Proteus sindromas

Christiane Fux Hamburge studijavo žurnalistiką ir psichologiją. Patyręs medicinos redaktorius nuo 2001 metų rašo žurnalų straipsnius, naujienas ir faktinius tekstus visomis įmanomomis sveikatos temomis. Be darbo „houseofgoldhealthproducts“, Christiane Fux taip pat užsiima proza. Pirmasis jos kriminalinis romanas buvo išleistas 2012 m., Ji taip pat rašo, kuria ir leidžia savo kriminalines pjeses.

Daugiau Christiane Fux įrašų Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Proteus sindromas yra labai reta liga. Pasaulyje žinoma tik 100–200 atvejų. Dėl genetinių pokyčių kai kurios galūnės ar paciento kūno dalys pernelyg išauga - pavyzdžiui, pirštai, ranka ar net visa kūno dalis. Mutacijos paprastai atsiranda ankstyvame embriono vystymosi etape. Skaitykite čia apie Proteus sindromo priežastis, kaip jis pasireiškia ir kaip jį galima gydyti.

Trumpa apžvalga

Aprašymas: daugialypė, labai reta liga
Simptomai: didžiulis atskirų kūno dalių augimas, navikai, odos pakitimai, kraujagyslių apsigimimai
Priežastys: Genetinės struktūros pokyčiai embriono vystymosi metu, todėl dažniausiai nėra paveldimi
Diagnozė: remiantis tipiniais pokyčiais ir skundais bei jų eiga
Gydymas: neįmanoma išgydyti, įtakos augimui kontrolė (dažniausiai OP), navikų chirurginis pašalinimas, palaikomosios priemonės (pvz., Fizioterapija, ergoterapija ir psichoterapija)

Kas yra Proteus sindromas?

Proteuso sindromas (PS) yra labai reta įgimta liga. Pasaulyje dokumentuojama tik apie 100–200 atvejų. Tai vienas iš vadinamųjų asimetrinių aukšto augimo sindromų. Jam būdingas nelygus, dažniausiai vienpusis, aukštas ūgis, kuris paveikia atskiras kūno dalis, bet niekada ne visą kūną. Gydytojai taip pat kalba apie milžinišką augimą ar peraugimą.

Dažnai pirštai ir pėdos, rankos ir pirštai auga per daug (makrodaktilija). Sunkiai sergantiems pacientams galima pakeisti net pusę kūno. Slankstelių, galūnių ir kaukolės peraugimas gali labai paveikti nukentėjusiųjų išvaizdą.

Paveikti yra, pavyzdžiui, skeletas, oda, raumenys ir riebalinis audinys, taip pat nervai, kraujas ir limfos kraujagyslės. Tačiau padidėjusios ir pasikeitusios kūno struktūros, audinių augimas ir kraujagyslių apsigimimai gali pakenkti kūno dalių ir organų funkcijai. Be to, dažnai susidaro gerybiniai navikai, rečiau - piktybiniai. Jei jie tampa dideli ar nepatogūs, jie gali sukelti didelį diskomfortą.

Proteuso sindromas kiekvienam paveiktam žmogui pasireiškia skirtingai. Todėl pakeitimų ir skundų spektras yra labai didelis.

Kokie yra Proteus sindromo simptomai?

Paprastai gimimo metu pokyčiai nėra pastebimi. Paprastai būdingi simptomai neišnyksta iki šešių - 18 mėnesių amžiaus.

Milžiniškas augimas

Labiausiai pastebimas ir dažniausiai pasitaikantis simptomas yra didžiulis kūno dalių augimas. Pernelyg didelis Proteus sindromo kaulų augimas gali atsirasti ypač kaukolėje, galūnėse ir slanksteliuose. Tačiau oda, riebalai ir raumenų audiniai taip pat gali daugintis neproporcingai. Galų gale tai labai pakeičia kai kurių „Proteus“ pacientų išvaizdą.

Geriausiai žinomas pavyzdys tikriausiai yra britas Josephas Merrickas, kuris XIX amžiaus pabaigoje tapo žinomas kaip „žmogus dramblys“. Remdamiesi nuotraukomis, ekspertai dabar įtaria, kad Merrickas sirgo sunkiu Proteus sindromu. Tačiau yra ir pacientų, kuriems, pavyzdžiui, nukenčia tik keli pirštai ar pirštai.

Odos pokyčiai (Proteus naevi)

Vėlesnėje vaikystėje odos pokyčiai, vadinamieji naevi, dažnai atsiranda skirtingose kūno dalyse. Tai apima dryžuotus, pakitusius viršutinio namo sluoksnio sustorėjimus (tiesinis epidermio nevi).

Tačiau ypač pastebimi raukšlėti odos pokyčiai, kurie yra panašūs į mažas smegenis (smegenų jungiamojo audinio nevus, CCTN), pavyzdžiui, ant padų.

Be to, kai kurių paveiktųjų plonosios odos kraujagyslės (kapiliarai) yra išsiplėtusios ir netinkamai suformuotos, todėl galima pamatyti vadinamąjį „ugnies ženklą“ (nevus flammeus).

Kraujagyslių pokyčiai

Kraujo ir limfos kraujagyslės taip pat dažnai keičiamos dėl Proteus sindromo. Tada padidėja venų trombozės rizika, o tai savo ruožtu gali sukelti plaučių emboliją.

skausmai

Dažna pasekmė yra skausmas, kurį sukelia įvairūs veiksniai. Nervų skausmą sukelia, pavyzdžiui, susiaurėję nervų takai. Daugelis sergančiųjų skundžiasi skausmu dėl per didelio krūvio dėl padidėjusių galūnių ar prastos laikysenos. Raumenų ir kaulų skausmas taip pat gali atsirasti vien dėl didžiulio kūno dalių augimo.

Naviko susidarymas

Daugeliu atvejų navikai susidaro kūno viduje. Nors jie dažniausiai yra gerybiniai, jie gali sukelti įvairiausių skundų, jei trukdo organų funkcijoms.

Dažnai žmonėms, sergantiems Proteus sindromu, taip pat atsiranda gerybinių riebalinio audinio navikų, vadinamųjų lipomų.

Neurologiniai simptomai

Proteus sindromas taip pat gali paveikti centrinės nervų sistemos (CNS) struktūras. Jie apima:

Smegenų ar smegenų dangalų pokyčiai (pvz., Meningiomos)
Vienos smegenų pusės išsiplėtimas (hemi-megalencefalija)
Kraujo krešulių susidarymas (sinusų trombozė)

Tai sukelia daugybę kitų galimų skundų, tokių kaip galvos skausmas, traukuliai, paralyžius, vystymosi sulėtėjimas ar intelekto sutrikimas.

Psichologiniai simptomai

Proteus sindromą lydi pastebimi išvaizdos pokyčiai. Tai gali sukelti kitų žmonių dirginimą, atstūmimą ar net agresiją. Toks stigmatizavimas gali turėti psichologinį poveikį - nuo socialinio atsitraukimo iki nepilnavertiškumo jausmo, baimių ir depresijos.

Kokios yra Proteus sindromo priežastys?

Proteus sindromas grindžiamas ankstyvojo embriono vystymosi genetiniais pokyčiais. Genų, sudarančių svarbių fermentų grupę, mutacijos buvo nustatytos žmonėms, sergantiems Proteus sindromu.Visi jie yra specialaus signalizacijos kelio ląstelėje dalis (fosfatidilinozitol-3-kinazės (PI3K) -AKT signalų grandinė). Tai reguliuoja ląstelių augimą, jų brendimą į tam tikrus ląstelių tipus (diferenciaciją) ir jų migraciją (migraciją).

Remiantis dabartine tyrimų padėtimi, mutacijos susijusios su:

AKT1 genas (manoma, kad tai yra pagrindinė Proteus sindromo priežastis)
PTEN genas
PIK3CA genas
GPC3 genas

Remiantis dabartinėmis žiniomis, šios mutacijos atsiranda tik ankstyvo embriono vystymosi metu. Todėl jie neturi įtakos visoms kūno ląstelėms. Tai reiškia, kad tik dalis kūno ląstelių rodo genetinius pokyčius. Gydytojai šį ląstelių su normalia ir mutavusia genetine medžiaga sugretinimą taip pat vadina mozaika.

Faktas, kad genai keičiasi tik spontaniškai (atsitiktinai) embriono vystymosi metu, paaiškina, kodėl nėra paveiktų Proteus sindromo brolių ir seserų. Taigi sindromas nėra paveldimas.

Kaip diagnozuojamas Proteus sindromas?

Proteus sindromo diagnozė grindžiama klinikiniais simptomais. Būtina diagnozės sąlyga yra ta

pokyčiai šeimoje neįvyko anksčiau,
skundai ir simptomai progresuoja,
pokyčiai veikia tik atskiras kūno dalis.

Jei taip, gydytojas įtaria Proteus sindromą. Tada jis ieško kitų tipiškų ženklų. Proteuso sindromas laikomas apsaugotu, jei atitinkamas asmuo taip pat atitinka aukščiau nurodytus pagrindinius reikalavimus

A kategorijos kriterijus: tipiški, smegenų formos odos mazgeliai (smegenų jungiamojo audinio nevus, CCTN), arba

parodo du iš trijų B kategorijos kriterijų:

asimetriškas, neproporcingas kūno dalių padidėjimas
tiesinė epidermio nevi
specifiniai navikai, atsirandantys iki antrojo gyvenimo dešimtmečio

arba pacientas turi visus tris iš šių C kategorijos kriterijų:

Kraujagyslių apsigimimai
nereguliuojamas riebalinio audinio susidarymas
Veido pokyčiai (aiškus veido fenotipas)

Jei kriterijai nėra visiškai įvykdyti, gydytojas diagnozuos vadinamąjį į Proteus panašų sindromą.

Genetinis testas

Genetiniai tyrimai, kurių metu gydytojai konkrečiai ieško mutacijų, galiausiai gali patvirtinti Proteus sindromo diagnozę.

Kaip gydote Proteus sindromą?

Išgydyti proteuso sindromą nėra. Gydymo tikslas - palengvinti paciento diskomfortą. Tam terapija turi būti individualiai pritaikyta kiekvienam pacientui.

Fizioterapija ir ergoterapija

Negabaritinės, sunkios galūnės ir sąaugos gali sukelti ne tik skausmą. Visų pirma, jie taip pat riboja paveiktus kasdieniame gyvenime. Siekiant užkirsti kelią tolesniems skundams ir dėl to atsirandančiai žalai, pacientams, sergantiems Proteus sindromu, taikoma tikslinė fizioterapija. Pratimai, ypač su ergoterapeutais, neutralizuoja kasdienio gyvenimo apribojimus.

Augimo blokavimas (epifiziodezė)

Jei dideli vamzdiniai rankų ir kojų kaulai yra paveikti Proteus sindromo, vaikystėje jų augimą vis tiek galima sulėtinti. Norėdami tai padaryti, gydytojai manipuliuoja vadinamosiomis augimo plokštelėmis, kuriose susidaro kaulas.

Jį sudaro kremzlės ląstelės ir jis yra ilgų vamzdinių kaulų viršuje ir apačioje. Norėdami užkirsti kelią augimui, gydytojas gręžia augimo plokštelę, įkiša varžtus arba uždeda plokštes abiejose augimo plokštelės pusėse. Kitas variantas yra pašalinti kremzlę.

amputacija

Jei galūnės dėl didelio ūgio yra labai sudėtingos, gali būti naudinga ir amputacija. Taigi gydytojai chirurginiu būdu pašalina stipriai pažeistą kūno dalį.

psichoterapija

Proteus sindromas yra labai pastebima būklė. Be fizinių sutrikimų, taip pat yra emocinis stresas dėl atskirties ir stigmatizacijos. Pasitelkę psichoterapinę pagalbą, pacientai gali įgyti pasitikėjimo savimi ir išmokti įsitvirtinti sunkiose socialinėse situacijose.

Pagalbos

Jei, pavyzdžiui, pėdos ar kojos yra paveiktos Proteus sindromo, individualiai pritaikyti batai ar ortopedijos gali pagerinti vaikščiojimą. Protezai pakeičia amputuotas galūnes.

Odos priežiūra

Sergantieji proteu, kurių oda formuojasi naevi, turi juos ypatingai prižiūrėti. Nevi pašalinami tik tuo atveju, jei yra įtarimas dėl piktybinio vystymosi, jei jie yra skausmingi ar estetiškai ypač trikdantys.

Reguliariai tikrinti navikus

Dažniausiai gerybiniai navikai išsivysto žmonėms, sergantiems Proteus sindromu. Tačiau pasitaiko ir piktybinių navikų. Todėl gydytojai rekomenduoja kasmetinius fizinius, rentgeno ir ultragarsinius tyrimus.

Vaistas

Kadangi kraujagyslių pokyčiai atsiranda ir esant Proteus sindromui, padidėja kraujo krešulių rizika. Gydytojai šias trombozes gydo antikoaguliantais („kraujo skiedikliais“).

Kai kurie pacientai, sergantys Proteus sindromu, klinikinių tyrimų metu arba vadinamojo „ne pagal paskirtį“ gydomi vaistais, kurie buvo sukurti ir patvirtinti nuo kitų ligų, pvz., Sirolimuzu, alpelisibu. Jie teigiamai veikia paveiktą signalo kelią ir yra skirti sulėtinti augimą.

Kokios yra Proteus sindromo prognozės ir komplikacijos?

Prognozė žmonėms, sergantiems Proteus sindromu, labai skiriasi. Tai priklauso nuo to, kokie rimti pokyčiai. Tačiau apskritai nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė sutrumpėja.

Pavyzdžiui, žmonėms, turintiems Proteus sindromą, dėl pakitusių kraujagyslių dažniau išsivysto trombozė. Jei jie atsiranda giliosiose venose, yra rizika, kad krešuliai atsipalaiduoja ir migruoja į plaučius. Ten jie sukelia dažnai gyvybei pavojingą plaučių emboliją.

Smegenyse taip pat gali dažniau susidaryti krešuliai. Taip pat organizme yra navikų. Nors jie dažniausiai yra gerybiniai, jie vis tiek gali rimtai pakenkti sveikatai, pavyzdžiui, spaudžiant gyvybiškai svarbius organus.