Hirschsprungo liga

Astrid Leitner Vienoje studijavo veterinariją. Po dešimties metų veterinarijos praktikos ir dukters gimimo ji atsitiktinai perėjo į medicinos žurnalistiką. Greitai paaiškėjo, kad jos susidomėjimas medicinos temomis ir meilė rašyti jai buvo tobulas derinys. Astrid Leitner su dukra, šunimi ir kate gyvena Vienoje ir Aukštutinėje Austrijoje.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Hirschsprungo liga yra įgimta liga, kai nervų ląstelių trūksta paskutinėje gaubtinės žarnos dalyje. Sergantys žmonės nuo gimimo dažnai kenčia nuo nuolatinio vidurių užkietėjimo iki žarnyno nepraeinamumo. Daugeliu atvejų operacija yra būtina. Perskaitykite viską, ką reikia žinoti apie „įgimto megakolono“ prognozę, simptomus ir gydymą čia!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. Q43

Trumpa apžvalga

Kas yra Hirschsprungo liga?: Įgimta apatinės storosios žarnos dalies yda
Prognozė: laiku gydant ir reguliariai tikrinantis, prognozė yra gera.
Simptomai: pykinimas, vėmimas, pilvo pūtimas, naujagimio išmatų vėlavimas arba išnykimas („Kindspech“), vidurių užkietėjimas, žarnyno nepraeinamumas, pilvo skausmas
Priežastys: nervų ląstelių trūkumas paskutinėje gaubtinės žarnos dalyje
Rizikos veiksniai: 21 -oji trisomija (arba kiti reti chromosomų defektai), genetinė polinkis
Diagnostika: tipiniai simptomai, fizinis tyrimas, rentgeno spinduliai, ultragarsas, slėgio matavimas tiesiojoje žarnoje, biopsija, genetinis tyrimas
Gydymas: Daugeliu atvejų būtina operacija.
Profilaktika: Hirschsprungo liga yra įgimta liga, prevencija neįmanoma.

Kas yra Hirschsprung liga?

Hirschsprungo liga (MH), dar vadinama įgimtu megakolonu, yra įgimtas apsigimimas, pažeidžiantis paskutinę storosios žarnos dalį ir vidinį išangės sfinkterį. Šiuose taškuose trūksta nervų ląstelių, kurios paprastai kontroliuoja žarnyno raumenis. Žarnyno raumenys užtikrina, kad žarnyno turinys būtų toliau gabenamas tiesiosios žarnos link. Norėdami tai padaryti, raumenys susitraukia į bangą ir taip stumia žarnyno turinį toliau. Gydytojai šį procesą vadina peristaltika.

Pacientams, sergantiems MH, peristaltika sutrinka dėl nervinių ląstelių trūkumo. Vieta, kur trūksta nervų, yra nuolat susiaurėjusi (funkcinė stenozė). Priklausomai nuo to, kiek pažeista žarnyno dalis yra, žarnyno turinys nėra gabenamas toliau arba tik labai mažais kiekiais.

Išmatos vis labiau kaupiasi prieš susiaurėjusį tašką ir plečia priešais esančią žarnyno dalį. Šis didelis storosios žarnos išsiplėtimas taip pat žinomas kaip megakolonas. Kadangi tai yra įgimta liga, gydytojai taip pat kalba apie „įgimtą megakoloną“ arba „megakolon congenitum“. Pavadinimas Hirschsprung liga atėjo iš pediatro Haraldo Hirschsprungo, kuris pirmą kartą aprašė šią ligą 1888 m.

Jei žarnynas visiškai neištuštėja, atsiranda vis daugiau išmatų. Išmatomis užpildytoje, ištemptoje žarnyno dalyje gali išsivystyti uždegimas (enterokolitas), blogiausiu atveju-žarnyno nepraeinamumas. Jei negydoma, tai galiausiai sukelia apsinuodijimą krauju (sepsį) arba gyvybei pavojingą storosios žarnos bakterijų peraugimą (toksinis megakolonas).

Kiek laiko paveikta žarnyno dalis serga Hirschsprung liga, kiekvienam pacientui skiriasi. Tačiau būdinga tai, kad nervų ląstelių trūkumas visada prasideda išangėje ir tęsiasi į viršų įvairiais laipsniais žarnyne. Kadangi pažeista ir išangė, vidiniam sfinkterio raumeniui trūksta atsipalaidavimo, todėl dar labiau apsunkinamas tuštinimasis. Neveikianti žarnyno dalis taip pat vadinama be nervų ląstelių (aganglioniniu) segmentu, todėl gydytojai taip pat kalba apie aganglionozę.

dažnis

Hirschsprungo liga yra viena iš retų ligų. Kasmet su juo gimsta maždaug vienas iš 5000 vaikų. Berniukai serga maždaug keturis kartus dažniau nei mergaitės.

Pradinis tekstas („teaser“): Hirschsprungo liga yra įgimta liga, kai paskutinėje gaubtinės žarnos dalyje trūksta nervinių ląstelių. Sergantys žmonės nuo gimimo dažnai kenčia nuo nuolatinio vidurių užkietėjimo iki žarnyno nepraeinamumo. Daugeliu atvejų operacija yra būtina. Perskaitykite viską, ką reikia žinoti apie „įgimto megakolono“ prognozę, simptomus ir gydymą čia!

Kokia yra MH sergančių pacientų gyvenimo trukmė?

Jei Hirschsprungo liga gydoma laiku, prognozė yra gera ir gyvenimo trukmė neribojama. Tačiau liga reikalauja ilgalaikės tolesnės priežiūros ir reguliarių patikrinimų visą gyvenimą-net ir po sėkmingos operacijos. Daugeliu atvejų operacija gali visiškai atkurti žarnyno funkciją.

Simptomai

Atsiradę simptomai priklauso nuo paveiktos žarnyno dalies dydžio ir nuo to, kiek trūksta nervinių ląstelių. Daugeliu atvejų būdingi simptomai atsiranda pirmosiomis gyvenimo dienomis.

Tipiški kūdikių simptomai yra šie:

Mekonijus („Kindspech“) yra pati pirmoji naujagimio išmatos. Tai nėra klasikinis tuštinimasis, o odos ir gleivinės ląstelių, virškinimo sulčių ir nuryto vaisiaus skysčio sankaupos. Mekonijus paprastai yra žalsvai juodas, bekvapis ir išsiskiria per pirmąsias dvi gyvenimo dienas.

Jei mekonijus nepraeina po antros dienos, tai gali būti Hirschsprungo liga. Naujagimiams pastebimai storas ir išsiplėtęs pilvas taip pat gali rodyti MH.

Tipiški vaikų simptomai yra šie:

Jei pažeista tik trumpa žarnyno dalis, tėvai gali iš karto nepastebėti apsigimimo. Pakitęs tuštinimasis dažnai pastebimas tik pasibaigus žindymo laikotarpiui. Priežastis: Kol vaikai maitinami krūtimi, jų išmatos yra palyginti plonos, todėl jas lengviau transportuoti. Žarnyno susiaurėjimas kartais nepastebimas. Problemos kyla tik pakeitus maistą. Sergantiems vaikams gali pasireikšti šie simptomai ir sąlygos:

Kietos arba pastos, tešlos (tešlos) išmatos, retkarčiais taip pat skystos
Nuolatinis vidurių užkietėjimas, tuštinimasis tik kas dvi ar tris dienas
Išmatų evakuacija įmanoma tik su pagalbinėmis priemonėmis (klizma, pirštų įdėjimas ar termometras)
Išmatos labai blogai kvepia
skrandžio skausmas
Vėmimas
Atsisakymas valgyti
Prasta bendra būklė

Priežastys ir rizikos veiksniai

Hirschsprungo ligos priežastis yra ta, kad storojoje žarnoje trūksta nervinių ląstelių. Žarnyno turinys vos arba nebegabenamas į pažeistas vietas ir kaupiasi. Priklausomai nuo to, kiek nervinių ląstelių trūksta, pažeidžiamos įvairaus ilgio storosios žarnos dalys.

priežastys

Nervų ląstelių trūkumo priežastis yra sutrikęs embriono vystymasis tarp ketvirtos ir dvyliktos nėštumo savaitės. Kaip tai atsitinka, nėra visiškai aišku. Gydytojai mano, kad tam įtakos turi keli veiksniai:

Genetinės priežastys: Hirschsprungo liga yra liga, pasireiškianti šeimose. Rizika susilaukti vaiko, sergančio MH, susilaukus kito tos pačios ligos vaiko, yra keturi procentai. Iš esmės, kuo ilgiau žarnyno gabalas yra be nervinių ląstelių, tuo didesnė rizika, kad apsigimimas bus perduotas jo palikuonims.
Sumažėjusi embriono kraujotaka
Virusinės infekcijos gimdoje
Brandinimo sutrikimas

Rizikos veiksniai

Dažniausiai Hirschsprungo liga pasireiškia kaip savarankiška liga. Tačiau vaikams, gimusiems su 21 -ąja trisomija („Dauno sindromu“), padidėja Hirschsprungo ligos rizika: maždaug trečdalis MH sergančių pacientų yra susiję su 21 -ąja trisomija ar kitomis genetinėmis ligomis, tokiomis kaip Undine sindromas, Shah Waardenburg sindromas ar Mowat Wilson sindromas. .

diagnozė

Daugeliu atvejų pirmieji simptomai atsiranda kūdikystėje. Įtarus MH, pediatras yra pirmasis kontaktinis asmuo. Ligos istorija ir būdingi simptomai suteikia pirmuosius Hirschsprungo ligos požymius. Pediatras patvirtina diagnozę atlikdamas tolesnius tyrimus:

Fizinė apžiūra: gydytojas pirmiausia jaučia skrandį ir atkreipia dėmesį į tipiškus pokyčius, tokius kaip pilvo pūtimas ar apčiuopiami kieti išmatų rutuliai. Tada jis atlieka „digito-tiesiosios žarnos“ tyrimą: pirštu apžiūri išangę ir tiesiąją žarną. Siaura tiesioji žarna, kurioje nėra išmatų, gali būti Hirschsprungo ligos požymis. Aiškiai girdimi žarnyno garsai taip pat rodo žarnyno ligą.

Ultragarsinis tyrimas: pilvo tyrimas ultragarsu leidžia gydytojui nustatyti žarnyno išsiplėtimą ar stiprų užpildymą išmatomis. Jis taip pat gali pamatyti, ar žarnynas juda (žarnyno peristaltika).

Storosios žarnos rentgeno tyrimas (gaubtinės žarnos rentgeno nuotrauka): norėdamas išsiaiškinti, ar žarnynas yra susiaurėjęs tam tikroje srityje, gydytojas plonu vamzdeliu į žarnyną suleidžia kontrastinės medžiagos. Jei rentgeno nuotraukoje aptinkami piltuvo formos susiaurėjimai, tai rodo Hirschsprungo ligą.

Audinių pašalinimas iš žarnyno sienelių (biopsija): nuo šeštosios gyvenimo savaitės galima kolonoskopija su tuo pačiu metu pašalintu audiniu (biopsija). Norėdami tai padaryti, gydytojas paima audinio mėginį iš žarnyno sienelės ir naudoja mikroskopą bei specialius tyrimus, kad ištirtų, ar yra nervinių ląstelių. Diagnozė nustatoma, kai žarnyno sienelėje nėra (arba per mažai) nervinių ląstelių.

Tiesiosios žarnos slėgio matavimas (tiesiosios žarnos manometrija): Šio tyrimo metu gydytojas patikrina, ar yra peristaltika ir ar veikia du išangės sfinkteriai. MH atveju žarnyno sienelė susitraukia kaip spazmas, sfinkterio raumenys yra sandariai uždaryti. Svarbu: tiesiosios žarnos manometrija kūdikiams ir vaikams turi tik ribotą reikšmę, nes šis tyrimo metodas reikalauja paciento bendradarbiavimo.

Molekulinė genetinė diagnostika: apie trečdalį MH sergančių pacientų vienu metu veikia 21 -oji trisomija (arba kiti reti chromosomų defektai). Tai galima nustatyti naudojant molekulinius genetinius metodus (kraujo tyrimus), bet ne genetinius pokyčius, sukeliančius MH. Šiandien jie dar nėra iki galo ištirti.

gydymas

Daugeliu Hirschsprungo ligos atvejų būtina operacija. Kada procedūra atliekama, visų pirma priklauso nuo bendros paciento būklės.

Nedelsiant operacija, jei bendra būklė yra gera

MH pacientai paprastai greitai operuojami, kad nebūtų komplikacijų, tokių kaip žarnyno nepraeinamumas. Operacijos metu chirurgas pašalina pažeistą žarnyno dalį ir taip pat susiaurėjimą, todėl vėl galima normaliai tuštintis. Chirurgas atlieka procedūrą per išangę arba per pilvo ertmę.

Sujungimo priemonės iki operacijos, jei bendra būklė yra prasta

Jei bendra būklė yra prasta (silpnas naujagimis) arba jei jau atsirado komplikacijų, tokių kaip apsinuodijimas krauju (sepsis), prieš operaciją gali tekti šiek tiek palaukti. Tokiais atvejais gydytojas reguliariai pašalina išmatą iki operacijos, išplaudamas žarnyną (klizmą) arba išplėsdamas žarnyno skyrių specialiais instrumentais.

Kartais prieš faktinę operaciją būtina laikinai sukurti dirbtinę išangę (stomą).

Po operacijos

Prireikia kelių savaičių, kol žarnyno chirurginė žaizda užgyja ir storoji žarna vėl normaliai funkcionuoja. Per tą laiką nukentėjusių vaikų tėvai turi laikytis šių punktų:

Dažnas tuštinimasis: daugeliui vaikų po operacijos labai dažnai (nuo 5 iki 30 kartų) ir plonas tuštinimasis. Oda į tai gali reaguoti labai jautriai. Kad dugnas neskaudėtų, patartina ypač gerai prižiūrėti odą (ypač sauskelnių srityje).
Vaistai: pirmosiomis savaitėmis po operacijos vaikams skiriami vaistai, turintys įtakos išmatų konsistencijai. Svarbu, kad paveikti vaikai reguliariai vartotų vaistus.
Randų prevencija: Po operacijos būtina išplėsti chirurginę vietą žarnyne, kad ta vieta nesudarytų randų ir taip vėl susiaurėtų. Tai daroma specialiais smeigtukais, kurie ištempia audinį.
Jei buvo sukurta dirbtinė išangė, po trijų ar keturių savaičių ji vėl bus pašalinta.