Pluoštinė displazija

Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Pluoštinė displazija (Jaffé-Lichtenstein liga) yra kaulų apsigimimas. Tai pasireiškia daugiausia vaikams ir paaugliams. Užuot tinkamai augę ir sukūrę tvirtą, mineralinę struktūrą, atskiri kaulai sudaro pluoštinius patinimus. Štai kodėl pluoštinė displazija kartais vadinama „į naviką panašiu kaulų pažeidimu“. Čia galite sužinoti viską, ką reikia žinoti apie šią ligą.

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. Q78M85

Pluoštinė displazija: aprašymas

Pluoštinė displazija yra įgimta liga, kai vienas ar keli kaulai nesivysto normalioje ląstelių struktūroje; vietoj to navikai vystosi iš pluoštinio jungiamojo audinio. Dažniausiai tai atsitinka ant šlaunies kaulo, tačiau palyginti dažnai pažeidžiamos ir blauzdos, šonkauliai, kaukolės ir žandikaulių kaulai.

Pluoštinė displazija yra pagrįsta genetiniu defektu, tačiau ji nėra paveldima. Vyrai ir moterys serga maždaug pusiausvyra, nors progresuojančios formos su keliais pažeistais kaulais (polistotinė pluoštinė displazija) dažniau pasitaiko mergaitėms. Vaikai ir paaugliai nuo 5 iki 15 metų dažniausiai serga šia liga, o suaugusieji - rečiau.

Nors tai viena iš labiausiai paplitusių kaulų ligų, pluoštinė displazija yra reta liga. Tikslūs skaičiai nėra žinomi, tačiau pluoštinė displazija daugeliu atvejų pasireiškia be pastebimų simptomų; Todėl gydytojai daro prielaidą, kad jis dažnai nėra diagnozuotas.

Pluoštinė displazija: skirtingos apraiškos

Gydytojai išskiria įvairias ligos formas:

• monostotinė pluoštinė displazija (70%): paveiktas tik vienas kaulas
• polistotinė pluoštinė displazija (25%): pažeidžiami keli kaulai
• McCune-Albright sindromas (labai retas): pluoštinė displazija su kavinės-au-lait dėmėmis ir priešlaikine lytine branda

McCune-Albright sindromas dažnai nurodomas kaip savarankiškas sutrikimas, tačiau turi tą patį genetinį pagrindą kaip ir pluoštinė displazija ir neturi kitų pastebimų simptomų.

Pluoštinė displazija: simptomai

Pluoštinė displazija gali būti labai skirtinga; todėl simptomai skiriasi priklausomai nuo sunkumo ir pažeistų kaulų. Nors kai kurie pacientai neturi jokių simptomų, kiti rodo įvairius simptomus:

• lengvas traukiantis kaulų skausmas
• Streso skausmas (pvz., Jei pažeistas šlaunies kaulas)
• Sunku vaikščioti, kai kurie šlubuoja
• dažni savaiminiai kaulų lūžiai su išties lengvu stresu (nuovargio lūžiai)
• Iš išorės matomi „iškilimai“, išlinkimai ir kiti kaulų pokyčiai (pvz., Akivaizdžiai deformuota veido kaukolė)
• spartus paveiktų vaikų ir paauglių fizinis vystymasis (greitas augimas ir ankstyvas brendimas)
• Pigmento sutrikimai, vadinamosios kavinės-au-lait dėmės

Paskutiniai du simptomai priklauso vadinamam McCune-Albright sindromui; labai mažai serga plaučių displazija sergantys žmonės. „Café-au-lait“ dėmės yra tolygiai šviesiai rudos, aštriai nubrėžtos dėmės, kurios taip pat atsiranda, pavyzdžiui, sergant paveldima 1 tipo neurofibromatoze (Recklinghausen liga). Sergant McCune -Albright sindromu, jie dažnai sutelkia dėmesį į vieną kūno pusę - kaip ir pluoštinė displazija ar jos paveiktos vietos („židiniai“). Priešlaikinis brendimo pradžia atsiranda dėl hormoninės pusiausvyros pasikeitimo. Kartais pluoštinė displazija atsiranda kartu su kitomis hormoninėmis ligomis, tokiomis kaip diabetas, Kušingo liga ar padidėjusi skydliaukės veikla.

Pluoštinė displazija: priežastys ir rizikos veiksniai

Pluoštinė displazija atsiranda dėl genetinės sudėties pasikeitimo: 20-oje chromosomoje esantis vadinamasis GNAS genas yra pakeistas (mutavęs). Dėl to fermentas adenilato ciklazė gamina per daug cAMP (ciklinio adenozino monofosfato) - konkrečios medžiagos, kuri atlieka svarbų vaidmenį perduodant signalą ląstelėje. Galiausiai mutacija lemia tai, kad kempininis vidinis kaulo sluoksnis - vadinamasis karštas kaulas - nėra tinkamai suformuotas. Jų vietoje yra minkšta, nemineralizuota, į jungiamąjį audinį panaši kaulinė medžiaga (osteoidinė). Ląstelės dalijasi prieš tinkamai diferencijuodamos, o tai reiškia, kad kaulą galima tiesiogine prasme išplėsti.

Genetinis defektas veikia tik kūno ląsteles, o ne lytines ląsteles - taip pat kalbama apie somatinę mutaciją. Tikėtina, kad genas mutuoja embriono vystymosi metu arba ankstyvoje vaikystėje, todėl mutacija nuo pat pradžių nėra genome. Tai reiškia, kad GNAS geno defektas nėra paveldimas.

Pluoštinė displazija: tyrimai ir diagnozė

Norėdami diagnozuoti pluoštinę displaziją, gydytojas pirmiausia klausia apie simptomus ir ligos istoriją (anamnezė). Pavyzdžiui, jis klausia apie galimą skausmą, situacijas, kuriose jis atsiranda, ir ar yra paveikta viena ar kelios sritys. Fizinio egzamino metu jis žiūri į nenormalias vietas ir jaučia, kad jos tikrina, ar nėra pokyčių. Gydytojas gali paimti kraujo iš suinteresuoto asmens. Esant pluoštinei displazijai, kalcio ir fosfatų kiekis kraujo serume yra normalus; tačiau gali padidėti šarminės fosfatazės fermentas. Šis kraujo tyrimas priklauso fermentų grupei, kuri, be kita ko, gali rodyti kaulų apykaitos pokyčius.

Svarbiausias būdas diagnozuoti pluoštinę displaziją yra rentgeno tyrimas. Neretai rentgeno spinduliai sukelia įtarimą dėl retos ligos, pavyzdžiui, po lūžusio kaulo. Gydytojas mato dažnai verpstės formos, matinio stiklo, sustorėjusią vietą pažeistame kaule, kur kaulų struktūrą pakeitė jungiamasis audinys. Kartais pokyčiai atrodo kaip kaulų cistos. Išorinis kaulų sluoksnis (žievė) taip pat paprastai yra plonesnis nei sveiko kaulo. Kompiuterinė tomografija (KT) padeda gydytojui atidžiau pažvelgti į pokyčius. Tiriamasis asmuo yra specialiame prietaise, kuris daro labai tikslius kūno rentgeno spindulius sluoksniu po sluoksnio skerspjūvio vaizdų pavidalu. Kitas vaizdo gavimo metodas yra skeleto scintigrafija. Šis branduolinės medicinos tyrimas atskleidžia kaulų metabolizmo pokyčius. Jei įtariama polistotinė pluoštinė displazija, skeleto scintigrafija padės atsekti visus paveiktus kaulus (židinius).

Jei pakeičiamas tik vienas kaulas (monostotinė pluoštinė displazija), teisinga diagnozė naudojant vaizdavimo metodus kartais gali būti sudėtinga, nes kai kurios kitos ligos yra panašios (pvz., Kaulų cista, gerybinė pluoštinė histiocitoma, hemangioma, chondrosarkoma). Tokiu atveju gydytojas paima audinio mėginį iš pakeistos srities (biopsija), kuris vėliau tiriamas mikroskopu. Esant pluoštinei displazijai, yra tipiška struktūra, sudaryta iš įvairaus tankio jungiamojo audinio, kuriame yra kolageno, kurį kerta mažos trabekulės, pagamintos iš kaulinio audinio (kaulų trabekula). Jų paviršiuje randamos tik kelios „pirmapradės kaulų ląstelės“ (osteoblasės), tačiau kolageno skaidulos yra išdėstytos spinduliais.

Pluoštinė displazija: gydymas

Pluoštinės displazijos priežastinis gydymas neįmanomas. Jei pažeistas šlaunies kaulas ar blauzdikaulis, gali būti prasminga, pavyzdžiui, atleisti kaulą įtvaru. Tokiu būdu galite išvengti galimų kaulų lūžių nestabiliose vietose. Tačiau apie tai reikėtų pasitarti su patyrusiu ortopedu chirurgu, nes kartais atsiranda tolesnių kaulų deformacijų, ypač augimo metu. Todėl gali būti prasmingiau stiprinti aplinkinius kaulus ir raumenis atliekant fizinę terapiją atliekant jėgos pratimus.

Jei pluoštinė displazija sukelia stiprų skausmą, ją galima sujungti su skausmą malšinančiais vaistais (analgetikais). Gana naujas terapinis metodas yra vadinamieji bisfosfonatai - vaistai, kurie taip pat naudojami osteoporozei ir kitoms kaulų ligoms gydyti. Atrodo, kad jie teigiamai veikia kaulų skausmą ir lūžių tendenciją, lydinčią pluoštinę displaziją.

Retais atvejais pluoštinė displazija yra tokia ryški, kad, pavyzdžiui, veido kaulai yra labai deformuoti; tada operacija gali būti naudinga dėl estetinių priežasčių.

Pluoštinė displazija: ligos eiga ir prognozė

Apskritai, pluoštinė displazija turi gerą prognozę. Kursas gali būti šiek tiek kitoks. Kai kuriems pacientams brendimo metu židiniai didėja etapais, todėl paveikti kaulai dar labiau išsiplečia; tačiau, kaip taisyklė, naujų pulkų neatsiranda. Tačiau vėliausiai sulaukus pilnametystės pluoštinė displazija dažniausiai sustoja ir kaulas nebėra pertvarkomas.

Faktas, kad pluoštinė displazija išsivysto į piktybinį kaulų naviką (osteosarkomą), yra labai retas reiškinys ir pasireiškia mažiau nei vienu procentu. Sunkūs kursai yra tokie pat reti, pavyzdžiui, kai pluoštinė displazija pažeidžia kaukolės kaulus ir jie yra taip deformuoti, kad riboja smegenų funkciją.

Žymos:  parazitai vaistažolių namų gynimo priemonės akys