hemofilija
ir Martina Feichter, medicinos redaktorė ir biologėDr. med. Fabianas Sinowatzas yra laisvai samdomas darbuotojas „houseofgoldhealthproducts“ medicinos redakcijoje.
Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertusMartina Feichter studijavo biologiją Insbruke pasirenkamojo dalyko vaistinėje, taip pat pasinėrė į vaistinių augalų pasaulį. Iš ten buvo toli iki kitų medicinos temų, kurios ją žavi iki šiol. Ji mokėsi žurnalistės „Axel Springer“ akademijoje Hamburge ir nuo 2007 m. Dirba „houseofgoldhealthproducts“ - pirmiausia redaktorė, o nuo 2012 m. - laisvai samdoma rašytoja.
Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.
Hemofilija (kraujo liga) yra kraujo krešėjimo sutrikimas, kuris paprastai yra paveldimas. Sergantiesiems trūksta svarbių kraujo krešėjimo faktorių arba jie yra sugedę. Dėl to hemofilai yra linkę į kraujavimą ir lengvai susidaro mėlynės. Hemofilija dar nėra išgydyta. Tačiau šiuolaikinės terapijos dėka hemofilijos pacientai gali gyventi normalų gyvenimą. Čia perskaitykite viską, ką reikia žinoti apie hemofiliją.
Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. D66D67D68
Trumpa apžvalga
- Kas yra hemofilija? Genetinis kraujo krešėjimo sutrikimas (koagulopatija). Jis taip pat vadinamas hemofilija.
- Hemofilijos formos: dažniausiai pasitaikanti yra hemofilija A, po to-hemofilija B. Kitos formos, tokios kaip hemofilija C, von Willebrand-Jürgens sindromas ir parahemofilija, yra retesnės.
- Priežastis: krešėjimo faktorių (kraujo baltymų, būtinų kraujui krešėti) trūkumas arba defektas. Tai dažniausiai paveldima ir retai įgyjama (sukelta spontaniškos genų mutacijos).
- Simptomai: padidėjęs polinkis kraujuoti, dėl kurio gali lengvai atsirasti kraujavimas ir kraujosruvos (hematomos). Kraujavimas taip pat trunka ilgiau nei įprasta. Simptomų sunkumas priklauso nuo hemofilijos sunkumo.
- Diagnostika: įvairių kraujo parametrų (aPTT, greitoji vertė, trombino laikas plazmoje, kraujavimo laikas, trombocitų skaičius) matavimas, krešėjimo faktorių aktyvumo nustatymas
- Gydymas: trūkstamo krešėjimo faktoriaus pakeitimas (faktorių koncentratų pavidalu); kai kuriais atvejais kiti vaistai (pvz., desmopresinas nuo lengvos hemofilijos A)
Hemofilija: aprašymas
Hemofilija yra įgimtas kraujo krešėjimo sutrikimas. Sergantieji (hemofilija, „hemofilija“) negali suformuoti pakankamai funkcinių krešėjimo faktorių. Tai kraujo baltymai, būtini kraujui krešėti. Dėl krešėjimo faktorių trūkumo kraujo krešuliai ir žaizdos negali lengvai susidaryti. Todėl pacientai, sergantys hemofilija, yra linkę kraujuoti. Jie taip pat turi žaizdų, kurios kraujuoja ilgiau nei įprastai. Tam tikromis aplinkybėmis tai gali būti pavojinga.
Medicininis kraujo krešėjimo sutrikimo terminas, turintis padidėjusį polinkį kraujuoti, yra „hemoraginė diatezė“. Bendras krešėjimo sutrikimo pavadinimas yra „koagulopatija“.
Hemofilija: dažnis
Hemofilija pasireiškia tik berniukams ir vyrams. Tai gana reta: tik apie du iš 10 000 vyrų serga hemofilija. Vokietijoje nukentėjo apie 10 000 žmonių. Maždaug nuo 3000 iki 5000 jų serga sunkia ligos forma.
Hemofilija: formos
Yra įvairių krešėjimo faktorių. Atsižvelgiant į tai, kuris krešėjimo faktorius paveiktas sergant hemofilija, medicinos specialistai išskiria skirtingas ligos formas.
Hemofilija A.
Sergant hemofilija A kyla problemų dėl VIII krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino A): arba organizmas negali jo pagaminti pakankamu kiekiu, arba jis yra sugedęs. Apie 85 procentai visų hemofilijos serga A hemofilija. Beveik visi jie yra vyrai.
Hemofilija B.
Sergant hemofilija B, trūksta IX krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino B arba Kalėdų faktoriaus). Čia taip pat dažniausiai serga vyrai. Anksčiau hemofilija B dažniau pasireiškė Anglijos karališkojoje šeimoje ir Rusijos carinėje šeimoje. Todėl ji dar vadinama „karalių liga“.
Kitos hemofilijos formos
Be pagrindinių A ir B hemofilijos formų, yra ir kitų paveldimų krešėjimo sutrikimų. Vienas iš jų yra von Willebrand-Jürgens sindromas, dar vadinamas von Willebrand sindromu (vWS). Čia daugiausia dėmesio skiriama von Willebrando veiksniui: šis krešėjimo faktorius yra per mažas arba sugedęs. Kaip ir sergant hemofilija A ir B, padidėja polinkis kraujuoti (hemoraginė diatezė). Vokietijoje von Willebrand-Jürgens sindromas aptinkamas iki vieno procento gyventojų. Priešingai nei dvi pagrindinės hemofilijos formos, šis krešėjimo sutrikimas vienodai veikia vyrus ir moteris.
Retais atvejais atsiranda ir kitų krešėjimo sutrikimų, kurių priežastis yra krešėjimo faktorių trūkumas. Jie taip pat turi didesnį polinkį kraujuoti (hemoraginė diatezė). Jie apima:
- C hemofilija: funkcinio XI faktoriaus trūkumas
- Parahemofilija: trūksta V veiksnio
- Hipoprokonvertinemija: funkcinio VII faktoriaus trūkumas
- Stuarto Prowerio faktoriaus trūkumas: trūksta X veiksnio
- Hagemano sindromas: XII veikimo faktoriaus trūkumas
- Fibrinazės trūkumas: funkcinio XIII faktoriaus trūkumas
Hemofilija: simptomai
A hemofilijos (VIII faktoriaus trūkumas) ir hemofilijos B (IX faktoriaus trūkumas) simptomai yra vienodi - net jei kiekvienu atveju paveikiami skirtingi krešėjimo faktoriai. Apskritai galima sakyti: kuo mažiau funkcionuojančių krešėjimo faktorių, tuo ryškesnis klinikinis vaizdas.
Hemofilija: sunkumo laipsniai
Hemofilijos sunkumas priklauso nuo to, kiek sumažėja krešėjimo faktorių aktyvumas, palyginti su jų funkcija sveikiems žmonėms. Jei faktoriaus aktyvumas tik šiek tiek sumažėja, paveikti asmenys paprastai neturi jokių simptomų. Kita vertus, simptominių hemofilų atveju faktoriaus aktyvumas yra labiau sumažėjęs, o tai sukelia ryškesnius požymius. Yra trys hemofilijos sunkumo laipsniai (A ir B):
Lengva hemofilija:Faktoriaus aktyvumas yra nuo 6 iki 45 procentų normalios sveiko žmogaus veiklos; maždaug 20 procentų visų hemofilija sergančių žmonių turi tokį sunkumą. Nukentėjusieji dažnai nepastebi daug savo ligos. Štai kodėl hemofilija daugeliui žmonių aptinkama tik paauglystėje ar suaugus, kai operacijos ar didelės traumos kraujuoja ilgiau nei tikėtasi.
Vidutinė hemofilija: Faktoriaus aktyvumas yra nuo 1 iki 5 procentų įprastos veiklos; taip pat serga apie 20 procentų visų hemofilų. Simptomai paprastai išryškėja pirmaisiais gyvenimo metais, kai būna neįprastai ilgas kraujavimas ir dažni mėlynės. Kaip ir sergant lengva hemofilija, kraujavimas dažniausiai atsiranda dėl traumų ar operacijos. Savaiminis kraujavimas yra retas.
Sunki hemofilija: Faktoriaus aktyvumas yra mažesnis nei 1 procentas įprastos veiklos. Tai taikoma maždaug 55 procentams visų hemofilijos pacientų. Hemofilija paprastai pastebima jau gimus: pašalinus virkštelę, prasideda didelis kraujavimas. Sunkus kraujavimas iš nosies kūdikystėje nėra retas reiškinys. Be to, net mažiausi sužalojimai ar iškilimai gali sukelti gausų kraujavimą po oda (mėlynės). Taip pat dažniau pasitaiko vidinis kraujavimas, pavyzdžiui, skausmingas kraujavimas į didelius sąnarius (pvz., Kelius, alkūnes). Paprastai daugelis kraujavimų neturi akivaizdžios priežasties (savaiminis kraujavimas).
Hemofilija: rizika ir pavojai
Kraujavimas į sąnarius (hemartrozė) dažnai pasikartoja, ypač sergant sunkia hemofilija. Dėl to pažeistas sąnarys gali deformuotis, per anksti susidėvėti (osteoartritas) ir palaipsniui sustingti. Žmonės, sergantys pažengusia hemartoze, vos gali pajudinti rankas ir kojas ir yra priklausomi nuo vežimėlio.
Kitas hemofilijos pavojus yra kraujavimas į raumenis: jis gali pažeisti raumenų audinį ir sukelti raumenų silpnumą.
Iš esmės vidinis kraujavimas sergant hemofilija gali atsirasti bet kurioje organo srityje. Kraujavimas smegenyse yra retas, bet pavojingas: pavyzdžiui, gali sutrikti gebėjimas mąstyti ir sutrikti koncentracija. Sunkus smegenų kraujavimas gali būti net mirtinas! Kraujavimas iš pilvo tam tikromis aplinkybėmis taip pat gali būti pavojingas gyvybei. Gausus kraujavimas iš burnos ryklės gali paveikti kvėpavimo takus.
Be kraujavimo tendencijų (hemoraginės diatezės), bet kokio sunkumo hemofilija taip pat gali sukelti žaizdų gijimo sutrikimus.
Von Willebrand-Juergens sindromas: simptomai
Žmonės su von Willebrand-Jürgens sindromu taip pat turi didesnį polinkį kraujuoti. Dažniausiai po oda yra lengvas kraujavimas (mėlynės), kraujuojančios dantenos arba ilgas kraujavimas po operacijos, pavyzdžiui, po danties ištraukimo. Tačiau yra ir pacientų, kurie kenčia nuo stipraus kraujavimo.
Hemofilija: gydymas
Hemofilijos gydymas priklauso nuo hemofilijos tipo ir sunkumo. Gydantis gydytojas kiekvienam pacientui parengs tinkamą gydymo planą. Be gydymo vaistais, jis taip pat gali rekomenduoti bendras priemones. Pavyzdžiui, gali būti patartina, ypač sergant sunkia hemofilija, pasirūpinti fizine priežiūra ir vengti tam tikrų (žalojančių) sporto šakų.
A ir B hemofilija
Šiandien hemofilijai gydyti galima įsigyti vadinamųjų faktorių koncentratų. Tai VIII kraujo krešėjimo faktorių (sergant A hemofilija) arba IX (B hemofilija) koncentratai, gauti iš kraujo plazmos arba genetiškai modifikuoti. Jie turi būti švirkščiami į veną (į veną). Daugelis sergančiųjų mokosi susileisti faktoriaus koncentrato patys. Tai suteikia jiems daug savarankiškumo kovojant su liga.
Septintajame ir aštuntajame dešimtmetyje daug žmonių Vokietijoje užsikrėtė hepatitu ir (arba) ŽIV dėl užterštų faktorių preparatų. Šiandien tai praktiškai nebegali atsitikti: kraujo plazma yra griežtai kontroliuojama ir iš anksto apdorojama prieš ją skiriant. O naudojant genetiškai modifikuotus faktorių koncentratus, infekcijos rizikos paprastai nėra.
Lengvos ir vidutinio sunkumo hemofilijos atveju faktoriaus koncentrato reikia skirti tik esant būtinybei (gydymas pagal pareikalavimą): Antikoaguliantas skiriamas, pavyzdžiui, esant gausiam kraujavimui arba prieš planuojamą operaciją. Smulkių sužalojimų, tokių kaip įbrėžimai, nereikia gydyti faktoriaus koncentratu. Kraujavimą paprastai galima sustabdyti, šiek tiek spaudžiant kraujavimo vietą.
Kita vertus, žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija, reikia reguliariai švirkšti faktorių koncentratą (ilgalaikis gydymas). VIII faktorius sergant hemofilija A skiriamas du ar tris kartus per savaitę. Paprastai hemofilija B sergantį IX faktorių reikia švirkšti tik vieną ar du kartus per savaitę, nes jis ilgiau laikosi kraujyje.
Operacijos ir ūminės traumos
Prieš operaciją (net jei planuojamas danties ištraukimas) visiems hemofilija sergantiems pacientams turi būti atlikta parengiamoji terapija. Paprastai šiam tikslui skiriamas faktoriaus koncentratas. Tai vienintelis būdas išvengti rimtų komplikacijų dėl per didelio kraujo netekimo operacijos metu.
Lengvos hemofilijos A atveju vietoj faktorių koncentratų prieš planuojamą operaciją galima duoti kraujo krešėjimą stabilizuojančio vaisto. Tai apima, pavyzdžiui, desmopresiną. Tai yra dirbtinai pagamintas baltymas. Jis skatina VIII faktoriaus išsiskyrimą iš kraujagyslių. Vaistą galima vartoti tik kelias dienas, kitaip parduotuvės netrukus ištuštės.
Patarimas: Prieš suplanuotą procedūrą hemofilija sergantys žmonės turėtų pasitarti su savo hematologu ar hemofilijos centru, koks jų atveju rekomenduojamas profilaktinis gydymas.
Esant ūmiems sužalojimams avarijos atveju, be vietinių hemostazės priemonių (pvz., Slėgio tvarsčių), taip pat būtina skirti faktoriaus koncentratą.
Faktoriaus koncentratas: komplikacijos
Kai kurie žmonės faktoriaus koncentrate susidaro antikūnus (inhibitorius) prieš krešėjimo faktorius. Ši vadinamoji inhibitorinė hemofilija yra žymiai dažnesnė žmonėms, sergantiems A hemofilija, nei žmonėms, sergantiems hemofilija B. Inhibitoriai inaktyvuoja papildomą krešėjimo faktorių. Tada terapija nėra tokia efektyvi, kaip norima. Hemofilija B taip pat gresia sunkios alerginės reakcijos ir kitos komplikacijos.
Inhibitorių kiekis kraujyje nurodomas vadinamuoju Bethesda vienetu (BE). Kuo didesnė BE vertė, tuo daugiau inhibitorių yra paciento kraujyje.
Sergant hemofilija A, nedidelį inhibitorių susidarymą dažnai galima kompensuoti padidinus faktoriaus koncentrato dozę. Jei inhibitorių susidaro daug, rekomenduojama gydyti imuninę toleranciją: pacientas gauna labai dideles trūkstamo krešėjimo faktoriaus dozes pagal sudėtingą gydymo režimą. Imuninė sistema turėtų palaipsniui priprasti prie savo buvimo ir sustabdyti inhibitorių susidarymą.
Retas hemofilijos inhibitorius B sergant hemofilija gydomas skirtingai. Pavyzdžiui, nukentėjusieji gauna imuninę sistemą veikiančių vaistų (imunomoduliatorių).
Skausmą malšinantis vaistas
Rimta hemofilija gali sukelti stiprų skausmą nukentėjusiems. Pavyzdžiui, kraujavimas į sąnarius gali būti labai skausmingas. Tada padeda skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip ibuprofenas. Priešingai, skausmą malšinanti acetilsalicilo rūgštis (ASA) netinka hemofilijai: ji dar labiau padidina polinkį kraujuoti (šalutinis ASS poveikis).
von Willebrand-Juergens sindromas (VWS)
Esant von Willebrand-Jürgens sindromui, skiriami skirtingi tipai, kurie gydomi skirtingai: vadinamojo 1 tipo atveju veiklioji medžiaga desmopresinas skiriamas, kai reikia (prieš operaciją arba ūmaus kraujavimo atveju). Jis skatina saugomų krešėjimo faktorių išsiskyrimą.
Desmopresinas taip pat naudojamas 2 tipo; tačiau vaistas ne visada veikia čia. Tada gydytojas vietoj to skiria faktoriaus koncentratą (su von Willebrand faktoriumi).
3 tipo VWS sergantys pacientai visada gydomi faktoriaus koncentratu.
Hemofilija: priežastys ir rizikos veiksniai
Hemofilija yra įgimta genetinė liga, kuri paprastai yra paveldima. Jis pasitaiko rečiau spontaniškai (dėl savaiminio genų pasikeitimo = savaiminė mutacija).
Hemofilija sergantiems pacientams genetinė informacija, reikalinga funkciniam krešėjimo faktoriui gaminti, yra neteisinga: sergant A hemofilija, tai yra VIII krešėjimo faktorius, B hemofilija - IX faktorius. Neteisingo statybos plano rezultatas yra tas, kad atitinkamo krešėjimo koeficiento negalima pagaminti pakankamai funkcionaliu kiekiu. Taip sutrinka kraujo krešėjimas: žaizdos neužsidaro taip greitai, todėl kraujavimas trunka neįprastai ilgai. Kai kuriems pacientams taip pat atsiranda savaiminis kraujavimas (be aiškios priežasties).
A ir B hemofilija: paveldėjimas
Visų kūno dalių brėžiniai (genai) yra chromosomose. Kiekvienos kūno ląstelės branduolyje yra 46 chromosomos, įskaitant dvi lytines chromosomas, kurios, be kita ko, lemia lytį. Moterys turi dvi X lyties chromosomas (XX): viena X chromosoma buvo paveldėta iš motinos, o kita - iš tėvo. Kita vertus, vyrai turi Y chromosomą, paveldėtą iš tėvo, ir X chromosomą, paveldėtą iš motinos (XY).
Krešėjimo faktorių genai yra X chromosomoje. Moterims, turinčioms dvi X chromosomas, jei vienoje iš jų yra klaidingas krešėjimo faktoriaus planas, tai paprastai gali kompensuoti kita X chromosoma. Todėl visą gyvenimą jie beveik neturi simptomų.
Jei tokia moteris turi vaiką, ji perduoda palikuonims vieną iš dviejų X chromosomų. Tikimybė, kad tai yra kopija su klaidingu projektu, yra 50 procentų. Perduodama genetinį defektą, motina tampa hemofilijos nešiotoja (nešėja). Jei yra sūnus, jis gimsta hemofilija. Kita vertus, dukra paprastai tampa potencialia vežėja.
Retais atvejais atitinkamas krešėjimo koeficientas nėra pakankamai suformuotas net laidininkėse. Po sužalojimų ar operacijų žaizdos gali ilgai kraujuoti. Dar rečiau pasitaiko atvejų, kai mergina iš abiejų tėvų paveldi sugedusią X chromosomą. Tai daugiausia susiję su paveldima liga Turnerio sindromu. Pažeistos merginos rodo visą hemofilijos vaizdą.
Von Willebrand-Juergens sindromas
Esant von Willebrand-Jürgens sindromui, von Willebrand faktoriaus (vWF) instrukcijos rodo mutaciją: krešėjimo faktorius yra per mažas arba yra sugedęs. Genų mutacija gali atsirasti tiek vyrams, tiek moterims.
Hemofilija: tyrimai ir diagnozė
Jei kas nors dažnai spontaniškai kraujuoja (pvz., Kraujuoja iš nosies) arba labai lengvai atsiranda mėlynių, tai gali būti hemofilijos požymis. Šis įtarimas ypač akivaizdus, jei šeima jau žinojo hemofilijos atvejus. Pacientams, kuriems pasireiškė padidėjęs kraujavimo polinkis, turėtų paaiškinti gydytojas. Pirmasis kontaktinis asmuo, jei įtariate hemofiliją, yra jūsų šeimos gydytojas:
Pirmiausia gydytojas, pakalbėjęs su pacientu, paims paciento ligos istoriją (anamnezę): jis turi išsamiai aprašytus simptomus, klausia apie visas pagrindines ligas ir ar šeimoje yra žinomų hemofilijos atvejų.
Laboratoriniai tyrimai yra ypač svarbūs norint išsiaiškinti galimą hemofiliją. Gydytojas paima iš paciento kraujo mėginį, kad jį ištirtų laboratorijoje dėl įvairių parametrų: sergant hemofilija, vadinamasis aPTT (aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas) yra ilgesnis nei sveikų žmonių. Priešingai, vadinamoji greitoji vertė (tromboplastino laikas, TPZ) ir trombino laikas plazmoje (PTZ) paprastai yra normalūs; jie pailgėja tik sergant sunkia hemofilija. Trombocitų (trombocitų) skaičius ir vadinamasis kraujavimo laikas taip pat yra normalūs sergant A ir B hemofilija. Kita vertus, sergant von Willebrand-Jürgens sindromu, kraujavimo laikas pailgėja. Kraujavimo laikas - tai laikas, per kurį kraujavimas sustoja.
Kad būtų galima vienareikšmiškai nustatyti A ar B hemofiliją, būtina išanalizuoti krešėjimo faktorių (VIII, IX) aktyvumą. Už tai atsakingas hematologijos specialistas arba specializuotas medicinos centras (hemofilijos centras).
Hemofilija: tyrimas naujagimiams ir negimusiems kūdikiams
Jei šeimoje jau išsivystė hemofilija, naujagimių patinų krešėjimas paprastai tikrinamas iškart po gimimo. Tokiu būdu hemofiliją galima nustatyti ankstyvoje stadijoje. Taip pat galite patikrinti hemofiliją nėštumo metu.
Jei moteris įtaria, kad ji turi genetinį polinkį į hemofiliją ir todėl yra potenciali nešiotoja, tai galima išsiaiškinti atliekant genetinį tyrimą.
Hemofilija: ligos eiga ir prognozė
Hemofilija dar nėra išgydyta. Pacientai visą gyvenimą turi susidoroti su krešėjimo faktorių trūkumu. Tačiau naudojant faktorių koncentratus jie paprastai gali gyventi iš esmės normalų gyvenimą.
Jei negydoma, vidutinio sunkumo ir sunki hemofilija dažnai sukelia rimtų komplikacijų. Pavyzdžiui, kraujavimas į raumenis gali pažeisti raumenis. Kraujavimas sąnariuose gali sukelti osteoartritą ir sąnarių sustingimą. Tokių komplikacijų galima išvengti, jei hemofilija nustatoma anksti ir nuosekliai gydoma.
Žymos: prevencija vyro sveikata pėdų priežiūra
