2 tipo neurofibromatozė

Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

2 tipo neurofibromatozė (NF2) yra paveldima liga, kai centrinėje nervų sistemoje (smegenyse ir nugaros smegenyse) susidaro navikai. Ypač dažnai pažeidžiamas klausos nervas. Kaip ir 1 tipo neurofibromatozė, NF2 yra viena iš vadinamųjų phacomatosis - ligų, kurios pirmiausia veikia odą ir nervų sistemą.

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. Q85C47D33

2 tipo neurofibromatozė: aprašymas

2 tipo neurofibromatozė (NF2) yra reta paveldima liga. Skirtingai nuo 1 tipo neurofibromatozės (NF1, Recklinghausen liga), kai pokyčiai vyksta palei periferinę nervų sistemą ir ant odos, NF2 pirmiausia veikia centrinė nervų sistema, ty smegenys ir nugaros smegenys.

2 tipo neurofibromatozei būdingas gerybinių navikų susidarymas smegenyse ir nugaros smegenų srityje. Ypač dažnai jie vystosi ant aštuntojo kaukolės nervo, klausos ir pusiausvyros nervų. Be naviko susidarymo, dažnai patologiškai pasikeičia akies lęšis (užpakalinė subkapsulinė katarakta).

2 tipo neurofibromatozė yra reta liga: serga vienas iš 40 000 žmonių. Tai reiškia, kad jis taip pat yra žymiai retesnis nei NF1, kuris pasireiškia vienam iš 3000 žmonių. Tačiau 2 tipo neurofibromatozė dažnai aptinkama tik suaugus, nes simptomai pasireiškia palyginti vėlai.

2 tipo neurofibromatozė: simptomai

2 tipo neurofibromatozė sukelia įvairius simptomus. Simptomai pirmiausia priklauso nuo atitinkamų navikų dydžio ir vietos. Priešingai nei 1 tipo neurofibromatozė, kurios pasireiškimas dažnai būna prieš brendimą arba jo metu, pirmieji 2 tipo neurofibromatozės simptomai dažnai pasireiškia tik suaugus.

Daugumoje pacientų išilgai klausos nervo susidaro dvišaliai navikai (akustinė neuroma), kurie gali sutrikdyti klausą ir pusiausvyrą ir dažnai siejami su spengimu ausyse (triukšmu ausyje).

Sergant 2 tipo neurofibromatoze, navikai taip pat gali išsivystyti ant kitų kaukolės nervų ir sukelti neurologinius trūkumus (pavyzdžiui, balso stygų paralyžius). Daugumai jaunų žmonių taip pat išsivysto katarakta - akies lęšio drumstimas. Taip pat gali atsirasti smulkių odos navikų; tačiau nėra kitų tipiškų 1 tipo neurofibromatozės odos simptomų (pvz., kavinės-au-lait dėmės ar strazdanų).

Komplikacijos

2 tipo neurofibromatozei būdingi navikai ilgainiui sunaikina įvairias nervų struktūras smegenų ir nugaros smegenų srityje. Priklausomai nuo naviko vietos, gali atsirasti įvairių komplikacijų ir pasekmių:

• Klausos sutrikimai iki kurtumo
• Veido nervo paralyžius
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija)
• Balso laido paralyžius (pasikartojantis paralyžius)

2 tipo neurofibromatozės komplikacijos priklauso nuo to, kurie kaukolės nervai yra pažeisti. Nors dažnas aštuntojo kaukolės nervo įtraukimas pirmiausia veikia klausą ir pusiausvyrą, rijimo sutrikimus dažniausiai sukelia devintojo kaukolės nervo navikas. Tačiau daugeliu atvejų šios 2 tipo neurofibromatozės komplikacijos gali būti numatytos, jei aptinkami navikai bus laiku nustatyti ir pašalinti.

2 tipo neurofibromatozė: priežastys ir rizikos veiksniai

2 tipo neurofibromatozė yra paveldima liga. Priežastis yra tam tikro geno, NF2 geno, kuris yra žmogaus 22 chromosomoje, pasikeitimas (mutacija). Šiame gene yra specialiojo baltymo „planas“: Schwannomin, dažnai dar vadinamas Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).

Schwannomin yra vadinamasis naviką slopinantis baltymas. Be kita ko, jis reguliuoja vadinamųjų Schwann ląstelių augimą, kurios atlieka nervų skaidulų gaubimo ir izoliavimo funkciją. Jei NF2 genas yra pažeistas, Schwann ląstelės gali nekontroliuojamai daugintis ir išaugti į navikus. Ant nervų formuojasi navikai - vadinamosios švanomos.

Dauguma NF2 navikų, įskaitant akustines neuromas, yra švanomos. Gali atsirasti kitų tipų navikų, tokių kaip NF1 būdingos neurofibromos ir meningiomos (smegenų dangalų navikai).

2 tipo neurofibromatozė: tyrimai ir diagnozė

2 tipo neurofibromatozės diagnozė grindžiama įvairiais klinikiniais kriterijais. Jei taikomas vienas iš šių dviejų kriterijų, kalbama apie NF2:

• klausos ir pusiausvyros nervų dvišaliai navikai
• tėvai ar brolis / sesuo, turintys NF2 ir a) vienpusį klausos nervo naviką, arba b) neurofibromą, meningiomą, gliomą, švanomą arba c) kataraktą (akies lęšio drumstumą).

Skirtingas skirtingų kriterijų derinys - pvz., Vienas klausos nervo navikas, lęšiuko drumstimas ar keli tipiniai navikai iki 30 metų - taip pat padidina 2 tipo neurofibromatozės tikimybę.

Diagnozė prasideda nuo anamnezės: gydytojas klausia apie esamus simptomus (pvz., Galvos svaigimą, klausos sutrikimą ar miglotą regėjimą) ir apie susijusias šeimos ligas. Jei įtariama 2 tipo neurofibromatozė, jis apžiūrės akis, odą ir ausis ir prireikus atliks neurologinį tyrimą. Jei klausos sutrikimai, staigus klausos praradimas ar spengimas ausyse yra pirmasis simptomas, atliekamas klausos tyrimas (audiograma) - tai leidžia gydytojui tiksliau įvertinti klausos sutrikimą.

Įvairūs vaizdo gavimo metodai, ypač kompiuterinė tomografija (KT) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT), yra tinkami tam, kad smegenų ir nugaros smegenų srities navikai, atsirandantys esant 2 tipo neurofibromatozei, būtų matomi. Pavyzdžiui, atliekant šiuos tyrimus, galima padaryti galvos srities pjūvio vaizdus ir, galbūt palaikant kontrastine medžiaga, parodyti tokius pokyčius kaip švanomos ir neurofibromos.

2 tipo neurofibromatozė: gydymas

2 tipo neurofibromatozė yra paveldima liga, kuriai nėra priežastinio gydymo. Gydymo galimybės apsiriboja laiku nustatant navikus ir juos operuojant. Taip pat galima gydyti kai kuriuos simptomus - pavyzdžiui, kataraktą, kuri dažnai siejama su 2 tipo neurofibromatoze, gali gydyti oftalmologas.

Todėl gydymo galimybės yra pagrįstos individualiomis ligos savybėmis. Taip pat yra keletas savipagalbos grupių, kurios gali padėti žmonėms susidoroti su galimomis pasekmėmis, tokiomis kaip tirpimas ar veido nervo paralyžius.

2 tipo neurofibromatozė: ligos eiga ir prognozė

Prognozė labai priklauso nuo 2 tipo neurofibromatozės eigos. Daugeliu atvejų galima pašalinti tipinius navikus, tokius kaip akustinė neuroma, ir išvengti rimtų pasekmių, tačiau tai ne visada pavyksta. Negalima atmesti galimybės, kad operuoti navikai gali pasikartoti (pasikartoti).

Artimiems giminaičiams, pavyzdžiui, nukentėjusiųjų vaikams, prasminga reguliariai atlikti profilaktinius tyrimus. Jūs turite didesnę riziką susirgti. Kuo anksčiau aptinkami galimi smegenų ir nugaros smegenų navikai, tuo lengviau suplanuoti 2 tipo neurofibromatozės gydymą.

Žymos:  skaitmeninė sveikata paliatyvi medicina narkotikai