Priešimplantacinė diagnostika

Nicole Wendler turi biologijos mokslų daktaro laipsnį onkologijos ir imunologijos srityse. Kaip medicinos redaktorė, autorė ir korektorė, ji dirba įvairiose leidyklose, kurioms paprastai, glaustai ir logiškai pateikia sudėtingas ir išsamias medicinos problemas.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Priešimplantacinę diagnozę (PGD) gydytojai naudoja ieškodami rimtų genetinių ligų dirbtinai apvaisintose kiaušinių ląstelėse. Jei jie randa tai, ko ieško, kiaušialąstė net neįkišama į gimdą.Čia galite sužinoti, kaip veikia PGD, kokios poros gali jį naudoti ir prieš implantaciją nustatytos diagnostikos privalumus ir trūkumus.

Priešimplantacinė diagnostika - apibrėžimas: kas yra PGD?

Išankstinė implantacijos diagnozė yra genetinis tyrimo metodas. Reprodukcinė medicina tai daro labai ankstyvoje dirbtinai sukurto embriono genomo vystymosi stadijoje.

PGD ​​naudojamas nustatyti sunkias paveldimas ligas arba genetines ligas ir chromosomų pažeidimus, kurie, be kita ko, neleistų ląstelėms sėkmingai vystytis. Diagnozė vyksta už motinos kūno ribų, dar prieš (prieš) embriono įterpimą (implantaciją) į gimdą. Anglų kalboje vartojamas terminas „priešimplantacinė genetinė diagnozė“ (PGD).

PGD ​​gali būti naudojamas, jei yra įtarimas ...

• ... sunki monogeninė paveldima liga (geno mutacija)
• ... chromosomų sutrikimas: struktūrinis (perkėlimas) arba skaitinis (aneuploidijos atranka: mono-, nulinė arba trisomija)
• ... su lytimi susijusi sunki paveldima liga

Priešimplantacinė diagnostika Vokietijoje

PGD ​​Vokietijoje iš tikrųjų yra draudžiama. Tik nuo 2011 metų egzistuoja įstatymas, leidžiantis Vokietijoje prieš implantaciją atlikti diagnostiką labai konkrečiomis sąlygomis ir reikalavimais.

Pavyzdžiui, diagnostika prieš implantaciją yra patvirtinama tik tuo atveju, jei šeimoje yra rimtų paveldimų ligų ir manoma, kad didelė žala gali būti padaryta. Net jei jau turite paveldimą ligą turintį vaiką, anksčiau patyrėte mirtį ar persileidimą arba turite vaisingumo sutrikimų, esate viena iš didelės rizikos porų, kurioms gali būti nustatyta diagnozė prieš implantaciją.

Kuri paveldima liga laikoma sunkia, nėra griežtai reglamentuota įstatymais. Atitinkamos federalinės valstijos etikos komitetas nustato, kokiu konkrečiu atveju iš tikrųjų įmanoma diagnozė prieš implantaciją. Tam lemiamą reikšmę turi tikėtinas, ypač sunkus klinikinis vaizdas, beveik jokių gydymo galimybių arba jų nebuvimas arba trumpa gyvenimo trukmė. Tačiau kiekvienas atvejis sprendžiamas individualiai. Todėl ir dėl etinių priežasčių bendras PGD ligų sąrašas neįmanomas.

Reikalavimai diagnozei prieš implantaciją:

• Etikos komiteto paraiška ir patvirtinimas
• medicininis / žmogaus genetinis ir psichologinis konsultavimas
• Diegimas specializuotame sertifikuotame centre

Vokietijoje PGD negalima naudoti vadinamiesiems „broliams-gelbėtojams“. Pavyzdžiui, Didžiojoje Britanijoje yra kitaip. Ten gydytojai gali naudoti priešimplantacinę diagnostiką, kad atrinktų genetiškai atitinkančius embrionus, kurie vėliau gali padėti vyresniam, sergančiam broliui ar seseriai paaukoti virkštelės kraują ar kaulų čiulpus.

Kaip veikia PGD?

Prieš pradedant embriono diagnostiką prieš implantaciją, žmogaus genetikai kiekvienai porai turi sukurti savo genetinio tyrimo procedūrą. Tam reikalingi kraujo ir DNR mėginiai iš vyro ir moters bei galbūt iš esamos poros vaikų.

Gali prireikti iki šešių mėnesių, kol jūsų šeimai bus parengtos specialios bandymų sistemos. Tik tada prasideda hormonų stimuliacija, po to kiaušinių paėmimas ir dirbtinis apvaisinimas naudojant apvaisinimą in vitro (IVF) arba intracitoplazminę spermos injekciją (ICSI). Jei dirbtinis apvaisinimas yra sėkmingas, gydytojas gali pašalinti embrioninę ląstelę, kad galėtų diagnozuoti prieš implantaciją. Priklausomai nuo to, kada tai atsitinka, išskiriama blastomerinė ir sprogimo cistos biopsija bei poliarinio kūno diagnostika.

Blastomero biopsija

Po keturių dienų Petri lėkštelėje apvaisinta kiaušialąstė pasiekė vadinamąją aštuonių ląstelių stadiją. Šios aštuonios ląstelės (blastomerai) yra toti / visagalės ląstelės. Tai reiškia, kad iš esmės kiekviena iš šių ląstelių gali sukurti savo embrioną. Remiantis Embrionų apsaugos įstatymu, ši ankstyva biopsija yra draudžiama PGD Vokietijoje, tačiau ji naudojama kitose šalyse.

Blastocistos biopsija

Nuo penktos dienos po dirbtinio apvaisinimo apvaisinta kiaušialąstė pasiekia blastocistos stadiją. Dabar embrionas susideda iš pluripotentinių ląstelių, o tai reiškia, kad šios ląstelės vis tiek gali išsivystyti į skirtingų tipų audinius, tačiau nebegali pačios pagaminti visiško embriono.

Blastocistos ląstelės yra išdėstytos išoriniame ir vidiniame ląstelių sluoksnyje. Viena ar dvi išorinių ląstelių dalys (trofoblastai) pašalinamos prieš implantaciją diagnozuojant.

Nepaisant patobulintos terpės, tik apie 50 procentų dirbtinai apvaisintų kiaušinių ląstelių pasiekia blastocistos stadiją.

Poliarinio kūno tyrimas

Tiesą sakant, šis metodas, kuris turėtų pagerinti IVF sėkmės koeficientą, yra daugiau apvaisinimo diagnozės dalis nei diagnozė prieš implantaciją:

Netrukus po to, kai sperma prasiskverbia į kiaušinio ląstelės apvalkalą, kiaušinio ląstelė, suskirstyta į brandą, sudaro du vadinamuosius polinius kūnus. Vėliau jie nebereikalingi ir miršta.

Griežtai tariant, kadangi kiaušidžių ir spermos ląstelės poliarinių kūnų metu dar nebuvo susiliejusios, apvaisinimas dar neįvyko. Pašalinus polinius kūnus, poliarinio kūno diagnozė apeina Embrionų apsaugos įstatymą ir nereikalauja etikos komiteto pritarimo.

Geriausiu atveju abu poliniai kūnai pašalinami tyrimui. Jų genetinė medžiaga leidžia daryti netiesiogines išvadas apie kiaušinių ląstelės genetinę sudėtį. Todėl poliarinio kūno diagnostika gali nustatyti tik paveldimas moterų ligas, taip pat genetinius sutrikimus, genetinius defektus ir struktūrinius kiaušidžių ląstelių chromosomų sutrikimus (pvz., 13, 16, 18, 21 ir 22 chromosomų pasiskirstymą). Neįmanoma nustatyti lyties ar analizuoti vyrų genetinės medžiagos.

Priešimplantacinė diagnostika: genetinio tyrimo procedūra

Atliekant diagnostiką prieš implantaciją, genetinė informacija (DNR) turi būti paimta iš embrioninių ląstelių branduolio ir ištirta. Norint nustatyti chromosomų ir genų pokyčius, gali būti naudojami šie metodai:

• Polimerazės grandininė reakcija (PGR): atskirų genų / genų segmentų dubliavimasis
• Fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH): kelių pasirinktų chromosomos genų žymėjimas
• Lyginamoji genominė hibridizacija (CGH): visų chromosomų modelio / skaičiaus palyginimas

PGD: pliusai ir minusai

Daugelį metų oponentai ir rėmėjai diskutavo apie privalumus ir trūkumus, taip pat apie etines problemas, susijusias su diagnostika prieš implantaciją.

Pagal PID

• Vaikų troškimo išsipildymas didelės rizikos poroms
• Priešimplantacinė diagnozė yra fiziškai ir psichiškai mažiau įtempta nei abortas labai pažeistam embrionui / vaisiui.
• Išankstinė implantacijos diagnostika išlieka gerai kontroliuojama didelės rizikos porų išimtis (kaip tai reglamentuoja įstatymai).

Prieš PID

• Dirbtinis apvaisinimas yra būtinas, su visa susijusia rizika
• PGD ​​yra didelis klaidų lygis: potencialiai sveikų embrionų rūšiavimas, papildoma kruopšti prenatalinė diagnozė (pvz., Amniocentezė)
• Didelė etinė atsakomybė: kokios ligos yra sunkios (gyvenimas vertas gyventi, o ne vertas gyventi)? Piktnaudžiavimo rizika ir pirmas žingsnis link „dizainerio kūdikio“
• Neįgaliųjų diskriminacija

PGD: rizika ir komplikacijos

Poros, norinčios naudoti diagnostiką prieš implantaciją, turi būti dirbtinai apvaisinamos (IVF, ICSI). Tai reiškia hormoninį moters stimuliavimą, kiaušinių paėmimą, spermos apdorojimą ir apvaisintos kiaušialąstės implantaciją, ištirtą PGD ir nustatyta, kad ji yra gera. Kiekvienas žingsnis yra fiziškai sunkus. Ypač hormonų stimuliacija kelia pavojų. Tai gali sukelti kiaušidžių hiperstimuliacijos sindromą (OHSS), kuris blogiausiu atveju gali būti pavojingas gyvybei.

Taip pat tikimybė pastoti po dirbtinio apvaisinimo yra mažesnė nei esant natūraliam pastojimui. Jei nėštumas jau prasidėjo, poroms vis dėlto patariama kruopščiai atlikti prenatalinę diagnostiką (ultragarsu, amniono skysčio tyrimu, virkštelės punkcija), nes prieš implantaciją atliekamos diagnostikos klaidų lygis yra gana didelis, ir visa su tuo susijusi rizika bei pasekmės.

Žymos:  vakcinos laboratorinės vertės noras turėti vaikų