Chorea Huntington

Ingrid Müller yra chemikė ir medicinos žurnalistė. Dvylika metų ji buvo „houseofgoldhealthproducts.de“ vyriausioji redaktorė. Nuo 2014 m. Kovo ji dirba laisvai samdoma žurnaliste ir „Focus Gesundheit“, sveikatos portalo ellviva.de, leidyklos „live crossmedia“ ir „rtv.de“ sveikatos kanalo autore.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Hantingtono liga (Huntingtono liga, pasenusi: Šv. Vito šokis) yra paveldima smegenų liga. Žmonėms, sergantiems Huntingtono liga, smegenų sritys, svarbios raumenų kontrolei ir psichologinei funkcijai, palaipsniui sunaikinamos. Nervų ląstelės lėtai žūva. Priežastis yra sugedęs genas.Skaitykite daugiau apie Huntingtono ligą.

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. G10

Huntingtono liga: aprašymas

Huntingtono liga yra labai reta paveldima smegenų liga, kuria serga nuo septynių iki dešimties iš 100 000 Vakarų Europos ir Šiaurės Amerikos žmonių. Vokietijoje Huntingtono liga serga apie 8 tūkst.

Huntingtono liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Pirmieji Huntingtono ligos simptomai dažnai pasireiškia nuo 35 iki 45 metų, tačiau jie taip pat gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje ar senatvėje. Tai taip pat priklauso nuo to, kur tiksliai ligos sukeltas pokytis (mutacija) slypi genetinėje sudėtyje. Tipiški simptomai yra judėjimo sutrikimai ir charakterio pokyčiai, įskaitant demenciją.

Galimybės daryti įtaką Huntingtono chorėjos eigai yra ribotos. Buvo išbandyta daug medžiagų, saugančių nervų ląsteles ir stabdančių progresuojantį neuronų naikinimą. Tačiau iki šiol nė viena iš šių medžiagų neturėjo didelės įtakos ligos eigai. Tačiau yra keletas vaistų, kurie gali padėti sumažinti Huntingtono ligos simptomus.

Yra paramos grupės, padedančios Huntingtono liga sergantiems žmonėms ir jų artimiesiems.

Iš kur kilęs pavadinimas „Huntingtono liga“

Huntingtono chorėja priklauso JAV gydytojui George'ui Huntingtonui, kuris pirmą kartą aprašė ligą 1872 m. Jis taip pat suprato, kad Huntingtono liga yra paveldima. Pavadinimas kilęs iš graikų kalbos - „choreia“ = „šokis“. Hantingtono liga turi keletą pavadinimų: Huntingtono liga, Huntingtono liga arba, seniau, Šv. Priežastis ta, kad pacientai palaipsniui praranda savo judesių kontrolę - tai gali menkai priminti šokį.

Huntingtono liga: simptomai

Huntingtono liga: ankstyvosios stadijos

Huntingtono liga dažnai prasideda nuo nespecifinių simptomų, tokių kaip psichinės sveikatos problemos, kurios progresuoja. Daugelis pacientų yra irzlesni, agresyvesni, prislėgti ar susilpnėję; kiti jaučia spontaniškumo praradimą ar didėjantį nerimą.

Huntingtono ligos judėjimo sutrikimai paprastai susideda iš staigių, nevalingų galvos, rankų, rankų, kojų ar kamieno judesių. Ekstremaliais atvejais tai gali sukelti ligai būdingą keistą eiseną. Štai kodėl Huntingtono liga anksčiau buvo vadinama „Šv. Vito šokiu“.

Žmonės, sergantys Huntingtono liga, dažnai iš pradžių gali įtraukti šiuos perdėtus ir nepageidaujamus judesius į savo judesius. Stebėtojui tai sukuria perdėtų gestų įspūdį. Daugeliu atvejų nukentėjusieji iš pradžių nepastebi savo judėjimo sutrikimų.

Huntingtono liga: vėlesni etapai

Progresuojant Huntingtono ligai, vis dažniau kenčia ir liežuvio bei gerklės raumenys. Kalba atrodo nerami, garsai ištariami sprogiai. Taip pat galimi rijimo sutrikimai - tuomet kyla pavojus, kad nukentėjusieji nurys maisto komponentus ir susirgs plaučių uždegimu.

Progresuojant Huntingtono ligai, pacientai dažnai nenumaldomai praranda savo protinius sugebėjimus. Maždaug po 15 metų demenciją galima aptikti beveik visiems nukentėjusiems.

Paskutiniame Huntingtono ligos etape pacientai dažniausiai guli lovoje ir yra visiškai priklausomi nuo kitų pagalbos.

Huntingtono liga - panašios ligos

Simptomus, panašius į Huntingtono ligos simptomus, taip pat gali sukelti kitos, nepaveldimos priežastys. Pavyzdžiai yra infekcinių ligų pasekmės ar hormoniniai pokyčiai nėštumo metu (chorea gravidarum). Vaistai ir hormoniniai kontraceptikai (pvz., Tabletės) yra mažiau paplitę veiksniai. Tai taip pat taikoma insultams, kurie veikia tam tikrus smegenų regionus. Dėl smegenų kraujotakos sutrikimų chorėjos forma gali pasireikšti net senatvėje. Manoma, kad tokios ligos kaip hipertiroidizmas taip pat gali sukelti choreją. Tačiau kursas čia nėra progresyvus, o judesių sutrikimai dažniausiai vėl atsitraukia. Sunkūs psichologiniai simptomai tokiais atvejais yra netipiški.

Huntingtono liga: priežastys ir rizikos veiksniai

Huntingtono ligą sukelia genetinė nervų ląstelių mirtis tam tikrose smegenų srityse. Liga gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris, nes atsakingas genas nėra paveldimas lyties būdu, t. Y. Ne X ir Y lytinėse chromosomose, bet autosomose. Tai yra tos chromosomos, kurios nenustato lyties ir yra prieinamos dviem egzemplioriais (viena iš motinos, viena iš tėvo).

Bet kuris tėvų, nešiojančių defektinį geną, vaikas turi 50 procentų riziką gauti defektinį geną ir susirgti Huntingtono liga. Ekspertai kalba apie autosominį dominuojantį paveldėjimą. Dominuojantis reiškia, kad liga prasideda net ir tada, kai atitinkamas genas yra pakeistas tik vienoje iš dviejų suporuotų chromosomų.

Paveldimumas - klaida ketvirtoje chromosomoje

Genetinės medžiagos (dezoksiribonukleino rūgštis, trumpa DNR arba DNR) molekulinė abėcėlė susideda iš keturių nukleorūgščių: adenino, timino, guanino ir citozino. Nauji šių keturių raidžių deriniai sudaro visą genetinę informaciją, kuri saugoma į siūlus panašių struktūrų, vadinamųjų chromosomų, pavidalu.

Sergant Huntingtono liga pakeičiamas vienas genas ketvirtoje chromosomoje (dar vadinamas Huntingtono genu). Tai buvo nustatyta 1993 m. Šio geno užkoduotas baltymas neveikia tinkamai, o tai galiausiai sukelia Huntingtono ligos simptomus.

Sveikiems žmonėms trys nukleorūgštys citozinas-adeninas-guaninas kartojasi 10–30 kartų šioje ketvirtosios chromosomos srityje. Su daugiau nei 36 citozino-adenino-guanino pakartojimais (CAG pakartojimais arba CAG tryniais) prasideda Huntingtono liga. Pilka zona laikoma nuo 30 iki 35 CAG pakartojimų.

Kraujo giminaitės, sergančios Huntingtono liga, nerandame maždaug nuo vieno iki trijų procentų pacientų, sergančių Huntingtono liga. Arba tai yra visiškai naujas genų pasikeitimas, vadinamoji nauja mutacija. Arba HD sergančiojo tėvai pakartojo nuo 30 iki 35 kartų ir jie neserga šia liga. Kitoje kartoje pakartojimų skaičius dažnai didėja. Daugiau nei 36 vaikai susirgs Huntingtono liga.

Kuo daugiau CAG pakartojimų atsižvelgiama į ketvirtąją chromosomą, tuo anksčiau prasideda Huntingtono liga ir greičiau progresuoja liga.

Nervų ląstelių mirtis sergant Huntingtono liga paveikia smegenų žievę ir ypač vadinamuosius bazinius ganglijus. Tai yra didelės nervų ląstelių grupės abiejose smegenų pusėse, kurios, be kita ko, atlieka svarbų vaidmenį koordinuotoje judesių seka.

Huntingtono liga: tyrimai ir diagnozė

Jei įtariama Huntingtono liga, geriausia kreiptis į specializuotą Huntingtono ligos centrą su atitinkamai patyrusiais neurologais. Nes šeimos gydytojai ir kartais „normalūs“ neurologai niekada nėra matę šios ligos sergančio paciento.

Huntingtono ligos diagnozės pradžioje yra išsami apklausa, įskaitant šeimos istoriją (anamnezė). Gydytojui įdomu, ar artimi giminaičiai (tėvai, seneliai) serga Huntingtono liga. Diagnozei taip pat svarbūs Huntingtono ligos simptomai (ankstyvosiose stadijose jie gali rodyti ir kitas ligas), ligos eiga ir neurologinio tyrimo anomalijos.

Diagnozę patvirtina kraujo tyrimas. Pernelyg daug tų pačių bazinių porų (CAG) pakartojimų tam tikrame ketvirtos chromosomos gene galima nustatyti atliekant molekulinius genetinius tyrimus.

Jei genetinių pakitimų nepavyksta rasti, vėl imamas kraujas, kad būtų išvengta ligų, kurioms iš pradžių gali pasireikšti simptomai, panašūs į Huntingtono ligą. Be kita ko, nustatomos skydliaukės vertės ir tam tikrų autoantikūnų (antikūnų, nukreiptų prieš paties organizmo medžiagas) koncentracija kraujyje.

Nustatykite nervų pažeidimą

Norint nustatyti nervų pažeidimo mastą, žmonės, sergantys Huntingtono liga, taip pat tiriami neurologiškai, neuropsichologiškai ir psichiatriškai. Šiuos tyrimus atlieka patyrę gydytojai arba specialiai apmokyti neuropsichologai.

Vaizdo tyrimai, tokie kaip kompiuterinė tomografija (CT) arba smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT), gali parodyti atskirų smegenų sričių (pvz., Vadinamojo uodegos branduolio ir smegenų žievės) suskirstymą. Elektrofiziologinė diagnostika taip pat gali suteikti svarbios informacijos apie Huntingtono ligą atskirais atvejais.

Genetiniai Huntingtono ligos tyrimai

Net sveiki žmonės, kuriems yra padidėjusi Huntingtono ligos rizika, gali atlikti genetinį tyrimą. Gydytojai kalba apie nuspėjamąją diagnostiką arba nuspėjamąją diagnostiką. Šis testas gali būti naudojamas aiškiai nustatyti, ar kas nors nesusirgs Huntingtono liga.

Tačiau šios žinios apie šio genetinio pokyčio nešėją gali turėti didžiulės įtakos nukentėjusiųjų psichikai. Todėl yra gairių, kaip gauti genetinį Huntingtono ligos tyrimą. Suinteresuoti asmenys, be kita ko, turi būti iš anksto informuoti apie riziką. Negalima atlikti genetinių tyrimų su nepilnamečiais. Net ir trečiųjų šalių, pavyzdžiui, gydytojų, draudimo bendrovių, įvaikinimo agentūrų ar darbdavių, prašymu.

Huntingtono liga: gydymas

Huntingtono ligos vaistai

Huntingtono liga negali būti gydoma priežastiniu ryšiu ir nėra išgydoma. Tačiau kai kurie vaistai palengvina simptomus. Veikliosios medžiagos tiapridas ir tetrabenazinas gali apriboti pernelyg didelį ir nekontroliuojamą judėjimą, neutralizuodami organizmo pasiuntinį dopaminą. Esant depresinei nuotaikai, antidepresantai iš selektyvių serotonino reabsorbcijos inhibitorių (SSRI) arba sulpirido gali sumažinti simptomus.

Nėra oficialių gydymo rekomendacijų, skirtų demencijos vystymuisi sergant Huntingtono liga. Kai kuriuose tyrimuose veiklioji medžiaga memantinas galėjo sulėtinti psichikos nuosmukį.

Be vaistų, pagrįstų Huntingtono ligos terapija, simptomus palengvinti gali padėti ir palaikomosios priemonės, tokios kaip fizioterapija, ergoterapija ir kalbos terapija. Pavyzdžiui, kalbos ar rijimo sutrikimus galima pagerinti atliekant specialius pratimus. Be to, darbo terapija gali būti naudojama mokant kasdienio gyvenimo. Tai leidžia žmonėms, sergantiems Huntingtono liga, ilgiau išlikti nepriklausomiems. Psichoterapija padeda daugeliui ligonių geriau susidoroti su liga. Savipagalbos grupės taip pat yra didelė parama daugeliui.

Kadangi daugelis žmonių, sergančių Huntingtono liga, per savo ligą gerokai numeta svorio, daug kalorijų turinti dieta yra prasminga. Kai kuriais atvejais nedidelis antsvoris pagerina Huntingtono ligos simptomus.

Huntingtono ligos tyrimai

Terapijos, galinčios sustabdyti pagrindinį Huntingtono ligos skilimo procesą, dar nėra žinomos. Huntingtono ligos gydymui naudojami įvairūs nauji metodai, tačiau jie vis dar yra eksperimentinėje stadijoje. Tyrimai parodė, kad didelės CoEnzyme Q10 dozės turi šiek tiek teigiamą poveikį, tačiau apskritai jos neturi įtakos ligos eigai. Kofermentas Q10 yra baltymas, natūraliai atsirandantis organizme ir apsaugantis ląsteles nuo pažeidimų.

Kita veiklioji medžiaga, naudojama Huntingtono ligai gydyti, yra etilo ikosapentas - specialiai Huntingtono ligai sukurtas vaistas, pagamintas iš žuvų taukų komponento eikozapentaeno rūgšties. Ethyl-Icosapent skirtas apsaugoti nuo tam tikrų ląstelių komponentų, kurie turi įtakos ląstelių mirčiai, pažeidimo ir padidinti sergančių nervų ląstelių efektyvumą. Šis vaistas taip pat negalėjo pagerinti judėjimo sutrikimų.

Huntingtono liga: ligos eiga ir prognozė

Huntingtono liga nėra išgydoma. Sergantieji miršta vidutiniškai po 19 metų nuo Huntingtono ligos pradžios. Tai tik vidutinė vertė, o tai reiškia, kad pavieniai žmonės taip pat gali mirti daug vėliau ar anksčiau nuo Huntingtono ligos pasekmių.

Simptomai, kurie atsiranda paveiktiems asmenims, ir tai, kaip jie reaguoja į įvairius vaistus, labai skiriasi. Tik specialistai, kurie kasdien susiduria su Huntingtono liga, yra pakankamai susipažinę su daugeliu ligos ypatumų. Todėl patyrusiems HD pacientus patartina reguliariai tikrintis viename iš Huntingtono ligos centrų Vokietijoje, kad individualus gydymas būtų pritaikytas prie esamos ligos eigos.

Žmonių, sergančių Huntingtono liga, artimiesiems ir gyvenimo partneriams ši liga yra emocinė, kartais ir finansiškai labai įtempta. „Deutsche Huntington Hilfe e.V.“ yra prieinama nukentėjusiųjų šeimoms, prireikus suteikdama vertingų patarimų ir svarbių adresų.

Žymos:  vyro sveikata plaukai Ligos