Alfa-1 antitripsino trūkumas
Sophie Matzik yra laisvai samdoma rašytoja „houseofgoldhealthproducts“ medicinos komandoje.
Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.Alfa-1 antitripsino trūkumas (Laurell-Eriksson sindromas) yra paveldima liga, kai organizmui trūksta fermento alfa-1 antitripsino. Tai gali pažeisti plaučių ir kepenų audinius. Kraštutiniais atvejais alfa-1 antitripsino trūkumas gali būti pavojingas gyvybei. Skaitykite čia, kokie yra tipiniai alfa-1 antitripsino trūkumo simptomai ir kaip galite ilgai gyventi su liga.
Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. E88
Alfa-1 antitripsino trūkumas: aprašymas
Alfa-1 antitripsino trūkumas (taip pat Laurell-Eriksson sindromas arba AAT deficitas) yra paveldima liga. Netinkama genetinė informacija reiškia, kad fermentas alfa-1-antitripsinas (AAT) gaminamas netinkamai, yra sumažintas arba nebegaminamas.
Sveikiems žmonėms alfa-1 antitripsinas gaminamas kepenyse, tačiau veikia visame kūne kaip imuninio atsako dalis. Imuninė sistema plaučiuose atlieka nepaprastai svarbų vaidmenį, nes ji tiesiogiai liečiasi su išoriniu pasauliu. Į kvėpavimą į plaučius patenka daug medžiagų, įskaitant galimus patogenus.
Norint juos sunaikinti ar vėl išvežti, plaučiai turi įvairius gynybos mechanizmus. Tai, pavyzdžiui, yra neutrofilų granulocitai (baltųjų kraujo kūnelių potipis. Jie naikina patogenus, pavyzdžiui, išskirdami fermentą, vadinamą neutrofilų elastaze. Tačiau tai nėra specialiai nukreipta prieš patogeną ir taip pat gali sunaikinti plaučių audinį.
Norėdami to išvengti, organizmas gamina alfa-1 antitripsiną, kuris inaktyvuoja neutrofilų elastazę ir taip apsaugo plaučių audinį. Jei gaminama nepakankamai alfa-1-antitripsino, neutrofilų elastazė gali palaipsniui sunaikinti paties organizmo plaučių audinį ir sukelti antrines ligas, tokias kaip plaučių emfizema.
AAT trūkumo sukeltas audinių pažeidimas pirmiausia pastebimas plaučiuose. Vėliau pažeidžiamos ir kepenys bei oda.
Dažniausia alfa-1-antitripsino trūkumo antrinė liga yra lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL), kai plaučiai perpildomi ir išsivysto plaučių emfizema. Dėl to nukentėjusiems daug sunkiau kvėpuoti. Plaučių emfizema gali būti pavojinga gyvybei, nes vis mažiau audinių yra skirta dujų mainams ar kvėpavimui.
Alfa-1-antitripsino trūkumui būdinga tai, kad plaučių emfizema dažniausiai pasireiškia nuo 30 iki 40 metų, taigi daug anksčiau nei sergant rūkymo sukelta LOPL. Kita vertus, galimas kepenų pažeidimas, kurį sukelia alfa-1 antitripsino trūkumas, dažniausiai pastebimas jau vaikystėje ir paauglystėje.
Alfa-1 antitripsino trūkumas: paplitimas
Alfa-1 antitripsino trūkumas yra retas. Apskaičiuota, kad sergančių žmonių dalis Europoje, kurioje abu aleliai rodo patologinius pokyčius (homozigotinė mutacija), yra 0,01–0,02 proc. Vokietijoje nuo sunkaus alfa-1 antitripsino trūkumo kenčia nuo 8 000 iki 16 000 žmonių, tačiau ne visi jie turi simptomų, dėl kurių gydymas yra būtinas. Labai sunku nustatyti tikslų sergančiųjų skaičių. Kadangi daugelis nukentėjusiųjų yra registruojami tik esant gretutinėms ligoms, tokioms kaip LOPL ar kepenų cirozė, ir nėra tiriami dėl įgimto alfa-1-antitripsino trūkumo. Todėl ekspertai mano, kad tikrasis nukentėjusiųjų skaičius yra daug didesnis. Manoma, kad tik apie dešimt procentų visų nukentėjusiųjų iš tikrųjų yra diagnozuotas alfa-1 antitripsino trūkumas.
Alfa-1 antitripsino trūkumas: simptomai
Suaugusiesiems antitripsino trūkumas apima emfizemos ir lėtinės obstrukcinės plaučių ligos (LOPL) simptomus. Abi ligos gali tapti pavojingos gyvybei, jei jos nebus gydomos. Pirmasis požymis paprastai yra didėjantis dusulys fizinio krūvio metu. Vėliau kyla dusulys kasdienėse situacijose, pavyzdžiui, lipant laiptais ar nešiojantis krepšius. Pažengusioje stadijoje dusulys gali atsirasti staiga ir be streso.
Kadangi visi šie simptomai pasireiškia ir sergant kitomis lėtinėmis kvėpavimo takų ligomis, tokiomis kaip LOPL ar astma, alfa-1 antitripsino trūkumas dažnai nustatomas pavėluotai arba visai nėra. Gydymas ir medicininė priežiūra dažnai prasideda per vėlai, o ligos progresavimo nebegalima sustabdyti.
Be to, antitripsino trūkumas gali sukelti tokius simptomus kaip kepenų uždegimas (hepatitas), o sunkiais atvejais - kepenų susitraukimas (cirozė). Kepenų uždegimas pasireiškia tokiais simptomais kaip karščiavimas, nuovargis ir bendras ligos jausmas. Tai taip pat gali sukelti gelta. Kepenų cirozės požymiai yra sumažėjęs darbingumas, nuovargis ir nuolatinis dėmesio trūkumas. Kepenų cirozė laikoma galimu vėžio pirmtaku (fakultatyvi ikivėžys). Tai reiškia, kad kraštutiniais atvejais jis gali išsivystyti į naviką.
Alfa-1 antitripsino trūkumas yra dažniausia vaikų genetinės kepenų ligos priežastis. Tai, kad kepenų ir plaučių pažeidimai atsiranda vienu metu, kol kas pastebėta tik retais atvejais. Apskritai plaučių pažeidimas yra daug dažnesnis ir geriau ištirtas nei kepenų pažeidimas.
Alfa-1 antitripsino trūkumas: priežastys ir rizikos veiksniai
Alfa-1 antitripsino trūkumas yra paveldimas. Tėvai gali perduoti ligą savo vaikams tol, kol abu nešioja defektinį geną - net jei jie patys nerodo jokių alfa -1 antitripsino trūkumo simptomų.
Kaip paveldimas alfa-1-antitripsino trūkumas?
Kiekvienas žmogus turi du genetinius duomenis (alelius) apie kiekvieną charakteristiką, apie kuriuos, pavyzdžiui, yra nurodyta, kad tam tikra medžiaga gaminama organizme. Taip pat egzistuoja aleliai alfa-1-antitripsino gamybai. Jei jis sveikas, gydytojai jį sutrumpina raide „M“. Tačiau taip pat gali būti defektinių alelių. Esant alfa-1 antitripsino trūkumui, alelis, dažniausiai susijęs su liga, yra pavadintas raide „Z“. Kiekvienas iš savo tėvo ir motinos paveldi alelį. Jei jis gauna du sveikus alelius, t. Y. MM, kepenys gamina pakankamai alfa-1-antitripsino ir jis yra sveikas. Ši išvada sutrumpinta kaip „PiMM“. Jei jis gauna sveiką ir sugedusį alelį, t. Y. MZ, atsiranda vadinamasis nevienalytis genetinis defektas (PiMZ). Dabar gaminama mažiau alfa-1 antitripsino. Tačiau daugeliu atvejų gamyba tik šiek tiek sumažėja, o nukentėjusieji retai kenčia nuo sunkių simptomų, todėl liga retai diagnozuojama nevienalytėms nešiotojoms. Tačiau jie gali perduoti sugedusį geną savo vaikams.
Sunkiausia alfa-1-antitripsino trūkumo forma yra tada, kai suinteresuotas asmuo iš kiekvieno iš tėvų paveldėjo defektinį alelį, t. Tai vadinama „vienalyčiu defektų tipu“ (PiZZ). Jei nukentėjusieji patys augintų vaikus, jie taip pat turėtų bent vieną defektinį alelį.
Taip pat yra įvairių mišrių paveldėjimo formų ir formų, kuriose alfa-1-antitripsino visai negaminama. Dėl šio paveldėjimo tipo žmonėms alfa-1-antitripsino trūkumas gali pasireikšti įvairiomis formomis. Taigi ne kiekvienas žmogus, turintis alfa-1 antitripsino trūkumą, būtinai išsivysto emfizema. Daugelio genetinio defekto nešiotojų poveikis yra toks nedidelis, kad liga niekada nėra diagnozuojama.
Jei jūsų šeimoje yra buvęs alfa-1 antitripsino trūkumas, turėtumėte pasitarti su gydytoju. Be to, būdami geno nešiotojai, apskritai susilaikydami nuo rūkymo galite sumažinti galimų antrinių ligų riziką.
Kiti rizikos veiksniai
Didžiausias plaučių ligų rizikos veiksnys žmonėms, sergantiems alfa-1 antitripsino trūkumu, yra rūkymas. Tabako dūmai, viena vertus, pažeidžia plaučių audinį ir, kita vertus, sunaikina organizme vis dar esantį alfa-1-antitripsiną.
Reikėtų vengti antsvorio ir nutukimo. Antsvoris daro įtaką mobilumui ir verčia plaučius bei širdį dirbti sunkiau. Tai padidina ūminio dusulio ar medžiagų apykaitos ar širdies ir kraujagyslių ligų riziką.
Nepakankama mityba ar staigus svorio kritimas taip pat yra rizikos veiksniai, kurie gali susilpninti plaučių funkciją ir kvėpavimo raumenis ir taip pabloginti bendrą alfa-1-antitripsino trūkumo būklę. Be to, nepakankamas maistinių medžiagų kiekis silpnina imuninę sistemą ir padidina jautrumą infekcijoms.
Alfa-1 antitripsino trūkumas: tyrimai ir diagnozė
Įtarimas dėl alfa-1 antitripsino trūkumo jau gali kilti dėl ligos istorijos (anamnezės) arba jei gydytojas fizinio tyrimo metu pastebi plaučių, kepenų ar odos pakitimus ar kitus gretutinių ligų, susijusių su alfa-1 antitripsino trūkumu, simptomus.
LOPL sergantiems pacientams reikia įvertinti alfa-1 antitripsino trūkumą
Be to, visi pacientai, sergantys lėtinėmis kvėpavimo takų ligomis, tokiomis kaip LOPL, bent kartą gyvenime turi būti tikrinami dėl AAT trūkumo. Paveldima liga labai dažnai nėra laikoma galima priežastimi diagnozuojant lėtinį obstrukcinį bronchitą ar plaučių emfizemą. Ligos eiga ir prognozė labai priklauso nuo ankstyvos diagnozės ir gydymo.
Jei šeimoje yra žinomų alfa-1-antitripsino trūkumo atvejų, gali būti naudinga atlikti profilaktinį tyrimą.
Kraujo tyrimas ir genetinis tyrimas
Siekiant nustatyti galimą alfa-1-antitripsino trūkumą, atitinkamam asmeniui atliekamas kraujo tyrimas. Greitam tyrimui pakanka lašelio kraujo, kuris uždedamas ant specialios matavimo juostelės, panašios į cukraus kiekio kraujyje tyrimą. Jei testas teigiamas, tikslų defektą galima nustatyti atliekant genetinį testą.
Jei buvo įrodytas alfa-1 antitripsino trūkumas, rekomenduojama, kad visi tos pačios kartos nariai (broliai ir seserys) ir tolesnės kartos (vaikai ir anūkai) taip pat atliktų alfa-1 antitripsino trūkumo testą (šeimos atranka). Tokiu būdu galima anksti imtis priemonių, kad būtų išvengta antrinių ligų.
Alfa-1 antitripsino trūkumas: gydymas
Alfa-1 antitripsino trūkumo gydymas yra visą gyvenimą. Jei ligą lydi sunkios plaučių ligos, reguliariai tikrinama pas pulmonologą (pulmonologą). Gydant Alpa-1 antitripsino trūkumo terapiją svarbūs trys komponentai: prevencija, vaistų terapija ir ne vaistų terapija.
prevencija
- Bet kokiu atveju mesti rūkyti! Pasyvus rūkymas turi tokį patį neigiamą poveikį kaip ir aktyvus rūkymas. Tabako vartojimas taip pat gali pakenkti jau pradėto gydymo nuo narkotikų veiksmingumui.
- Esant alfa-1 antitripsino trūkumui, kiek įmanoma venkite taršos ir smulkių dulkių taršos darbe ir namuose.
- Venkite kontakto su žmonėmis, užsikrėtusiais virusais ar bakterijomis. Nuolat skiepykitės nuo gripo ir pneumokokų. Jei atsiranda infekcija, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kad jis nedelsdamas pradėtų gydymą.
- Valgykite subalansuotą mitybą. Jei sergate plaučių liga, kurią sukelia alfa-1-antitripsino trūkumas, įsitikinkite, kad turite pakankamai vitaminų. Visų pirma, vitaminų A, C, D ir E derėtų su maistu vartoti gausiai. Reguliariai tikrinkite savo vitaminų būklę atlikdami kraujo tyrimą. Jei su maistu negaunate pakankamai vitaminų, gydytojas gali skirti maisto papildų.
Narkotikų terapija
Vaistų gydymui naudojami įvairūs vaistai. Dvi dažniausiai pasitaikančios grupės yra bronchus plečiantys vaistai ir kortikosteroidai. Kortizonas gali turėti priešuždegiminį poveikį inhaliatorių (vietinio poveikio) arba tablečių (sisteminio) pavidalu. Sistemiškai jis daugiausia naudojamas pablogėjus bendrajai būklei. Gydymo kortizonu pradžioje būtina keletą dienų būti ligoninėje. Medžiagos, plečiančios bronchus, tokios kaip beta2 simpatomimetikai ar anticholinerginiai vaistai, gali būti naudojamos kaip purškalai, padedantys atsikvėpti.
Ne narkotikų terapija
Ne narkotikų metodai taip pat yra esminė alfa-1-antitripsino trūkumo gydymo dalis. Pavyzdžiui, nukentėjusieji dažnai linkę visiškai atsisakyti sporto, nes bijo, kad tai sukels dusulį. Nesportuojant, ilgainiui sumažėja fizinis našumas. Be to, pirmenybė teikiama tokioms problemoms kaip osteoporozė (dėl to, kad kaulams trūksta streso stimulų) ir sumažėjusi širdies ir kraujagyslių sistemos apkrova. Gera vieta pradėti-30 minučių pėsčiomis, lengvu plaukimu ar dviračiu dviračiu per savaitę.
Fizioterapija taip pat gali padėti sumažinti fizinio pajėgumo praradimą. Individualių ar grupinių treniruočių metu, reguliariai, vieną ar du kartus per savaitę, profesionaliai vadovaujant, atliekama lengva kūno rengybos programa. Tai apima raumenų ir svorio treniruotes. Be to, pagerėja ištvermė ir koordinacija. Todėl nukentėjusieji paprastai yra atsparesni ir pagerėja gyvenimo kokybė. Imuninė sistema taip pat stiprinama per vidutinį sportinį aktyvumą ir geriau apsaugo nukentėjusius nuo infekcijų. Esant pažengusiai plaučių ligai, fizioterapiją gali paskirti jūsų šeimos gydytojas. Paprastai išlaidas padengia sveikatos draudimo bendrovė.
Jei liga pasunkėja ir net ramybės būsenoje sunku kvėpuoti, taip pat gali būti paskirta deguonies terapija. Ypač sunkiais atvejais gali prireikti persodinti pacientus, kuriems yra donoro plaučiai, kad išgelbėtų jų gyvybę.
Pakaitinė terapija
Atsižvelgiant į alfa-1-antitripsino trūkumo sunkumą, gali prireikti dirbtinai tiekti trūkstamą baltymą. Pakaitinė terapija naudojama, kai pacientai, sergantys Alpa-1-antitripsino trūkumu, serga antrinėmis plaučių ligomis. Pažeistas asmuo kas savaitę gauna infuzijų, kuriose yra AAT, ir tokiu būdu padidina jų kiekį kraujyje iki normalaus lygio. Tokiu būdu galima sustabdyti ar sulėtinti tolesnį plaučių sunaikinimą.
Gydytojas nusprendžia, kokiais atvejais pakaitinė terapija yra prasminga pagal oficialias gaires. Naudojamas AAT gaunamas iš paaukoto kraujo. Gamyba yra varginanti ir brangi; todėl pakaitinė terapija nėra pigi.
reabilitacija
Kai kuriais atvejais reabilitacija yra naudinga. Tai suprantama kaip terapijos koncepcija, kuria siekiama palengvinti nukentėjusiesiems normalų gyvenimą, nepaisant alfa-1 antitripsino trūkumo. Rekomenduojama reabilitacija, pavyzdžiui, tiems, kurie metė rūkyti, po gydymo ligoninėje dėl sunkios kvėpavimo takų ligos arba jei simptomai išlieka ir nepagerėja, nepaisant gydymo ambulatoriškai.
Reabilitaciją gydytojas taip pat gali užsisakyti, jei kyla pavojus darbingumui arba jei emocinės pasekmės, tokios kaip depresija ir nerimas, labai apriboja atitinkamą asmenį kasdieniame gyvenime. Po buvimo ligoninėje reabilitacijos priemonės turėtų būti tęsiamos ambulatoriškai. Nukentėjusieji taip pat gali rasti patarimų ir pagalbos savipagalbos grupėse ir vadinamuosiuose Alfa-1 centruose.
Alfa-1 antitripsino trūkumas: ligos eiga ir prognozė
Ligos diagnozavimo etapas yra labai svarbus prognozuojant alfa-1 antitripsino trūkumą. Jei diagnozės metu nėra komplikacijų, prognozė yra gera, o gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė beveik neturi įtakos.
Be alfa-1 antitripsino trūkumo terapijos, tikrai turėtumėte susilaikyti nuo rūkymo. Mesti rūkyti pailgina gyvenimo trukmę ir sumažina antrinių ligų išsivystymo riziką.
Sergantieji turi pritaikyti savo gyvenimo būdą prie ligos. Tai taip pat apima, pavyzdžiui, nedirbant darbus, kuriuose yra daug kietųjų dalelių, pavyzdžiui, suvirintojus ar amatininkus. Jei darbe ar namuose nuolat susiduriate su dulkėmis ar dūmais, būtinai dėvėkite tinkamą respiratorių. Smogas, ozonas, pasyvūs dūmai ir dūmai iš atvirų kaminų ilgainiui taip pat kenkia plaučiams!
Subalansuota mityba ir reguliari mankšta gali turėti didelės įtakos bendrai savijautai. Pacientai taip pat turėtų vengti infekcijų. Jei susiduriate su sergančiu asmeniu ar jaučiate pirmuosius gripo požymius, turite nedelsdami kreiptis į gydytoją. Greitas gydymas gali sumažinti komplikacijų riziką. Taip pat kasmet turėtumėte skiepytis nuo gripo ir skiepytis nuo pneumokokų. Nustatyta, kad nuosekli vakcinacijos profilaktika sumažina naujo ligos paūmėjimo (paūmėjimo) riziką, kuri turi ilgalaikį neigiamą poveikį nukentėjusiųjų sveikatai.
Vidutinė gyvenimo trukmė, kai trūksta alfa-1 antitripsino, yra nuo 60 iki 68 metų. Rūkantiems žmonėms tai tik 48–52 metai. Jei trūkumas pastebimas anksti ir nuolat gydomas, nukentėjusieji turi gerą prognozę ir gali gyventi beveik be simptomų.
Žymos: paliatyvi medicina dantys neišsipildęs noras turėti vaikų
