Talasemija

Tanja Unterberger Vienoje studijavo žurnalistiką ir komunikacijos mokslą. 2015 metais ji pradėjo medicinos redaktorės darbą „houseofgoldhealthproducts“ Austrijoje. Be specialisto tekstų, žurnalų straipsnių ir naujienų rašymo, žurnalistas taip pat turi podcast'ų ir vaizdo įrašų kūrimo patirties.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Talasemija arba Viduržemio jūros regiono anemija yra genetinė raudonųjų kraujo kūnelių liga. Sugedęs genas priverčia organizmą gaminti per mažai raudonojo kraujo pigmento (hemoglobino) arba jis suskaidomas per greitai. Priklausomai nuo genetinio defekto vietos, skiriama alfa ir beta talasemija. Abi formos sukelia anemiją (anemiją). Paprastai gydytojas gydo vaistus ir kraujo perpylimą. Skaitykite daugiau apie priežastis, simptomus, diagnozę ir gydymą čia!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. D57D56

Trumpa apžvalga

• Aprašymas: Genetiškai nustatyta raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) liga, sukelianti anemiją.
• Diagnozė: gydytojas diagnozuoja talasemiją, atlikdamas specialų kraujo tyrimą ir genetinės medžiagos analizę (DNR analizė).
• Priežastys: paveldėtas genetinis defektas, dėl kurio organizmas gamina per mažai raudonojo kraujo pigmento (hemoglobino) arba jo visai negamina.
• Gydymas: gydymas yra vaistų ir kraujo perpylimas, kai kuriais atvejais būtina kaulų čiulpų transplantacija.
• Simptomai: be kita ko, anemija, nuovargis, padidėjusios kepenys ir blužnis, augimo sutrikimai, kaulų pokyčiai, osteoporozė; lengvos talasemijos formos dažnai neturi jokių simptomų.
• Prognozė: talasemijos yra skirtingo sunkumo. Kuo greičiau bus gydomi simptomai, tuo geresnė prognozė. Išgydyti šiuo metu galima tik persodinus kamienines ląsteles arba gydant genus.

Kas yra talasemija?

Talasemijos (taip pat Viduržemio jūros regiono anemija) yra genetinių ligų grupė, kai dėl genetinio defekto sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) susidarymas. Dėl to organizmas gamina per mažai raudonojo kraujo pigmento (hemoglobino) arba jo visai nėra arba jis suskaidomas per greitai.

Dėl pasikeitusio hemoglobino kraujo ląstelės paprastai yra mažesnės nei įprasta ir jų gyvenimo trukmė yra trumpesnė, o tai ilgainiui sukelia anemiją, kurią lydi būdingi simptomai, tokie kaip nuovargis ir pagreitėjęs širdies plakimas.

Talasemija yra viena iš labiausiai paplitusių vaikų ir paauglių kraujo ligų. Jie taip pat priklauso hemoglobinopatijų (hemoglobino sutrikimų) grupei. Talasemija gali būti perduodama iš kartos į kartą. Kadangi talasemija yra ypač paplitusi Viduržemio jūros regione, ji taip pat žinoma kaip „Viduržemio jūros anemija“.

Kaip vystosi talasemija?

Hemoglobinas yra baltymas, randamas raudonuosiuose kraujo kūneliuose ir gaminamas kaulų čiulpuose. Tai leidžia raudoniesiems kraujo kūneliams pernešti gyvybiškai svarbų deguonį iš plaučių į visas kūno vietas.

Hemoglobinas paprastai susideda iš keturių baltymų grandinių, iš kurių dvi yra vienodos - dvi alfa ir dvi beta grandinės. Hemoglobine taip pat yra geležies, kuri suriša deguonį. Talasemijos atveju organizmas nesudaro, per mažai arba pakeičia baltymų grandines (alfa ar beta grandines) dėl pakitusio geno (mutacijos).

Tai reiškia, kad gali susidaryti mažiau funkcinių hemoglobino molekulių. Raudonieji kraujo kūneliai vis labiau susitraukia ir suskaido. Tai veda prie anemijos, nes organizmas nebėra pakankamai aprūpintas deguonimi dėl raudonųjų kraujo kūnelių trūkumo.

Priklausomai nuo to, kuri baltymų grandinė (alfa ar beta grandinė) yra paveikta, skiriama α- (alfa) talasemija ir β- (beta) talasemija.

Alfa talasemija

Rečiau pasitaikanti forma yra α-talasemija. Šia forma kūnas formuoja per mažai alfa grandinių arba jų visai nėra.

Beta talasemija

Beta talasemija yra labiau paplitusi talasemijos forma. Tokiu būdu organizmas gamina per mažai beta hemoglobino grandinių arba jų visai nėra.

Taip pat yra delta ir gama talasemija, tačiau abu yra labai reti ir dažniausiai lengvi.

Kaip diagnozuojama talasemija?

Kadangi talasemijos simptomai dažnai pasireiškia vaikystėje, pirmasis kontaktinis taškas dažniausiai yra pediatras. Prireikus ir tolesniems tyrimams jis nukreips pas vidaus ligų specialistą (hematologą).

Šeimos istorija

Kadangi talasemija yra paveldima liga, šeimos istorija paprastai suteikia gydytojui pradinių įkalčių. Pavyzdžiui, gydytojas klausia, ar šeimoje yra žinomų ligos nešiotojų.

Kraujo tyrimas

Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas atliks kraujo tyrimą, įskaitant hemoglobino elektroforezę (Hb elektroforezę).

Hemoglobino elektroforezė

Atliekant elektroforezę hemoglobinu, gydytojas ištirpina hemoglobiną iš paciento kraujo skystyje ir padengia jį specialia nešiklio medžiaga (pvz., Pagaminta iš popieriaus ar želatinos). Tada jis įjungia įtampą.

Priklausomai nuo hemoglobino sudėties, jis per tam tikrą laiką juda skirtingais atstumais. Remdamasis nuvažiuotu atstumu, gydytojas įvertina, ar hemoglobinas yra normalus, ar yra defektų.

Pagal mikroskopą gydytojas paprastai atpažįsta žmogaus kraujyje būdingų formų ląsteles. Tai palyginti šviesiai raudoni kraujo kūneliai, kurių centre yra tamsesnės spalvos hemoglobino nuosėdos. Kraujo ląstelės yra mažos ir turi blogą hemoglobino kiekį.

Kūdikių diagnozė

Gydytojai rekomenduoja naujagimiams, kurie šeimoje sirgo talasemija, atlikti kraujo tyrimą (pvz., Naujagimio patikrai). Norėdami tai padaryti, gydytojas iš karto po gimdymo paima šiek tiek kraujo (pvz., Iš virkštelės) ir tiria, ar nėra genetinių pokyčių. Tokiu būdu galima anksti atpažinti ligą ir laiku ją gydyti.

Nėštumo diagnozė

Negimusiems vaikams talasemijos tyrimas (prenatalinė diagnozė) atliekamas naudojant placentos audinio mėginį.

Gydytojai rekomenduoja būsimiems tėvams, žinantiems, kad jie yra talasemijos nešiotojai, atlikti šią prenatalinę diagnozę pirmąsias dvylika nėštumo savaičių.

Ar talasemija yra paveldima?

Talasemija yra paveldima. Tai reiškia, kad žmonės, sergantys talasemija, paveldi genetinį defektą iš savo tėvų ir gimsta su šia liga.

Paveldėjimas: alfa talasemija

Alfa talasemija yra skirtingo sunkumo. Skiriamas alfa talasemijos minimumas, mažasis, tarpinis ir pagrindinis. Išraiška priklauso nuo patologinių genų, kuriuos tėvai perduoda vaikui, skaičiaus. Yra keturi alfa grandinės genai, du iš motinos ir du iš tėvo.

Iš viso alfa grandinių formavime dalyvauja keturi genai. Esant pagrindinei alfa talasemijai, visi genai, kuriuos vaikas paveldėjo iš tėvų, yra ydingi. Tai sunkiausia alfa talasemijos forma. Vaikai, turintys šią formą, retai išgyvena ir dažniausiai miršta prieš gimdymą arba praėjus kelioms dienoms po to. Tik keliais atvejais galima išlaikyti vaikus gyvus kamieninių ląstelių persodinimo pagalba.

Žmonės, sergantys maža alfa talasemija ar tarpine liga, iš savo tėvų paveldėjo du ar tris defektinius genus. Jie yra viena iš lengvesnių alfa talasemijos formų ir paprastai sukelia vidutinio sunkumo, lengvus arba visai neturi simptomų.

Jei tik vienas iš tėvų paveldi savo vaikui sugedusį geną, tai vadinama alfa talasemijos minimumu. Sergantieji paprastai neturi jokių simptomų ir gyvena be sutrikimų.

Paveldėjimas: beta talasemija

Beta talasemija taip pat yra įvairaus sunkumo. Jie skirstomi į smulkius, tarpinius ir didelius.

Didžioji talasemija (dar vadinama Cooley anemija) yra sunkiausia forma. Tai atsiranda, kai abu tėvai perduoda vaikui genetinį defektą.

Esant pagrindinei beta talasemijai, būtina reguliariai (maždaug kas trečią-ketvirtą savaitę) keistis paveikto žmogaus kraują infuzijomis. Jei negydoma, nukentėjusiesiems paprastai išsivysto sunkios kaulų deformacijos. Sergantys vaikai taip pat yra daug jautresni infekcijoms, jie yra silpni ir dažniausiai nesivysto pagal amžių.

Beta talasemija intermedia yra tarpinė forma. Žmonės, turintys šią formą, taip pat paveldėjo defektinius genus iš abiejų tėvų. Jų simptomai paprastai nėra tokie ryškūs kaip pagrindinėje formoje. Jums tik retkarčiais reikia perpilti kraują.

Esant nedideliam beta talasemijos poveikiui, nukentėjusieji paveldėjo tik vieną defektinį beta hemoglobino grandinės geną iš vieno iš tėvų. Kitas tėvas vaikui perdavė darbinį geną.

Žmonės, sergantys maža beta talasemija, paprastai neturi lengvų anemijos simptomų. Paprastai jiems nereikia gydymo. Tačiau kaip genų nešiotojai jie gali perduoti talasemiją savo vaikams.

Jei abu tėvai serga nedidele beta talasemija, yra 25 proc. Tikimybė, kad vaikas paveldės abi mutacijas ir išsivystys didelė ar tarpinė talasemija. Yra 50 procentų tikimybė, kad vaikas paveldės nepilnametę formą, ir 25 procentų tikimybė, kad vaikas bus sveikas.

Norėdami gauti beta talasemiją, abu tėvai turi perduoti vaikui savo gedimus. Ligos nešiotojas turi tik vieną defektinį geną, kitas genas yra funkcinis. Nors jie neserga, jie gali perduoti geną savo vaikams.

Kur atsiranda talasemija?

Talasemija šnekamojoje kalboje taip pat žinoma kaip Viduržemio jūros anemija, nes ji plačiai paplitusi Viduržemio jūros šalyse, tokiose kaip Italija ir Graikija. Tačiau taip pat pasitaiko Artimuosiuose ir Artimuosiuose Rytuose bei kai kuriose Afrikos ir Azijos dalyse.Vidurio Europoje talasemija išplito per pasaulinius prekybos ryšius ir migraciją.

Nuo septintojo dešimtmečio talasemija taip pat pasireiškė Vidurio ir Šiaurės Europoje (pvz., Vokietijoje, Austrijoje, Prancūzijoje, Anglijoje, Nyderlanduose, Belgijoje ir Skandinavijoje). Tuo tarpu talasemija yra viena dažniausių vaikų ir paauglių kraujo ligų.

Kaip dažna liga?

Manoma, kad apie 500–600 žmonių Vokietijoje gyvena su sunkia talasemijos forma. Maždaug 200 000 žmonių Vokietijoje kenčia nuo lengvos talasemijos formos. Be to, beta talasemijos yra dažnesnės nei alfa talasemijos.

Kaip gydote talasemiją?

Gydytojas, dažniausiai specialistas (pvz., Vaikų hematologas), talasemiją gydo priklausomai nuo ligos sunkumo ir pasireiškiančių simptomų. Gydymas vyksta centruose, kurie specializuojasi ligos srityje. Priklausomai nuo to, ar nukentėjusiam asmeniui reikia perpilti kraują, dabar skiriama nuo transfuzijos priklausoma (TDT) ir nuo transfuzijos nepriklausoma (NTDT) terapija talasemijai gydyti.

Nuo transfuzijos nepriklausomas gydymas

Lengvos talasemijos formos paprastai nereikalauja gydymo. Tačiau retais atvejais nėštumo metu nėščioms moterims dėl lengvos talasemijos gali išsivystyti sunki anemija. Tada jiems reikia reguliariai perpilti kraują, kad apsaugotų motiną ir vaiką.

Nuo transfuzijos priklausomas gydymas

Nuo perpylimo priklausomų žmonių kraują (pvz., Sergant didžiąja talasemija ar tarpine) gydytojas reguliariai perpila kraują. Priklausomai nuo talasemijos sunkumo, tai paprastai vyksta maždaug kas antrą -trečią savaitę, dažniausiai visą gyvenimą.

Dėl papildomų kraujo perpylimų dažnai atsiranda geležies perteklius. Tokiais atvejais gydytojas paskirs vaistus, kurie pašalina geležies perteklių iš organizmo (vadinamieji chelatoriai arba geležies chelatoriai). Gydytojas švirkščia vaistą po oda (po oda) ligoninėje arba atitinkamas asmuo geria tabletes namuose.

Kamieninių ląstelių transplantacija

Talasemiją galima išgydyti persodinus kamienines ląsteles. Tačiau tai reiškia, kad atitinkamam asmeniui yra tinkamas donoras.

Genų terapija

Nuo transfuzijos priklausomos beta talasemijos genų terapija buvo taikoma nuo 2019 m. Terapija gydo priežastinį genetinį defektą ir suteikia galimybę nukentėjusiems žmonėms gyventi be transfuzijų visą gyvenimą.

Šio naujo gydymo metu į žmogaus kraujo kamienines ląsteles suleidžiamas nepažeistas genas, galintis gaminti sveiką hemoglobiną. Norėdami tai padaryti, kamieninės ląstelės pirmiausia paimamos iš paciento kaulų čiulpų ir gydomos vaistu. Tada atitinkamas asmuo gauna atgal savo kamienines ląsteles (su nepažeistais genais), kurios dabar sudaro sveikus raudonuosius kraujo kūnelius ir normalų kraujo pigmentą.

Europos vaistų agentūra (EMA) patvirtino dvylikos metų ir vyresnių žmonių, tinkamų šiai terapijai, gydymą. Genų terapija šiuo metu galima tik Vokietijoje. Šiuo metu juo gydosi labai nedaug pacientų.

Dieta ir gyvenimo būdas

Žmonės, sergantys talasemija, gali teigiamai paveikti ligos eigą, valgydami tinkamą mitybą ir laikydamiesi tinkamo gyvenimo būdo. Atkreipkite dėmesį į šiuos dalykus:

• Valgykite subalansuotą mitybą.
• Venkite maisto produktų, kuriuose yra daug geležies (pvz., Kepenų).
• Gaukite pakankamai kalcio iš maisto (pvz., Pieno, jogurto, sūrio, špinatų lapų, brokolių).
• Negerkite alkoholio.
• Reguliariai mankštinkitės (maždaug nuo trijų iki keturių valandų mankštos, tokios kaip greitas ėjimas, bėgiojimas ar važiavimas dviračiu per savaitę).

Kokie yra talasemijos simptomai?

Simptomų sunkumas priklauso nuo to, kiek hemoglobino kiekis yra neįprastai pakitęs. Žmonės, sergantys lengva talasemijos forma, paprastai turi mažai simptomų arba jų visai nėra.

Tačiau negydomi kūdikiai, sergantys sunkia talasemijos forma, turi sveikatos problemų jau nuo keturių ar penkių mėnesių amžiaus.

Anemija

Žmonės, kuriems yra didelė talasemija ar tarpinė liga, iš pradžių rodo būdingus anemijos simptomus:

• Jie yra blyškūs arba turi gelsvą odą.
• Jūs visą laiką pavargote.
• Jaučiate svaigulį.
• Jums skauda galvą.
• Jūs turite greitą širdies plakimą.
• Fizinio krūvio metu jie greitai dusina.
• Jiems dažnai padidėja kepenys ir blužnis.
• Jų vystymasis dažnai sutrinka.

Iš pirmo žvilgsnio talasemija primena geležies stokos anemiją. Tačiau geležies trūkumo atveju geležies kiekis yra mažas, o talasemijos atveju jis paprastai yra normalus.

Vėliau arba jei gydymas yra nepakankamas, nukentėjusieji dažnai patiria sunkų šalutinį poveikį. Tai apima, pavyzdžiui:

• Kaulų deformacijos
• Dažnos infekcijos
• širdies problemos
• Cukrinis diabetas
• osteoporozė

Kaulų pokyčiai

Žmonėms, sergantiems pagrindine talasemija ar tarpine medžiaga, dažnai pasireiškia nenormalus kaulų augimas:

• Kaukolės kaulas padidėja.
• Kakta, viršutinis žandikaulis ir zigomatinis kaulas išsipūtę.
• Šonkauliai ir slankstelių kūnai yra sulenkti.
• Jums yra padidėjusi lūžių rizika.
• Jums skauda kaulus.
• Jūs sergate osteoporoze.

Geležies perteklius

Žmonės, sergantys sunkiomis talasemijos formomis, dažnai organizme kaupia per daug geležies (geležies perteklius), kuri nebeišyla savaime. Tai gali pažeisti organus (antrinė hemochromatozė). Padidėjęs geležies kiekis, be kita ko, atsiranda dėl papildomo kraujo, kurį nukentėjęs asmuo reguliariai gauna infuzijų būdu.

Be to, organizmas mano, kad mažakraujystė yra geležies trūkumas, ir stengiasi tai kompensuoti suvartodama daugiau geležies iš maisto. Kūnas taip pat gamina per daug kraujo ląstelių. Tada kepenys ir blužnis dirba visu greičiu, kad vėl suskaidytų.

Per didelė geležies koncentracija paveiktiems žmonėms sukelia kitus simptomus, tokius kaip:

• Širdies nepakankamumas (širdies nepakankamumas)
• Širdies aritmija
• Kepenų funkcijos sutrikimas
• Diabetas (cukrinis diabetas)
• Trumpas ūgis
• Vėluojantis brendimas
• Skydliaukės nepakankamumas (hipotirozė)
• Vitamino D apykaitos sutrikimai

Kada pas gydytoją

Kadangi sunkios talasemijos formos dažnai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, svarbu, kad tėvai, pastebėję pirmuosius požymius (pvz., Blyškumą), kuo greičiau kreiptųsi į pediatrą.

Kaip galite to išvengti?

Gydytojai pataria žmonėms, žinantiems, kad jie turi talasemijos geną, prieš planuojamą nėštumą arba jei jie nori susilaukti vaikų, kreiptis į genetinių konsultacijų centrą.

Kvalifikuoti specialistai naudoja genetinį kraujo tyrimą, kad nustatytų galimą genetinę riziką, susijusią su porų nėštumu.

Žmonėms, kurių šeimoje yra talasemija, taip pat patariama prieš pastojant pasitarti su patarimu.

Siekiant užkirsti kelią gyvybei pavojingoms infekcijoms, gydytojai taip pat rekomenduoja vaikus, sergančius talasemija, ir sveikus vaikus skiepyti pagal galiojantį skiepijimo kalendorių. Kai kuriais atvejais vaikus, sergančius talasemija, būtina reguliariai gydyti tam tikrais antibiotikais. Tai padeda išvengti sunkių bakterinių infekcijų, kurioms talasemija sergantys žmonės yra ypač jautrūs.

Reguliarus kūno temperatūros matavimas padeda kuo anksčiau nustatyti infekcijas ir kuo greičiau jas gydyti. Jei karščiuojate daugiau nei 38,5 laipsnių Celsijaus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Gali būti, kad tai sukelia infekcija.

Taip pat ypač svarbu, kad nukentėjusieji būtų reguliariai tikrinami gydytojo. Tai vienintelis būdas atidžiai stebėti ligos eigą ir nustatyti bei gydyti komplikacijas ankstyvoje stadijoje.

Ar talasemija išgydoma?

Visiškai išgydyti talasemiją šiuo metu galima tik persodinus kamienines ląsteles arba taikant genų terapiją. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė ir kokybė nuolat gerėjo dėl naujų vaistų, geresnio gydymo ir geresnio išsilavinimo.

Kokia yra talasemijos prognozė?

Žmonių, sergančių lengva talasemija (nedidelė alfa arba beta talasemija), gyvenimo trukmė yra normali. Paprastai nukentėjusieji gali gyventi be sutrikimų.

Esant sunkesnėms formoms, dažnai taip pat įmanoma pasiekti beveik normalią gyvenimo trukmę tinkamai ir anksti gydant (pvz., Reguliariai perpilant kraują). Tačiau tada būtina visą gyvenimą trunkanti, nuolatinė ir intensyvi terapija.

Kartais kamieninių ląstelių transplantacija gali išgydyti ligą, o retais atvejais - ir genų terapiją.

Žymos:  plaukai sporto fitnesas dieta