Von Willebrand sindromas

Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Von Willebrando sindromas (VWS) yra kraujavimo sutrikimas, dažniausiai paveldimas. Retais atvejais priežastis yra kitos ligos ar tam tikri vaistai. Nukentėjusieji gamina per mažai Von Willebrand faktoriaus (VWF), kuris yra svarbus hemostazei, arba sugedusios baltymo formos. Tipiški simptomai yra gausus kraujavimas iš menstruacijų, kraujavimas iš dantenų ir nosies bei kraujavimas po operacijos. Daugiau apie diagnozę ir gydymą skaitykite čia!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. D68

Trumpa apžvalga

• Aprašymas: Dažniausiai paveldimas, retai įgyjamas kraujavimo sutrikimas, dėl kurio padidėja polinkis kraujuoti
• Prognozė: Tinkamai gydant, gyvenimo trukmė neturi įtakos.
• Gydymas: gydoma vaistais, nepagydoma paveldima forma
• Simptomai: kraujavimas, ypač iš gleivinės: gausios menstruacijos, kraujavimas iš nosies, kraujavimas iš dantenų, kraujavimas po operacijų, geležies trūkumas
• Prevencija: informacija ir asmeninės aplinkos išaiškinimas; Nešiotis skubios pagalbos tapatybės kortelę; Venkite tam tikrų vaistų
• Diagnozė: Remiantis simptomais, šeimos istorija, kraujo tyrimais
• Priežastys: dažniausiai paveldima, retai sukelia kitų ligų ar vaistų

Kas yra Von Willebrando sindromas?

Von Willebrando sindromas (VWS) yra labiausiai paplitęs įgimtas hemostazės sutrikimas visame pasaulyje: maždaug vienas iš 1000 žmonių jį išsivysto. Senesnis VWS pavadinimas yra „Von Willebrand-Jürgens sindromas“.

Pacientai yra labiau linkę į kraujavimą. Priežastis yra krešėjimo sutrikimas. Retais atvejais liga nėra paveldima, bet ją sukelia kitos pagrindinės ligos (pvz., Širdies ydos, hipotirozė) ar tam tikri vaistai.

Ar ir kiek kraujavimas įvyksta, priklauso nuo ligos tipo. Kai kuriems žmonėms VWS yra silpnas ir yra mažai simptomų arba jų nėra. Gydytojai dažniausiai diagnozuoja moteris anksčiau nei vyrai, nes joms yra kraujavimas iš menstruacijų arba po gimdymo. Yra trys VWS tipai:

1–3 Von Willebrand sindromo tipai

Gydytojai Von Willebrand sindromą skirsto į tris tipus. Gydymui svarbu žinoti, kokia ligos forma yra svarbi. Tačiau kai kuriais atvejais Von Willebrand sindromas negali būti aiškiai priskirtas vienam tipui.

1 tipo Von Willebrando sindromas

1 tipo Von Willebrando sindromas turi vadinamojo Von Willebrando faktoriaus trūkumą. 1 tipas yra labiausiai paplitusi forma ir sudaro apie 85 procentus visų Von Willebrando sindromo atvejų.

Von Willebrand faktorius kartu su kitomis medžiagomis užtikrina, kad trombocitai (trombocitai) suliptų, trauma ar žaizda suliptų ir taip sustabdytų kraujavimą. Antroji jo užduotis-apsaugoti kitą svarbų krešėjimo faktorių, vadinamąjį VIII faktorių, nuo fermentų skaidymo. Gydytojai 1 tipą priskiria prie kiekybinių hemostazės sutrikimų.

2 tipo Von Willebrando sindromas

Sergant 2 tipo Von Willebrando sindromu, organizmas gamina defektinę Von Willebrand faktoriaus formą. Dėl to jis gali perimti savo užduotį tik ribotai arba visai ne. Gydytojai tai vadina kokybiniu hemostazės sutrikimu.

3 tipo Von Willebrando sindromas

Sunkiausia Von Willebrand sindromo forma yra 3 tipas. Tačiau ji yra ir rečiausia: maždaug viena iš milijono žmonių suserga šia forma. Von Willebrand faktoriaus čia visiškai nėra. Nukentėjusieji turi pakeisti Von Willebrand faktorių vaistu, kuris atlieka savo funkciją. Simptomai čia taip pat ryškiausi. Kaip ir 1 tipas, 3 tipas yra vienas iš kiekybinių hemostazės sutrikimų.

Ligos pavadinimo kilmė

Terminai „Von Willebrando sindromas“ arba „Von Willebrand-Jürgens sindromas“ siejami su ligos atradėjais. Suomių gydytojas Erikas Adolfas von Willebrandas pirmą kartą aprašė šią ligą 1920 -aisiais. Jis suprato, kad, priešingai nei hemofilija, Von Willebrando sindromas paveikė ir moteris. Ketvirtajame dešimtmetyje vokiečių gydytojas Rudolfas Jürgensas prie ligos aprašymo pridėjo papildomų pastabų, todėl kai kuriose specialiosios literatūros dalyse kraujavimo sutrikimas vadinamas Von Willebrand-Jürgens sindromu.

Kokia gyvenimo trukmė sergant Von Willebrando sindromu?

Terapijos tikslas yra nuosekliai užkirsti kelią per dideliam kraujavimui ir atitinkamai pasiruošti rizikingoms situacijoms, tokioms kaip operacija ar gimdymas. Priklausomai nuo Von Willebrand sindromo formos ir sunkumo, tinkama terapija tikėtina gyvenimo trukmė neribojama.

Jei VWS yra išreikštas, nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė dažnai yra ribota. Jums yra labai didelė kraujavimo rizika. Pavyzdžiui, paveiktoms moterims gali išsivystyti labai gausus menstruacinis kraujavimas. Retais 3 tipo VWS atvejais nukentėjusieji turi vartoti vaistus visą gyvenimą.

Kaip gydomas von Willebrand sindromas?

Terapija visada būtina, jei tam tikrose situacijose padidėja kraujavimo rizika, pavyzdžiui, jei artėja operacija. Net jei nukentėjęs asmuo serga sunkia, bet retai pasitaikančia 3 tipo von Willebrando sindromo forma, gydymas yra būtinas visą gyvenimą. Terapija taip pat padeda pagerinti gyvenimo kokybę.

Gydymui gydytojas naudoja įvairius vaistus. Veikliosios medžiagos pasirinkimas priklauso nuo VWS tipo. Bet kokiomis formomis galima naudoti vadinamuosius antifibrinolitikus. Jie stiprina kraujo krešėjimą ir dažniausiai naudojami kraujavimui iš gleivinės. Trūkstamo krešėjimo faktoriaus pakeitimas vaisto pavidalu taip pat yra gydymo galimybė. Esant 1 tipui, dažnai pakanka padidinti organizmo Von Willebrand faktoriaus išsiskyrimą su tam tikra veikliąja medžiaga.

Nėštumas sergant Von Willebrando sindromu

Iš esmės nėštumas galimas ir moterims, kurioms yra Von Willebrando sindromas. Svarbu, kad jei norite turėti vaikų, pasikalbėkite su savo ginekologu ir gaukite patarimų.

Jei yra sunki Von Willebrand sindromo forma, būtina informuoti gydančius gydytojus (hematologus) apie norą turėti vaikų ar nėštumą. Tas pats pasakytina, jei vaiko tėvas yra paveiktas paveldimos Von Willebrand sindromo formos, nes jis taip pat gali perduoti šią ligą savo vaikams.

Nėštumo metu reguliarūs tyrimai yra dar svarbesni. Gydytojas ypač veda informacines diskusijas prieš egzaminus, susijusius su padidėjusia kraujavimo rizika, pavyzdžiui, ruošiantis amniono skysčio tyrimui. Jei reikia, bus iškviestas didelės rizikos nėštumo specialistas.

Paprastai trečiąjį nėštumo trimestrą gydytojas tiria Von Willebrand faktoriaus ir VIII krešėjimo faktoriaus kraujo vertes, kad galėtų atitinkamai paruošti gimdymą. Kadangi gimdymas beveik visada yra susijęs su skausmu, taip pat svarbu iš anksto išsiaiškinti, kokius skausmą malšinančius vaistus galima vartoti, kurie nedidina kraujavimo rizikos.

Natūralus gimdymas be cezario pjūvio yra naudingesnis. Tačiau net kūdikiai, gimę makšties, turi kraujavimą. Jei jie yra per stiprūs, gydantys gydytojai gali pradėti gydymą, kad sustabdytų kraujavimą.

Menstruacijos sergant von Willebrand sindromu

Moterys dažniau nei vyrai susiduria su VWS simptomais, kai serga Von Willebrando sindromu. Kadangi menstruacijos, nėštumas ir gimdymas yra susiję su žymiai padidėjusia kraujavimo rizika. Gausus kraujavimas iš menstruacijų dažniausiai pasireiškia moterims, sergančioms Von Willebrando sindromu.

Siekdamos nustatyti, kiek menstruacijų metu išbėga kraujo, ginekologai dažnai klausia, kaip dažnai reikia keisti higienos priemones kiekvieną dieną ir kiek dienų trunka menstruacijos. Taip pat svarbu informuoti gydytoją apie visus kitus kraujavimo simptomus. Tai kraujavimas iš nosies, mėlynės arba gausus / ilgas kraujavimas po, pavyzdžiui, dantų operacijos ar gimdymo.

Jei yra Von Willebrando sindromas ir padidėja menstruacinis kraujavimas, gydytojas dažniausiai pirmiausia skiria tabletes, t. Y. Hormonų preparatą, skirtą kraujavimui kontroliuoti. Jei to nepakanka, kaip alternatyva arba papildomai gydant Von Willebrand sindromą naudojami kiti preparatai, kurie stiprina kraujo krešėjimą.

Kokie vaistai draudžiami sergant von Willebrand sindromu?

Von Willebrand sindromo atveju bet kokia kaina reikia vengti kai kurių vaistų. Tai visų pirma apima skausmą malšinančius vaistus, kurių veiklioji medžiaga yra acetilsalicilo rūgštis. Prieš vartodami bet kokius vaistus, visada pasitarkite su gydytoju ir vaistininku. Taip pat patartina atidžiai perskaityti pakuotės lapelį prieš jį vartojant pirmą kartą. Čia, be kita ko, rasite informacijos apie veikliąsias medžiagas, kontraindikacijas ir kaip jas vartoti.

Acetilsalicilo rūgštis taip pat yra daugelyje nereceptinių produktų! Jei abejojate, paklauskite vaistininko.

Prieš operaciją ypač svarbu su gydančiu gydytoju aptarti skausmą malšinančių vaistų vartojimą. Iš anksto buvo išsiaiškinta, kokių skausmą malšinančių vaistų galima ir ko negalima vartoti.

Kokie yra Von Willebrando sindromo simptomai?

Pacientams, sergantiems Von Willebrando sindromu, atsiranda greitesnis ir stipresnis kraujavimas, ypač kraujavimas iš gleivinės. Paprastai jie rodomi taip:

• Kraujavimas iš nosies
• Kraujavimas iš dantenų
• Menstruacinis kraujavimas
• Kraujavimas iš virškinimo trakto: priklausomai nuo kraujavimo vietos, išmatose arba ant jų atsiranda šviežio kraujo, o išmatos yra juodos (deguto spalvos išmatos).
• Kraujas šlapime (tamsi / raudona šlapimo spalva)

Be to, kraujavimas po operacijos, ypač dantų, tonzilių ar nosies / sinusų, rodo von Willebrand sindromą. Reti 3 tipo Von Willebrando sindromo atveju gali pasireikšti savaiminis kraujavimas į raumenis ar sąnarius.

Dėl dažnesnio ir stipresnio kraujavimo žmonės dažnai būna blyškūs ir pavargę. Burnos kampai dažnai yra suplyšę. Be to, nukentėjusieji paprastai kenčia nuo susikaupimo. Tada gydytojai dažnai naudoja paprastą kraujo tyrimą, kad nustatytų geležies trūkumą ir anemiją.

Atsargumo priemonės von Willebrando sindromui

Kai tik žinote, kad Von Willebrando sindromas veikia jus ar jūsų vaiką, reikia atsižvelgti į keletą rekomendacijų. Jie gali padėti išvengti kraujavimo ir padėti, jei taip atsitiks.

Sportas: paprastai leidžiama, tačiau įsitikinkite, kad tai sporto šakos, susijusios su mažesne traumų rizika, pvz., Plaukimas, gimnastika, žygiai pėsčiomis.

Pagrindai skubios pagalbos atveju: jei susižalojote, patartina:

• imobilizuoti paveiktą kūno sritį,
• Saunus,
• pakelti,
• jei kraujuojate, uždėkite spaudžiamąjį tvarstį
• ir jei reikia, kreipkitės į gydytoją.

Informavimas kitiems: nesvarbu, ar tai jūsų partneris, sportuojantis, ar kolega darbe, ar jūsų gyvenimo partneris - informuokite aplinkinius apie savo ligą. Jei turite kokių nors vaistų, kuriuos gydytojas paskyrė jums skubios pagalbos atveju, turėkite su savimi ir pasakykite apie tai kitiems. Pagalba greitai organizuojama avarijos atveju ir svarbi informacija perduodama tiesiogiai.

Patartina su savimi turėti skubios pagalbos tapatybės kortelę su informacija apie von Willebrand sindromą. Keliaudami būtinai turėkite su savimi tarptautinį pagalbos numerį (taip pat anglų kalba).

Kaip diagnozuojamas von Willebrand sindromas?

Dažnai gydytojui prireikia daug metų, kad diagnozuotų Von Willebrando sindromą. Moterims vidutiniškai praeina 16 metų nuo pirmųjų kraujavimo simptomų atsiradimo iki VWS diagnozės. Dažnai šią ligą diagnozuoja hematologai, t. Y. Gydytojai, kurie specializuojasi kraujo sutrikimų srityje, tačiau taip pat gydytojai internai, bendrosios praktikos gydytojai ar ginekologai.

Išsami ligos istorija yra svarbi diagnozuojant Von Willebrand sindromą. Gydytojas paprašys konkrečių ligos simptomų, kad atpažintų ligą jums ar jūsų vaikui. Jis taip pat paklaus, ar šeimoje yra grupių. Be išsamios diskusijos, gydytojas tikrina kraują dėl natūralios krešėjimo funkcijos.

Norėdami nustatyti tikslų Von Willebrando sindromo tipą, jis atliks specialius genetinius tyrimus.

Kas sukelia von Willebrand sindromą?

Daugeliu atvejų Von Willebrand sindromo priežastis yra įgimta. Tai grįžta prie genetinės mutacijos, kurią perdavė bent vienas iš tėvų. Retais atvejais Von Willebrando sindromą sukelia kitos ligos ar tam tikri vaistai.

Kaip paveldimas von Willebrand sindromas?

1, 2A, 2B ir 2M tipai paveldimi daugiausia. Tai reiškia, kad pakanka, kad tik tėvas ARBA tik mama būtų paveikta Von Willebrando sindromo, kad liga būtų perduota vaikui. 3 ir 2N tipai paveldimi recesyviai. Tėvas ir motina turi turėti Von Willebrand sindromą, kad vaikas jį išsivystytų. Jei tik vienas iš tėvų yra 3 ar 2N tipo von Willebrando sindromo nešiotojas, vaikas jo nesivystys, tačiau jis yra nešiotojas ir savo ruožtu gali jį perduoti savo vaikams.

Ne įgimtas, įgytas Von Willebrand sindromas

Vaikams įgytas įgytas von Willebrand sindromas pasireiškia, pavyzdžiui, su širdies ydomis. Suaugusiesiems jis gali išsivystyti dėl įvairių ligų, tokių kaip:

• Širdies liga
• Mieloproliferaciniai navikai (MPN), retos, piktybinės kaulų čiulpų ligos
• Autoimuninės ligos, tokios kaip nepakankama skydliaukės veikla (hipotirozė)

Kai kurie vaistai, tokie kaip veikliosios medžiagos valproinė rūgštis (pvz., Vartojama epilepsijai gydyti) ir ciprofloksacinas (antibiotikas), retais atvejais taip pat sukelia Von Willebrand sindromą.

Įgyto VWS atveju terapija grindžiama pagrindine priežastimi. Jei tai bus sėkmingai gydoma, Von Willebrando sindromo simptomai taip pat sumažės.

Žymos:  dantų priežiūra ligoninė dantys