Kallmanno sindromas

Astrid Leitner Vienoje studijavo veterinariją. Po dešimties metų veterinarijos praktikos ir dukters gimimo ji atsitiktinai perėjo į medicinos žurnalistiką. Greitai paaiškėjo, kad jos susidomėjimas medicinos temomis ir meilė rašyti jai buvo tobulas derinys. Astrid Leitner su dukra, šunimi ir kate gyvena Vienoje ir Aukštutinėje Austrijoje.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Kallmanno sindromas yra įgimta liga, kai lytiniai hormonai gaminami mažai arba visai nėra. Tie, kurie nukentėjo, nesulaukia brendimo; jei negydomi, tiek vyrai, tiek moterys yra sterilūs. Be to, dažniausiai sutrinka uoslė: KS pacientai kvepia tik labai ribotai arba visai nieko. Perskaitykite viską, ką reikia žinoti apie „olfaktogenitalinį sindromą“ čia!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. E23

Trumpa apžvalga

Kas yra Kallmanno sindromas? Įgimtas vystymosi sutrikimas, dėl kurio trūksta lytinių hormonų, taigi ir brendimo. Be to, daugumai pacientų trūksta kvapo.
Priežastys: įgimti genetiniai pokyčiai (mutacijos)
Rizikos veiksniai: liga pasireiškia šeimose maždaug 30 procentų pacientų.
Simptomai: brendimo nebuvimas (varpos, sėklidžių ir prostatos nepakankamas išsivystymas, gaktos, pažastų ir kūno plaukų trūkumas, barzdos augimo stoka, pirmųjų menstruacijų nebuvimas), nevaisingumas, malonumo stoka, uoslės nebuvimas arba labai sumažėjusi, ilgalaikė pasekmė: osteoporozė
Diagnostika: fiziniai simptomai, tokie kaip antrinių lytinių požymių nesivystymas, hormonų analizė, genetinis tyrimas, ultragarsas, magnetinio rezonanso tomografija, kompiuterinė tomografija, rentgeno spinduliai
Gydymas: pakaitinė terapija hormoniniais vaistais
Prevencija: prevencija neįmanoma

Kas yra Kallmanno sindromas?

Kallmanno sindromas (KS, olfactogenitalinis sindromas, De-Morsier-Kallmann sindromas) yra įgimtas smegenų vystymosi sutrikimas. Tai užtikrina, kad nukentėjusieji negamina lytinių hormonų, todėl lytinė branda neįvyksta. Be to, dauguma KS sergančių pacientų kenčia nuo anosmijos, o tai reiškia, kad jie nejaučia jokių kvapų.

Ligos priežastis yra genetiniai pokyčiai (mutacijos), kurie jau veikia embriono vystymąsi gimdoje. Smegenų hormonų kontrolės centre (pagumburyje) trūksta tam tikrų ląstelių, atsakingų už svarbesnę lytinių hormonų gamybos kontrolę vėlesniame gyvenime. Be to, genų modifikacija reiškia, kad smegenų uoslės centras (uoslės svogūnėlis) nėra arba tik nevisiškai išsivystęs. Paveikti žmonės nieko nekvepia arba tik labai ribotai.

Liga pavadinta vokiečių psichiatro Franzo Josefo Kallmanno vardu, kuris 1944 metais ją apibūdino kaip „hipogonadizmą (lytinių hormonų trūkumą) ir anosmiją (uoslės nebuvimą)“. Sinonimas „De Morsier-Kallmann sindromas“ taip pat reiškia šveicarų neurologą Georgesą de Morsier, kuris taip pat atliko Kallmann sindromo tyrimus.

Antrinis hipogonadizmas

Kallmanno sindromas yra antrinio hipogonadizmo dalis. Tai reiškia, kad trūksta lytinių hormonų, kuriuos sukelia sutrikimas smegenų hormoniniame valdymo centre (hipofizėje). Lytinės liaukos (kiaušidės, sėklidės) veikia normaliai, tačiau apie lytinius hormonus gamina mažai arba visai negauna signalų. Jei be hormonų trūkumo yra anosmija (uoslės nebuvimas), gydytojai kalba apie Kallmanno sindromą.

dažnis

Kallmanno sindromas yra reta liga; vyrai serga dažniau nei moterys: vidutiniškai ja serga maždaug vienas iš 10 000 vyrų ir viena iš 50 000 moterų.

Simptomai

Pagrindiniai Kallmanno sindromo simptomai yra smarkiai susilpnėjęs kvapas arba jo nebuvimas ir brendimo nebuvimas. Simptomų sunkumas kiekvienam pacientui skiriasi. Jei negydoma, abi lytys išlieka sterilios.

Trūksta brendimo: lytiniai hormonai yra būtini brendimo pradžiai. Jei lytinių hormonų yra per mažai arba jų visai nėra, brendimas ir taip antrinių lytinių požymių vystymasis neįvyks.

Simptomai berniukams:

Mažai arba visai nėra gaktos, pažastų ir kūno plaukų
Trūksta barzdos
Nesugebėjimas sulaužyti jo balso
Mikropenis ir mažos sėklidės: jauniems vyrams varpos ir sėklidės nesugeba išsivystyti.
Nenuleistos sėklidės (dažnai pastebimos kūdikystėje)
Aukštas ūgis: sveikiems žmonėms ilgų kaulų augimo plokštelės užsidaro, kai tik pasiekiamas tam tikras lytinių hormonų lygis. Jei trūksta hormonų, nukentėjusieji auga neproporcingai. Jie yra aukštesni už savo tėvus ir turi ilgas rankas ir kojas.

Simptomai mergaitėms:

Mergaičių simptomai paprastai būna mažiau ryškūs. Dažnai vienintelis simptomas yra pirmųjų menstruacijų nebuvimas (pirminė amenorėja), todėl liga dažnai pripažįstama vėlai. Priešingai nei berniukai, fizinis vystymasis iš esmės yra normalus, nepaisant ligos. Pavyzdžiui, krūtys paprastai vystosi normaliai.

Simptomai suaugusiems vyrams:

Vyrams, sergantiems Kallmanno sindromu, paprastai sumažėja kaulų tankis (osteoporozė) ir raumenų masė. Dažnai jie turi moterišką, išorinę išvaizdą dėl moteriško riebalų pasiskirstymo. Jūs turite erekcijos sutrikimų ir esate sterilus.

Sumažėjęs arba visai nesijaučiantis uoslė: KS sergantys pacientai kvapų nesuvokia (anosmija) arba kvapus suvokia tik silpnai (hiposmija). Šis simptomas dažnai nepastebimas, nes žmonės yra įpratę nuo pat gimimo nieko neužuosti. Dėl uoslės nebuvimo pavieniais atvejais gali kilti pavojingų situacijų, pavyzdžiui, jei nukentėjusieji nesuvokia degančio ar sugedusio maisto kvapo.

Apsigimimai: KS sergantiems pacientams kitų fizinių apsigimimų pasitaiko rečiau. Tai, pavyzdžiui, klausos sutrikimai, lūpos, žandikaulio ir gomurio skilimas ar dantų trūkumas. Kai kurie žmonės gimsta turėdami tik vieną inkstą. Psichinis vystymasis KS paprastai yra normalus.

Osteoporozė: Lytiniai hormonai, tokie kaip testosteronas ir estrogenas, vaidina svarbų vaidmenį kaulų mineralizacijoje. Jei trūksta hormonų, kaulai nėra tokie stabilūs kaip sveikų žmonių - padidėja kaulų lūžių rizika.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Kallmanno sindromo priežastis yra įgimtas genetinis pokytis (mutacija).Paprastai jis atsiranda spontaniškai, maždaug 30 procentų atvejų jis perduodamas palikuonims iš vieno ar abiejų tėvų.

Genetiniai pokyčiai jau veikia embriono vystymąsi gimdoje: uoslės ir už lytinių liaukų (kiaušidžių, sėklidžių) kontrolę atsakingos ląstelės kyla iš bendrų kamieninių ląstelių.

Sergant Kallmanno sindromu, šių kamieninių ląstelių vystymąsi sutrikdo genetiniai pokyčiai. Dėl to ląstelės, atsakingos už pagrindinę lytinių hormonų gamybos kontrolę, ir uoslės ląstelės yra nepakankamai išvystytos. Sergantiems žmonėms brendimas nesivysto ir jie nejaučia jokių kvapų.

Lytiniai hormonai

Hipotalamas (diencefalono sritis) yra organizmo hormoninis kontrolės centras. Sveikiems žmonėms pagumburis išskiria hormoną GnRH (gonadotropiną atpalaiduojantį hormoną). Tai savo ruožtu skatina hipofizę išskirti hormonus LH (liuteinizuojantis hormonas) ir FSH (folikulus stimuliuojantis hormonas).

LH ir FSH veikia lytines liaukas (kiaušides, sėklides), kurios galiausiai gamina lytinius hormonus: moterims moteriški lytiniai hormonai estrogenas ir progesteronas skatina kiaušinių ląstelių brendimą ir sukelia ovuliaciją, vyrams - hormonas testosteronas spermos.

Brendimo metu prasideda lytinių hormonų gamyba ir kartu lytinis brendimas. Jei, kaip ir Kallmanno sindromo atveju, GnRH yra mažai arba jo visai nėra, lytinių hormonų gaminama per mažai arba jų visai nėra, o brendimas nesivysto. Jei negydoma, nukentėjusieji nepatiria lytinės brandos ir išlieka sterilūs.

Rizikos veiksniai

Daugeliu atvejų genetinis pokytis įvyksta spontaniškai. Kaip tai atsitinka, nėra aišku. Maždaug 30 procentų visų atvejų liga pasireiškia šeimose: nukentėjusieji paveldėjo mutaciją iš vieno ar abiejų tėvų.

Iki šiol buvo aprašytos kelios mutacijos, sukeliančios Kallmanno sindromą. Tai apima mutacijas pavadinimais KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 ir PROK2.

Tyrimas ir diagnozė

Kallmanno sindromo diagnozė daugeliu atvejų nustatoma vėlai, nes simptomai dažnai išryškėja tik paauglystėje. Tai ypač pasakytina apie berniukus, kurių lytinio išsivystymo stoka paprastai yra labiau matoma. Mergaičių simptomai dažnai būna mažiau ryškūs, todėl tik pirmųjų menstruacijų nebuvimas sukelia vizitą pas gydytoją. Be to, daugeliu atvejų nukentėjusieji neįtaria ligos už simptomų, bet tiki, kad jie „vystosi vėlai“.

Kai kuriais atvejais liga jau pastebima kūdikiams: paveikti berniukai gali turėti nenusileidusias sėklides (kriptorchizmas) ir (arba) labai mažą varpą (mikropenį).

Pirmasis kontaktinis asmuo, jei yra kokių nors KS sindromo požymių, yra pediatras, o nevalingo nevaisingumo atveju - ginekologas arba urologas.

Gydytojas atlieka šiuos tyrimus:

Šeimos istorija: Jei įtariamas Kallmanno sindromas, gydytojas klausia, ar šeimoje yra žinomų KS atvejų.

Fizinė apžiūra: neišsivysčiusios antrinės lytinės charakteristikos, tokios kaip varpos, kurios yra per mažos savo amžiui, arba pirmųjų menstruacijų nebuvimas suteikia gydytojui pirmuosius įkalčius apie KS sindromą. Jis taip pat atkreipia dėmesį į kūno dydį, pažastis, krūtinės ir gaktos plaukus ir įvertina barzdos augimą.

Kvapo testas: šį testą galima atlikti maždaug nuo penkerių metų. Gydytojas naudoja grynus kvapus, tokius kaip vanilinas, kad patikrintų, ar pacientas gali suvokti kvapą.

Kraujo tyrimas: gydytojas nustatys pakeistą hormonų kiekį atlikdamas kraujo tyrimą. Paprastai GnRH, LH ir FSH lygis yra sumažėjęs arba žemas normalus. Paauglystėje berniukų ir mergaičių lytinių hormonų lygis yra prieš publikaciją.

Ultragarsinis sėklidžių tyrimas: gydytojas ultragarsu tiria minkštus audinius, tokius kaip sėklidės.

Kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Taikydamas šias tyrimo procedūras, gydytojas patikrina, ar yra sukurtas smegenų uoslės centras (uoslės lemputė).

Rankos rentgeno tyrimas: Padėdamas ranką rentgeno spinduliais, gydytojas nustato, ar augimo plokštelės jau uždarytos ir ar kūnas baigė augti.

Spermiograma: gydytojas tiria, ar ejakuliate yra spermatozoidų.

Genetinis testas: genetinis testas naudojamas nustatyti tikslią ligą sukeliančią mutaciją.

Kaip gydomas Kallmanno sindromas?

Kallmanno sindromas yra lengvai išgydomas. Pacientai pakeičiami lytiniais hormonais. Jei liga atpažįstama ir gydoma prieš brendimą, nukentėjusieji paprastai gyvena iš esmės neribotą gyvenimą. Tai apima reguliarų brendimo vystymąsi ir normalų seksualinį gyvenimą.

Lytinių hormonų vartojimas: vyrai gauna testosterono, moterys - estrogenų ir progesterono. Hormoniniai preparatai tiekiami injekcijų, gelių ar pleistrų pavidalu. Hormonų terapija paprastai tęsiama visą gyvenimą vyrams ir iki menopauzės moterims.

10–20 procentų atvejų įgimtas GnRH trūkumas praeina pasibaigus pakaitinei hormonų terapijai. Po gydymo pacientai turi normalų hormonų kiekį ir patiria normalią lytinę brandą. Dėl šios priežasties gydytojai rekomenduoja nutraukti gydymą kas vienerius ar dvejus metus, kad nustatytų poreikį tęsti gydymą.

Lytinių hormonų skyrimas, jei norite turėti vaikų: organizmui reikia GnRH, kad susidarytų sperma. Dėl šios priežasties vyrams, norintiems pagimdyti vaiką, vietoj testosterono skiriamas hormonas GnRH. Spermos gamyba prasideda nuo 18 iki 24 mėnesių. Maždaug 80 procentų atvejų vyrai būna vaisingi. Vyrai su nenusileidusiomis sėklidėmis turi šiek tiek mažiau palankią prognozę.

Osteoporozės gydymas: pacientai, kurių kaulų tankis sumažėjęs, gauna kalcio ir vitamino D. Be to, norint sustiprinti kaulus, rekomenduojama sportuoti ir mankštintis.

Anosmija: Šiuo metu nėra terapijos, leidžiančios atkurti uoslę.

Psichoterapija: kai kuriems KS sergantiems pacientams ši liga yra rimta psichologinė našta. Psichoterapeutas čia yra tinkamas kontaktas.

Ligos eiga ir prognozė

Kaip progresuoja Kallmanno sindromas, kiekvienam žmogui skiriasi. Simptomai skiriasi priklausomai nuo paciento. Gali būti, kad liga jau pastebima kūdikystėje, diagnozuojama paauglystėje arba hormonų trūkumas pasireiškia tik pilnametystėje.

Jei liga diagnozuojama laiku, prognozė yra labai gera. Lytinis brendimas pasiekiamas visiems pacientams, kuriems skiriamas tinkamas hormoninis gydymas. Pacientams brendimas vystosi reguliariai, jie yra vaisingi ir jų gyvenimo trukmė yra normali. Beveik visi pacientai, norintys turėti vaikų, tampa vaisingi tinkamai gydant.

Jei KS atpažįstama ir gydoma tik sulaukus 16 metų, ji jau gali būti užaugusi aukšta. Šio pokyčio negalima pakeisti net vartojant vaistus.