Vilsono liga

Mareike Müller yra laisvai samdoma rašytoja medicinos skyriuje ir neurochirurgijos gydytojo padėjėja Diuseldorfe. Magdeburge studijavo žmonių mediciną ir per viešnagę užsienyje keturiuose skirtinguose žemynuose įgijo daug praktinės medicinos patirties.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Vilsono liga (vario saugojimo liga) yra paveldima liga.Dėl genetinio defekto varis nepakankamai išsiskiria ir kaupiasi organizme. Sergantieji dažniausiai kenčia nuo kepenų pažeidimo ir judėjimo sutrikimų. Jei negydoma, Wilsono liga sukelia mirtį. Tinkamai ir laiku gydant, pacientai gali tapti be simptomų. Daugiau apie Vilsono ligos simptomus, diagnozę ir gydymą skaitykite čia.

Vilsono liga: aprašymas

Wilsono liga taip pat žinoma kaip vario saugojimo liga. Pavadinimas priklauso gydytojui Samueliui Wilsonui, kuris pirmą kartą aprašė simptomus ir jų priežastis. Sergant šia paveldima liga, pasikeičia (mutacija) genas (genetinės medžiagos nešėjas), kuris sukelia ligą. Vilsono liga atsiranda tik tuo atveju, jei mutacija yra abiejuose tėvuose.

Vilsono liga: dažnis ir pasireiškimas

Maždaug vienas žmogus iš 30 000 serga Vilsono liga. Gydytojai mano, kad yra daug sergančiųjų, kuriems ši liga nediagnozuojama. Pirmieji simptomai pasireiškia pacientams nuo 5 iki 45 metų, dauguma pastebėjo pirmuosius požymius nuo 13 iki 24 metų. Nuo šešerių metų dažniausiai pasireiškia kepenų simptomai, o nervų sistemos simptomai - tik nuo dešimties metų.

Vilsono liga: simptomai

Tyrimai rodo, kad progresuojant ligai, visiems pacientams pasireiškia kepenų pažeidimas. Proceso metu kepenų audinys palaipsniui keičiasi ir išsivysto kepenų cirozė. Būdingi šie simptomai:

Gelta (gelta)
Kepenų padidėjimas
skrandžio skausmas
Kepenų nepakankamumas

Žala nervų sistemai atsiranda dėl to, kad varis nusėda smegenyse tose vietose, kurios kontroliuoja judėjimo procesus. Neurologiniai Wilsono ligos simptomai gali būti:

Nevalingi drebėjimai
Raumenų sustingimas
Sulėtėję judesiai
Kalbos ir rašymo sutrikimai
Psichologiniai sutrikimai, tokie kaip depresija ar asmenybės pokyčiai

Be to, akyje galima aptikti vario nuosėdų. Daugelis pacientų turi vadinamąjį Kayser-Fleischer ragenos žiedą-vario spalvos ragenos spalvos pasikeitimą aplink rainelę.

Vilsono liga sergantys pacientai dažnai kenčia nuo anemijos, ypač kai sutrinka kepenys. Tai suskaido kraują (hemolizė). Ši anemija gali būti pavojinga gyvybei.

Inkstų funkcija retai sutrinka arba atsiranda širdies aritmija ar raumenų silpnumas.

Vilsono liga: priežastys ir rizikos veiksniai

Vilsono ligos priežastis yra genetinis pokytis (mutacija). Tai gali sukelti Wilsono ligą tik tuo atveju, jei ji paveldima iš abiejų tėvų. Mutacija perduodama iš kartos į kartą. Sergančių žmonių broliai ir seserys taip pat turi 25 procentų tikimybę nukentėti. Pacientų vaikai serga maždaug 0,5 proc.

Vilsono liga: kodėl saugoma tiek daug vario?

Mutacinis Wilsono genas gali būti pakeistas daugiau nei 350 skirtingų būdų. Jis yra atsakingas už baltymų, gabenančių varį, susidarymą. Jei šis baltymas sutrinka dėl mutacijos, organizmas nebeišskiria pakankamai vario į tulžį ir kaupia jį kepenyse. Tai įmanoma tik ribotai, kepenys užsidega, o varis plaunamas į kraują. Jis taip pat pasiekia smegenis, kur nusėda vadinamosiose bazinėse ganglijose - srityse, kurios atsakingos už judesių seką. Inkstai taip pat išskiria daugiau vario su šlapimu.

Vilsono liga: tyrimai ir diagnozė

Norėdami diagnozuoti Vilsono ligą, gydytojas išsamiai klausia jūsų ligos istorijos (anamnezės). Jis, be kita ko, užduoda šiuos klausimus:

Ar šeimos narys serga Wilsono liga?
Ar jaučiatės pavargęs ir išsekęs?
Ar jums sunku atlikti judesius tikslingai?
Ar jūsų rankos nekontroliuojamai dreba?
Ar pastebėjote geltoną odos spalvą?

Tada gydytojas nuskaitys jūsų pilvą ir atliks pilvo ultragarsinį nuskaitymą (pilvo echoskopiją), kad nustatytų bet kokius kepenų pokyčius. Jis taip pat įvertins jūsų neurologinę veiklą pagal jūsų eisenos modelį ar specialius pratimus (pavyzdžiui, „prikiškite pirštus prie nosies“).

Gydytojas naudoja kraujo tyrimus, kad patikrintų vertes, rodančias kepenų pažeidimą arba turinčias tiesioginį poveikį variui, pavyzdžiui, laisvo vario kiekį kraujyje.

Vilsono liga: specialistų tyrimai

Oftalmologas apžiūri jūsų akį vadinamąja plyšine lempa. Į akis skleidžiama šviesa ir įvertinamos atskiros akies dalys. Gydytojas gali aptikti vario nuosėdas ragenoje.

Galvos magnetinio rezonanso tomografija (MRT) atmeta, kad neurologinius simptomus, tokius kaip judesių sutrikimai, sukelia kitos smegenų ligos. Praėjus dvejiems metams po Wilsono ligos diagnozės, dar kartą atliekamas MRT, po to reguliariai kas ketverius - šešerius metus. Jei neurologiniai simptomai staiga pasikeičia, gydytojas nedelsdamas paskirs kitą MRT.

Wilsono liga: šeimos tyrimas

Kai žmogui diagnozuojama Vilsono liga, gydytojas sukuria šeimos medį. Tokiu būdu galima išsiaiškinti, ar ir kurie šeimos nariai galėjo nešioti pakeistą geną. Jei vaikui įtariama Vilsono liga, jis bus tiriamas maždaug ketverių ar penkerių metų amžiaus.

Vilsono liga: gydymas

Patologiškai pakeisto Vilsono ligos geno negalima tiesiogiai gydyti. Todėl vaistai turėtų išlaikyti stabilų vario kiekį organizme. Tam yra dvi skirtingos vaistų grupės:

Chelatą sukeliančios medžiagos (kompleksinės medžiagos)
cinko

Chelatinės medžiagos yra vaistai, kurie suriša organizme esantį varį. Taigi jį galima lengviau pašalinti. Vilsono ligos atveju tam naudojamos veikliosios medžiagos, tokios kaip trientinas arba D-penicilaminas. Cinkas užtikrina, kad žarnyne absorbuojamas mažiau vario.

Terapijos pradžioje chelatai turi iš organizmo išgabenti daugiau vario nei absorbuojamas. Jei simptomų visai nėra arba išgėrus chelatinių medžiagų vario lygis stabilizavosi, terapija pereinama prie cinko. Taip pat galimi preparatų deriniai; nėščioms moterims dozė atitinkamai koreguojama.

Vilsono liga: ką galite padaryti patys

Jei sergate Vilsono liga, būtinai valgykite mažai vario turinčią dietą. Vien to nepakanka, tačiau jis palaiko gydymą vaistais. Todėl iš savo meniu turėtumėte pašalinti maisto produktus, kuriuose yra daug vario, pvz., Vėžiagyvius, subproduktus, razinas, riešutus ar kakavą.

Patikrinkite savo vandens vamzdžius, nes kai kuriuose namų ūkiuose yra vario ir jie gali užteršti vandentiekio vandenį.

Vilsono liga: kai vaistai nepadeda

Negydant, taip pat gydant Vilsono ligą, nukentėjusiųjų kepenys gali būti labai pažeistos vario ir gali grėsti nesėkmė. Tada gydytojas gali į veną suleisti varį surišančio baltymo albumino (infuzijos). Peritoninė dializė taip pat gali būti naudojama vario pertekliui iš organizmo pašalinti.

Šios priemonės dažnai sutrumpina laiką iki kepenų transplantacijos, kuri paprastai yra vienintelė gyvybės gelbėjimo priemonė. Po kepenų transplantacijos pacientams nereikia vartoti jokių vaistų Wilsono ligai gydyti, tačiau jie turi vartoti vaistus, kad stabilizuotų donoro kepenis. Modifikuotas genas veikia tik baltymų susidarymą kepenyse, bet ne kituose organuose.

Vilsono liga: ligos eiga ir prognozė

Jei Vilsono liga aptinkama laiku ir gydoma visą gyvenimą, prognozė yra gera. Jei negydoma, liga išlieka ir laikui bėgant žala didėja. Daugeliui pacientų gydymas Wilsono liga neprogresuoja, o kai kuriems pažeidimai netgi regresuoja. Nesant tinkamo gydymo, Wilsono liga mirtina per ketverius šešerius metus. Pacientai miršta nuo sunkaus kepenų pažeidimo ir nuo sunkių neurologinių sutrikimų.