Amiloidozė

Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Amiloidozės yra ligos, kurių metu baltymai sudaro blogai tirpias, patogenines nuosėdas. Tai sukelia gedimus ir įvairius simptomus. Kai kuriais atvejais jie apsiriboja tam tikrais organais ar kūno sritimis - kitais atvejais jie veikia visą organizmą. Skaitykite čia, kaip liga progresuoja, kokie požymiai rodo amiloidozę ir kaip ji gydoma!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. E85

Trumpa apžvalga

• Kas yra amiloidozė? Amiloidozė yra liga, kurią sukelia baltymų kaupimasis. Pažeidžiami skirtingi organai.
• Prognozė: šiuo klausimu negalima pateikti bendro pareiškimo. Be potipio, tai visų pirma priklauso nuo to, kiek organų yra paveikta.
• Simptomai: skirtingi simptomai, priklausomai nuo pažeistų organų
• Rizikos veiksniai: Be genetinių rizikos veiksnių, lėtinės uždegiminės ligos, lėtinės infekcijos ir kraujo ligos padidina amiloidozės tikimybę.
• Diagnozė: kraujo tyrimas, šlapimo tyrimas; Audinių mėginių paėmimas laboratorijoje
• Gydymas: pagrindinės ligos, sukeliančios ligą, gydymas; Vaistai, kurie gali sumažinti baltymų nusėdimą
• Profilaktika: greitas lėtinių uždegiminių ligų ir lėtinių infekcijų gydymas

Kas yra amiloidozė?

Esant amiloidozei, baltymai kaupiasi tarpose tarp ląstelių. Iš jų susidaro mikroskopinės pluošto struktūros, vadinamosios fibrilės. Pavadinimas „amiloidozė“ rodo kažką ypatingo. Graikų kalba „ámylon“ reiškia jėgą. Taip yra todėl, kad nuosėdos laboratorijoje reaguoja panašiai kaip krakmolo granulės: jodo tirpale jos tampa mėlynos.

Griežtai tariant, terminas amiloidozė apibūdina ne konkrečią ligą, o įvairių baltymų sankaupas, sukeliančias simptomus. Mokslininkai dabar rado daugiau nei 30 šių baltymų. Trigeriai yra, pavyzdžiui, tam tikros ligos ar genetinės sudėties pokyčiai, dėl kurių vis dažniau kaupiasi blogai tirpūs baltymai. Amiloidozė veikia skirtingus organus.

priežastys

Pagrindai: Baltymai susideda iš atskirų amino rūgščių. Baltymų gamybos metu jie yra suverti kaip siūlai. Daugelis šių baltymų yra ištirpusio pavidalo kraujyje ar organuose. Sergant amiloidoze, jų koncentracija dėl įvairių priežasčių smarkiai padidėja, o baltymai nusėda. Tam tikri genomo pokyčiai lemia pasikeitusius skirtingų savybių baltymus. Be to, natūralus senėjimo procesas kartais skatina vystymąsi.

Klasifikacija, pasiskirstymas ir dažnis

Amiloidozė nėra vienodas klinikinis vaizdas. Yra lokalizuotų amiloidozių, kurių nuosėdos yra vienoje kūno vietoje arba viso organizmo sutrikimai (sisteminės amiloidozės). Nėra patikimų duomenų apie dažnumą Vokietijoje. Mokslininkai nurodo vieną atvejį iš 100 000 gyventojų Didžiojoje Britanijoje dėl sisteminės amiloidozės. Kitos tyrimų grupės nustatė 5–13 atvejų 100 000 žmonių Vakarų pramoninėse šalyse.

Amiloidozės pagal dažnį, tipą ir priežastį yra suskirstytos į šias grupes (potipius):

AL amiloidozė: tai yra labiausiai paplitusi forma, sudaranti 68 procentus visų amiloidozių. „AL“ reiškia „amiloidas, sudarytas iš lengvų grandinių“. Pažeidžiamos specialios kaulų čiulpų ląstelės (plazmos ląstelės), gaminančios antikūnus. Antikūnus sudaro dvi lengvos ir dvi sunkios grandinės, t. Y. Didelės ir mažos baltymų grandinės.

Esant AL amiloidozei, plazmos ląstelės gamina didelius kiekius modifikuotų lengvų grandinių, kurios nusėda. Lengvosios grandinės baltymo pokyčius dažnai sukelia limfinio audinio navikas (limfoma). Ši amiloidozės forma dažniausiai pasireiškia lokaliai. Dažnai pažeidžiama širdis ar inkstai.

Antroje vietoje yra AA amiloidozė, kurios dažnis yra apie dvylika procentų. Jį sukelia vadinamasis ūminės fazės baltymas. Tai baltymas, gaminamas organizme po traumų ar infekcijų. Kai kurie virusai, bakterijos, uždegiminės žarnyno ligos ar vėžys sukelia šią formą. Simptomai dažniausiai atsiranda inkstuose, blužnyje, kepenyse, antinksčiuose ir virškinimo trakte.

Toliau stebima ATTR amiloidozė, kurios dažnis yra 8,8 proc. Tai yra apie trantiretiną kaip amiloidozės sukėlėją. Tai baltymas, gaminamas esant uždegimui ir yra labai nestabilus. Indėliai yra senyvo amžiaus amiloidozės priežastis. Šio tipo amiloidozė gali būti paveldima. Simptomai dažniausiai pasireiškia akyse, inkstuose, širdyje ir retai centrinėje nervų sistemoje.

Daug rečiau pacientai serga A-Beta2-M amiloidoze, dar vadinama AB amiloidoze (1,8 proc.). Pavadinimas rodo baltymą beta2-mikroglobuliną. Jis turi polinkį formuotis fibrilėms: ši problema ypač būdinga pacientams, kuriems atliekama ilgalaikė dializė. Dažniausiai nukentėjusieji praneša apie sąnarių skausmą. Riešo kanalo sindromas taip pat pasireiškia daugeliu atvejų.

AFib amiloidozė yra panašiai reta (1,7 proc.). Gydytojai taip pat kalba apie paveldimą fibrinogeno Aα grandinės amiloidozę, nes nuosėdas galima atsekti iki fibrinogeno geno pokyčių. Fibrinogenas yra baltymas, kuris vaidina pagrindinį vaidmenį kraujo krešėjime. Susikaupimas vyksta daugiausia inkstuose. Pasekmės svyruoja nuo privalomos dializės iki inkstų transplantacijos.

Ar galite nuo to mirti?

Tai taip pat taikoma klausimams apie eigą ir prognozę: amiloidozė nėra vienodas klinikinis vaizdas, o bendri teiginiai neįmanomi. Be potipio, individualų situaciją čia vaidina svarbų vaidmenį. Kuo mažiau paveiktų organų, tuo geresnės prognozės.

Moksliniai tyrimai pateikia tik vidutines vertes; skaičiai skiriasi individualiai. Todėl visada pasitarkite su gydytoju. Taikant standartinę terapiją, pacientai, sergantys AL amiloidoze, išgyvena vidutiniškai trejus metus, o AA amiloidozė - vidutiniškai ketverius metus. Tyrimai parodė, kad žmonės, sergantys AA amiloidoze, turi labai skirtingą ligos eigą - priklausomai nuo sukeliančio baltymo, serumo amiloido A kiekio. Su ATTR amiloidoze ir po sėkmingos kepenų transplantacijos daugiau nei pusė visų pacientų vis dar gyvi po 20 metų.

Ar amiloidozė yra paveldima?

Yra įvairių amiloidozių. Dvi dažniausiai pasitaikančios formos nėra paveldimos. AA amiloidozę sukelia kai kurie uždegimai, infekcijos ar vėžys; paveldimi veiksniai čia nevaidina jokio vaidmens. AL amiloidozę sukelia tam tikri kraujo sutrikimai ir ji nėra tiesiogiai paveldima. Pacientams, kuriems atliekama ilgalaikė dializė, kartais išsivysto AB amiloidozė. Taip yra dėl gydymo.

Paveldimos formos apima ATTR amiloidozę, dar vadinamą ATTRv amiloidoze. Priežastis yra baltymų transtiretino genų pokyčiai. Iki šiol ekspertai žinojo daugiau nei 80 tokių mutacijų. AFib amiloidozė taip pat yra šeimos forma. Fibrinogeno geno pokyčiai yra paveldimi.

Nepriklausomai nuo to, ar tai paveldima, ar įgyta - lygiai taip pat yra ir su visomis amiloidozėmis, kad nukentėjusieji suformuoja per daug blogai tirpių baltymų, kurie nusėda ir galiausiai jus pykina. Daugelis šių baltymų yra ištirpusio pavidalo kraujyje ar organuose. Dėl įvairių medžiagų apykaitos ligų, lėtinių uždegimų ar lėtinių infekcijų jų koncentracija smarkiai pakyla, kol nebegali ištirpti.

Paveldimų formų atveju genetinio kodo pokyčiai yra priežastis: susidaro modifikuoti skirtingų savybių baltymai, kurie nusėda. Daugeliu atvejų dėl tokių pokyčių slypi ir senėjimas. Baltymai patenka į tarpus tarp ląstelių. Jie susirenka ir sudaro vadinamuosius beta lapus. Tai akordeoną primenančios sulankstytos konstrukcijos. Galų gale sukuriami mikroskopiniai pluoštai, kurie yra labai atsparūs. Jie nusėda ir jų nepašalina paties organizmo fagocitai.

Nuosėdos sutrikdo audinių struktūrą ir yra toksiškos ląstelėms. Dėl to sutrinka organų funkcija, pavyzdžiui, širdyje, inkstuose ar centrinėje nervų sistemoje.

Kokie yra amiloidozės simptomai?

Amiloidozės simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Spektras svyruoja nuo visiško simptomų nebuvimo pačioje pradžioje iki sunkių, gyvybei pavojingų simptomų, kai liga yra labai pažengusi. Priklausomai nuo to, kuris organas yra paveiktas, atsiranda įvairių simptomų.

Inkstų pažeidimo simptomai

Prastai tirpūs baltymai susidaro arba ant inkstų ląstelių kapiliarų indų, arba į gaunamus ir išeinančius inkstų indus. Pacientai dažnai pastebi, kad jų šlapimas labai putoja. Inkstai nebeveikia tinkamai ir kaupiasi vanduo (edema).

Širdies pažeidimo simptomai

Baltymai taip pat nusėda ant širdies raumens, o tai pablogina siurbimo galimybes. Atsiranda širdies nepakankamumas (širdies nepakankamumas). Širdis siurbia per mažai kraujo, kad aprūpintų kūną. Kartais širdies kamerų sienos sustorėja. Pacientams dusulys, žemas kraujospūdis ir bendras silpnumas. Tada gydytojai kalba apie širdies amiloidozę.

Smegenų ir centrinės nervų sistemos pažeidimo simptomai

Baltymų nuosėdos smegenyse sukelia įvairius simptomus, kuriuos gydytojai žino iš Alzheimerio liga sergančių pacientų. Nukentėjusieji turi problemų įsiminti informaciją ir išmokti naujų dalykų, kol jų ilgalaikė atmintis vis dar veikia. Ligai progresuojant blogėja motorika ir kalba.

Jei nuosėdos susidaro ant nervų, esančių už smegenų ribų, daugeliui ligonių atsiranda judesio sutrikimų ar nenormalių pojūčių. Priklausomai nuo nuosėdų vietos, žmonėms, sergantiems amiloidoze, gali kilti problemų tinkamai ištuštinti skrandį, žarnyną ir (arba) šlapimo pūslę. Erekcijos disfunkcija taip pat yra dažna.

Simptomai, kai dalyvauja įvairūs minkštieji audiniai

Minkštieji audiniai atlieka labai skirtingas kūno užduotis. Jei amiloidozėje nusėda baltymai, tai sukelia įvairių skundų. Tai patinę, skausmingi sąnariai, mazgeliai po oda, rankų ar kojų nagų pokyčiai, plaukų slinkimas ir diskomfortas rankoje, kurį sukelia riešo kanalo sindromas.

Sausumo jausmas burnoje ir gerklėje su užkimimu, liežuvio patinimu ir rijimo sunkumu rodo amiloidozę. Taip pat dažnai pažeidžiamos akys: sausos, paraudusios akys yra tokios pat įmanomos kaip stiklakūnio drumzlės ar glaukoma. Tai grupė akių ligų, kurios pažeidžia regos nervą ir galiausiai sumažina žmogaus regėjimą.

Simptomai, susiję su skrandžiu ir žarnynu

Be to, dėl amiloidozės virškinimo trakte atsiranda pykinimas, dujos, vidurių užkietėjimas ir net žarnyno obstrukcija. Sergantys žmonės netyčia numeta svorio, nes maisto komponentai nebėra tinkamai naudojami. Jie dažnai būna pavargę ir greitai išsekę. Pilvo skausmas kartais rodo nenormalų kepenų padidėjimą.

Ką daro gydytojas?

Amiloidozė yra reta liga. Skundai, tokie kaip nuovargis, vidurių pūtimas, viduriavimas, pykinimas, vėmimas, svorio kritimas, sąnarių skausmas ar vandens susilaikymas, yra gana nespecifiniai - jie taip pat atsiranda sergant daugeliu kitų ligų. Štai kodėl gydytojai dažnai užtrunka, kol nustatys tikrąją diagnozę.

Pirmieji tyrimai pas šeimos gydytoją

Pokalbyje su pacientu gydytojas fiksuoja galimas ankstesnes ligas ir klauso kvėpavimo, širdies, kraujagyslių ir žarnyno triukšmo. Taip pat tinka išsamus kraujo tyrimas ir šlapimo tyrimas. Amiloidozės požymiai yra didelis baltymų kiekis šlapime, širdies raumens ligos (kardiomiopatijos), nervų sistemos ligos (neuropatijos), kraujo formavimo sistemos vėžys (daugybinė mieloma) arba padidėjusios kepenys.

Diagnozė naudojant audinių mėginius ir vaizdą

Norėdami patvirtinti amiloidozę kaip diagnozę, specialistai specialia adata pašalina kai kuriuos poodinius riebalinius audinius iš paveikto organo. Jie siunčia šį mėginį į laboratoriją tolesnei analizei. Ten specialistai tiria audinį, nudažydami jį Kongo raudona spalva, specialia chemine medžiaga, ir žiūri į jį mikroskopu. Tokie metodai taip pat tinka aptikti fibrilius. Laboratorijos gydytojai mėginiui suteikia specifinius antikūnus, kurie atpažįsta tik specifinius baltymus.

Priešingai, branduolinės medicinos metodas, SAP scintigrafija, yra tinkamas norint rasti nusodintus baltymus AA amiloidozėje. Pacientai gauna silpnai radioaktyvią medžiagą (123I pažymėtą serumo amiloidą-P). Jis kaupiasi kūno vietose, kur jau galima rasti amiloido nuosėdų. Medicinos specialistai spinduliuotę fiksuoja specialiu prietaisu, vadinamu gama detektoriumi. Tokiu būdu galima nustatyti, ar ir koks audinys absorbavo žymeklį.

Kaip gydoma amiloidozė?

Bendro amiloidozės gydymo nėra. Terapija grindžiama, viena vertus, amiloidozės potipiu, kita vertus, jei taikoma, - pagrindine liga. Gydytojas stengiasi sumažinti pirmtakų baltymų koncentraciją, kad mažiau nusėstų amiloido. Tikslas yra suteikti pacientams, sergantiems amiloidoze, kuo geresnę gyvenimo kokybę. Taip pat yra eksperimentinių gydymo būdų, kurie šiuo metu tiriami klinikiniuose tyrimuose.

Palaikomasis gydymas

Kai kurios bendrosios medicinos terapijos pasirodė veiksmingos gydant amiloidozę. Širdies nepakankamumui gydytojai rekomenduoja mažai druskos turinčią dietą, vaistus nuo vandens (diuretikus) ir specialius širdies vaistus (AKF inhibitorius). Jei simptomai yra sunkesni, naudojami kiti vaistai, širdies stimuliatorius arba implantuojamas kardioverterio defibriliatorius. Tai prietaisas, padedantis išvengti staigios širdies mirties gyvybei pavojingų širdies aritmijų atveju.

Jei yra pažeisti inkstai, gydytojai taip pat rekomenduoja mažai druskos turinčias dietas, diuretikus ir vaistus, mažinančius lipidų kiekį kraujyje, AKF inhibitorius ir tam tikrus vaistus nuo aukšto kraujospūdžio (AT1 antagonistus). Sunkesni inkstų funkcijos apribojimai galiausiai sukelia dializę arba inkstų transplantaciją. Jei gydytojai nustato amiloidinius navikus, jie juos pašalins chirurginiu būdu.

AL amiloidozės gydymas

Ypač AL amiloidozės atveju gydytojai stengiasi užkirsti kelią plazmos ląstelių dauginimuisi. Šios imuninės sistemos ląstelės gamina didelius kiekius lengvosios grandinės baltymų. Pasirinktas vaistas dažnai yra speciali chemoterapija (melfalano chemoterapija), po kurios atliekama autologinė kamieninių ląstelių transplantacija. Pacientas atgauna savo kraujo kamienines ląsteles, kurios buvo paimtos iš jo prieš chemoterapiją. Jei gydymas neduoda norimo rezultato, alternatyva yra specialios chemoterapijos: veikliosios medžiagos talidomidas ir deksametazonas, bortezomibas arba lenalidomidas kartu su deksametazonu.

AA amiloidozės gydymas

AA amiloidozė yra susijusi su uždegiminėmis ligomis. Norėdami sumažinti amiloido A koncentraciją serume, gydytojai visada stengsis rasti priežastį ir ją gydyti tinkamais vaistais. Jei tai šeimyninė Viduržemio jūros karštinė, paveldima liga, kurią lydi karščiavimas ir skausmas, pirmasis pasirinkimas yra veiklioji medžiaga kolchicinas.

Uždegiminėms reumatinėms ligoms naudojami vadinamieji biologiniai vaistai. Šios molekulės sulaiko organizme pasiuntines medžiagas ir sumažėja uždegimas. Yra daugybė kitų gydymo galimybių. Jei amiloidozės priežastis yra tuberkuliozė, nukentėjusiems skiriamas įvairių antibiotikų derinys. Paprastai vaistą reikia vartoti ilgą laiką.

AATR amiloidozės gydymas

Jei pacientai kenčia nuo paveldimos AATR amiloidozės, genetinės mutacijos sudaro modifikuotą baltymo transtiretino formą, kurios daugiau kaip 99 proc. Yra kepenyse. Kepenų transplantacija to apsaugo ir apsaugo nuo AATR amiloidozės.Ši procedūra, jei įmanoma, atliekama ligos pradžioje, kad būtų išvengta pasekmių.

Užkirsti kelią

Prevencinių priemonių prieš paveldimas amiloidozės formas nėra. Siekiant išvengti kitų formų, svarbu greitai gydyti lėtines infekcijas ir lėtines uždegimines ligas.

Žymos:  organų sistemos pagyvenusių žmonių priežiūra moterų sveikata