Retos ligos

Vadinamosios „retos ligos“ dažniausiai yra įgimtos. Jie dažnai būna sunkūs. Diagnozė ir gydymas yra sunkūs. Skaitykite čia apie retas ligas ir jų keliamus iššūkius.

Kas yra retos ligos?

Labai skirtingos klinikinės nuotraukos yra sugrupuotos pagal terminą „retos ligos“. Juos sieja tai, kad jie susitinka palyginti nedaug žmonių. Europos Sąjungoje liga laikoma reta, jei ja serga ne daugiau kaip vienas iš 2000 gyventojų. Dėl kai kurių ligų visame pasaulyje žinoma tik keletas pacientų. Būtent dėl šios priežasties jie kartais yra vadinami „našlaičiais“ tarp ligų ir anglų kalba yranašlaičių ligos žinoma (anglų k našlaitis = Našlaitis).

Amiotrofinė šoninė sklerozė Amiotrofinė šoninė sklerozė yra degeneracinė nervų liga. Pacientai kenčia nuo progresuojančio raumenų paralyžiaus. Skaitykite čia, kaip vystosi ALS ir kaip ją gydyti. Sužinokite daugiau

Aspergerio sindromas Aspergerio sindromas yra autizmo vystymosi sutrikimas: sutrinka empatija ir socialiniai įgūdžiai. Skaitykite daugiau apie tai! Sužinokite daugiau

Kiek žmonių serga retomis ligomis?

Net jei jie yra gana reti, vis dar yra daug retų ligų. Iki šiol žinoma daugiau nei šeši tūkstančiai įvairių retų ligų. Todėl bendras nukentėjusiųjų skaičius sudaro įspūdingą skaičių. Maždaug 30 milijonų žmonių Europos Sąjungoje kenčia nuo retos ligos, maždaug dešimt kartų daugiau visame pasaulyje. Manoma, kad Vokietijoje gyvena apie keturis milijonus žmonių.

Kaip retai pasireiškia ligos?

Retos ligos beveik visada yra lėtinės ir dažnai sukelia sunkių, nuolatinių sutrikimų. Dauguma jų yra nepagydomi ir tik nedaugelis gali būti tinkamai gydomi. Daugelis retų ligų kelia pavojų gyvybei; kai kurie pacientai miršta vaikystėje ar paauglystėje. Maždaug pusei pacientų pirmieji simptomai atsiranda netrukus po gimimo arba atsiranda ankstyvoje vaikystėje.

Retų ligų simptomai gali labai skirtis.Paprastai jie veikia skirtingas kūno dalis. Kartais šie simptomai atsiranda dėl reto vieno organo ligos. Vienas pavyzdys yra tas Autoimuninis hepatitas, kai imuninė sistema puola kepenis, sukelia uždegimą. Kai kuriais atvejais simptomai pasireiškia tik paveiktame organe, pvz Achalazija. Čia sutrinka stemplės judesiai.

Reti genetiniai defektai yra daug sudėtingesni. Daugumą retų ligų galima atsekti būtent dėl to. Tai apima, pavyzdžiui Marfano sindromas: Genetiniai pokyčiai sutrikdo jungiamojo audinio struktūrą. To pasekmės, be kita ko, yra širdies vožtuvo defektai, pavojingas kraujagyslių išsipūtimas (Aneurizmos) ir regėjimo problemos.

Sarkoidozė Sarkoidozė (Boko liga) yra uždegiminė liga, dažniausiai pažeidžianti plaučius. Skaitykite daugiau apie sarkoidų simptomus, gydymą ir prognozę! Sužinokite daugiau

Kušingo sindromas yra susijęs su „pilnaties veidu“ ir „buivolo kaklu“. Skaitykite daugiau apie Kušingo sindromo požymius ir priežastis! Sužinokite daugiau

Kokios retos ligos yra?

Yra keletas retų ligų grupių, tokių kaip hemofilija (Hemofilija). Kartais tik atskiros grupės ligos yra retos. Vienas pavyzdys yra tas Narkolepsija miego sutrikimų grupėje. Retų ligų, tokių kaip Stuburo raumenų atrofija atitinkamai yra dar retesni.

Retos ligos nuo A iki Z

Čia rasite keletą retų ligų aiškiai A – Z sąraše:

Achalazija
Albinizmas
Alfa-1 antitripsino trūkumas
Amiotrofinė šoninė sklerozė
Angelmano sindromas
Aspergerio sindromas

Chorea Huntington
Churg-Strausso sindromas
Creutzfeldt-Jakob liga
Kušingo sindromas

Pluoštinė displazija
Frontotemporinė demencija

Guillain-Barre sindromas

hemofilija

Idiopatinė trombocitopeninė purpura

Kallmanno sindromas
Kaulų vėžys - Ewingo sarkoma

Lamberto-Eatono sindromas

Marfano sindromas
Adisono liga
Kušingo liga
Hodžkino liga
Oslerio liga
Vilsono liga
Cistinė fibrozė
Myasthenia gravis
Mielofibrozė
Miunhauzeno sindromas

Narkolepsija

Prader-Willi sindromas
Proteus sindromas

Reye sindromas

Sarkoidas
Sjogreno sindromas
Stemplės vėžys
Stuburo raumenų atrofija

Išdaviko Kolinso sindromas

Kokios yra retų ligų priežastys?

Maždaug 80 procentų retų ligų atsiranda dėl genetinio defekto arba bent iš dalies dėl jo. Gerai žinomas pavyzdys yraCistinė fibrozė. Dėl genetinio defekto kūno skysčiai yra daug kietesni nei įprastai, pavyzdžiui, plaučių gleivės. Dėl to atitinkamuose organuose išsivysto lėtinis uždegimas.

Taip pat retos neurologinės ligos (nervų ligos), tokios kaip Chorea Huntington gali būti pagrįstas genomo klaidomis. Šios mirtinos ligos atveju nukentėjusieji turi kovoti su šaudymo judesiais ir psichiniu nuosmukiu.

Reti genetiniai defektai yra paveldimi šeimose arba yra embriono vystymosi mutacijos rezultatas. Tačiau yra ir retų infekcinių ligų, tokių kaip tuberkuliozė, retos autoimuninės ligos, tokios kaip Raudonoji vilkligė ir retos vėžio rūšys, tokios kaip Kaulų vėžyskurie atsiranda tik gyvenimo eigoje ir yra labiausiai palankūs genetiniams polinkiams.

Hantingtono liga Hantingtono liga (Šv. Vito šokis) yra paveldima smegenų liga. Priežastis yra genetinis defektas. Tai turi įtakos raumenų ir psichinių funkcijų kontrolei. Sužinokite daugiau

Kokia ypatinga retų ligų problema?

Pirmieji sunkumai dažnai kyla diagnozuojant retas ligas: kadangi jos yra tokios retos, jos patenka į įprastą diagnostikos tinklelį. Kartais gali prireikti ilgo laiko, kol gydytojas suras simptomų priežastį.

Be to, gydytojus, kurie susiduria su reta liga, nėra lengva rasti ir dažnai juos galima rasti tik specialiose įstaigose. Ir šie specialistų centrai dažnai yra toli nuo suinteresuoto asmens. Tai savo ruožtu apsunkina pacientų priežiūrą.

Be to, „našlaičius“ dažnai sunku gydyti tarp ligų. Vien tam reikalingi tyrimai sukelia problemų: dažnai trūksta pakankamo pacientų skaičiaus patikimiems tyrimams atlikti. Jei tai ypač maža, gali trūkti ir ekonominės paskatos.

Be to, daugelis retų ligų yra labai sudėtingos. Jie neturi įtakos tik vienam organui ir dažnai veikia visą kūną. Tam reikalinga daugiasluoksnė gydymo koncepcija, prie kurios turi prisidėti įvairių sričių ekspertai.

Apibendrinant galima pasakyti, kad retos ligos yra iššūkis visiems dalyviams. Tačiau jie yra ypač įtempti nukentėjusiems ir jų artimiesiems. Todėl reikia rūpintis ne tik fizinėmis, bet ir psichinėmis problemomis.

Ar galima išgydyti retas ligas?

Dauguma retų ligų yra genetinės. Tai reiškia, kad skundų priežastis (vis dar) nepagydoma. Be to, beveik nėra vaistų, skirtų retoms ligoms, kurie būtų specialiai sukurti jų gydymui. Taigi gydytojai pirmiausia stengiasi palengvinti simptomus. Ir kai kuriais atvejais tai padaryti sunku.

Tačiau yra išimčių: kai kurie įgimti medžiagų apykaitos sutrikimai, pavyzdžiui, negydomi, sukelia sunkius vystymosi sutrikimus. Tačiau tai galima sėkmingai įveikti laiku imantis priemonių - pavyzdžiui, laikantis specialios dietos Fenilketonurija arba tabletės įgimtai Hipotiroidizmas. Tada paveikti vaikai vystosi visiškai normaliai. Todėl visi naujagimiai yra tikrinami dėl kai kurių retų ligų, kaip atrankos programos dalis.

Kita vertus, cistinės fibrozės atveju gydymo galimybės pagerėjo tiek, kad daugelis sergančiųjų šiandien gyvena žymiai ilgiau nei prieš 20 metų.

Cistinė fibrozė: Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, yra sunkių kvėpavimo sutrikimų ir virškinimo sutrikimų. Priežastis - itin klampios kūno išskyros. Sužinokite daugiau

Fenilketonurija Fenilketonurija yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris negydomas gali sukelti sunkius smegenų pažeidimus. Perskaityk viską apie tai! Sužinokite daugiau

Kas daroma, kad padėtis pagerėtų?

Siekdami pagerinti žmonių, sergančių retomis ligomis, padėtį, politikai sukūrė paskatas skatinti mokslinius tyrimus ir vaistų kūrimą. Be to, ji tiesiogiai finansiškai dalyvauja mokslinių tyrimų projektuose.

Atsižvelgiant į tai, Nacionalinis veiksmų aljansas žmonėms, sergantiems retomis ligomis, buvo įkurtas 2010 m. Buvo parengtas 2013 m. Paskelbtas veiksmų planas, kuriame, be kita ko, yra šios priemonės:

Retų ligų finansavimo centrai
Europos etaloninio tinklo (ERN) sukūrimas siekiant palengvinti diagnozę ir gydymą
Skatinti retų ligų tyrimus
Vadinamųjų „retųjų vaistų“ („retųjų vaistų“), specialiai naudojamų retoms ligoms gydyti, kūrimas
Informacijos praktikams ir nukentėjusiems asmenims tobulinimas

Kadangi taip pat finansiškai neapsimoka investuoti daug pinigų į „retųjų vaistų“ tyrimus, kurie naudingi tik keliems žmonėms, taip pat pagerinamos sąlygos vaistų gamintojams. Pavyzdžiui, valdžios institucijos gali pasiūlyti ekonomiškesnį "Reguliavimo reikalai išimtinėmis aplinkybėmis ". Pagrindas visų pirma yra Europos Sąjungos retųjų vaistų reglamentas, galiojantis nuo 2000 m.

Yasemin - gyvenimas su Proteus sindromu Yasemin yra jaunas, greitas protas ir kupinas idėjų. Ir ji kenčia nuo labai retos genetinės ligos: Proteus sindromo. Sužinokite daugiau

Proteus sindromas - retas genetinis defektas, turintis didelių pasekmių Proteus sindromas yra reta genetinė liga, kai kai kurios kūno dalys auga per daug. Gaukite informacijos čia! Sužinokite daugiau

Kur pagalbos gali gauti žmonės, sergantys retomis ligomis?

Retos ligos yra didelė našta daugeliui žmonių. Artimieji ir draugai taip pat dažnai būna priblokšti situacijos. Naudingos informacijos, specialistų ir tikslingų gydymo koncepcijų paprastai sunku rasti.

Siekiant padėti žmonėms, sergantiems retomis ligomis šiuo dažnai sunkiu keliu, dabar yra įvairių kontaktinių centrų, savipagalbos grupių ir informacijos pasiūlymų. Jie skirti nukentėjusiesiems, taip pat jų šeimai ir draugams. Šiame sąraše rasite svarbių pagalbos pasiūlymų žmonėms, sergantiems retomis ligomis.

Priemonė	apibūdinimas	Interneto svetainė
Ašis - lėtinių retų ligų aljansas	Skėtinė organizacija retomis ligomis sergantiems žmonėms ir jų artimiesiems	https://www.achse-online.de
„Orpha-Net“	Iniciatyva skatinti retųjų ligų tyrimus, diagnostiką ir gydymą, retųjų vaistų kūrimą ir informaciją apie įvairias klinikines nuotraukas	https://www.orpha.net
Federalinė sveikatos apsaugos ministerija: informacija retų ligų tema	Informacija apie retas ligas	https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html
„Orpha“ savipagalba	Privati sukurta platforma susitikti su retomis ligomis sergančiais žmonėmis ir jų artimaisiais	https://orpha-selbsthilfe.de
NAKOS	Nacionalinė kontaktų ir informacijos svetainė, skirta savipagalbos grupėms skatinti ir remti	https://www.nakos.de

Retų ligų centrai Vokietijoje

Retų ligų centrai ir klinikos yra išplitę visoje Vokietijoje. Nukentėjusieji čia gali rasti specializuotų gydytojų. Jie yra tiek vaikų, tiek paauglių medicinos ir suaugusiųjų medicinos. Tikslas yra kuo greičiau surasti ir suderinti teisingą diagnozę, gydymą ir tolesnę priežiūrą.

Šioje lentelėje pateikiama didžiųjų Vokietijos miestų retų ligų centrų apžvalga, surūšiuota abėcėlės tvarka.

vietą	Priemonė	Interneto svetainė
Achenas	Retų ligų centras Achenas (ZSEA)	https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea
Berlynas	Berlyno retų ligų centras (BCSE) Charité	https://bcse.charite.de
Bochumas	Retų ligų centras Rūras (CeSER)	https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de
Bona	Bonos retų ligų centras (ZSEB)	https://zseb.uni-bonn.de
Drezdenas	Drezdeno universiteto retųjų ligų centras (USE)	https://www.uniklinikum-dresden.de/use
Diuseldorfas	Retų ligų centras Diuseldorfo universitetinėje ligoninėje	https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
valgyti	Retų ligų centras (EZSE)	http://www.ezse.de
Frankfurtas	Frankfurto retų ligų centras (FRZSE)	https://www.kgu.de/index.php?id=5512
Freiburgas	Freiburgo retų ligų centras (FZSE)	https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html
Hamburgas	Martino Zeitzo retų ligų centras	https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum
Hanoveris	Hanoverio retų ligų centras	https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Heidelbergas	Retų ligų centras Heidelbergas	https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Homburgas	Retų ligų centras Zaro universiteto medicinos centre (ZSEUKS)	http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen
Kelnas	Retų ligų centras Kelnas (ZSEK)	https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Leipcigas	Retų ligų centras Leipcige	https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel
Liubekas	Liubeko retų ligų centras	https://www.uksh.de/zse-luebeck
Magdeburgas	Centrinis Vokietijos retų ligų kompetencijos tinklas, Magdeburgas / Halė (MKSE)	http://www.mkse.ovgu.de
Maincas	Retų nervų sistemos ligų centras Maincas (ZSEN)	https://www.unimedizin-mainz.de/zsen
Marburgas	Nenustatytų ir retų ligų centras (ZusE)	https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html
Visi	Johanneso Weslingo klinika „Minden“	https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html
Miunchenas	Miuncheno retų ligų centras (MZSE)	http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen
Muensteris	Retų ligų centras Miunsteris	https://www.ukm.de/index.php?id=9826
regensburg	Retų ligų centras Regensburgas (ZSER)	https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen
Tubingenas	Retų ligų gydymo ir tyrimų centras Tiubingene	http://www.zse-tuebingen.de
Ulmas	Retų ligų centras Ulmas	https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html
Vysbadenas	Vysbadeno retų ligų centras	https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen
Wurzburg	Retų ligų centras - Šiaurės Bavarijos informacinis centras (ZESE)	https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese