Oslerio liga

Ricarda Schwarz studijavo mediciną Viurcburge, kur taip pat baigė daktaro laipsnį. Atlikusi daugybę užduočių praktiniame medicinos mokyme (PJ) Flensburge, Hamburge ir Naujojoje Zelandijoje, dabar ji dirba neuroradiologijos ir radiologijos srityje Tiubingeno universitetinėje ligoninėje.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Oslerio liga yra reta paveldima liga, kai įvairiose kūno vietose išsivysto nenormaliai išsiplėtusios kraujagyslės. Šie indai yra lengvai pažeidžiami, todėl dažnai atsiranda kraujavimas, pavyzdžiui, kraujavimas iš nosies. Išgydyti dar neįmanoma. Tačiau įvairūs simptominiai gydymo būdai leidžia daugumai žmonių gyventi normalų gyvenimą. Čia galite perskaityti viską, ką reikia žinoti apie Oslerio ligą.

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. I78

Oslerio liga: aprašymas

Oslerio liga (Rendu-Osler-Weber sindromas) buvo pavadinta jos atradėjo vardu ir taip pat žinoma kaip paveldima hemoraginė telangiektazija (HHT). Šis terminas jau slepia esmines šios ligos savybes:

„Paveldimas“ reiškia, kad tai paveldima liga. Terminas „hemoraginis“ yra kilęs iš graikų kalbos „haima“ (kraujas) ir „rhegnynai“ (srautas) ir apibūdina kraujavimą, atsirandantį sergant Oslerio liga, pvz., Kraujavimą iš nosies, kosulį ar kraujavimą iš virškinimo trakto. Žodis „telangiektazija“ taip pat kilęs iš graikų kalbos: „telos“ (platus), „angeion“ (indas) ir „ektasis“ (išsiplėtimas). Tai apibūdina raudonus, taškinius odos simptomus, kurie ypač matomi ant veido. Tai patologinis mažiausių kraujagyslių (kapiliarų) padidėjimas.

Nėra patikimų duomenų apie sergamumą Oslerio liga. Deutsches Ärzteblatt aprašoma, kad šia liga serga vienas iš 10 000 žmonių. Apskritai, tai reta liga. Tačiau Oslerio liga dažniau serga Prancūzija, Danija ir Japonija.

Oslerio liga: simptomai

Oslerio ligos simptomai gali būti labai įvairūs. Pirmasis simptomas paprastai yra sunkus ir reguliariai pasikartojantis kraujavimas iš nosies. Paprastai tai įvyksta iki 20 metų. Tik vėliau ant veido, pirštų ir kitų kūno dalių atsiranda būdingų taškinių kraujagyslių išsiplėtimų (telangiektazijų).

Be to, Oslerio liga paveikia kepenis 80 procentų pacientų, virškinimo traktą - 44 procentus, plaučius - 33 procentus, o smegenis - iki 15 procentų. Daugeliu atvejų tarp arterijų ir venų susidaro trumpojo jungimo jungtys. Dėl to kraujas iš arterijų (aukštas slėgis) nuteka į venas (žemas slėgis), perpildydamas venas krauju. Dėl padidėjusios kraujotakos venos perkraunamos ir venose susidaro kraujo užkimšimas. Priklausomai nuo paveikto organo, ši venų perkrova gali turėti įvairių pasekmių.

Kraujavimas iš nosies

Kraujavimas iš nosies yra tipiškas Oslerio ligos simptomas: iki 90 procentų pacientų ligos eigoje atsiranda spontaniškas, gausus ir dažnai pasikartojantis kraujavimas iš nosies. Nėra jokio konkretaus trigerio, pavyzdžiui, avarijos ar kritimo. Kraujavimas iš nosies dažniausiai yra vienas iš pirmųjų ligos simptomų, kurie dažniausiai pasireiškia iki 20 metų. Retais atvejais tai pasireiškia ir vėliau.

Teleangiektazija

Tai suprantama kaip išsiplėtę kapiliarai. Sergant Oslerio liga, telangiektazijos atsiranda kaip mažos, rausvos, į tašką panašios dėmės ant odos. Kadangi Oslerio liga yra sisteminė liga, ji iš esmės gali pasireikšti bet kurioje kūno vietoje. Ypač dažnos vietos yra veido sritis (skruostai, lūpos, liežuvis, nosis ar ausys) ir pirštai (čia ypač ant pirštų galiukų).

kepenys

Kepenys taip pat yra paveiktos maždaug 80 procentų pacientų, sergančių Oslerio liga. Tarp arterijų ir venų yra trumpojo jungimo jungtys (šuntai). Daugeliu atvejų šie kraujagyslių pokyčiai nesukelia simptomų. Tačiau retais atvejais gali išsivystyti širdies nepakankamumas, padidėjęs kraujospūdis kepenų venose ar tulžies pūslė. Kraujas gali atsirasti plaučiuose (dusulys), kepenyse (su kepenų venų hipertenzijos simptomais) arba kojose (patinusios kojos, edema).

Aukštas slėgis kepenų venoje sergant Oslerio liga gali apeiti kraujagysles ir sukelti kraujavimą (vėmimą krauju). Be to, gali susidaryti ascitas ir sutrikti kepenų detoksikacijos funkcija. Taip pat įmanoma, kad kepenyse susidarę krešėjimo faktoriai gaminami tik ribotai, o tai reiškia, kad kraujavimas gali atsirasti lengviau. Jūs galite pastebėti tulžies užgulimą, kai oda ir akių baltymai pagelsta. Oda dažnai nemaloniai niežti. Išmatos gali pakisti, o šlapimas gali atrodyti rusvas.

Virškinimo trakto

Telangiektazijų taip pat galima rasti virškinimo trakte sergant Oslerio liga. Paprastai jie vystosi su amžiumi ir gali sukelti kraujavimą iš virškinimo trakto. Dėl to išmatose gali atsirasti juodos spalvos (deguto spalvos išmatų) arba kraujo. Pakartotinis gausus kraujavimas gali sukelti anemiją.

plaučių

Plaučių arterinių ir veninių kraujagyslių sistemų trumpojo jungimo jungtys paprastai yra didesnės ir žinomos kaip plaučių arterioveninės apsigimimai (PAVM). Jie atsiranda maždaug trečdaliui žmonių, sergančių Oslerio liga, ir gali sukelti kraujo kosulį.

Be to, padidėja vadinamųjų paradoksinių embolijų rizika sergant Oslerio liga. Paprastai venose susidaro trombozės (kraujo krešuliai). Jei jie atsilaisvina ir yra išplaunami į kraują kaip embolija, jie paprastai pasiekia plaučių kraujagysles tik per dešinę širdį, kur gali užkimšti plaučių kraujagysles (plaučių embolija). Tačiau embolija toliau nepatenka į kairę širdį, taigi ir į arterijas. Todėl organai, gaunantys arterinį kraują iš kairės širdies, paprastai nėra paveikti tokių embolijų.

Centrinė nervų sistema

Oslerio ligos centrinės nervų sistemos simptomai dažniausiai atsiranda dėl trumpojo jungimo plaučiuose. Medžiaga, pašalinta iš plaučių venų, gali sukelti bakterinių pūlių kaupimąsi ar insultą. Tačiau sergant Oslerio liga gali būti tiesioginių trumpojo jungimo jungčių tarp smegenų arterijų ir venų. Dažniausiai jie sukelia galvos skausmą, traukulius ir kraujavimą.

Oslerio liga: priežastys ir rizikos veiksniai

Oslerio ligą sukelia genetiniai pokyčiai, kurie gali būti paveldimi nepriklausomai nuo lyties. Tai reiškia: jei vienas iš tėvų serga Oslerio liga, yra 50 procentų tikimybė, kad vaikas taip pat turi genetinę polinkį į Oslerio ligą. Genų nešiotojas ne visada turi visus ligos simptomus (nepilnas įsiskverbimas).

Oslerio liga: tyrimai ir diagnozė

Jei pacientas kenčia nuo Oslerio ligos simptomų, gydytojas turi patikrinti vadinamuosius Curaḉao kriterijus. Yra keturi tipiški Oslerio ligos kriterijai. Kad būtų galima patikimai diagnozuoti Oslerio ligą, turi būti įvykdyti bent trys iš šių kriterijų. Jei tik du kriterijai yra teigiami, tai tik leidžia įtarti ligą, todėl būtina atlikti tolesnius tyrimus. Jei taikomas tik vienas kriterijus, greičiausiai nėra Oslerio ligos.

1) kraujavimas iš nosies

Sergant Oslerio liga, nukentėjusieji kenčia nuo pasikartojančių kraujavimų iš nosies, kurie atsiranda be specialaus trigerio (pvz., Kritimo).

2) teleangiektazija

Gydytojas patikrina, ar lūpose, burnos ertmėje, nosyje ir pirštuose nėra raudonų, taškinių kraujagyslių išsiplėtimų. Oslerio ligos telangiektazijoms būdinga tai, kad jos išnyksta, kai jas spaudžiate skaidriu daiktu (pvz., Stikline mentele).

3) Vidaus organų dalyvavimas

Gali reikėti atlikti įvairius tyrimus, siekiant išsiaiškinti, ar taip pat yra paveikti vidaus organai, tokie kaip plaučiai, kepenys ar virškinimo traktas: jeigu gydytojas praneša apie anemiją (anemiją), kurią sukėlė akivaizdus ar nepastebimas kraujo netekimas (pvz., Kraujavimas iš žarnyno), įtariamas Oslerio liga; liga, jis ima kraują. Tai naudojama nustatant hemoglobino (Hb) kiekį kraujyje, kuris yra per mažas sergant mažakraujyste. Norint nustatyti kraujagyslių išsiplėtimą virškinimo trakte, būtina atlikti skrandžio ir kolonoskopiją. Kepenų kraujagyslių pokyčius gydytojas gali nustatyti ultragarsu (sonografija). Plaučių ar smegenų pokyčius galima pastebėti kompiuteriniu (KT) arba magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) nuskaitymu. Kad kraujagyslės būtų geriau matomos, prieš tyrimą į veną suleidžiama kontrastinės medžiagos.

4) Ryšys su Oslerio liga

Jei liga serga kitas pirmos eilės šeimos narys (motina, tėvas, broliai ir seserys, vaikai), šis kriterijus tenkinamas.

Nors Oslerio ligos diagnozė daugiausia grindžiama Curaḉao kriterijais, šiais laikais genetinę diagnozę galima nustatyti ir iš kraujo mėginio. Tai daugiausia atliekama žmonėms, sergantiems sunkesne liga ir plaučių pažeidimu, arba jei paveiktiems šeimos nariams būdingi genetiniai pokyčiai.

Oslerio liga: gydymas

Dvi pagrindinės Oslerio ligos problemos yra, viena vertus, patologiškai išsiplėtę indai, iš kurių ji gali reguliariai kraujuoti. Kita vertus, trumpojo jungimo jungtys (anastomozės) vidaus organuose gali pažeisti pažeistų organų (ypač plaučių ir kepenų) organų funkciją ir sukelti stiprų kraujavimą. Todėl gydymo tikslai pirmiausia apima galimų kraujavimo šaltinių (ypač nosies) sunaikinimą ir, jei reikia, kraujagyslių trumpojo jungimo (pvz., Plaučiuose) pašalinimą chirurginiais metodais. Šias priemones papildo įvairūs vaistai.

Kraujavimo iš nosies gydymas

Dažnas kraujavimas iš nosies yra ypač įtemptas nukentėjusiems. Oslerio liga gydoma šiomis priemonėmis:

Nosies tepalai ir nosies pakuotė

Nosies tepalai gali būti naudojami siekiant išvengti dažno kraujavimo iš nosies, susijusio su Oslerio liga. Jie drėkina nosies gleivinę, sumažina plyšimo ir kraujavimo riziką. Esant ūmiam ir stipriam kraujavimui, gali prireikti įpakuoti nosį. Tamponadas yra užpildas, įkištas į šnervę, kad sustabdytų kraujavimą. Jis gali būti pagamintas iš skirtingų medžiagų, tačiau jį turėtų būti lengva atskirti nuo nosies gleivinės. Vaistinėse galima įsigyti tamponadų, specialiai sukurtų kraujavimui iš nosies.

Krešėjimas

Jei kraujavimo iš nosies negalima tinkamai gydyti tepalais ir tamponadais, išsiplėtusios nosies kraujagyslės gali būti pašalintos lazeriu arba elektrine procedūra. Tačiau tai gali sužeisti nosies pertvarą, o tai savo ruožtu gali sukelti stiprų kraujavimą.

Odos transplantatas

Jei nosies sienelė beveik visiškai persmelkta Oslerio ligai būdingo kraujagyslių išsiplėtimo, galima atlikti odos persodinimą. Pirmiausia nosies gleivinė pašalinama, o po to pakeičiama oda iš šlaunies arba burnos gleivine. Taikant šią procedūrą, kraujavimas iš nosies dingsta gana patikimai. Tačiau gali atsirasti sausa nosis su pluta ir pluta ir prarasti kvapą.

Operatyvus nosies uždarymas

Jei simptomai yra labai ryškūs, nosį galima visiškai uždaryti chirurginiu būdu. Tai apsaugo nuo kraujavimo iš nosies. Tačiau nukentėjusieji turi kvėpuoti per burną visą likusį gyvenimą. Ši procedūra daugiausia tinka žmonėms, sergantiems Oslerio liga, kurie turi vartoti kraują skystinančius vaistus ir kurie sunkiai gali sustabdyti kraujavimą iš nosies.

Vaistas

Jei Oslerio liga sergantys pacientai kenčia nuo pasikartojančio kraujavimo iš nosies, taip pat gali būti naudinga vaistų terapija. Pavyzdžiui, atsižvelgiama į veikliąją medžiagą traneksamo rūgštį, kuri geriama tablečių pavidalu. Traneksamo rūgštis apsaugo nuo kraujo krešulių susidarymo, kai jie vėl ištirpsta.

Kepenų simptomų gydymas

Kepenų liga, susijusi su Oslerio liga, turi būti kuo ilgiau gydoma vaistais, kad būtų išvengta chirurginių intervencijų dėl didelės kraujavimo rizikos. Pavyzdžiui, beta blokatoriai gali sumažinti esamą aukštą kraujospūdį vartų venoje. Tolesni gydymo būdai priklauso nuo individualių skundų. Endoskopinis pakitusių kepenų kraujagyslių uždarymas arba, kraštutiniais atvejais, kepenų persodinimas yra susijęs su didele rizika, todėl to negalima daryti sergant Oslerio liga.

Virškinimo trakto simptomų gydymas

Jei telangiektazijos virškinimo trakte sukelia anemiją (anemiją), geležį reikia pakeisti kapsulių preparatu arba infuzija. Retais atvejais anemijai gydyti reikia perpilti kraują. Jei kolonoskopijos metu aptinkami padidėję ar kraujuojantys indai, kolonoskopijos metu jie gali būti ištrinti. Taip pat yra įrodymų, kad gydymas moteriškais lytiniais hormonais (estrogenais ir gestagenais) pagerina hemostazę virškinimo trakte. Šie hormonai skatina krešėjimo faktorių susidarymą kepenyse, kurie yra atsakingi už kraujo krešėjimą. Jei daugiau krešėjimo faktorių cirkuliuoja kraujyje, tai pagerina paties organizmo hemostazę. Tačiau šis gydymo būdas galimas tik pacientams, sergantiems Oslerio liga nuo menopauzės.

Plaučių simptomų gydymas

Jei sergant Oslerio liga plaučiuose yra ryškių kraujagyslių šortų (anastomozių), juos galima uždaryti atliekant kateterio tyrimą. Norėdami tai padaryti, šlaunies arterijos ieškoma kirkšnyje. Su mažu vamzdeliu (kateteriu) gydytojas gali prasiskverbti į kraujagyslių sistemą iki atitinkamo kraujagyslių pokyčio. Tai uždaroma maža vielos spirale arba balionu. Tai neturi įtakos kraujo tiekimui į plaučius.

Centrinės nervų sistemos simptomų gydymas

Jei smegenų kraujagyslės yra neįprastai pakitusios, jas galima gydyti neurochirurginėmis priemonėmis. Galimos gydymo galimybės turėtų būti aptartos su neurologais (neurologais), neurochirurgais ir radiologais ir visada yra individualios.

Oslerio liga: ligos eiga ir prognozė

Kadangi Oslerio liga yra genetinė liga, išgydyti siaurąja prasme neįmanoma. Tačiau pateiktos simptominio gydymo priemonės leidžia daugumai žmonių, sergančių Oslerio liga, gyventi iš esmės normaliai. Pacientams, turintiems žinomų trumpojo jungimo jungčių plaučiuose, reikėtų nardyti tik su suslėgto oro balionais, nes gyvybei pavojingos oro embolijos gali atsirasti dažniau.

Reguliariai atliekant medicininę apžiūrą, galimos komplikacijos, susijusios su vidaus organais, paprastai gali būti greitai nustatomos ir gydomos, kol jos nesukelia simptomų. Plaučių arterijų venų apsigimimai su amžiumi ir nėštumo metu gali padidėti ir sukelti rimtų kraujavimo problemų.

Apskritai ligos eiga ir prognozė ne visiems Oslerio liga sergantiems pacientams yra vienodi. Galimų skundų spektras svyruoja nuo tik nedidelių apribojimų iki gyvybei pavojingų komplikacijų dėl Oslerio ligos.

Žymos:  Menstruacijos fitnesas kūdikis kūdikis