Chorioninių vilnų mėginiai

Nicole Wendler turi biologijos mokslų daktaro laipsnį onkologijos ir imunologijos srityse. Kaip medicinos redaktorė, autorė ir korektorė, ji dirba įvairiose leidyklose, kurioms paprastai, glaustai ir logiškai pateikia sudėtingas ir išsamias medicinos problemas.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Chorioninio vilio mėginių ėmimas arba chorioninė biopsija yra savanoriškas prenatalinės (= prenatalinės) diagnostikos srities tyrimas. Naudojant placentos audinius, ankstyvoje nėštumo stadijoje negimusiam vaikui galima nustatyti chromosomų pokyčius ir genetines ligas. Skaitykite daugiau apie chorioninių vilnų mėginių ėmimo procedūrą, naudą ir riziką čia - ir vaisiaus vandenų tyrimo skirtumus.

Chorioninių vilnių biopsija: kas yra chorioniniai viliai?

Gimdoje kūdikis plaukia vaisiaus vandenyje esančiame vaisiaus vandenyje. Išorinė šio amniono maišelio membrana yra chorionas, kuris ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu sudaro chorioninius burbulus. Šie piršto formos iškilimai sudaro sąlyčio tašką tarp motinos ir vaiko kraujo. Čia vyksta deguonies ir maistinių medžiagų mainai tarp motinos ir vaiko. Nuo 14 -osios nėštumo savaitės (SSW) ekspertai kalba apie placentos burbuliukus.

Villi yra genetiškai gauti iš vaisiaus.Taigi iš choriono gautos ląstelės suteikia patikimą informaciją apie vaiko paveldimas ligas, įgimtas medžiagų apykaitos ligas ir chromosomų sutrikimus.

Chorioninės vilnos mėginiai: kokias ligas galima aptikti?

Chorioninių vilnų mėginiai gali nustatyti negimusio kūdikio ligas, atsiradusias dėl pasikeitusios chromosomų struktūros ar skaičiaus. Taip pat galima nustatyti paveldimas šeimos ligas (medžiagų apykaitos sutrikimus). Be kita ko, galima patikrinti šiuos dalykus:

• Trisomija 13 (Patau sindromas)
• 18 -oji trisomija (Edvardso sindromas)
• 21 -oji trisomija (Dauno sindromas)
• įvairios paveldimos medžiagų apykaitos ligos ir kitos paveldimos ligos, tokios kaip cistinė fibrozė, hemofilija (hemofilija) ar raumenų išsekimas (raumenų distrofija)

Apsigimimų, tokių kaip širdies ydos, negalima nustatyti paėmus chorioninį vilną. Šiuo tikslu ultragarso tyrimai yra būtini maždaug nuo 20 nėštumo savaitės. Nervų vamzdelių defektus, tokius kaip atvira nugara (spina bifida) arba anencefalija (dalinis ar visiškas smegenų ir kitų smegenų sričių, taip pat kaukolės stogo nebuvimas), galima diagnozuoti tik atliekant amniocentezę. Tas pats pasakytina apie pilvo sienos apsigimimus ir kraujo grupės nesuderinamumą tarp motinos ir vaiko.

Kada rekomenduojama paimti choriono vilnos mėginius?

Jei padidėja prenataliai diagnozuojamų ligų ar chromosomų anomalijų rizika, jūsų ginekologas patars paimti chorioninį vilną. Tokia padidėjusi rizika yra šiais atvejais:

• Nėščia moteris yra vyresnė nei 35 metų.
• Nėščia moteris jau pagimdė vaiką, sergantį paveldima liga ar chromosomų sutrikimu.
• Nėščia moteris ar negimusio vaiko tėvas turi genetinį defektą.
• Paveldimos ligos yra žinomos būsimų tėvų šeimose.
• Atliekant ultragarsinį tyrimą, negimusiam vaikui buvo nustatyti nukrypimai (pvz., Sustorėjusios kaklo raukšlės).

Kada imamas chorioninio vilio mėginys?

Chorioninės vilnos mėginius galima paimti jau 10–12 nėštumo savaitę (SSW), taigi šiek tiek anksčiau nei vaisiaus vandenų tyrimas (14–16 nėštumo savaitė).

Kaip tiksliai veikia chorioninės vilnos mėginiai?

Po išsamios medicininės konsultacijos apie chorioninių vilnų mėginių ėmimo naudą ir riziką turite raštu sutikti su procedūra. Visas tyrimas atliekamas ambulatoriškai ir paprastai be anestezijos. Pirma, jūsų ginekologas patikrins placentos padėtį, taip pat vaiko padėtį ir amžių ultragarsu. Po to paimamas tikrasis chorioninių vilnų mėginys, ir yra dvi galimos procedūros: vadinamasis transcervikalinis (per makštį) arba transabdominalinis chorioninis vilnos mėginys (per pilvo sieną). Atliekant abi procedūras, vaisių ertmė lieka nepaliesta, todėl vaiko sužalojimas yra mažai tikėtinas.

Transabdominalinio chorioninio vilio mėginių ėmimas: ultragarso tyrimo metu gydytojas pirmiausia pasirenka tinkamą punkcijos vietą. Tada jis įkiša ploną adatą per pilvo sieną ir atsargiai įstumia ją į placentą, kad iš choriono pašalintų nedidelį audinio kiekį (nuo 20 iki 30 miligramų). Gydytojas atidžiai kontroliuoja visą procesą, naudodamas ultragarso monitorių.

Mėginiai iš chorioninių vilkšnies čiulpų: imant mėginius iš krūtinkaulio kaklelio, audiniai pašalinami ne adata per pilvo sieną, o plonu kateteriu per makštį ir gimdos kaklelį. Plonas mėgintuvėlis kruopščiai stumiamas iki placentos, kontroliuojamas ultragarsu, kad būtų galima gauti audinių iš chorioninių burbuliukų.

Tada vaiko chromosomos laboratorijoje ištraukiamos iš audinių mėginių ir atidžiau tiriamos. Jei reikia, DNR analizei sukuriama ląstelių kultūra.

Po chorioninio vilio mėginio paėmimo

Daugumai nėščių moterų atrodo, kad pati procedūra yra nepatogi, tačiau nėra labai skausminga (panaši į kraujo mėginį). Vėliau kai kurios moterys skundžiasi tam tikrais mėšlungiais ar spaudimo jausmu pilvo srityje, tačiau po kelių valandų jis išnyksta.

Galite išeiti iš ligoninės ar praktikuoti praėjus maždaug pusvalandžiui po chorioninio vilio mėginio paėmimo. Tačiau kitas tris dienas turėtumėte atsipalaiduoti ir vengti lytinių santykių. Ginekologas jus apžiūrės per kitas dienas. Jei jaučiate skausmą, diskomfortą ir kraujavimą arba netekote vaisiaus vandenų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją!

Kada galima gauti chorioninių vilnų mėginių ėmimo rezultatus?

Pagrindinis chorioninių vilnų mėginių ėmimo privalumas yra tas, kad geriausiu atveju išvadą galima gauti per kelias dienas. Jei, pavyzdžiui, vaikui nustatoma sunki paveldima liga ir nėščia moteris nusprendžia nutraukti gydymą, tai galima padaryti pirmąjį trimestrą. Šiuo metu moterims abortas yra fiziškai ir psichiškai lengviau nei antrąjį trimestrą.

Chorioninių vilnų mėginių ėmimo rezultatai yra 99 proc. Tačiau galimos klaidingos diagnozės ir neaiškios išvados. Jei pašalintos ląstelės neparodo vienodo vaizdo (mozaikos radiniai) arba jei motinos ląstelės buvo atsitiktinai pradurtos, gali prireikti tolesnių tyrimų. Jei ląstelių kultūra turi būti paruošta tolesniems tyrimams, jei rezultatas neaiškus, galutinis rezultatas gali užtrukti iki dviejų savaičių.

Kiek saugus yra chorioninio vilio mėginių ėmimas?

Kiekviena intervencija yra susijusi su pavojais. Persileidimo rizika yra didesnė, kai mėginiai paimami iš choriono (maždaug vienas procentas), nei atliekant amniocentezę (0,5 proc.). Tai daugiausia lemia tai, kad nėštumo pradžioje natūralus persileidimų dažnis yra didesnis nei praėjus kelioms savaitėms. Kitos rizikos yra:

• Infekcijos
• Kraujagyslių pažeidimai
• priešlaikinis gimdymas

Sėkmingam chorioninių vilkų mėginių paėmimui reikia patirties ir įgūdžių. Todėl leiskite procedūrai atlikti specializuotame centre arba patyrusiam gydytojui.

Chorioninių vilkų mėginių ėmimas: į ką reikia atsižvelgti

Prieš atlikdami bet kokią prenatalinę diagnozę (negimusio kūdikio tyrimas gimdoje), turėtumėte pagalvoti apie pasekmes, kurias teigiamas rezultatas turėtų jums asmeniškai. Chorioninių vilnų mėginiai yra gana patikimas būdas nustatyti nenormalias chromosomas ar paveldimas ligas negimusiems kūdikiams. Tačiau neįmanoma numatyti, kaip stipriai vaikas nukentės. Be to, chorioninės vilnos mėginiai negarantuoja sveiko vaiko!

Žymos:  parazitai pirmoji pagalba moterų sveikata