Klinefelterio sindromas

Atnaujinta

Mareike Müller yra laisvai samdoma rašytoja medicinos skyriuje ir neurochirurgijos gydytojo padėjėja Diuseldorfe. Magdeburge studijavo žmonių mediciną ir per viešnagę užsienyje keturiuose skirtinguose žemynuose įgijo daug praktinės medicinos patirties.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Klinefelterio sindromas yra genetinė liga. Tai veikia tik vyrus. Jų ląstelėse yra per daug lytinių chromosomų. Tipiški simptomai yra aukštas ūgis ir nevaisingumas. Klinefelterio sindromo negalima išgydyti. Tačiau yra įvairių vaistų, kurie gali sumažinti simptomus. Skaitykite viską apie Klinefelterio sindromą čia!

Klinefelterio sindromas: aprašymas

Klinefelterio sindromas yra genetinė liga, kuria serga tik vyrai. Jų ląstelėse yra bent viena per daug vadinamųjų lytinių chromosomų. Taip pat dažnai vartojamas XXY sindromo terminas.

Klinefelterio sindromas vadinamas sindromu, nes yra įvairių ligos požymių, kurie atsiranda vienu metu ir yra susiję vienas su kitu. Vienas taip pat kalba apie simptomų kompleksą. Klinefelterio sindromo ypatybes pirmą kartą 1942 metais atrado amerikiečių gydytojas dr. Haris Klinefelteris aprašė.

Klinefelterio sindromas: pasireiškimas

Klinefelter pacientai visada yra vyrai. Statistiškai kalbant, maždaug vienas berniukas nuo 500 iki 1000 gimusių kūdikių serga Klinefelterio sindromu. Statistiniai skaičiavimai rodo, kad maždaug 80 000 vyrų visoje Vokietijoje turi Klinefelterio sindromą. Tik apie 5000 patvirtintų atvejų įtariama daug nepraneštų atvejų.

Klinefelterio sindromas yra dažniausia vyrų chromosomų anomalija (chromosomų aberacija) ir dažniausia vyrų nevaisingumo priežastis.

Klinefelterio sindromas: simptomai

Klinefelterio sindromas labai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus ir gali paveikti daugelį skirtingų organų sistemų. Dažniausiai nukentėjusiųjų vaikystė yra nepastebima. Šiuo laikotarpiu atsiranda tokių simptomų kaip:

• uždelstas kalbos ir motorikos vystymasis
• Mokymosi sunkumai dažnai esant normaliam intelektui
• Aukštas ūgis su ilgomis kojomis

Dažnai Klinefelterio sindromas nepastebimas iki brendimo. Paprastai tai įvyksta su vėlavimu arba visai ne:

• Barzdos augimo ir antrinių plaukų nėra arba jie yra reti.
• Trūksta balso pasikeitimo: pacientai išlaiko aukštą balsą.
• Sumažėja lytinis potraukis (libido)
• Sėklidžių tūris (sėklidžių dydis) išlieka mažas
• Vyrai nepajėgūs gimdyti
• Kūno riebalų pasiskirstymas yra moteriškesnis

Taip pat gali kilti kitų problemų:

• Anemija
• Osteoporozė (kaulų netekimas)
• Raumenų silpnumas
• Cukrinis diabetas
• Tendencija trombozei (kraujagyslių užsikimšimas)
• Nuovargis, nuovargis
• Ginekomastija (pieno liaukų padidėjimas)

Klinefelterio sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai

Norėdami geriau suprasti Klinefelterio sindromą, pateikiame keletą terminų apibrėžimų. Klinefelterio sindromas atsiranda dėl chromosomų aberacijos. Gydytojai tai supranta taip, kad sutrinka chromosomų skaičius ar struktūra.

Mūsų genetinė informacija saugoma chromosomose. Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos. Tai taip pat apima dvi lytines chromosomas. Moteriškame kariotipe (chromosomų rinkinyje) jie žymimi XX, vyriški - XY. Normalus kariotipas atitinkamai apibūdinamas kaip 46, XX arba 46, XY.

Klinefelterio sindromas turi daugiau nei 46 chromosomas.

Klinefelterio sindromas: skirtingi kariotipai

Skirtingi kariotipai gali sukelti Klinefelterio sindromą:

• 47, XXY: apie 80 procentų pacientų turi papildomą X chromosomą visose kūno ląstelėse.
• 46, XY / 47, XXY: kai kurių pacientų organizme yra normalių ir pasikeitusių chromosomų rinkinių ląstelių. Tai vadinama mozaika.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Yra ypatingų atvejų, kai ląstelėse yra ne tik viena papildoma X chromosoma, bet ir kelios. Taip pat galimos papildomos Y chromosomos.

Kaip atsiranda Klinefelterio sindromas?

Klinefelterio sindromo priežastis yra tėvo spermos brendimas arba motinos kiaušinių ląstelių brendimas.

Vadinamoje mejoze chromosomų poros (XX kiaušinio ląstelėje, XY spermos ląstelėje) yra atskirtos. Jei taip neatsitiks, chromosomų pora yra visiškai perduodama ir rezultatas yra Klinefelterio sindromas.

Dviguba X chromosoma sutrikdo testosterono gamybą sėklidėse. Kadangi vyriškas lytinis hormonas testosteronas yra svarbus ne tik lytinių organų ir savybių vystymuisi, bet ir atlieka įvairias žmogaus medžiagų apykaitos užduotis, Klinefelterio sindromo simptomai yra tokie įvairūs.

Be to, likusi X chromosomos dalis yra iš dalies slopinama.Šis mechanizmas kiekvienam pacientui yra sukurtas skirtingai ir užtikrina skirtingą simptomų sunkumą.

Klinefelterio sindromas: tyrimai ir diagnozė

Dėl švelnių simptomų vaikystėje Klinefelterio sindromas dažnai diagnozuojamas tik brendimo metu, o kartais net tik pilnametystėje, kai yra nepageidaujamas nevaisingumas.

Privalomosios karo tarnybos metu nukentėję vyrai buvo pastebimi vadinamojoje susirinkime dėl mažo sėklidžių tūrio. Šiais laikais Klinefelterio sindromas dažniausiai diagnozuojamas atliekant profilaktinį medicininį patikrinimą pas pediatrą J1.

Priklausomai nuo amžiaus, gydymą skiria pediatras, endokrinologas ar andrologas - kartais kelios disciplinos kartu.

Klinefelterio sindromas: diagnostika

Norėdami diagnozuoti Klinefelterio sindromą, gydytojas pirmiausia išsamiai klausia paciento apie jo ligos istoriją (anamnezę). Štai keletas klausimų, kuriuos jis greičiausiai jums užduos:

• Ar jums buvo sunku išlaikyti mokyklą?
• Ar dažnai jaučiatės silpnas?
• Kada prasidėjo jūsų brendimas?
• Ar jūs ir jūsų partneris ilgą laiką nesėkmingai bandėte turėti vaiką?

Klinefelterio sindromas: fizinis egzaminas

Tada gydytojas apžiūri pacientą fiziškai. Pirmiausia jis atkreipia dėmesį į išorinę išvaizdą, ypač kūno proporcijas. Ar pacientas aukštas? Ar jis turi ilgesnes nei vidutines kojas? Be to, gydytojas tiria kūno plaukus ir pieno liauką.

Taip pat matuojamas sėklidės dydis. Paprastai jis žymiai sumažėja pacientams, sergantiems Klinefelter.

Klinefelterio sindromas: kraujo tyrimas

Paėmus kraujo mėginį, laboratorijoje galima nustatyti įvairius hormonų kiekius. Pacientų, sergančių Klinefelterio sindromu, kraujyje paprastai būna mažas testosterono kiekis ir didelis FSH bei LH kiekis. Tada gydytojai kalba apie hipergonadotropinį hipogonadizmą, ty nepakankamą lytinių liaukų išsivystymą, nepaisant didelės hormoninės stimuliacijos.

Be to, pašalintas kraujo ląsteles galima apžiūrėti mikroskopu ir išanalizuoti chromosomų skaičių bei struktūrą. Tokiu būdu XXY sindromą galima lengvai atpažinti, nes yra (bent) trys lytinės chromosomos, o ne dvi.

Klinefelterio sindromas: prenataliniai egzaminai

Vadinamoji prenatalinė diagnozė suteikia galimybę diagnozuoti Klinefelterio sindromą prieš gimdymą. Tokia ankstyva diagnozė suteikia galimybę optimaliai prižiūrėti vaiką nuo gimimo ir tikslingai jį palaikyti.

Prenatalinė diagnostika apima invazinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė: gydytojas iš nėščios moters paima nedidelį vaisiaus vandenų mėginį. Jame yra ląstelių iš vaikų, kurių genai (DNR) gali būti analizuojami dėl įvairių chromosomų pokyčių (anomalijų), tokių kaip Klinefelterio sindromas. Invazinių prenatalinių egzaminų, tokių kaip amniocentezė, trūkumas yra tas, kad jie gali sukelti persileidimą.

Neinvaziniai prenataliniai kraujo tyrimai (NIPT), tokie kaip Harmony testas, PrenaTest ir Panorama testas, neturi šio trūkumo. Jums reikia tik motinos kraujo mėginio: jame yra vaiko genomo pėdsakų, kuriuos galima patikrinti dėl chromosomų anomalijų. Prenataliniai kraujo tyrimai duoda gana patikimus rezultatus, tačiau kainuoja kelis šimtus eurų (priklausomai nuo tyrimo ir analizės apimties).

Jei Klinefelterio sindromas iš tikrųjų nustatomas negimusiam vaikui atliekant prenatalinę diagnostiką, tai nėra aborto priežastis! Pacientų simptomai paprastai yra lengvi ir nekelia pavojaus gyvybei.

Klinefelterio sindromas: gydymas

Klinefelterio sindromas yra nepagydomas, nes jį sukelia chromosomų aberacija. Tam negalima daryti įtakos.

Taigi svarbu gydyti Klinefelterio sindromo simptomus. Svarbiausias atspirties taškas yra mažas testosterono kiekis nukentėjusiųjų kraujyje. Todėl pacientai visą gyvenimą gauna dirbtinį testosteroną. Tai taip pat žinoma kaip testosterono pakeitimas. Tam yra geliai, pleistrai ir švirkštai. Tabletės nenaudojamos, nes hormonas greitai suskaido virškinimo trakte ir gali sukelti netoleravimą.

Tai, ar naudojamas gelis, pleistras ar švirkštas, taip pat priklauso nuo paciento pageidavimų. Gelių pranašumas yra tas, kad jie nėra skausmingi. Tačiau juos reikia taikyti kasdien. Pleistrus reikia keisti kas dvi dienas. Švirkštai yra depo švirkštų pavidalu, kuriuos reikia švirkšti tik kas keturias savaites ar tris mėnesius.

Prieš pakeičiant testosteroną, turi būti pašalintas piktybinis prostatos navikas (prostatos karcinoma). Testosteronas skatina tokius navikus augti greičiau, todėl juos pirmiausia reikia gydyti.

Klinefelterio sindromas: terapijos kontrolė

Gydymo testosteronu veiksmingumas turi būti reguliariai tikrinamas imant kraujo mėginį. Šiuo tikslu stebimos testosterono ir kitų hormonų, pvz., LH, FSH ir estradiolio, vertės.

Taip pat tiriami raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai), nes jų susidarymą skatina testosteronas. Be to, norint nustatyti galimą osteoporozę ankstyvoje stadijoje, kas dvejus trejus metus reikia matuoti kaulų tankį. Be to, krūtis reikia reguliariai apčiuopti, nes pacientams, sergantiems Klinefelter, yra didesnė krūties vėžio rizika.

Sėkminga testosterono terapija rodo didesnį našumą ir sumažėjusį nuovargį, taip pat osteoporozės, cukrinio diabeto ir raumenų silpnumo prevenciją.

Klinefelterio sindromas: ligos eiga ir prognozė

Klinefelterio sindromo simptomai paprastai yra lengvi. Vykdydami nuoseklią testosterono terapiją ir tikslinę paramą mokykloje, pacientai gyvena subalansuotą ir savarankišką gyvenimą.

Nepaisant to, daugiausia nevaisingumas paveikia nukentėjusiuosius. Klinefelterio sindromo gyvenimo trukmė yra ribota, nes pacientams 20 kartų didesnė tikimybė susirgti krūties vėžiu.

Pacientai, sergantys Klinefelterio sindromu, yra vidutinio intelekto. Tačiau jiems dažnai reikia daugiau laiko išmokti naujų dalykų. Kalbos ir motorikos vystymasis turėtų būti skatinamas anksti, naudojant logopediją ir ergoterapiją.

Klinefelterio sindromas: noras turėti vaikų

Kad Klinefelterio sindromu sergantys pacientai turėtų galimybę susilaukti vaikų, ankstyvoje paauglystėje iš sėklidžių galima pašalinti spermos ląsteles.

Šiuo metu ir prieš gydymą testosteronu didžiausia tikimybė rasti funkcinių spermatozoidų. Medžiaga, gauta atliekant sėklidžių biopsiją, analizuojama, apdorojama ir užšaldoma (kriokonservavimas). Tai daro jį ilgalaikį ir yra prieinamas, jei norite turėti vaikų vėliau. Tada iš moters pašalinama kiaušialąstė ir dirbtinai apvaisinama spermos ląstelėmis.

Vaiko, sergančio Klinefelterio sindromu, tėvai neturi didesnės rizikos susirgti ir kitam vaikui.

Žymos:  stresas vakcinos nėštumo gimdymas