Išdaviko Kolinso sindromas

Tanja Unterberger Vienoje studijavo žurnalistiką ir komunikacijos mokslą. 2015 metais ji pradėjo medicinos redaktorės darbą „houseofgoldhealthproducts“ Austrijoje. Be specialisto tekstų, žurnalų straipsnių ir naujienų rašymo, žurnalistas taip pat turi podcast'ų ir vaizdo įrašų kūrimo patirties.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Treacher-Collins sindromas (taip pat Franceschetti-Zwahlen sindromas, Berry sindromas arba apatinio žandikaulio disostozė) yra retas, paveldimas kūdikių vystymosi sutrikimas. Liga sukelia kaukolės ir veido apsigimimus, kurie dažnai pažeidžia ausis, skruostikaulius, akis arba apatinį žandikaulį ir smakrą. Skaitykite daugiau apie priežastis, simptomus, eigą ir gydymą čia!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. Q75

Trumpa apžvalga

• Aprašymas: Išdaviko Kolinso sindromas yra reta paveldima liga, kuri dažnai sukelia akių, ausų, žandikaulio, gomurio ir zigomatinio kaulo apsigimimus.
• Gydymas: gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo. Galima chirurgija, skirta pašalinti sutrikimą, klausos aparatai klausos sutrikimams ar akiniai regėjimo sutrikimams.
• Priežastys: sugedęs genas (TCOF1 genas, POLR1C genas arba POLR1D genas), kurį tėvai perduoda vaikui
• Simptomai: veido ir kaukolės apsigimimai (pvz., Akys, ausys, burnos stogas, skruostikauliai), klausos sutrikimai, regėjimo sutrikimai, kvėpavimo sutrikimai
• Diagnozė: sindromą paprastai galima nustatyti ultragarsu prieš vaiko gimimą. Molekulinis genų tyrimas (kraujo tyrimas) suteikia galutinį tikrumą.
• Eiga: Liga turi labai skirtingą eigą ir svyruoja nuo lengvų formų, kurias paprastai lengva gydyti, iki gyvybei pavojingo kvėpavimo takų susiaurėjimo.
• Prevencija: genetinis konsultavimas prieš planuojamą nėštumą, jei liga žinoma šeimoje

Kas yra Treacher Collins sindromas?

Treacher-Collins sindromas (trumpai TCS) arba Franceschetti-Zwahlen sindromas (dysostosis mandibulofacialis) yra reta paveldima liga. Ja serga maždaug vienas iš 50 000 naujagimių. Sergant šia liga dėl genetinio defekto veido kaukolės sritys, tokios kaip zigomatinis kaulas, apatinis žandikaulis ir (arba) auskaras, gimdoje vystosi neteisingai (veido dismorfizmas). Dažnai nukentėjusieji taip pat turi klausos problemų dėl blogo išorinės ir vidinės ausies išsivystymo.

Treacher Collins sindromo pavadinimas kilęs iš anglų gydytojo Edward Treacher Collins, kuris pirmą kartą aprašė ligą 1900 m. Gydytojai Adolphe Franceschetti ir Davidas Kleinas tęsė savo darbą 1949 m.

Kas yra paveiktas?

Treacher Collins sindromas pasireiškia maždaug vienam iš 50 000 naujagimių, todėl yra gana retas. Jei vienas iš tėvų serga, tikimybė, kad liga bus perduota vaikui, yra apie 50 proc. Tačiau dėl genomo mutacijų taip pat įmanoma, kad sindromas pasireiškia vaikams, kurių tėvai nėra paveikti ligos.

Kaip gydomas Treacher Collins sindromas?

Treacher Collins sindromo terapija grindžiama ligos sukeltais simptomais. Tai taip pat priklauso nuo simptomų sunkumo.

Paprastai labai sudėtingų apsigimimų gydymui reikalingas glaudus įvairių gydymo specialistų ir specialistų, pavyzdžiui, ENT gydytojų ir plastikos chirurgų, bendradarbiavimas. Pirmasis prioritetas yra greitas gyvybei pavojingų sindromo formų gydymas. Ypač svarbu, kad gydymas būtų atliktas kuo greičiau - kartais net gimdoje.

Jei, pavyzdžiui, susiaurėja kvėpavimo takai (pvz., Su gomurio plyšimu, kai liežuvis nukrenta atgal), dažnai reikia operacijos. Norėdami tai padaryti, gydytojas chirurginiu būdu sukuria ryšį tarp kvėpavimo takų ir išorinės oro erdvės, dar žinomos kaip tracheostoma, perpjaudamas trachėją. Tada gydytojas įpjauna plastikinį vamzdelį į įpūtimą kvėpavimo vamzdyje, kuris leidžia deguoniui patekti tiesiai į kvėpavimo taką.

Gydytojas tam tikru mastu ištaiso veido apsigimimus atlikdamas operacijas arba atkuria tam tikras veido vietas (pvz., Žandikaulį). Tai apima, pavyzdžiui, gomurio plyšius ir nedidelius ausų ir akių vokų apsigimimus.

Jei dėl akių ar akiduobių apsigimimų atsiranda regėjimo sutrikimų, juos gydo oftalmologas (pvz., Su akiniais). Tas pats pasakytina apie klausos sutrikimus, kuriuos ENT gydytojas paprastai teikia su klausos aparatu.

Kadangi Treacher Collins sindromas daugeliui žmonių sukelia psichologinį stresą, taip pat svarbu, kad jie kuo anksčiau gautų terapinių patarimų (pvz., Psichoterapiją). Tai padeda išvengti galimų psichologinių problemų, tokių kaip depresija.

Kaip vystosi Treacher Collins sindromas?

Treacher-Collins sindromo priežastis yra genetiniai defektai, vadinamosios mutacijos, kurios atsiranda arba TCOF1 genuose (paveikia apie 90 procentų ligos atvejų), POLR1C genuose ar POLR1D genuose. Be kitų dalykų, šie genai yra atsakingi už galvos savybių vystymąsi. Todėl šių genų pasikeitimas sukelia tipiškus galvos srities apsigimimus.

Liga atsiranda, kai vienoje iš dviejų chromosomų yra tik vienas defektinis genas. Mokslininkai kalba apie dominuojantį autosominį paveldėjimą, kurio skvarbumas siekia 90 procentų. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi Treacher Collins sindromą, vaikas taip pat turi 50 procentų riziką susirgti šia liga. Tačiau yra didelių simptomų stiprumo skirtumų (išraiškingumas).

Genas paveldimas nepriklausomai nuo lyties. Todėl moterys ir vyrai yra vienodai paveikti.

Be Treacher-Collins sindromo, šiandien žinomos ir kitos genų mutacijos, sukeliančios panašias ligas. Tai apima Elschnigo sindromą, apatinio žandikaulio veido disostozės-mikrocefalijos sindromą (MFDM), Millerio sindromą, Goldenharo sindromą ir Nagerio sindromą.

Kaip pasireiškia Treacher Collins sindromas?

Treacher Collins sindromo simptomai pasireiškia labai skirtingai ir vargu ar gali būti nuspėjami. Pavyzdžiui, vaiko simptomai labai skiriasi nuo sergančių tėvų. Tačiau yra tam tikrų simptomų, kurie pasireiškia dažniau.

Pagrindiniai Treacher Collins sindromo simptomai yra šie:

• Zygomatinio kaulo ir (arba) apatinio žandikaulio kaulo (pvz., „Atsitraukiantis“ smakras, dar vadinamas mikrognatija) ir (arba) ausies anomalija ar apsigimimas
• Gomurio plyšys (taip pat lūpos ir gomurio plyšys), kurio viršutinė lūpa, viršutinis žandikaulis ir gomurys yra iš dalies arba visiškai perpjauti tarpeliu.
• Klausos sutrikimai, pvz., Dėl netinkamai suformuotos ausies
• Akių pažeidimai, pvz., Strabizmas ar regos sutrikimai su regėjimo praradimu
• Akies voko apsigimimas
• Plyšio (kolobomos) susidarymas akyje, pvz., Rainelės, lęšio, akies voko, tinklainės ar gyslainės: atitinkamos struktūros nėra visiškai susivienijusios; viduryje jie yra suskaidyti.
• Sunkus kvėpavimas dėl kvėpavimo organų obstrukcijos

Daugeliu atvejų simptomai pasireiškia abipusiai, t. Y. Abiejose kūno pusėse. Simptomai gali būti silpni, tačiau kai kuriais atvejais liga taip pat gali sukelti gyvybei pavojingą kvėpavimo takų susiaurėjimą.

Kadangi Treacher Collins sindromas yra lėtinis, paprastai būtina, kad gydytojas nuolat patikrintų individualius simptomus ir prireikus gydytų.

Kokios galimos pasekmės?

Dažnai atsitinka taip, kad žmonės su Treacher Collins sindromu negali gerai girdėti, matyti ar kalbėti dėl ausų, akių ar žandikaulių apsigimimų. Jei, pavyzdžiui, atsiranda ausies anomalija, nukentėjusieji dažnai skundžiasi klausos sutrikimais. Netinkamai sureguliuotos akys gali sukelti regos sutrikimus, tokius kaip žvairumas ar regėjimo aštrumo praradimas.

Apatinio žandikaulio kaulo apsigimimas dažnai sukelia maisto suvartojimo problemų žmonėms, sergantiems Treacher-Collins sindromu. Pavyzdžiui, kūdikiams tai reiškia, kad jie valgo per mažai ir dėl to yra prastai maitinami.

Jei yra gomurio plyšys, burnos ir nosies ertmės nėra atskirtos viena nuo kitos, o per tarpą sudaro bendrą erdvę. Trūksta gomurio skliauto, o tai reiškia, kad vaiko liežuvis gali nukristi atgal ir taip trukdyti jam kvėpuoti gyvybei pavojingu būdu.

Jei gomurio plyšys nėra uždarytas, taip pat kyla pavojus, kad maistas pateks į nosį, o tai yra labai nepatogu nukentėjusiems. Naujagimiams, turintiems gomurio plyšį, dažnai sunku sukelti neigiamą spaudimą krūtinei žįsti. Dėl to vaikai dažnai gauna per mažai motinos pieno.

Be fizinių simptomų, daugelis žmonių su Treacher Collins sindromu patiria psichologinių skundų. Kadangi jie dažnai suvokia veido apsigimimus kaip estetiškai trikdančius ir gėdijasi savo aplinkos, o tai daro įtaką jų savivertei. Daugelis baiminasi, kad kitiems žmonėms jie pasirodys keisti, gėdingi ar net juokingi, ir jiems išsivystys socialinė fobija.

Kaip gydytojas nustato diagnozę?

Norėdami diagnozuoti Treacher Collins sindromą, gydytojas naudoja įvairius tyrimus, kuriuos jis atlieka po gimimo ar gimdoje. Todėl pirmasis kontaktas yra ginekologas (ginekologas) arba pediatras (pediatras). Prireikus ir tolesniems tyrimams jie nukreips vaiką pas specialistą (pvz., Žmogaus genetikos specialistą).

Nustatant diagnozę, svarbu atskirti sindromą nuo kitų paveldimų ligų, tokių kaip Nagero sindromas, Millerio sindromas ar Goldenharo sindromas, sukeliantys panašius simptomus.

Daugeliu atvejų sindromas gali būti diagnozuotas prieš gimdymą, naudojant ultragarso tyrimus kaip prenatalinės priežiūros dalį. Paprastai gydytojas labai greitai pamato, ar vaiko veido sritys yra netinkamai suformuotos. Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas atliks molekulinę audinių mėginių iš motinos placentos analizę (chorioninio vilio mėginių ėmimas).

Vadinamoji OMENS klasifikacija taip pat yra speciali diagnozė.Šio metodo pagalba gydytojas klasifikuoja ir įvertina simptomų sunkumą. Norėdami tai padaryti, jis įvertina šias kūno vietas, kurias gali paveikti liga:

• Akiduobės (orbitos)
• Apatinis žandikaulis (apatinis žandikaulis)
• Ausys
• Veido nervas (nervus facialis)
• Minkšti veido srities audiniai (minkštos problemos)

Tuomet galima tiksliau įvertinti ligos sunkumą ultragarsu, kompiuterine tomografija (CT) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Galiausiai gydytojas genetinių tyrimų (DNR analizės) pagalba aiškiai diagnozuoja Treacher Collins sindromą. Tam jis dažniausiai naudoja vaiko kraujo mėginį arba nedidelį seilių kiekį, kuris vėliau tiriamas laboratorijoje, naudojant molekulinius biologinius metodus.

Kaip atrodo Treacher Collins sindromas?

Terapijos sėkmė priklauso nuo simptomų sunkumo. Jei nukentėjusieji gydomi anksti, lengvų ligos formų prognozė yra palanki. Žmonių, turinčių gerai gydomą Treacher Collins sindromą, tikėtina gyvenimo trukmė nėra ribojama.

Tačiau retais atvejais atsiranda pavojingų gyvybei situacijų, pavyzdžiui, kai dėl apsigimimų kvėpavimo takai yra iš dalies arba visiškai susiaurėję. Dėl to pacientai nebegauna pakankamai oro, o tai gali sukelti gyvybei pavojingą deguonies trūkumą. Ankstyvas ir reguliarus patikrinimas su gydytoju padeda sumažinti tokius sunkius kursus.

Operacijos kartais padeda ištaisyti ar bent jau pagerinti apsigimimus. Tikslai yra palengvinti tokius skundus kaip kvėpavimo sutrikimai, klausos ar regos sutrikimai, taip pat pasiekti daugiau estetiškai patenkinamų rezultatų. Tačiau operacijos taip pat kelia komplikacijų riziką. Todėl kartu su gydytoju reikia atidžiai apsvarstyti kiekvieną veido ir galvos intervenciją. Galima operacijų rizika yra nervų, kraujagyslių ir kitų audinių sužalojimai, kurie, pavyzdžiui, gali sukelti jutimo sutrikimus.

Priežiūra

Siekiant greitai pašalinti naujus simptomus ir išvengti rimtų komplikacijų, nukentėjusiesiems svarbu reguliariai tikrintis su gydytoju.

Priklausomai nuo simptomo, tolesnę Treacher Collins sindromo priežiūrą atlieka bendrosios praktikos gydytojas, ausų, nosies ir gerklės specialistas, internistas, plastikos chirurgas ir kiti specialistai. Vaikų atveju į gydymą dažniausiai įtraukiamas pediatras.

Kaip užkirsti kelią Treacher Collins sindromui?

Neįmanoma išvengti išdaviko Kolinso sindromo. Tačiau galima iš anksto įvertinti, kokia didelė yra ligos rizika. Daugelį pasireiškimų ir simptomų taip pat dažnai galima tinkamai gydyti, jei tai daroma laiku.

Nėštumo atveju tėvai, kurių artimieji jau žino apie sindromo atvejus, turėtų apie tai anksti pranešti gydančiam ginekologui (ginekologui). Tai suteikia gydytojui galimybę kuo anksčiau susisiekti su specialistais, kurie lydės nėštumą.

Taip pat rekomenduojama poroms kreiptis į genetinę konsultaciją prieš planuojamą nėštumą, jei jos ar šeimos nariai turi Treacher Collins sindromą. Kvalifikuoti specialistai informuoja poras apie neįgalumo riziką ir pagalbos sprendimus, susijusius su šeimos planavimu. Jie taip pat informuojami apie bet kokius genetinius tyrimus, kurių gali prireikti, ir jų pasekmes.

Žymos:  dieta tcm odos priežiūra