Marfano sindromas

Mareike Müller yra laisvai samdoma rašytoja medicinos skyriuje ir neurochirurgijos gydytojo padėjėja Diuseldorfe. Magdeburge studijavo žmonių mediciną ir per viešnagę užsienyje keturiuose skirtinguose žemynuose įgijo daug praktinės medicinos patirties.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Marfano sindromas (MFS) yra genetinė jungiamojo audinio liga. Pacientai turi skirtingo laipsnio simptomus: ilgus pirštus ir siauras, ilgas galūnes ar kraujagyslių pažeidimus. Marfano sindromo negalima išgydyti. Reguliarus patikrinimas gali užkirsti kelią komplikacijoms. Skaitykite viską apie Marfano sindromą čia!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. Q87

Marfano sindromas: aprašymas

Marfano sindromas yra genetinė liga, kuri perduodama iš tėvų vaikui arba vystosi spontaniškai. Liga, kuri vystosi spontaniškai, taip pat žinoma kaip atsitiktinė liga. Tai taikoma maždaug 25–30 procentų pacientų, sergančių Marfano sindromu. Apskritai nuo vieno iki penkių iš 10 000 gyventojų kenčia nuo Marfano sindromo. Nėra skirtumo tarp lyčių.

Marfano sindromas: simptomai

Marfano sindromo požymiai yra labai skirtingi ir skirtingai išreikšti atskiriems pacientams. Net toje pačioje šeimoje sergančių šeimos narių Marfano sindromo simptomai gali labai skirtis. Liga veikia įvairias organų sistemas. Dažniausiai yra pokyčiai

• Širdies ir kraujagyslių sistema
• skeletas
• akis

Marfano sindromas: širdies ir kraujagyslių sistema

Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, padidėja staigios mirties rizika. To priežastis yra dažnai pasitaikanti pagrindinės arterijos sienos plyšimas (aortos skilimas). Dėl to, kad aortos sienelėje susidaro tarpas, kraujas nebegabenamas į smulkesnes kraujagysles, o greičiau patenka į tarpus. Pacientams, sergantiems Marfano sindromu, padidėja aortos skilimo rizika, nes jų aorta, kurios sienos susilpnėjo, palaipsniui plečiasi (progresuojantis aortos išsiplėtimas).

Be to, pacientai dažnai kenčia nuo širdies vožtuvo pažeidimo, pavyzdžiui, aortos ir mitralinės regurgitacijos. Tai gali sukelti širdies aritmiją. Be to, jiems gresia širdies uždegimas (endokarditas) ir širdies nepakankamumas.

Marfano sindromas: skeletas

Skeleto pokyčiai dažnai yra pirmasis Marfano sindromo požymis. Pacientai išsiskiria aukštu ūgiu ir labai siauromis, ilgomis galūnėmis. Voro pirštai (arachnodactyly) yra gerai žinomas simptomas. Voro pirštai vadinami tokiais, nes yra itin ilgi ir siauri.

Be to, daugeliui pacientų yra krūtinės deformacijų, tokių kaip vištienos ar piltuvo krūtinė. Keičiantis skeletui, jie dažnai kenčia nuo skoliozės, stuburo lenkimo ir sukimo. Be to, kai kuriems pacientams yra nepakankamai išvystyti veido kaulai, pavyzdžiui, skruostikauliai ar viršutinis žandikaulis.

Visi šie skeleto pokyčiai taip pat žinomi kaip marfanoid habitus.

Marfano sindromas: akis

Akių pokyčiai, kuriuos sukelia Marfano sindromas, daugiausia veikia lęšį. Jis dažnai pasislenka (objektyvo ektopija). Tai gresia pacientui aklumu. Kitas aklumo rizikos veiksnys yra trumparegystė. Tai sukelia per ilgas akies obuolys. Šis pokytis taip pat gali sukelti tinklainės atsiskyrimą.

Marfano sindromas: simptomai, veikiantys kitus organus

Be minėtų organų sistemų, Marfano sindromas gali pažeisti ir kitas struktūras. Tai, be kita ko, apima plaučius. Nukentėjusiesiems padidėja pneumotorakso išsivystymo rizika. Gydytojai tai supranta kaip plaučių pleuros atsiskyrimą nuo pleuros ir oro įsiskverbimą į šį tarpą. Ši būklė gali būti pavojinga gyvybei, nes pažeistoje vietoje plaučiai sugriūna.

Strijų dažnai pastebima ant pacientų, sergančių Marfano sindromu, odos kaip silpno jungiamojo audinio požymis.

Gyvenimo metu gali išsivystyti vadinamoji duraktazija. Tai yra smegenų dangalų pratęsimas, dažniausiai juosmens srityje. Dažnai tai yra besimptomė. Kai kuriais atvejais jis gali sukelti skausmą, kai duralinis maišelis spaudžia išeinančius stuburo nervus.

Marfano sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai

Marfano sindromas yra autosominė dominuojanti paveldima liga. Tai reiškia, kad pasikeičia (mutacija) mūsų genetinės sudėties genas, sukeliantis ligą. Autosominis dominantas apibūdina, kad ši genetinė informacija yra ne lyčiai būdingame genų komplekse (autosominis) ir visada pasirodo (dominuojanti).

Kai pacientas, turintis Marfano sindromą, turi vaiką, jis gali paveldėti arba sergantį, ir sveiką geną. Kadangi kiekvienas žmogus turi dvigubą genetinės sudėties rinkinį. Tai reiškia, kad perdavimo tikimybė yra 50 procentų. Marfano sindromo paciento vaikas turi 50 procentų tikimybę susirgti šia liga.

Marfano sindromas: pažeistas jungiamasis audinys

Mutacija, sukelianti Marfano sindromą, yra ant ilgos 15 chromosomos rankos (15q21). Tai veikia vadinamąjį FBN1 geną. Šis genas yra atsakingas už jungiamojo audinio baltymo fibrilino-1 susidarymą. Fibrilinas-1 yra svarbus jungiamojo audinio stabilumui. Jei jo susidarymą riboja mutacija, jungiamasis audinys praranda stabilumą.

Marfano sindromas: įvairios formos

Marfano sindromo sunkumas skiriasi. Tada gydytojai kalba apie kintamą išraiškingumą. Tai reiškia, kad pacientų simptomai šeimoje taip pat skiriasi. Nepaisant tos pačios mutacijos, pacientas vargu ar gali turėti jokių simptomų, o brolis ir sesuo parodo visą Marfano sindromo vaizdą.

Marfano sindromas: tyrimai ir diagnozė

Marfano sindromo diagnozę dažnai nustato pediatras. Apskritai įvairūs specialistai atlieka diagnostikos, gydymo ir patarimo vaidmenį. Be pediatro, tai apima žmonių genetikus, kardiologus, ortopedus ir oftalmologus. Prieš galutinai nustatydamas diagnozę, gydytojas pirmiausia išsamiai paklaus jūsų apie ligos istoriją (anamnezę). Be kitų dalykų, jis užduos jums šiuos galimus klausimus:

• Ar šeimos narys turi Marfano sindromą?
• Ar retkarčiais jaučiat širdį?
• Ar vaikystėje visada buvai aukštesnis už kitus?
• Ar esate trumparegis?

Fizinis Marfano sindromo egzaminas

Tada gydytojas atliks fizinę apžiūrą. Tai darydamas, jis pirmiausia atidžiai apžiūri skeletą. Jis atkreipia dėmesį į atskirų kaulų ilgį, krūtinės formą ir veido formą. Tada jis klauso širdies ir plaučių. Virš pagrindinės arterijos galima pastebėti širdies aritmiją ar tėkmės triukšmą.

Siekiant nustatyti Marfano sindromo diagnozę, buvo sukurti vadinamieji Gento kriterijai. Jame išvardyti įvairūs ligos simptomai įvairiomis formomis. Kai įvykdomas tam tikras skaičius kriterijų, galima nustatyti diagnozę.

Taip pat galima atlikti genetinį Marfano sindromo testą. Analizuojama genetinė sudėtis ir ieškoma mutacijos, kuri yra atsakinga už ligą. Jei šeimoje yra Marfano sindromo atvejų, prieš gimdymą galima nustatyti tinkamą diagnozę.

Marfano sindromas: panašios klinikinės nuotraukos

Kitos genetinės ligos, galinčios sukelti panašius simptomus, turi būti atskirtos nuo Marfano sindromo. Tai, be kita ko, apima

• Ehlers-Danlos sindromas
• Loeys-Dietz sindromas
• Sphrintzeno-Goldbergo sindromas
• MASS sindromas

Marfano sindromas: gydymas

Kadangi Marfano sindromas yra genetinė liga, negalima gydyti pačios priežasties - mutacijos. Terapijos tikslas-reguliarus paciento patikrinimas, kurį atlieka įvairūs specialistai, kad būtų išvengta komplikacijų. Svarbiausia, kad širdies stebėjimas yra svarbus, kad būtų išvengta staigios mirties nuo aortos skilimo. Tai galima pasiekti neutralizuojant aortos išsiplėtimą, skiriant beta adrenoblokatorius ir ribojant fizinį aktyvumą. Aortos išsiplėtimą galima stebėti atliekant kasmetinius ultragarsinius tyrimus, o aortos šaknį galima ištaisyti iš anksto prieš skrodimą.

Tolesnės operacijos, kurių gali prireikti Marfano sindromo atveju

• Skoliozės korekcija
• Krūtinės korekcija
• Objektyvo nuėmimas

Marfano sindromas: ligos eiga ir prognozė

Tikimybė, kad mutacija bus perduota iš vieno iš tėvų vaikui, yra 50 procentų. Poros, turinčios partnerį su Marfano sindromu ir planuojančios turėti vaikų, turėtų kreiptis patarimo į žmogaus genetiką.

Šiandien Marfano sindromu sergantiems pacientams gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė beveik neribojami. Nors praeityje gyvenimo trukmė buvo aiškiai ribota, per pastaruosius 30 metų ji buvo padidinta 30 metų. Tačiau pacientams vis dar padidėja aortos skilimo rizika, kuri gali baigtis staigia mirtimi. Aortos skilimas dažniausiai pastebimas sulaukus 30 metų. Reguliariai gydantys specialistai tikrina, gali sumažinti aortos skilimo riziką sergant Marfano sindromu.

Žymos:  Ligos paauglys ligoninė