Angelmano sindromas

Lisa Vogel Ansbacho universitete studijavo katedros žurnalistiką, daugiausia dėmesio skirdama medicinai ir biomokslams, o žurnalistines žinias gilino daugialypės terpės informacijos ir komunikacijos magistrantūroje. Po to sekė stažuotė „houseofgoldhealthproducts“ redakcijoje. Nuo 2020 m. Rugsėjo ji rašo kaip laisvai samdoma „houseofgoldhealthproducts“ žurnalistė.

Daugiau Lizos Vogel įrašų Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Angelmano sindromas (laimingų lėlių sindromas) yra reta genetinė liga. Tai, be kita ko, pasireiškia psichiniais ir fiziniais apribojimais, raidos sutrikimais (ypač kalba) ir hiperaktyvumu. Stebina lėlę primenanti išvaizda ir laiminga nukentėjusiųjų veido išraiška. Sužinokite daugiau apie retą ligą!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. Q93

Trumpa apžvalga

Kas yra Angelmano sindromas? Reta genetinė liga, pasireiškianti psichiniais ir fiziniais vaiko vystymosi apribojimais
Simptomai: į lėlę panašūs veido bruožai, raidos sutrikimas, sutrikusi koordinacija, kalbos raidos nebuvimas arba jo nebuvimas, susilpnėjęs intelektas, traukuliai, nepagrįstas juokas, juoko priepuoliai, per didelis tirpimas, linksmas rankų mojavimas
Priežastys: genetinis 15 chromosomos defektas
Diagnozė: inter alia pokalbis, fizinė apžiūra, genetiniai tyrimai
Terapija: priežastinės terapijos nėra; Pagalbinė, pvz., Fizioterapija, kalbos terapija, darbo terapija; galbūt vaistai simptomams palengvinti (pvz., traukulių atveju)
Prognozė: normali gyvenimo trukmė; nepriklausomas gyvenimas neįmanomas

Angelmano sindromas: apibrėžimas

Angelmano sindromą (AS) sukelia genetinis 15 chromosomos defektas. Šis defektas sutrikdo nukentėjusiųjų fizinį ir psichinį vystymąsi. Kalbos vystymosi sutrikimai, motorinis nesaugumas ir laimingas veidas yra labiausiai pastebimi Angelmano sindromo simptomai.

Pavadinimas „Angelmano sindromas“ kilęs iš ligos atradėjo, anglų pediatro Harry Angelmano. 1965 m. Jis palygino trijų vaikų, turinčių į lėlę panašių veido bruožų, klinikinius vaizdus. Vaikai daug juokėsi ir draskė judesius - kaip marionetės. Tai lėmė anglišką pavadinimą „Happy Puppet Syndrome“ (laiminga lėlė).

Angelmano sindromas pasireiškia abiejų lyčių žmonėms. Ligos rizika yra apie 1: 20 000. Dėl to sindromas tampa reta liga.

Angelmano sindromas: simptomai

Gimę vaikai su Angelmano sindromu yra normalūs. Motoriniai ir pažinimo raidos sutrikimai vis labiau pastebimi kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje. Genetinio sutrikimo požymiai yra šie:

uždelstas motorinis vystymasis
sutrikusi koordinacija
dažnai nėra kalbos raidos arba ji beveik nevyksta
sumažėjęs intelektas
hiperaktyvus, pakilios nuotaikos elgesys
nepagrįstas juokas
Tinka juokui
džiaugsmingi gestai (pvz., mosavimas rankomis)
per didelis šlapinimasis
dažnas išlindimas iš liežuvio

Kai kurie vaikai, turintys Angelmano sindromą, taip pat turi:

Mikrocefalija (neįprastai maža galva) - ne gimstant, o vystantis
Traukuliai
Elektros smegenų veiklos pokyčiai
labai šviesi oda ir akys dėl sumažėjusios pigmentacijos (hipopigmentacija)
Žvilgsnis (strabizmas)

Angelmano sindromas: priežastys

Angelmano sindromo priežastis yra genetinis 15 chromosomos defektas: nukentėjusių žmonių UBE3A geno funkcija yra sutrikusi. Šis genas paprastai gamina fermentą, kuris dalyvauja skaidant pažeistus ar nereikalingus baltymus ląstelėse. Tai padeda ląstelėms normaliai veikti.

UBE3A genas yra 15q11q13 chromosomos regione. Ten genams taikomas vadinamasis „genomo atspaudas“. Tai reiškia, kad jie veikia tik vienoje iš tėvų chromosomų (mūsų kūno ląstelėse yra dvi kiekvienos chromosomos kopijos - viena iš motinos ir viena iš tėvo). Tai reguliuoja cheminis procesas - metilinimas: tam tikruose taškuose prijungtos metilo grupės gali įjungti arba išjungti geną.

Genas yra aktyvus abiejose daugelio kūno ląstelių chromosomose, bet ne smegenų nervų ląstelėse: daugelyje žmonių UBE3A genas, esantis 15 -oje tėvystės chromosomoje, yra išjungiamas atspaudus. Dėl to UBE3A veikia tik motinos 15 chromosomoje smegenyse. Tai taip pat reiškia: jei motinos geno kopijoje rodoma klaida, tai negali būti kompensuota nebenaudojama tėvo geno kopija. Ir būtent šis derinys pasireiškia Angelmano sindromu: tėvo genų segmentas yra išjungtas, motinos genų segmentas yra sugedęs.

Pagrindinė genetinė klaida gali būti įvairių tipų:

Išbraukta. Apie 75 proc. Visų žmonių, sergančių Angelmano sindromu, neturi motinos 15 chromosomoje atitinkamo regiono 15q11q13 su UBE3A genu. yra išsaugotas „Gen UBE3A“, nekurkite.
UBE3A geno mutacija: spontaniškai atsiradęs geno pokytis praranda jame esančią informaciją. Tai pasakytina apie penkis - dešimt procentų žmonių, sergančių Angelmano sindromu. Maždaug kas penktas atvejis yra šeimos mutacija: čia motina jau atlieka genetinius pokyčius savo tėvo chromosomoje.
Dvi tėvo 15 chromosomos: nukentėjęs asmuo abi 15 chromosomas paveldėjo iš savo tėvo, nė vienos iš motinos (medicinoje vadinama „tėvo vienpusė disomija 15“). Taigi nėra aktyvaus UBE3A geno. Tai taikoma maždaug vienam ar dviem procentams visų Angelmano sindromo pacientų.
Spausdinimo klaida: UBE3A genas motinos 15 chromosomoje, kaip ir tėvo 15 chromosomoje, yra išjungiamas atspausdinant. Be to, gali trūkti tam tikros chromosomos dalies (ištrinti). Antspaudo klaida randama nuo vieno iki keturių procentų Angelmano sindromo atvejų.

Likusiais 10-15 procentų atvejų Angelmano sindromo priežastis nežinoma. Beje: jei motinos genas yra išjungtas ir tėvo genas yra sugedęs, vaikai kenčia nuo vadinamojo Praderio-Willi sindromo.

Ar Angelmano sindromas yra paveldimas?

Apskritai Angelmano sindromo pasikartojimo rizika yra maža. Tai reiškia riziką, kad nukentėjusio vaiko tėvai turės kitų vaikų, kurie taip pat turi šį sindromą. Tačiau atskirais atvejais ši rizika labai priklauso nuo genetinio defekto, kuriuo grindžiamas Angelmano sindromas.

Pavyzdžiui, esant Angelmano sindromui dėl dviejų tėvo 15 chromosomų (tėvo vienpusė disomija 15) jis yra mažesnis nei vienas procentas. Kita vertus, Angelmano sindromas dėl spaudos klaidos, praradus tam tikrą genų segmentą (IC ištrynimas), gali pasireikšti pusei visų brolio ar sesers atvejų.

Ši padidėjusi rizika taip pat kyla dėl UBE3A mutacijos, jei motina jau yra genetinio defekto nešiotoja (maždaug 20 proc. Visų mutacijų atvejų). Tokiais atvejais motina paveldėjo mutaciją iš savo tėvo. Todėl UBE3A pasikeičia motinos tėvo chromosomoje. Jei tai išjungta, motina nepastebės mutacijos. Tačiau ji gali perduoti chromosomą savo vaikams, kur ji - tada kaip motinos chromosoma - gali sukelti Angelmano sindromą.

Teoriškai pacientai, turintys Angelmano sindromą, gali daugintis. Priklausomai nuo to, kada įvyko priežastiniai chromosomų pokyčiai (pvz., Jau vystantis lytinėms ląstelėms arba iš karto po apvaisinimo), rizika kartais yra labai didelė (iki 100 proc.), Kad nukentėjusieji perduos ligą. Tačiau šiuo klausimu trūksta patikimų duomenų. 1999 m. Rugsėjo mėn. Buvo pavienis atvejis: motina, turinti Angelmano sindromą, šią ligą perdavė čia.

Angelmano sindromas: diagnozė

Jei pastebėjote savo vaikui aukščiau aprašytus simptomus, pirmiausia kreipkitės į pediatrą. Jis gali tiksliau susiaurinti galimas priežastis ir prireikus nukreipti jus ir jūsų vaiką pas specialistą.

anamnezė

Pirmasis diagnozės žingsnis yra išsami ligos istorija. Gydytojas užduos jums įvairių klausimų apie jūsų vaiką, pavyzdžiui:

Kokius pokyčius pastebėjote savo vaikui?
Ar jūsų vaikas turi fizinių nusiskundimų?
Ar jūsų vaikas gali sėdėti?
Ar jūsų vaikas siekia daiktų?
Ar jūsų vaikas kalba?
Ar jūsų vaikas dažnai pastebimai linksmas ar susijaudinęs?
Ar jūsų vaikas juokiasi netinkamose situacijose, pavyzdžiui, kai jiems skauda?

Medicininė apžiūra

Po to atliekamas fizinis patikrinimas. Pediatras tikrina, ar vaikas nuolat lavina motorinius ir protinius įgūdžius. Šiuo tikslu naudojami paprasti pratimai: Pavyzdžiui, vaikas turėtų sutelkti dėmesį į žaislus arba pasirinktinai pasiekti statybinį bloką. Gydytojas taip pat atkreipia dėmesį į vaiko veido išraiškas. Dažnas juokas, į lėlę panašūs bruožai ir varvėjimas yra visi Angelmano sindromo požymiai.

Jei po fizinio patikrinimo kyla įtarimas dėl retos ligos, gydytojas nukreips jus pas neurologą ir žmogaus genetiką.

Genetiniai tyrimai

Genetiniai tyrimai yra svarbi Angelmano sindromo diagnozavimo dalis. Gydytojui reikia nedidelio vaiko ląstelių mėginio, kurį jis gali gauti iš burnos gleivinės, pavyzdžiui, paėmęs kraujo mėginį arba paėmęs tamponą. Tuomet laboratorijoje išsamiau tiriama šių ląstelių genetinė medžiaga (DNR) arba atitinkama 15q11q13 chromosomos sritis.

Pirmajame etape gydytojai atkreipia dėmesį į chromosomų segmento metilinimo modelį (metilinimo analizė / testas). Tolesni tų pačių mėginių tyrimai (ištrynimo analizė, mutacijų analizė) padeda atidžiau nustatyti Angelmano sindromo priežastį. Tam taip pat gali tekti ištirti tėvų genetinę sudėtį. Tokiu būdu gydytojai gali nustatyti, ar ten jau yra genetinis defektas.

Tolesni tyrimai

Tolesni tyrimai dažnai yra naudingi. Pavyzdžiui, EEG gali būti naudojamas smegenų elektrinės veiklos pokyčiams aptikti, kaip dažnai pasitaiko Angelmano sindromo atveju. Taip pat gali būti paskirti oftalmologiniai tyrimai.

Angelmano sindromas: terapija

Angelmano sindromas nepagydomas - genetinė ligos priežastis negali būti pašalinta. Tačiau ankstyva intervencija gali turėti teigiamą poveikį nukentėjusiųjų motorinei ir psichinei raidai. Pavyzdžiui, naudinga reguliari fizioterapija. Tai gali pagerinti vaikų motorinius įgūdžius, palengvinti judėjimo apribojimą ir padėti išvengti antrinių ligų, tokių kaip stuburo deformacijos. Vaikams, sergantiems Angelmano sindromu, taip pat naudingi kiti terapijos metodai, tokie kaip darbo terapija ir kalbos terapija.

Be to, kai kuriems simptomams ir sąlygoms, susijusioms su Angelmano sindromu, gali prireikti tikslinio gydymo. Pavyzdžiui, prieštraukuliniai vaistai (vaistai nuo epilepsijos) padeda nuo traukulių, o raminamieji (raminamieji)-esant sunkiems miego sutrikimams.

„Verein Angelman e.V.“ svetainėje rasite daug informacijos apie Angelmano sindromą, patirties ataskaitas ir įvykius nukentėjusiems, taip pat kontaktinius asmenis nukentėjusiems visuose Vokietijos regionuose.

Angelmano sindromas: ligos eiga ir prognozė

Pirmieji gyvenimo metai

Kūdikiams, sergantiems Angelmano sindromu, dažniau kyla problemų žindant, žindant ir ryjant. Jie dažnai iškiša liežuvį arba labai vargina. Be to, vaikai, turintys Angelmano sindromą, dažnai spjaudosi (tai dažnai klaidingai laikoma maisto netoleravimu ar refliukso liga). Dažnas vėmimas gali sukelti pavojingą svorio metimą.

Nuo trijų iki šešių mėnesių Angelmano sindromu sergantys vaikai dažnai pradeda šypsotis. Šių džiaugsmo proveržių metu jie daug kikena ir gurkšnoja bei dažnai iškiša liežuvį.

Uždelstas motorinis vystymasis dažniausiai pastebimas nuo 6 iki 12 mėnesių amžiaus: vaikai nešliaužia ir nesėdi. Viršutinės kūno dalies judesiai dažnai dreba. Tai savo ruožtu apsunkina sėdėjimą.

Dalis sergančiųjų nukentėjo jau nuo 12 mėnesių amžiaus.

Nuo vienerių iki trejų metų

Per pirmuosius trejus gyvenimo metus Angelmano sindromo vystymosi sutrikimas tampa labai akivaizdus. Vaikai dažniau kenčia nuo lengvų traukulių. Kai kurie iš jų yra hiperaktyvūs, per daug susijaudinę ir visada juda. Daugelis yra linkę nuolat kišti rankas ar žaislus į burną arba dažnai iškišti liežuvį ir varvėti. Jei vaikai yra ypač susijaudinę, jie dažnai per daug juokiasi ir mojuoja išskėstomis rankomis.

Sutrikusi kalbos raida išryškėja pirmą kartą šiame amžiuje. Tačiau vaikai „kvatojasi“ sau ar rėkia bei girgžda, tačiau gali ištarti tik kelis lengvai suprantamus žodžius arba jų nėra ir dažniausiai juos vartoja be konteksto.Tačiau jie supranta kalbą, taip pat yra socialinė sąveika su kitais žmonėmis.

Brendimas ir pilnametystė

Angelmano sindromu sergantiems vaikams brendimas dažnai vėluoja nuo trejų iki penkerių metų. Tačiau tada lytinė branda vystosi normaliai. Kalbos vis dar nevyksta, jei dažnai suprantama kalba. Suaugusio amžiaus priepuolius paprastai galima gerai suvaldyti vaistais.

Žmonių, sergančių Angelmano sindromu, gyvenimo trukmė yra normali. Savarankiškas gyvenimas neįmanomas dėl psichinių apribojimų.

Žymos: ligoninė prevencija sveika darbo vieta