Amiotrofinė šoninė sklerozė

Sophie Matzik yra laisvai samdoma rašytoja „houseofgoldhealthproducts“ medicinos komandoje.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) yra lėtinė degeneracinė centrinės nervų sistemos liga. Pacientai kenčia nuo progresuojančio raumenų paralyžiaus. Jie anksti turi pasikliauti vežimėliu, o vėliau jiems sunku nuryti, kalbėti ar kvėpuoti. Daugeliu atvejų ALS sukelia mirtį per kelerius metus. Tačiau yra ir tokių žmonių kaip astrofizikas Stevenas Hawkingas, dešimtmečius gyvenęs su šia liga. Skaitykite daugiau apie šoninės amiotrofinės sklerozės požymius ir gydymą čia.

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. G12

Amiotrofinė šoninė sklerozė: aprašymas

Amiotrofinė šoninė sklerozė (dar žinoma kaip ALS, miotrofinė šoninė sklerozė, Šarko liga ar Lou Gehrigo sindromas) nuo XIX amžiaus vidurio žinoma kaip nervų liga. Palyginti su kitomis neurodegeneracinėmis ligomis, tai pasitaiko gana retai; ekspertai apskaičiavo, kad maždaug du iš 100 000 žmonių kasmet suserga amiotrofine šonine skleroze. Naujų amiotrofinės šoninės sklerozės atvejų Europoje yra daugiau nei kitose pasaulio dalyse.

Daugeliu atvejų amiotrofinė šoninė sklerozė pasireiškia nuo 50 iki 70 metų. Paprastai tai prasideda raumenų silpnumu ir raumenų išsekimu galūnėse. Vėlesniame procese veido raumenys atrofuojasi (atrofuojasi). Tai gali lydėti fronto-laikinė demencija. Nevalingi galūnių mėšlungiai, vadinamasis spazmas, taip pat yra amiotrofinės šoninės sklerozės dalis. .

Trys amiotrofinės šoninės sklerozės formos

Jei medicininės apžiūros metu diagnozuojama amiotrofinė šoninė sklerozė, specialistas išskiria tris formas:

1. Atsitiktinė forma: amiotrofinė šoninė sklerozė neturi priežasties.
2. Šeimos forma: Amiotrofinę šoninę sklerozę sukelia pasikeitusi chromosomos genetinė informacija (genetinė mutacija), kurią tėvai perduoda savo vaikams.
3. Endeminė forma: kai kuriose srityse ALS ligos priežastis dar nėra išaiškinta.

Kas atsitinka su amiotrofine šonine skleroze

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra nervų liga. Nervų ląstelės (neuronai), atsakingos už komandų perdavimą raumenims, palaipsniui žūva, kai liga progresuoja - procesas, kurio nebegalima pakeisti. Smegenų ir nugaros smegenų komandos tampa vis silpnesnės ir vėliau perduodamos raumenims. Todėl amiotrofinė šoninė sklerozė pirmiausia pasireiškia raumenų silpnumu, vėliau atsiranda paralyžiaus simptomai.

Daugeliui pacientų amiotrofinė šoninė sklerozė neturi neigiamo poveikio psichiniams gebėjimams: jutimo suvokimas, sąmonė ir mąstymo gebėjimai išlieka visiškai nepažeisti. Tik apie penki procentai kenčia nuo atminties praradimo. Dar tragiškiau nukentėjusiesiems, kai jie nebegali susidoroti su kasdieniu gyvenimu ALS ligos metu. Amiotrofinė šoninė sklerozė yra nepagydoma ir nukentėjusieji paprastai miršta nuo pasekmių vos per kelerius metus.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: simptomai

ALS klinikinis vaizdas gali labai skirtis. 25 proc. Nukentėjusiųjų iš pradžių skundžiasi raumenų silpnumu ir raumenų išsekimu mažuose plaštakų raumenyse, o vėliau ir rankų raumenyse. Amiotrofinei šoninei sklerozei taip pat būdingas kojų mėšlungis ir veido raumenų sumažėjimas. Simptomai taip pat iš pradžių gali būti jaučiami pėdose ir kojose, o tik vėliau plinta į rankas ir veido raumenis.

Galiausiai ALS ligos eiga apima ir veido išraiškų sumažėjimą. Tai sukelia veido raumenų atrofija, taip pat trukdo kalbėti. Kalba tampa vis lėtesnė ir neaiškesnė (svogūnėlių kalba), taip pat gali būti sunku ryti, nes progresuoja amiotrofinė šoninė sklerozė.

Maždaug 20 procentų žmonių, sergančių Lou Gehrigo sindromu (ALS liga), pirmiausia miršta tam tikros smegenų srities nervų ląstelės. Pirmieji pastebimi simptomai yra gebėjimo kalbėti sumažėjimas ir rijimo sutrikimai (bulbarinis paralyžius). Tik vėliau sumažėja galūnių raumenų jėga ir tūris.

Kiti amiotrofinės šoninės sklerozės simptomai gali būti nevalingi judesiai, susižavėjimas (nekoordinuotas atskirų raumenų ryšulių trūkčiojimas), raumenų refleksų trūkumas ir nekontroliuojamas juokas bei verkimas, kurie dažnai pasitaiko. Vėlesniuose etapuose visoms ALS formoms būdingi stiprūs mėšlungiai ir paralyžius.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: priežastys ir rizikos veiksniai

Amiotrofinė šoninė sklerozė jau seniai žinoma kaip nervų liga, tačiau šios ligos priežastys vis dar išaiškintos. Nors tam tikras dažnis pastebimas šeimose, turinčiose polinkį, dauguma ligos atvejų atsiranda spontaniškai. Kas šimtas žmogus, sergantis ALS, turi paveldėtą ar naujai atsiradusią tam tikro geno mutaciją, kuri yra svarbi ląstelių metabolizmui. Tai trukdo susidaryti fermentui, kuris pašalina laisvuosius deguonies radikalus ląstelėje. Jei tai nepavyksta sergant šonine amiotrofine skleroze, šie radikalai gali gerokai pažeisti nervų ląsteles. Tai sutrikdo komandų perdavimą raumenims - rezultatas yra raumenų silpnumas ir galiausiai visiškas paralyžius.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: tyrimai ir diagnozė

ALS diagnozę patvirtina įvairūs medicininiai tyrimai. Kai kurie iš jų yra privalomi; gydantis gydytojas gali naudoti papildomus tyrimus, kad pašalintų kitas ligas, kurių simptomai panašūs į amiotrofinės šoninės sklerozės simptomus (diferencinė diagnozė).

Įprasti šoninės amiotrofinės sklerozės tyrimai yra šie:

• Nervų funkcijų tyrimai (refleksai, raumenų įtampa, lytėjimo pojūtis, šlapimo pūslės ir žarnyno kontrolė)
• Psichinės ir protinės veiklos testas
• Elektromiografija ir neurografija (elektrinio raumenų aktyvumo registravimas)
• Kraujo tyrimai
• Plaučių funkcijos tyrimas, galbūt ir kraujo dujų analizė
• Magnetinio rezonanso tomografija (norint atskirti ALS ligą nuo kitų nervų ligų)
• Kūno svorio ir kūno masės indekso (KMI) nustatymas

ALS diagnozę taip pat galima patvirtinti atliekant šiuos tyrimus:

• Raumenų biopsija (raumenų skaidulų struktūra)
• Demencijos testas
• Smegenų motorinių sričių magnetinė stimuliacija (transkranijinė magnetinė stimuliacija)
• Kraujo ir alkoholinių gėrimų tyrimas dėl įvairių ligų sukėlėjų (borrelijos, ŽIV, Lues ir kt.) Ar antikūnų
• ENT tyrimas (diferencinė diagnozė: kalbos ir rijimo sutrikimai)
• Kitos vaizdo gavimo procedūros (pvz., Smegenų ir nugaros smegenų magnetinio rezonanso tomografija)
• Kraujo serumo tyrimas dėl medžiagų apykaitos sutrikimų
• Kaulų čiulpų biopsija
• Mitybos būklės registravimas (nepriklausomas gyvenimo trukmės prognozuotojas)

Dėl didelių išlaidų pakeisto SOD-1 geno DNR tyrimas yra prasmingas tik tuo atveju, jei nukentėjusio asmens šeimoje jau išsivystė amiotrofinė šoninė sklerozė. Diagnozuojant ALS, labai svarbu atmesti tokias subformas kaip pirminė šoninė sklerozė ar Kennedy sindromas, taip pat sutapimas su kitomis neurologinėmis ligomis (pvz., Parkinsono liga).

Jei ALS / Lou Gehrig sindromo diagnozę nustatė gydytojas, gali būti prasminga klausti kito eksperto nuomonės dėl jo didžiulės svarbos.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: gydymas

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) yra nepagydoma. Todėl bet kokio ALS ligos gydymo tikslas yra leisti nukentėjusiems žmonėms gyventi kuo ilgiau, nepriklausomai ir nedaug simptomų. Pacientai gauna geriausią priežiūrą klinikoje, kurioje yra tarpdisciplininė komanda amiotrofinei šoninei sklerozei gydyti. Be neurologų, čia taip pat yra virškinimo trakto specialistai (gastroenterologai), pulmonologai (pulmonologai), logopedai (logopedai), psichologai, kineziterapeutai ir ergoterapeutai, odontologai ir dietologai.

Veiklioji medžiaga riluzolas šiuo metu yra vienintelis rekomenduojamas vaistas nuo amiotrofinės šoninės sklerozės. Nors jis neleidžia išgydyti, jis gali apsaugoti nervų ląsteles nuo tolesnio pažeidimo, slopindamas smegenyse esantį neurotransmiterį glutamatą (glutamato antagonistą). Todėl riluzolį reikia suprasti kaip vaistą, lėtinantį ligos eigą. Kuo anksčiau pradedama terapija, tuo labiau ji sumažina amiotrofinės šoninės sklerozės simptomus. Dėl vaisto vartojimo labai pailgėja gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė. Kitos veikliosios medžiagos šiuo metu yra kliniškai tikrinamos ir, jei pavyks, bus patvirtintos per ateinančius kelerius metus.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: simptomus galima gydyti

Kadangi amiotrofinė šoninė sklerozė yra labai individuali, nukentėjusieji gali patirti labai skirtingų simptomų, kurie gydomi atskirai. Daugelis pacientų patiria kvėpavimo problemų ir kenčia nuo dusulio, nes kvėpavimo raumenys nebeveikia tinkamai. Gali padėti namų ventiliatorius ir mukolitiniai vaistai. Taip pat dažnai praverčia prevencinės priemonės nuo plaučių uždegimo.

Dėl rijimo problemų gali prireikti dirbtinio šėrimo. Tai atliekama infuzijomis (per veną) arba per PEG mėgintuvėlį, kuris per pilvo sieną dedamas tiesiai į skrandį. Padidėjęs seilėtekis (padidėjęs seilėtekis) taip pat nėra neįprasta sergant ALS liga. Gydymui naudojami vaistai, slopinantys parasimpatinės nervų sistemos įtaką, tokie kaip amitriptilinas, skopolaminas ar metioninas.

Fizioterapija ir ergoterapija taip pat gali padėti sergant šonine amiotrofine skleroze. Taip gali sumažėti tokie simptomai kaip nekontroliuojamas raumenų trūkčiojimas arba krešulių susidarymo kojų venose rizika (trombozė). Skausmą dažnai galima gerai suvaldyti stipriais skausmą malšinančiais vaistais (opioidais) ir kitais skausmą malšinančiais vaistais. Depresijai ir panikos priepuoliams gydyti psichoterapija palaikoma tinkamais vaistais (psichotropiniais vaistais).

Nukentėjusieji labai tikisi kamieninių ląstelių terapijos. Šios dar nediferencijuotos kūno ląstelės turėtų pakeisti kai kurias mirusias nervų ląsteles. Ląstelės paimamos iš paciento kraujo ar kaulų čiulpų, auginamos ir galiausiai implantuojamos į pažeistas vietas. Nepaisant kai kurių teigiamų rezultatų, galutinis šio gydymo įvertinimas neįmanomas. Be to, Vokietijoje ši gydymo forma neleidžiama.

Amiotrofinė šoninė sklerozė: ligos eiga ir prognozė

Žmonių, sergančių amiotrofine šonine skleroze (ALS), gyvenimo trukmę vargu ar galima prognozuoti dėl skirtingos ligos eigos. Vidutinė gyvenimo trukmė nuo diagnozės nustatymo yra treji su puse metų, tačiau trečdalis pacientų vis dar gyvena penkerius ar daugiau metų.

Jei diagnozuojama ALS liga, gydytojai paprastai pataria anksti, dėl dažnai žiaurios ligos eigos, išduoti gyvą testamentą ir sveikatos priežiūros įgaliotinį bei ieškoti psichologinės pagalbos. Be gydytojų, ALS savipagalbos grupės taip pat siūlo patarimus ir pagalbą.

Jei amiotrofinė šoninė sklerozė diagnozuojama anksti ir gydymas pradedamas nedelsiant, daugeliui pacientų įmanoma labai aukšta gyvenimo kokybė. Simptomai, tokie kaip depresija ir nerimo sutrikimai, yra reti sergant ALS liga. Jei namų aplinkoje užtikrinama gera priežiūra, stacionarus gydymas klinikoje yra būtinas tik vėlyvoje amiotrofinės šoninės sklerozės fazėje.

Žymos:  vyro sveikata narkotikai Ligos