo trimestro patikrinimas atskleidė negimusio vaiko anomalijas. Gydantis gydytojas taip pat gali pasiūlyti kraujo tyrimą prieš gimdymą vyresnio amžiaus nėščioms moterims arba tiems, kurie turi šeimos istoriją.

18 -oji trisomija: gydymas

18 -osios trisomijos negalima išgydyti. Visos terapinės priemonės yra skirtos tik palengvinti vaiko simptomus arba išlaikyti organų funkcijas. Pavyzdžiui, jei vaikas turi mitybos problemų, gali būti naudingi specialūs žindukai ar maitinimas mėgintuvėliu. Esant kvėpavimo sutrikimams, kvėpavimą galima stebėti monitoriuje.

Labai dažni širdies defektai kartais operuojami. Chirurgija taip pat gali būti atliekama dėl kitų organų apsigimimų, tokių kaip šlapimo takų sutrikimai. Tačiau apskritai chirurginės apsigimimų korekcijos yra kruopščiai apsvarstytos, nes neaišku, ar jos iš tikrųjų pagerina jaunų pacientų prognozę ir gyvenimo kokybę.

Psichologinis konsultavimas tėvams daugeliu atvejų yra prasmingas, nes paprastai galima tikėtis vaiko mirties. Ypač naujagimio gyvybei gresia pavojus pirmosiomis gyvenimo savaitėmis.

18 -oji trisomija: ligos eiga ir prognozė

Daugiau nei 95 procentai visų 18 trisomiją turinčių vaikų vis dar miršta gimdoje, dažnai pirmąjį nėštumo trimestrą. Gyvų trisomijos 18 vaikų gyvenimo trukmė nėra labai didelė. Jei organų apsigimimai yra žinomi prieš gimdymą, gimdymas gali būti atliktas gimdymo skyriuje, vėliau atliekant maksimalią vaikų priežiūrą. Tai gali padidinti vaiko išgyvenimo galimybes.

Vidutinė 18 -os trisomijos vaikų gyvenimo trukmė yra viena ar dvi savaitės. Tik penki procentai sulaukia pirmųjų gyvenimo metų, o tik vienas procentas patiria dešimties metų amžiaus. Tačiau atskirais atvejais prognozė priklauso nuo įvairių veiksnių. Visų pirma tai apima 18 trisomijos tipą: mažos, dalinės trisomijos ir šviesios mozaikos trisomijos turi geresnę prognozę nei laisvoji trisomija 18.

Net jei vaikas išgyvena pirmąjį gimtadienį, reikia atsižvelgti į sunkią fizinę ir psichinę negalią bei vystymosi vėlavimą. Be organų apsigimimų, daugelis vaikų yra linkę į traukulius, didelę laikysenos deformaciją ir valgymo problemas. Retais atvejais 18 -os trisomijos pacientai pasiekia paauglystę. Taip pat buvo pranešta apie atskirus 18 trisomijos pacientus, kurie išgyveno iki 27 metų.

Nepalanki prognozė ypač pasakytina apie visą ligos vaizdą be trisomijos 18. Tai iki šiol labiausiai paplitęs ligos variantas. Retesnė 18 mozaikos trisomija dažnai turi geresnę prognozę. Kai kuriais atvejais vaiko vystymasis gali būti beveik normalus, jei chromosomų sutrikimas veikia tik kelias ląstelių linijas.

Nereikėtų nuvertinti psichologinės naštos tėvams, gyvenantiems užtikrintai, kad jų vaikas gali staiga mirti. Todėl 18 -os trisomijos vaikų tėvai turėtų pasinaudoti įvairiomis patarimo ir pagalbos paslaugomis.