Epilepsija: mutacija sukelia karščiavimą

Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Miunchenaskunkuliuojantys kūnai, pavargusios akys, sąmonės netekimas - karščiavimo priepuoliai yra dažniausia epilepsijos priepuolių forma. Jau seniai neaišku, kodėl du ar keturi procentai vaikų visame pasaulyje kartais traukia mėšlungį esant šiek tiek aukštesnei temperatūrai. Dabar tarptautinė tyrėjų komanda rado genetinį pokytį, galintį paaiškinti šį reiškinį.

Jau buvo žinoma, kad genetinis polinkis vaidina svarbų vaidmenį karščiuojant, nes kai kuriose šeimose priepuoliai pasitaiko dažniau. „Kokie yra genetinės sudėties pokyčiai, kol kas buvo tik nepakankamai žinoma“,-sako bendra iniciatorė profesorė Yvonne Weber iš Tiubingeno universiteto, kuri kartu su tyrimais dalyvavo įvairiose Europos šalyse ir dalyvavo tyrime. JAV.

Sumušti signalai

Dabar daugiausia dėmesio skiriama geno mutacijoms stx1b, kuriame pateikiamos tam tikro baltymo gamybos sintaksino-1B statybos instrukcijos. Net ir vidutiniškai pakilus kūno temperatūrai, modifikuotas baltymas trukdo nervų ląstelėms išsiskirti tam tikroms medžiagoms. Tai sutrikdo elektros signalo perdavimą: atsiranda epilepsijos priepuolis.

Temperatūros kilimo greitis, atrodo, yra lemiamesnis nei karščiavimo lygis. Mėšlungis dažniausiai atsiranda, kai kūno temperatūra pakyla labai greitai. „Tai paaiškina, kodėl vaikams gali prasidėti karščiavimas, kol tėvai net nepastebi, kad jų vaikas serga“,-sako profesorius Holgeris Lerche iš Tiubingeno universiteto, kitas tyrimo iniciatorius.

Mokslininkai susekė genetines mutacijas naudodami vadinamąjį egzomo seką. Tai yra genetinės medžiagos skyriai, kuriuose yra informacija apie visus baltymus. Apskritai tai sudaro tik apie vieną procentą žmogaus genomo. Jame randama dauguma žinomų genetinių pokyčių, sukeliančių ligas.

Sunkių epilepsijų sukėlėjai

Mokslininkai atrado šį būdą stx1b Mutacijos dviejose didelėse šeimose, kurių artimiesiems dažnai pasireiškė karščiavimas ir epilepsija. Tada tyrėjai ištyrė kitus pacientus, sergančius epilepsija ir sunkiais karščiavimo priepuoliais. Jie aptiko keturias kitas stx1B geno mutacijas. Matyt, tai ne tik sukelia epilepsijos karščiavimo priepuolius, kurie sustoja, kai jaunieji pacientai pradeda lankyti mokyklą: „Jie taip pat gali būti sunkių, nuolatinių epilepsijų, kurios kenkia protiniam vystymuisi, priežastis“, - aiškina Lerche. Mokslininkų teigimu, daugumos šių pacientų negalima pakankamai gerai gydyti iki 20 skirtingų vaistų nuo epilepsijos.

Zebrafish tyrimai patvirtino rezultatus. Gyvūnai yra populiarūs moksliniuose tyrimuose, nes jų organų, įskaitant smegenis, vystymasis veikia molekuliniu lygmeniu labai panašiai kaip ir žmonės. Tiesą sakant, net ir zebrinėse žuvyse, turinčiose genetiškai modifikuotus STX1B genus, pasireiškė į traukulius panašūs smegenų bangų pokyčiai, kurie žymiai padidėjo kylant temperatūrai.

Idealiu atveju, remiantis išvadomis, galima sukurti vaistus, kurie ateityje užkirs kelią tam tikroms sunkios vaikystės epilepsijos formoms. (plg.)

Šaltinis:

Schubert J ir kt., STX1B mutacijos, koduojančios presinapsinį baltymą, sukelia su karščiavimu susijusius epilepsijos sindromus; Gamtos genetika, doi: 10.1038 / ng.3130

Karščiavimo traukuliai mažiems vaikams - genetinis atradimas atveria kelią naujiems vaistams, pranešimas Vokietijos neurologų draugijai, 2014 m. Lapkričio 3 d. 14:04

Naujas epilepsijos karščiavimo priepuolių mechanizmas, aptiktas mažiems vaikams, pranešimas spaudai, Tübingeno universitetinė ligoninė, 2014 m. Lapkričio 30 d.

Žymos:  Diagnozė sveikos pėdos sveika darbo vieta