Esminė trombocitemija

Astrid Leitner Vienoje studijavo veterinariją. Po dešimties metų veterinarijos praktikos ir dukters gimimo ji atsitiktinai perėjo į medicinos žurnalistiką. Greitai paaiškėjo, kad jos susidomėjimas medicinos temomis ir meilė rašyti jai buvo tobulas derinys. Astrid Leitner su dukra, šunimi ir kate gyvena Vienoje ir Aukštutinėje Austrijoje.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Esminė trombocitemija (ET, PT, pirminė ar idiopatinė trombocitemija) yra kraujo vėžio rūšis, sukelianti per didelę trombocitų gamybą. Tai padidina kraujo krešulių (trombozės) riziką. Skaitykite čia, kaip liga progresuoja ir kaip ji gydoma!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. D47

Trumpa apžvalga

• Kas yra esminė trombocitemija? Esminė trombocitemija (ET) yra lėtinė kaulų čiulpų liga. Dėl žymiai padidėjusios trombocitų (trombocitų) gamybos padidėja kraujo krešulių rizika.
• Eiga ir prognozė: ET negalima išgydyti, tačiau ją galima gerai gydyti vaistais. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra beveik normali. Laiku aptikta ir gydoma, prognozė yra gera.
• Gydymas: polinkio į kraujo krešulius mažinimas, specifinis gydymas vaistais (acetilsalicilo rūgštis, chemoterapija, kitos veikliosios medžiagos)
• Simptomai: galvos skausmas, galvos svaigimas, mėlyni rankų ir kojų pirštai, regos sutrikimai, kraujosruvos, spengimas ausyse, spengimas ausyse, kraujavimas iš nosies ar dantenų, nuovargis, insultas, širdies priepuolis, trombozė, plaučių embolija, pilvo skausmas
• Priežastys: Įgyti genetiniai pokyčiai (mutacijos) kraujo formuojančiose kaulų čiulpų ląstelėse
• Rizikos veiksniai: genetinis polinkis (šeimos kaupimasis)
• Diagnostika: simptomai, kraujo tyrimas, ultragarsinis tyrimas, molekulinis genetinis tyrimas
• Prevencija: specialios prevencijos neįmanoma

Kas yra esminė trombocitemija?

Esminė trombocitemija (ET, PT, pirminė ar idiopatinė trombocitemija) yra lėtinė kaulų čiulpų liga. Be policitemijos vera (PV), lėtinės mieloidinės leukemijos (LML) ir pirminės mielofibrozės (PMF), tai yra viena iš mieloproliferacinių ligų. Tai suprantama kaip kraujo vėžys, atsirandantis kaulų čiulpų kraują formuojančiose ląstelėse (kamieninėse ląstelėse).

Esminės trombocitemijos atveju trombocitai (trombocitai) dauginasi nekontroliuojamai. Jie yra atsakingi už kraujo krešėjimą: net ir esant mažiausiems sužalojimams, trombocitai prisitvirtina prie pažeisto audinio, susilieja ir taip sudaro kamštį, kuris užsandarina pažeistą kraujagyslę. Išorinių sužalojimų atveju matomas šio proceso rezultatas yra plutos susidarymas.

Jei kraujyje yra per daug trombocitų, kaip ir ET, padidėja kraujo krešulių rizika. Trombocitai sulimpa net nepažeisdami. Rezultatas - krešuliai (trombozės), kurie užkemša kraujagysles (embolija). Audiniai ar organai, esantys už kraujo krešulio, nebegauna pakankamai deguonies ir miršta. Blogiausiu atveju nukenčia gyvybiškai svarbūs organai, tokie kaip širdis (širdies priepuolis) ar smegenys (insultas).

Paradoksalu, bet taip pat įmanoma, kad nukentėjusieji turi didesnį polinkį kraujuoti. Taip yra dėl to, kad trombocitai suriša krešėjimo faktorius. Jei trombocitų yra per daug, jie filtruoja daugybę krešėjimo faktorių. Tada jų trūksta kraujo krešėjimui ir padidėja polinkis kraujuoti. To požymiai yra dažnas ar gausus kraujavimas iš nosies ar dantenų.

„Esminis“ arba „idiopatinis“ reiškia, kad nėra nustatomos didelio trombocitų skaičiaus priežasties. Priešingai, trombocitų kiekis taip pat padidėja, kai yra uždegimas, geležies trūkumas ar vidinis kraujavimas. Tada gydytojas kalba apie antrinę trombocitemiją.

Paprastai sveikų žmonių trombocitų skaičius yra nuo 150 000 iki 450 000 vienam μl kraujo, o trombocitemija sergančiojo kraujyje kartais yra gerokai daugiau nei milijonas trombocitų viename μl kraujo.

Sunki negalia

Palyginti su kitomis mieloproliferacinėmis ligomis, tokiomis kaip policitemija vera (PV) ir pirminė mielofibrozė (PMF), esminė trombocitemija paprastai būna lengva ir gyvenimo trukmė beveik normali. Nepaisant to, ligos eiga kiekvienu atveju labai skiriasi. Nors daugumos pacientų gyvenimo kokybė beveik ar apskritai nėra sutrikusi, kiti jaučiasi blogai ir sunkiai susidoroja su kasdieniu gyvenimu.

Jei, pavyzdžiui, jie negali dirbti, nukentėjusieji turi galimybę kreiptis dėl reabilitacijos priemonės (gydymo). Esant nuolatiniams rimtiems simptomams, taip pat turite galimybę pateikti prašymą kompetentingai pensijų tarnybai, kad nustatytumėte, ar turite sunkią negalią.

dažnis

Esminė trombocitemija yra reta liga: apskaičiuota, kad kiekvienais metais ji išsivysto 2,4 iš 100 000 žmonių, moterys du kartus dažniau nei vyrai. Tai dažniau pasitaiko nuo 50 iki 70 metų; rečiau serga jaunesni žmonės. Penkiais procentais atvejų ET užsikrečia vaikai.

Ar esminė trombocitemija yra mirtina?

Sunku numatyti, kaip išsivystys esminė trombocitemija, nes kiekvienam pacientui liga pasireiškia individualiai. Paprastai ET nėra mirtina.

Nors ET yra kraujo vėžio forma, tinkamai gydant pacientų gyvenimo trukmė yra beveik normali. Palyginti su kitomis mieloproliferacinėmis ligomis, esminė trombocitemija yra palyginti gerybinė.

Dauguma pacientų daugelį metų ar net dešimtmečių gyvena be simptomų. Komplikacijos, tokios kaip kraujagyslių užsikimšimas, nebūtinai pasitaiko. Tačiau rizika yra didesnė nei sveikų žmonių.

Retais atvejais liga progresuoja. Maždaug nuo penkių iki dešimties procentų pacientų per 15 metų išsivysto osteomielofibrozė. Kaulų čiulpai randėja ir progresuoja anemija. Ūminė mieloleukemija (AML), piktybinė kraujo vėžio forma, išsivysto iš ET maždaug trims procentams pacientų.

Ar galima išgydyti ET?

Esminė trombocitemija yra lėtinė kaulų čiulpų liga. Kadangi ligos priežastis yra kaulų čiulpų kamieninių ląstelių genų pasikeitimas (mutacija), tai neįmanoma išgydyti, tačiau ją galima gerai gydyti vaistais.

Kiekvienam pacientui liga progresuoja skirtingai. Todėl nėra vieningos gydymo rekomendacijos. Kaip gydomas ET, priklauso nuo paciento amžiaus, ligos stadijos, simptomų ir individualios trombozės rizikos.

Kol nėra simptomų, ET sergantiems pacientams gydymo nereikia. Tačiau pacientams svarbu reguliariai tikrintis. Gydytojai kalba apie „laukimą ir stebėjimą“.

Bendros trombozės rizikos mažinimo priemonės

• Normalus svoris
• Reguliari mankšta
• Subalansuota mityba
• Gerkite pakankamai
• Ilgai nesėdi
• Kelioninės kompresinės kojinės
• Gydykite rizikos veiksnius, tokius kaip arterinė hipertenzija, diabetas, hipercholesterolemija
• Nerūkyti

Vaistas

ET pacientams, kuriems pasireiškia simptomai, skiriamas gydymas vaistais. Kadangi tai yra lėtinė liga, pacientai turi vartoti vaistus visą gyvenimą.

Acetilsalicilo rūgštis: jei atsiranda pirmieji simptomai, rodantys kraujotakos sutrikimus, pvz., Sumušti pirštai ar kojų pirštai, pacientams skiriama veiklioji medžiaga acetilsalicilo rūgštis. Jis turi kraują skystinantį poveikį ir taip apsaugo nuo kraujo krešulių susidarymo.

Chemoterapija: Jei acetilsalicilo rūgštis neturi jokio poveikio arba jos negalima gydyti (pvz., Jei yra padidėjęs polinkis kraujuoti), pacientai gydomi chemoterapija veikliąja medžiaga hidroksiurėja. Tai pirmasis ET pasirinkimas. Hidroksiurėja slopina trombocitų augimą. Chemoterapija mažina trombocitų skaičių. Tas pats pasakytina ir apie komplikacijas, tokias kaip trombozė, širdies priepuolis ar insultas.

Arba gydantis gydytojas naudoja šias veikliąsias medžiagas:

• Anagrelidas (AG): slopina kamieninių ląstelių brendimą ir tokiu būdu riboja naujų susidarymą
• Interferonas-alfa: taip pat sumažina trombocitų kiekį kraujyje, tačiau jis neveikia visiems pacientams

Kokie yra esminės trombocitemijos simptomai?

Dauguma pacientų daugelį metų gyvena be simptomų. Tačiau laikui bėgant padidėjęs trombocitų skaičius padidina polinkį į blogą kraujotaką ir kraujo krešulių susidarymą.

Galimi simptomai yra:

• galvos skausmas
• galvos svaigimas
• Mėlyni rankų ir kojų pirštai (kaip kraujotakos sutrikimų požymis)
• Regos sutrikimai
• Mėlynės (kraujosruvos) su sukietėjimu ar patinimu, kurios vyksta lėtai
• Spengimas ausyse, spengimas ausyse
• Blauzdos mėšlungis
• Skausmas kojose
• Kraujavimas iš nosies
• Kraujavimas iš dantenų
• Sunkios ar silpnos menstruacijos
• nuovargis
• Skausmingas pirštų ar kojų pirštų paraudimas, patinimas, dilgčiojimas, deginimas ar tirpimas
• insultas
• Širdies smūgis
• Giliųjų kojų arterijų trombozė (giliųjų venų trombozė)
• Plaučių embolija
• Pilvo venų trombozė
• skausmai
• Viršutinės pilvo dalies skausmas (padidėjusi blužnis ir (arba) kepenys)

Staigaus dusulio, kojų patinimo ar krūtinės skausmo atveju nedelsdami kvieskite greitąją pagalbą!

Priežastys ir rizikos veiksniai

Daugeliu atvejų esminės trombocitemijos priežastis yra kaulų čiulpų kraują formuojančių ląstelių (kamieninių ląstelių) genetinis pokytis (mutacija). Visos kraujo ląstelės vystosi iš šių kamieninių ląstelių. Kaip ir kai kurios kitos mieloproliferacinės ligos (LML, PV, PMF), ET turi mutaciją 9 chromosomoje. ET atveju trombocitai dauginasi nekontroliuojamai. Iki šiol buvo nustatyti trys skirtingi genetiniai pokyčiai, sukeliantys ET:

JAK2 mutacija: Maždaug 50 procentų visų ET pacientų turi JAK2 mutaciją. JAK reiškia Janus kinazę - fermentą, kuris atlieka svarbų vaidmenį perduodant signalą. Fermentas yra nuolat aktyvuojamas ląstelėse, kuriose yra ši mutacija. Ląstelės nuolat dalijasi. Esminės trombocitemijos atveju visų pirma nekontroliuojamai dauginasi trombocitai.

CALR mutacija: kai kuriems pacientams CALR mutacija (kalretikulino mutacija) sukelia ligą. Čia veikiamas baltymas kalretikulinas.

MPL mutacija: genetinis vadinamojo trombopoetino receptoriaus (taip pat ir baltymo) pokytis yra galimas ET sukėlėjas.

Labai mažam ET pacientų skaičiui nė vienas iš trijų genų pokyčių neaptinkamas. Gydytojai tai vadina „trigubai neigiamu“.

Kaip atsiranda genetiniai pokyčiai?

Neaišku, kodėl atsiranda tokie genetiniai pokyčiai. Esminė trombocitemija nėra įgimta, o vystosi tik gyvenimo eigoje. Galimi, bet dar nepatvirtinti veiksniai yra radioaktyvioji spinduliuotė, virusinės infekcijos ir cheminės medžiagos, taip pat amžius, kai padidėja genetinių pokyčių tikimybė.

Net jei liga nėra tiesiogiai perduodama palikuonims, gydytojai įtaria tam tikrą genetinę polinkį. Pastebima, kad ET dažniau pasireiškia paveiktose šeimose.

Tyrimas ir diagnozė

Daugeliui pacientų ET daugelį metų ar net dešimtmečius nesukelia jokių simptomų. Todėl diagnozė dažnai nustatoma atsitiktinai, atliekant įprastus tyrimus. Čia kraujo tyrimas iš pradžių atskleidžia aukštą trombocitų skaičių.

Kitais atvejais pacientai kreipiasi į gydytoją, nes jiems skauda galvą ar regėjimą, yra sumušti pirštai ar kojų pirštai arba jie patyrė trombozę.

Jei įtariama esminė trombocitemija dėl didelio trombocitų kiekio kraujyje, tinkamas kontaktas yra kraujo sutrikimų specialistas (hematologas).

Gydytojas atlieka šiuos tyrimus:

Kraujo tyrimas: analizuojant kraują, nustatomas didelis trombocitų skaičius (> 450 000 / μl kraujo).

Ultragarsinis pilvo tyrimas: blužnies užduotis yra suskaidyti senus ir pasikeitusius trombocitus. Kadangi ET susidaro ypač daug trombocitų, progresuojant ligai, blužnis padidėja. Šis pokytis gali būti aiškiai matomas ultragarsu.

Molekulinis genetinis tyrimas: molekuliniu genetiniu tyrimu siekiama nustatyti genetinius pokyčius. Norėdami tai padaryti, gydytojas paima iš paciento kraują ir analizuoja kraujo ląsteles dėl mutacijų. Atitinkamus pokyčius (JAK2, CALR arba MPL mutacijas) galima nustatyti daugumai ET pacientų. Priešingai, „trigubai neigiamiems“ pacientams genetinių pokyčių nėra.

Kaulų čiulpų punkcija: pradūrus kaulų čiulpus, gydytojas paima nedidelį audinio mėginį iš kaulų čiulpų. Tada patologas mikroskopu tiria pašalintas ląsteles. Kadangi kraujo trombocitai yra tipiškai ET, tai šį tyrimą galima aiškiai nustatyti.

Paprastai gydytojas paima kaulų čiulpų mėginį iš dubens kaulo. Norėdami tai padaryti, pacientas guli ant šono arba ant pilvo. Gydytojas tirpsta vietą, ją dezinfekuoja ir specialia adata perveria odą ir dubens kaulą į kaulų čiulpus. Punkcija paprastai nėra skausminga, tačiau kai kurie pacientai jaučia trumpą skausmą, kai gydytojas ištraukia švirkštą, kad pašalintų mėginį.

Kaulų čiulpų punkcija paprastai atliekama ambulatoriškai, taikant vietinę nejautrą, kartais taikant bendrąją nejautrą.

prevencija

Esminė trombocitemija yra liga, kuri vystosi tik gyvenimo eigoje.Kadangi dar nėra išsiaiškinta, kodėl taip atsitinka, šiuo metu nėra konkrečių priemonių užkirsti kelią ligai.

Mažesnė asmeninė trombozės rizika

Pacientai, kuriems jau buvo diagnozuotas ET, gali sumažinti savo asmeninę trombozės riziką imdamiesi šių priemonių:

• Susilaikykite nuo nikotino.
• Reguliariai mankštinkitės; Idealiai tinka ištvermės sportas ir venų gimnastika
• Kasdien gerkite pakankamai, geriausia 1,5–2 litrus vandens arba nesaldintos arbatos
• Venkite nutukimo; valgyti sveiką ir subalansuotą mitybą
• Dėvėkite trombozines kojines ilgose kelionėse automobiliu ar tolimais skrydžiais; pabandykite judėti tarp jų
• Trombozės riziką didinančių ligų gydymas: širdies ir kraujagyslių ligos, cukrinis diabetas, didelis cholesterolio kiekis

procesų valdymo

Pacientams, sergantiems ET, svarbu reguliariai tikrintis su savo gydytoju.

Jie apima:

• Klinikinis tyrimas
• Kraujo tyrimas: pradžioje kas 1–2 savaites, stabilioje fazėje - kas 4–12 savaičių, vėliau - kas šešis mėnesius
• Kasmetinis pilvo (blužnies) ultragarsinis tyrimas
• Kaulų čiulpų aspiracija, jei įtariama, kad liga progresuoja

Žymos:  Menstruacijos namų gynimo priemonės dieta