Dauno sindromas

ir Martina Feichter, medicinos redaktorė ir biologė

Martina Feichter studijavo biologiją Insbruke pasirenkamojo dalyko vaistinėje, taip pat pasinėrė į vaistinių augalų pasaulį. Iš ten buvo toli iki kitų medicinos temų, kurios ją žavi iki šiol. Ji mokėsi žurnalistės „Axel Springer“ akademijoje Hamburge ir nuo 2007 m. Dirba „houseofgoldhealthproducts“ - pirmiausia redaktorė, o nuo 2012 m. - laisvai samdoma rašytoja.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Dauno sindromas, dar žinomas kaip 21 -oji trisomija, yra chromosomų sutrikimas. Paveikti žmonės turi tris 21 chromosomos numerio kopijas - paprastai kiekvienas žmogus turi tik dvi. Genetinės medžiagos perteklius veikia fizinį ir psichinį vystymąsi. Kiek poveikis yra rimtas, kiekvienam žmogui skiriasi. Skaitykite viską, ką reikia žinoti apie Dauno sindromą!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. Q90

Trumpa apžvalga

Kas yra Dauno sindromas? Ne liga, o genetinė anomalija. Tai reiškia, kad nukentėjusiųjų genetinė sudėtis nukrypsta nuo „įprastos būsenos“.
Priežastys: Visose ar kai kuriose paveiktųjų kūno ląstelėse yra trys (vietoj dviejų) 21 chromosomos kopijos. Todėl Dauno sindromas dar vadinamas 21 -ąja trisomija.
Dažnis: dažniausiai nukrypstama nuo normalaus chromosomų skaičiaus (skaitinė chromosomų anomalija). Manoma, kad vienas iš 650 kūdikių gimsta su Dauno sindromu. Vokietijoje nukenčia nuo 30 000 iki 50 000 žmonių.
Tipiški simptomai: įskaitant trumpą galvą, plokščią galvos nugarą, apvalų ir plokščią veidą, įstrižos akys su subtilia raukšle vidiniame akies kampe, dažniausiai atvira burna su padidėjusiu seilėtekiu, keturių pirštų vaga, tarpas tarp sandalų, trumpas ūgis
Galimos pasekmės: širdies ydos, virškinimo trakto apsigimimai, ortopedinės problemos (pvz., Plokščios pėdos), klausos ir regos sutrikimai, padidėjęs jautrumas infekcijoms, su miegu susiję kvėpavimo sutrikimai, padidėjusi leukemijos rizika, epilepsija, autoimuninės ligos, autizmas, ADHD ir pan., bet ir intelektinės negalios specialieji įgūdžiai, tokie kaip muzikinis talentas
Gydymas: tikslingas individualus palaikymas (kuo anksčiau), pavyzdžiui, naudojant fizioterapiją, ergoterapiją ir kalbos terapiją; chirurginis organų ir skeleto apsigimimų gydymas; Gretutinių ligų gydymas

Dauno sindromas: simptomai ir pasekmės

Žmonės su Dauno sindromu (21 -oji trisomija) paprastai gali būti atpažįstami pagal jų tipinę išvaizdą. Būdingi Dauno sindromo simptomai yra šie:

trumpa galva (brachycephaly) su plokščia pakaušiu, trumpas kaklas ir apvalus, plokščias veidas
šiek tiek pasvirusios akys su subtiliomis odos raukšlėmis vidiniame akies kampe (epikantas)
padidėjęs tarpupilinis atstumas
šviesios, baltos dėmės ant rainelės („šepetėlio lauko dėmės“) - jos išnyksta su amžiumi ir kaupiantis spalvotiems pigmentams rainelėje
plokščias, platus nosies tiltas
dažniausiai atvira burna ir padidėjęs seilėtekis
išklotas liežuvis, kuris dažnai yra per didelis ir išsikiša iš burnos (makroglosija)
siauras, aukštas gomurys
nepakankamai išvystyti žandikauliai ir dantys
mažos, giliai išdėstytos, suapvalintos ausys
odos perteklius ant pakaušio, trumpas kaklas
trumpos plačios rankos trumpais pirštais
Keturių pirštų vaga (skersinė vaga ant delno, prasidedanti po rodomuoju pirštu ir tęsiama žemiau mažojo piršto)
Sandalo tarpas (didelis tarpas tarp pirmo ir antro piršto)

Pasvirusios akys ir plokščia nosis yra ne tik žmonėms su Dauno sindromu, bet ir mongolų genčiai. Štai kodėl Dauno sindromas buvo populiariai vadinamas „mongolizmu“, o nukentėjusieji - „mongoloidu“. Tačiau dėl etinių priežasčių šie terminai neturėtų būti naudojami.

Kitos Dauno sindromo ypatybės yra prastai išvystyti raumenys (maža raumenų įtampa) ir uždelsti refleksai. Nukentėjusiųjų kūno augimas yra lėtesnis ir jie yra žemesni nei vidutiniai (žemo ūgio). Be to, ryškus jungiamojo audinio silpnumas daro sąnarius pernelyg judrius.

Dauno sindromas: pasekmės sveikatai

21 -oji trisomija gali turėti įtakos sveikatai. Širdies defektai yra ypač dažni 21 -osios trisomijos požymiai. Jie pasireiškia maždaug pusei visų Dauno sindromą turinčių žmonių. Dažnas širdies yda yra vadinamasis AV kanalas (atrioventrikulinis kanalas). Tai pertvaros defektas tarp prieširdžių ir skilvelių. Tai sukelia dusulį, augimo sutrikimus ir pasikartojančią pneumoniją. Daugeliu atvejų širdies pertvara tarp širdies kamerų taip pat nėra visiškai uždaryta (skilvelio pertvaros defektas).

Dauno sindromas taip pat labai dažnai yra susijęs su virškinimo trakto apsigimimais, pavyzdžiui, susiaurėjimu plonosios žarnos srityje arba tiesiosios žarnos apsigimimais. Taip pat dažni klausos ir regos sutrikimai.

Kadangi imuninė sistema yra nepakankamai išvystyta, žmonės yra labiau jautrūs infekcijoms, ypač kvėpavimo takuose. Daugelis Dauno sindromo vaikų yra linkę į vidurinės ausies uždegimą, bronchitą ir pneumoniją.

Daugeliu atvejų 21-oji trisomija yra susijusi su su miegu susijusiu kvėpavimo sutrikimu (obstrukcine miego apnėja), kartais lydimu knarkimo: miegant viršutiniai kvėpavimo takai atsipalaiduoja ir susiaurėja, dėl to atsiranda trumpų kvėpavimo pauzių. Deguonies prisotinimas kraujyje kiekvieną kartą mažėja. Smegenys į tai reaguoja pažadinimo impulsu. Tačiau nukentėjusieji greitai vėl užmiega ir paprastai negali prisiminti trumpų pabudimo laikotarpių kitą dieną. Tačiau jie dažnai būna pavargę dienos metu, nes trūksta ramaus, nuoseklaus miego.

Kita 21 -os trisomijos pasekmė yra padidėjusi ūminės leukemijos (kraujo vėžio rūšies) rizika: ji yra iki 20 kartų didesnė nei vaikams, neturintiems šios chromosomų anomalijos. 21 chromosomoje yra keletas genų, kurie vaidina svarbų vaidmenį vystantis leukemijai. Vadinamoji ūminė mieloleukemija (AML) dažniau pasireiškia sergant Dauno sindromu nei ūminė limfoblastinė leukemija (ŪLL) - vaikams, neturintiems 21 -osios trisomijos, yra visiškai priešingai.

Be leukemijos, Dauno sindromu dažniau serga epilepsijos priepuoliai (epilepsija) ir autoimuninės ligos nei normalioje populiacijoje. Pastarosios apima, pavyzdžiui:

1 tipo cukrinis diabetas
Celiakija
Lėtinė reumatinė liga vaikystėje (jaunatvinis reumatoidinis artritas, dar vadinamas nepilnamečių idiopatiniu artritu)
autoimuniniai skydliaukės sutrikimai (pvz., Hashimoto tiroiditas).

Be to, dažnai atliekant 21 -ąją trisomiją pastebimos ortopedinės problemos. Tai, pavyzdžiui, yra netinkamos būklės kaklo ir pečių srityje, taip pat klubo srityje (klubo sąnario displazija), nestabili kelio sąnarys ir apsigimimai pėdose (pvz., Plokščios pėdos).

Be to, žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, padidėja elgesio problemų ar psichikos ligų, pvz., ADHD, autizmo, nerimo sutrikimų ir emocinių problemų iki depresijos, rizika.

Dauno sindromas taip pat turi įtakos vaisingumui: berniukai ar vyrai, turintys 21 trisomiją, dažniausiai yra sterilūs (nevaisingi). Kita vertus, paveiktos merginos ir moterys yra vaisingos (nors ir ribotai). Tikimybė, kad nėštumo metu jie perduos negimusiam vaikui chromosomų anomaliją, yra apie 50 proc.

Dauno sindromas: psichiniai apribojimai

Dauno sindromas yra pagrindinė įgimtos intelekto negalios priežastis. Trisomija 21 vaikas dažnai išmoksta kalbėti vėliau nei kiti vaikai, iš dalies todėl, kad jie linkę blogai girdėti. Dėl šios priežasties jų kalbą kartais sunku suprasti. Daugeliu atvejų žmonėms reikia daugiau laiko, kad suprastų problemą. Dažnai jiems sunku prisiminti tai, ką jau išmoko, kai tenka mokytis naujų dalykų. Variklio vystymasis vėluoja - vaikai pradeda ropoti ar vaikščioti vėlai.

Intelektiniai sugebėjimai yra daugiau ar mažiau riboti. Kai kurie ligoniai yra labai sutrikę psichikos (tačiau tai gana retai), o kiti turi beveik vidutinį intelektą. Tai taikoma: Vaiko Dauno sindromo intelektinis vystymasis priklauso ne tik nuo jo genetinės sudėties, bet ir nuo to, ar ir kiek jis yra skatinamas.

Dauno sindromas: ypatingi įgūdžiai

Trisomija 21 reiškia ne tik apsigimimus ir apribojimus. Žmonės su Dauno sindromu turi stiprius emocinius sugebėjimus ir saulėtą nuotaiką: jie yra meilūs, švelnūs, draugiški ir linksmi. Be to, daugelis yra muzikaliai gabūs ir turi stiprų ritmo pojūtį.

Dauno sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai

Dauno sindromas atsiranda dėl gemalo ląstelių (kiaušinių ląstelių ar spermos) gamybos klaidos:

Kiaušinių ir spermos ląstelės susidaro dalijantis ląstelėms iš pirmtakų ląstelių, turinčių normalų dvigubą chromosomų rinkinį (chromosomos = genetinės sudėties nešėjai). Šis dvigubas chromosomų rinkinys apima 22 suporuotas autosomas ir dvi lytines chromosomas (XX moterims ir XY vyrams). Taigi iš viso yra 46 chromosomos.

Dalijimosi metu genetinė informacija paprastai tolygiai pasiskirsto besivystančioms lytinėms ląstelėms, kurių kiekviena turi paprastą chromosomų rinkinį (22 autosomos ir viena lytinė chromosoma = 23 chromosomos). Vėlesnio apvaisinimo atveju, susiliejus kiaušinio ląstelėms ir spermatozoidams, gali susidaryti ląstelė su normaliu dvigubu chromosomų rinkiniu, iš kurio vaikas atsiranda per daugybę ląstelių dalijimosi.

Skirstant 46 chromosomas į sukurtas lytines ląsteles, gali atsirasti klaidų: Kartais dvi chromosomos kopijos atsitiktinai atsiduria vienoje ir toje pačioje naujoje lytinėje ląstelėje. Tada iš viso yra 24, o ne 23 chromosomos. Jei vėliau apvaisinimo metu ji susilieja su kita „normalia“ lytine ląstele, rezultatas yra vadinamoji trisomų ląstelė - joje yra trys aptariamos chromosomos kopijos - iš viso 47 chromosomos. Dauno sindromo atveju 21 chromosomos numeris yra trijų (vietoj dviejų) versijų. Gydytojai išskiria skirtingas Dauno sindromo formas: laisvąją trisomiją 21, mozaikinę trisomiją 21 ir perkėlimo trisomiją 21.

Nemokama trisomija 21

Visos kūno ląstelės turi trečiąją 21 chromosomą. Tai beveik visada yra spontaniška nauja mutacija. Tai reiškia, kad nemokama 21 -oji trisomija paprastai atsiranda atsitiktinai, t.y. be jokios akivaizdžios priežasties. Maždaug 95 procentai visų Dauno sindromą turinčių žmonių turi nemokamą trisomiją. Tai yra labiausiai paplitęs chromosomų sutrikimo variantas.

Taip atsiranda laisvoji trisomija 21

Jei besiformuojančios 21 chromosomos klaidingai nėra atskirtos formuojant kiaušialąstes, po apvaisinimo kiaušinio ląstelėje yra trys, o ne dvi 21 chromosomos - dvi iš kiaušinių ląstelės ir viena iš spermos.

Mozaikos trisomija 21

Kartais perteklinė trečioji 21 chromosoma vėl prarandama dalijantis ląstelėms embriono vystymosi metu vienoje ląstelėje („trisomijos gelbėjimas“), bet ne kitose. Tai reiškia, kad dėl to vystosi „normalios“ ir trisomos ląstelių linijos. Taigi vaiko kūną sudaro ląstelės, turinčios 46 ir 47 chromosomas.

Tas pats rezultatas gaunamas, jei apvaisinimas vyksta normaliai (apvaisinta kiaušialąstė turi 46 chromosomas), tačiau vėliau atsiranda embriono vystymosi klaida: dalijantis vienai ląstelei, trys 21 chromosomos gali atsitiktinai būti dukterinėje ląstelėje (ir tik viena kopija) antroje dukterinėje kameroje). Čia taip pat vystosi ir „normalios“, ir trisomų ląstelių linijos.

Mozaikos trisomija pasireiškia maždaug dviem procentams visų žmonių, sergančių Dauno sindromu. Atsižvelgiant į tai, ar atitinkamas asmuo turi daugiau „normalių“ ar daugiau trisomų ląstelių, Dauno sindromo charakteristikos yra skirtingai išreikštos.

Translokacijos trisomija 21

Ši Dauno sindromo forma paprastai kyla iš tėvų, vadinamų „subalansuotu“ perkėlimu 21. Tai reiškia: paveiktas tėvas paprastai turi dvi 21 chromosomos kopijas savo kūno ląstelėse. Tačiau vienas iš jų yra prijungtas prie kitos chromosomos (translokacija). Tai neturi pasekmių pačiam tėvui. Tačiau pastojus vaiką gali atsirasti „nesubalansuota“ translokacija 21: Tada vaikas turi tris 21 chromosomos kopijas visose kūno ląstelėse, iš kurių viena yra prijungta prie kitos chromosomos.

21 perkėlimo trisomija, pagrįsta subalansuotu vieno iš tėvų perkėlimu, šeimoje gali atsirasti dažniau. Tai reiškia, kad keli nukentėjusio tėvo vaikai gali turėti Dauno sindromą (21 perkėlimo trisomijos forma).

Tik retai translokacijos trisomija 21 savaime išsivysto prieš pat kiaušinių ląstelės apvaisinimą arba po jo.

21 perkėlimo trisomija sudaro apie tris procentus visų Dauno sindromo atvejų.

Dauno sindromas: rizikos veiksniai

Iš esmės kiekvienu nėštumu yra tikimybė, kad vaikas gims su Dauno sindromu (ar kitu genetiniu sutrikimu). Tačiau motinai senstant, to tikimybė didėja. Moterims nuo 35 iki 40 metų 1 iš 260 vaikų gimsta su 21 trisomija. 40–45 metų nėščių moterų santykis jau yra nuo 1 iki 50.

Mokslininkai įtaria, kad kiaušinių dalijimasis yra labiau linkęs į sutrikimus, kai moteris sensta. Tai gali padėti lengviau padaryti klaidas dalijantis chromosomas. Ar tėvo amžius taip pat vaidina svarbų vaidmenį, yra prieštaringas.

Mokslininkai taip pat aptaria kitus veiksnius, galinčius prisidėti prie Dauno sindromo. Tai, viena vertus, apima endogeninius (vidinius) veiksnius, tokius kaip tam tikri genų variantai. Kita vertus, įtariama ir išorinė (išorinė) įtaka, pavyzdžiui, kenksminga spinduliuotė, piktnaudžiavimas alkoholiu, besaikis rūkymas, geriamųjų kontraceptikų vartojimas ar virusinė infekcija apvaisinimo metu. Tačiau tokių veiksnių svarba yra prieštaringa.

Dauno sindromas: tyrimai ir diagnozė

Prenatalinės diagnostikos metu prieš gimdymą galima nustatyti, ar vaikas turi Dauno sindromą (ar kitą chromosomų sutrikimą ar genetinę ligą). Galimi keli tyrimo metodai:

Vadinamosios neinvazinės procedūros, tokios kaip pirmojo trimestro patikra (ultragarsas ir kraujo tyrimas) ir trigubas testas (kraujo tyrimas), nerizikingos motinai ir vaikui. Visų pirma, pirmojo trimestro patikrinimas (pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje) yra geras 21 -os trisomijos požymis negimusiam vaikui, tačiau neleidžia patikimai diagnozuoti. Atrankos rezultatas leidžia tik įvertinti, kokia didelė negimusio vaiko „Dauno sindromo“ rizika.

Tam, kad būtų galima tiksliai diagnozuoti Dauno sindromą, būtina atlikti tiesioginę vaiko chromosomų analizę. Mėginio medžiaga paimama iš audinio mėginio iš placentos (chorioninio vilio mėginių ėmimas), amniocentezės (amniocentezės) arba vaisiaus kraujo mėginio (virkštelės punkcija). Visos trys procedūros yra intervencijos į gimdą (invaziniai metodai). Jie yra susiję su tam tikra rizika vaikui. Štai kodėl jie naudojami tik konkrečiais įtariamais atvejais, pavyzdžiui, jei ultragarso išvados yra neaiškios. Net ir nėščioms moterims Persileidimo rizika dėl procedūros ir Dauno sindromo rizika nuo 35 metų panaikina viena kitą. Todėl nuo šio amžiaus nėščioms moterims siūlomas amniono skysčio tyrimas.

Išsamios procedūros

Ultragarsas (sonografija): pirmasis 21 -os trisomijos požymis dažnai yra sustorėjęs vaisiaus kaklo raukšlės (kaklo skaidrumo testas, kaklo raukšlės matavimas). Tai laikinas kaklo patinimas, atsirandantis tarp 11 ir 14 nėštumo savaičių. Tai rodo vaiko chromosomų sutrikimą.

Be to, gydytojas ultragarsu nustato vidinius ir išorinius apsigimimus ar ypatumus, kuriuos gali sukelti papildoma 21 chromosoma. Pavyzdžiai yra sutrumpintas nosies kaulas, maža galva, trumpos rankos ir kojos arba tarpas tarp sandalų. Taikant specialų ultragarso metodą (Doplerio sonografiją) galima vizualizuoti širdies ir didžiųjų širdies kraujagyslių kraujotaką. Tai leidžia gydytojui nustatyti širdies defektus, kurie yra gana dažni Dauno sindromui.

Pirmojo trimestro atranka: čia pateikiami tam tikri ultragarso tyrimo (įskaitant kaklo skaidrumo testą), kraujo tyrimo, kuriame nustatomos dvi vertės (HCG ir Papp-A), matavimo rezultatai, taip pat individuali rizika, pvz., Amžius. apibendrinama motinos ar šeimos istorija. Tai suteikia statistinę 21 -os trisomijos rizikos vertę negimusiam vaikui.

Trigubas testas. Pirma, motinos kraujo serume matuojami trys parametrai - vaiko baltymas alfa -fetopropteinas (AFP) ir motinos hormonai estriolis ir HCG. Iš matavimo rezultatų kartu su motinos amžiumi ir nėštumo laiku galima apskaičiuoti 21 -os trisomijos riziką vaikui.

Chorioninių vilnų mėginių ėmimas: Chorioniniai burbuliukai yra placentos dalis. Iš jų paimamas audinių mėginys chromosomų analizei. Chorioniniai burbuliukai turi tą pačią genetinę medžiagą kaip ir negimęs vaikas, nes jie taip pat kyla iš apvaisintų kiaušinių ląstelių. Tyrimą galima atlikti maždaug nuo 11 nėštumo savaitės.

Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas): gydytojas naudoja ploną tuščiavidurę adatą, kad paimtų vaisiaus vandenų mėginį iš būsimos motinos pilvo sienos. Retkarčiais jame plaukioja vaikų ląstelės. Jūsų genetinę struktūrą galima ištirti laboratorijoje dėl genetinių sutrikimų, tokių kaip 21 -oji trisomija. Amniono skysčio tyrimas yra įmanomas ne anksčiau kaip 14 nėštumo savaitę.

Vaisiaus kraujo paėmimas: čia gydytojas iš virkštelės paima negimusio vaiko kraujo mėginį (virkštelės punkcija). Ląstelėse tiriamas chromosomų skaičius. Anksčiausias įmanomas bambos punkcijos laikas yra maždaug 19 -oji nėštumo savaitė.

„PrenaTest“ ir „Panorama-Test“

Dar prieš kelerius metus trisomijas, tokias kaip Dauno sindromas negimusiam vaikui, buvo galima diagnozuoti tik naudojant invazinius prenatalinės diagnostikos metodus (chorioninių vilnų mėginius, amniocentezę, vaisiaus kraujo mėginius). Tačiau šios procedūros imant mėginį gali sukelti persileidimą.

Tuo tarpu kai kurie specialūs kraujo tyrimai, tokie kaip „PrenaTest“ ar „Panorama“ testas, yra skirti diagnozuoti negimusių kūdikių trisomijas: jie taip pat gali aptikti Dauno sindromą ir kitus chromosomų sutrikimus su didele tikimybe, tačiau nedidindami persileidimo rizikos.

„PrenaTest“, „Panorama Test“ ir panašūs kraujo tyrimai pagrįsti tuo, kad nėščios moters kraujyje galima aptikti ir vaiko genomo pėdsakų. Šie negimusio vaiko „DNR fragmentai“ gali būti filtruojami ir tiriami dėl Dauno sindromo ir kitų chromosomų anomalijų.

Daugiau apie šias bandymo procedūras galite perskaityti straipsnyje „PrenaTest“ ir „Panorama-Test“.

Harmonijos testas

Kaip ir „PrenaTest“ bei „Panorama-Test“, „Harmony-Test“ priklauso neinvazinei prenatalinei diagnozei (NIPD). Jis taip pat tinka labai tiksliai nustatyti Dauno sindromą ir kitus negimusio vaiko chromosomų anomalijas.

Harmonijos testas (kaip ir panašūs kraujo tyrimai) skirtas nėščioms moterims, kurioms yra padidėjusi negimusio vaiko chromosomų anomalijų rizika. Tai gali būti, pavyzdžiui, jei pirmojo trimestro atranka davė nenormalų rezultatą arba jei šeimoje jau pasitaiko Dauno sindromas ar kiti chromosomų sutrikimai.

Iki šiol sveikatos draudikai paprastai nesumokėjo „Harmony“ testo ir kitų neinvazinių kraujo tyrimų, skirtų prenatalinei diagnostikai.

Viską, ką reikia žinoti apie šį kraujo tyrimą, galite perskaityti „Harmony“ testo straipsnyje.

Dauno sindromas: gydymas

21 chromosomos pertekliaus negalima nei užblokuoti, nei išjungti - taigi Dauno sindromo negalima išgydyti. Pažeisti vaikai gauna nuolatinę priežiūrą ir paramą. Tikslas yra sumažinti apribojimus (pvz., Smulkiosios motorikos problemas) ir visiškai išnaudoti Dauno sindromą turinčių vaikų individualias vystymosi galimybes. Be to, sveikatos problemos, susijusios su 21 -ąja trisomija, turėtų būti kuo geriau gydomos (pvz., Širdies ydos).

Būtina sąlyga - tikslinis finansavimas būtų pradėtas kuo anksčiau. Tai padidina tikimybę, kad vaikai, turintys 21 -ąją trisomiją, vėliau galės gyventi kuo savarankiškesnį ir nepriklausomesnį gyvenimą.

Toliau rasite keletą Dauno sindromo gydymo ir palaikymo galimybių pavyzdžių. Kiekvienas vaikas turi būti gydomas individualiai, atsižvelgiant į jo poreikius.

chirurgija

Kai kuriuos organų apsigimimus, tokius kaip apsigimimai tiesiojoje žarnoje ir širdies ydas, galima ištaisyti chirurginiu būdu. Tai gali žymiai pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Chirurginė intervencija taip pat naudinga esant ortopedinėms problemoms, pavyzdžiui, nestabilių kelio sąnarių ar pėdų apsigimimų atveju.

Fizioterapija ir ergoterapija

Fizioterapija (pvz., Pagal Bobathą ar Vojtą) palaiko motorinį Dauno sindromo vaikų vystymąsi. Silpni raumenys ir laisvas jungiamasis audinys yra stiprinami ir treniruojami. Kūno judesių koordinavimą ir laikysenos kontrolę taip pat galima pagerinti taikant tinkamas fizioterapines priemones. Taikant ergoterapiją taip pat galima palaikyti smulkiąją motoriką ir vaikų suvokimą.

Gydytojo pasirinkimas (vaikas turi juo pasitikėti) ir individualiai pritaikytas terapijos planas yra lemiami gydymo sėkmei. Taip pat svarbu, kad į pratimus būtų kreipiamasi žaismingai ir kad vaikui nebūtų daromas didelis spaudimas atlikti.

Kalbos mokymas

Kalbos vystymasis Dauno sindromo vaikams gali būti skatinamas keliais būdais. Atliekant kalbos ir kalbėjimo pratimus (namuose, taip pat savo kalbos pamokoje - logopediją), galima pagerinti vaikų bendravimo ir išraiškos įgūdžius. Tai taip pat padeda, kai kiti su jumis kalba lėtai ir aiškiai. Geriausia, jei ženklai patvirtina tai, kas sakoma. Kadangi vaizdinius įspūdžius Dauno sindromą turintys vaikai gali lengviau įsiminti nei informaciją, kurią jie suvokia tik per ausis. Ženklų naudojimas gali paskatinti kalbos mokymąsi maždaug nuo dvejų metų.

Klausos sutrikimas trukdo mokytis kalbėti. Todėl jį reikia gydyti anksti. Dauno sindromui būdingas aukštas, smailus gomurys ir netinkami dantys gali būti iš dalies atsakingi, jei nukentėjusieji kalba sunkiai. Čia gali padėti odontologas ar ortodontas (pavyzdžiui, su gomurio plokštele).

Dvasinė ir socialinė pažanga

Šeima ir draugai yra labai svarbūs žmonėms, sergantiems Dauno sindromu. Būtent šioje aplinkoje jie gali geriausiai išmokti ir praktikuoti socialinį elgesį.

Jei įmanoma, Dauno sindromą turintys vaikai turėtų lankyti įtraukų darželį. Tokios įstaigos priima tiek sveikus, tiek fizinę ar psichinę negalią turinčius vaikus. Be pedagogų, ten dirba specialiai apmokyti darbuotojai, kurie teikia tikslinę paramą vaikams.

Mokykloje Dauno sindromą turintys vaikai dažnai negali suspėti su likusia klase. Norint išmokti ką nors naujo, reikia daugiau ir daugiau praktikos. Protinga alternatyva gali būti, pavyzdžiui, integracijos pamokos ar mokyklos, skirtos žmonėms su mokymosi negalia. Tačiau iš principo visi vaikai Vokietijoje turi teisę lankyti įprastas mokyklas. Kaip tai gali būti sėkminga, rodo ispano Pablo Pinedos, studijavusio psichologiją ir edukologiją, pavyzdys. Jis yra pirmasis akademikas Europoje, turintis Dauno sindromą.

Kantrybės ir empatijos

Vaikai su Dauno sindromu geba mokytis - jiems tiesiog reikia daug laiko ir empatijos. Paprastai jie labai jautriai reaguoja į spaudimą ir pernelyg didelius reikalavimus ir nusigręžia.

Specialiai gydomos gretutinės 21 -os trisomijos ligos, tokios kaip epilepsija, miego apnėja ar leukemija.

Dauno sindromas: eiga ir prognozė

Dauno sindromas gali turėti labai skirtingą poveikį psichiniam ir fiziniam vystymuisi. Kai kuriais atvejais nepriklausomas gyvenimas su Dauno sindromu yra įmanomas suaugus. Tačiau yra ir nukentėjusiųjų, kurie dėl sunkios intelekto negalios visą gyvenimą yra priklausomi nuo nuolatinės priežiūros.

Individuali ankstyva parama ir rūpestinga medicininė priežiūra nuo gimimo taip pat yra labai svarbūs geram vaikų, sergančių Dauno sindromu, vystymuisi.

Dauno sindromas: gyvenimo trukmė

Dauno sindromo prognozė visų pirma priklauso nuo leukemijos rizikos ir širdies ydos tipo. Tačiau dauguma širdies ydų dabar gali būti gydomos gerai. Be to, žmonės su Dauno sindromu yra labiau linkę į infekcijas. Dėl šių veiksnių vaikų mirtingumas yra didžiausias. Suaugę žmonės, turintys Dauno sindromą, sensta per anksti, o jų protinė veikla prastėja. Nepaisant visko, nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė per pastaruosius kelis dešimtmečius pailgėjo - dėl geresnės paramos ir priežiūros bei gretutinių ligų gydymo. 1929 metais Dauno sindromo vaikai vidutiniškai gyveno tik devynerius metus. Priešingai, 2002 m. Tyrimai parodė, kad vidutinė gyvenimo trukmė yra 60 metų.