Mielodisplastinis sindromas

Ricarda Schwarz studijavo mediciną Viurcburge, kur taip pat baigė daktaro laipsnį. Atlikusi daugybę užduočių praktiniame medicinos mokyme (PJ) Flensburge, Hamburge ir Naujojoje Zelandijoje, dabar ji dirba neuroradiologijos ir radiologijos srityje Tiubingeno universitetinėje ligoninėje.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Terminas mielodisplastinis sindromas (MDS) apima ligų grupę, kai sutrinka įvairių tipų kraujo ląstelių susidarymas. Galimi sutrikusios kraujo pusiausvyros simptomai yra anemija, nedidelis polinkis į kraujavimą arba padidėjęs jautrumas infekcijoms. MDS priežastys dažniausiai lieka nepaaiškinamos. Mielodisplastinis sindromas dažniausiai pasireiškia tik vyresniame amžiuje, dažniausiai nuo 60 metų. Čia galite perskaityti viską, ką reikia žinoti apie mielodisplastinį sindromą.

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. D46

Mielodisplastinis sindromas: aprašymas

Mielodisplastinis sindromas (MDS, mielodisplazija) apima ligų grupę, kuri veikia kaulų čiulpus, taigi ir kraujo susidarymą. Paprastai kaulų čiulpuose susidaro skirtingų tipų kraujo ląstelės iš nesubrendusių kaulų čiulpų ląstelių (blastų), kurios yra atsakingos už skirtingas kūno užduotis. Jie apima:

• Raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai): deguonies transportavimas
• Baltieji kraujo kūneliai (leukocitai): imuninės sistemos dalis
• Trombocitai (trombocitai): kraujo krešuliai

Mielodisplastinis sindromas veikia keletą šių ląstelių linijų. Jie arba yra mažiau išsilavinę, arba jų funkcijos yra ribotos. Skirtinga, kokie ląstelių tipai ir kaip stipriai jie yra paveikti. Jei paveiktos dvi iš trijų ląstelių eilučių, tai vadinama bicitopenija, jei paveiktos visos trys - pancitopenija. Tai taip pat yra priežastis, kodėl nėra tokio dalyko kaip „mielodisplastinis sindromas“. Šis terminas apibūdina įvairių ligų grupę, kurių kiekviena turi įtakos kraujo formavimui. Daugeliu atvejų galima rasti mažiau funkcinių paveiktų ląstelių tipų ląstelių (citopenija). Kita vertus, kaulų čiulpuose dažnai yra daug nesubrendusių ląstelių (blastų), kraujo ląstelių pirmtakų.

Mielodisplazija dažniausiai serga maždaug 70 metų žmonės. Kasmet maždaug keturi ar penki iš 100 000 žmonių suserga MDS. Mielodisplastinis sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių piktybinių kraujo ligų. Vyresniame nei 70 -aisiais 20–50 iš 100 000 žmonių suserga. Kiek daugiau vyrų (56 proc.) Nei moterų (44 proc.) Išsivysto mielodisplastinis sindromas. Gyvenimo trukmę ir ligos eigą lemia įvairūs veiksniai. Be kita ko, lemiamas veiksnys yra tai, kaip didelė vadinamoji sprogimo frakcija, ar yra sudėtingų genetinių pokyčių ir kaip stipriai sutrinka kraujo susidarymas. Didelė sprogimų dalis rodo aukštą ligos aktyvumą ir todėl mažiau palankią prognozę. Taip pat svarbų vaidmenį atlieka amžius ir ankstesnės ligos. Apskritai vidutinis MDS išgyvenimo laikas yra apie 30 mėnesių. Tačiau atskirais atvejais taip pat galimi dideli nukrypimai nuo šios statistinės vidurkio vertės.

Mielodisplastinis sindromas: simptomai

Mielodisplastinis sindromas sukelia simptomus maždaug 80 procentų pacientų dėl sumažėjusio tam tikrų kraujo ląstelių skaičiaus, o MDS aptinkamas atsitiktinai. Sutrikęs įvairių kraujo ląstelių susidarymas turi įvairių pasekmių:

Anemija: sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių gamyba ar funkcija

Anemija pasireiškia 70 procentų MDS atvejų, todėl tai yra labiausiai paplitęs mielodisplazijos simptomas. Sergant MDS, sutrinka normalus raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino susidarymas, o tai sukelia anemiją. Hemoglobinas yra raudonas trombocitų raudonas dažiklis, padedantis joms pernešti dujas. Jei jo yra per mažai, gali būti deguonies trūkumo požymių. Pacientai jaučiasi nuolat pavargę, mažiau produktyvūs ir mažiau susikaupę. Jei mankštinsitės net mažai, jums trūks oro ir pajusite greitą pulsą (tachikardiją). Dažnai nukentėjusieji yra pastebimai išblyškę ir stengdamiesi skundžiasi galvos svaigimu. Diagnozės metu maždaug pusė pacientų turi tokią anemiją, kad reikia perpilti kraują.

Infekcijos: sutrinka baltųjų kraujo kūnelių susidarymas ar funkcija

Mielodisplastinis sindromas sukelia pakartotines infekcijas maždaug 35 proc. Sergantiems pacientams yra mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius (leukopenija). Jei baltųjų kraujo kūnelių skaičius yra mažas, imuninė sistema nebegali tinkamai reaguoti į patogenus. Todėl MDS dažnai yra susijęs su padidėjusia infekcija, kai kuriomis iš jų yra karščiavimas.

Polinkis į kraujavimą: sutrinka trombocitų susidarymas ar funkcija

Jei sumažėja trombocitų skaičius (trombocitopenija), kraujavimas gali atsirasti greičiau. Susižaloję trombocitai paprastai padeda kraujui krešėti ir stabdo kraujo tekėjimą. Dėl to apie dvidešimt procentų žmonių, sergančių mielodisplastiniu sindromu, lengvai kraujuoja. Tai galima pastebėti, pavyzdžiui, esant mažiems taškiniams kraujavimams po oda, vadinamosioms petechijoms.

Daugiau simptomų

Tačiau yra simptomų, kurie nėra tiesiogiai susiję su sumažėjusiu ląstelių skaičiumi atskirose kraujo ląstelėse. Pavyzdžiui, 20–50 procentų atvejų padidėja blužnis (splenomegalija). Jų funkcija, be kita ko, yra sugedusių ir pasenusių raudonųjų kraujo kūnelių rūšiavimas. Jei padidėja nefunkcinių raudonųjų kraujo kūnelių skaičius mielodisplazijoje, blužnis taip pat turi padidinti savo darbo krūvį. Tai tampa matoma padidėjus organui. Kepenys taip pat gali padidėti (hepatomegalija) ir sukelti nuobodų spaudimo jausmą dešinėje viršutinėje pilvo dalyje. Maždaug vienam iš dešimties pacientų, sergančių MDS, išsivysto limfmazgių vėžys.

Mielodisplastinis sindromas: priežastys ir rizikos veiksniai

Sveikiems žmonėms vadinamosios kraujo kamieninės ląstelės praeina įvairius brandinimo ir dalijimosi kaulų čiulpuose etapus. Pasibaigus šiems procesams, susidaro raudonieji kraujo kūneliai, baltieji kraujo kūneliai ir trombocitai.Pacientams, sergantiems MDS, kaulų čiulpų kamieninės ląstelės išsigimsta ir sutrinka normalus kraujo susidarymas (kraujodaros). Patologiškai pakitusios kamieninės ląstelės gamina befunkcinių ląstelių masę. Šie greitai miršta arba yra surūšiuoti blužnyje. Iš trijų kraujo eilučių (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų) viena, dvi ar visos trys gali būti išsigimusios. Jei visos trys ląstelių eilės yra išsigimusios, tai vadinama pancitopenija. Kai kuriems pacientams, sergantiems mielodisplastiniu sindromu, nesubrendusios kamieninės ląstelės laikui bėgant masiškai ir nekontroliuojamai dauginasi. Tada MDS virsta ūmine leukemija. Štai kodėl mielodisplastinis sindromas dar vadinamas priešleukemija.

Šio kraujo susidarymo degeneracijos priežastys nebuvo išaiškintos daugiau nei 90 procentų atvejų (pirminis mielodisplastinis sindromas). Tačiau dešimčiai procentų nukentėjusiųjų daugiau ar mažiau patikimai galima rasti sukėlėjus (antrinis mielodisplastinis sindromas). Šiuo atveju chromosomų pokyčiai paprastai yra akivaizdūs genetinėje sudėtyje. Kuo daugiau chromosomų pokyčių, tuo rimtesnis klinikinis vaizdas. Trigeriai apima:

• Ankstesnė chemoterapija su ląstelių toksinais (citostatikai)
• Spinduliuotė (pvz., Vėžiui gydyti ar avarijoms atominėje elektrinėje)
• Radiojodo terapija (hipertiroidizmui ar skydliaukės vėžiui gydyti)
• Benzenas ir kiti tirpikliai

Mielodisplastinis sindromas: tyrimai ir diagnozė

Tinkamas asmuo, į kurį reikia kreiptis įtarus mielodisplastinį sindromą, yra vidaus ligų specialistas, kurio specializacija yra kraujo sutrikimai ar vėžys (hematologas, hemato-onkologas). Pasikonsultavus su gydytoju, gydytojas pirmiausia teiraujasi apie jūsų dabartinius simptomus ir visas ankstesnes ligas (anamnezę). Jei įtariate mielodisplastinį sindromą, gydytojas gali užduoti tokius klausimus, pavyzdžiui:

• Ar pastaruoju metu esate pavargęs ir išsekęs, ar pastebėjote veiklos sumažėjimą?
• Ar lengvai iškvepiate net ir mažai fiziškai?
• Ar dažnas širdies plakimas ar galvos svaigimas?
• Ar pastaruoju metu kenčiate nuo infekcijų?
• Ar esate linkęs į taškinius odos kraujavimus (petechijas) ir padidėjusį kraujavimą iš nosies?
• Ar anksčiau buvote gydomas spinduliuote ar chemoterapija?

Po anamnezės atliekama fizinė apžiūra. Gydytojas daugiausia tikrina, ar nėra padidėjusios kepenys ar blužnis ir ar nėra patinę limfmazgiai. Kadangi mielodisplastinis sindromas pirmiausia yra kraujo liga, būtina atlikti kraujo tyrimą. Be to, jis padeda išsiaiškinti kitas galimas simptomų priežastis.Be kraujo, kaulų čiulpai taip pat tiriami, jei įtariamas mielodisplastinis sindromas.

Mielodisplastinis sindromas: kraujo tyrimas

Pirmasis mielodisplastinio sindromo požymis yra kraujo tyrimas. Paprastai tirtame mėginyje yra mažiau kraujo ląstelių nei sveikam žmogui. Skirtingi ląstelių tipai gali būti paveikti įvairiais deriniais arba atskirai. Dažniausiai sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių (anemija). Skirtingai nuo geležies stokos anemijos, geležies kiekis šiose ląstelėse nesikeičia ar net padidėja. Be to, gali sumažėti baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų (leukopenija ir trombocitopenija). Tačiau kartais padidėja ir baltųjų kraujo kūnelių.

Mielodisplastinis sindromas, be ląstelių skaičiaus pasikeitimo, gali paveikti kraujo ląstelių dydį ir hemoglobino kiekį. Raudonieji kraujo kūneliai gali būti padidėję (makrocitiniai) arba sumažėję (mikrocitiniai), turėti kitokią formą ir sumažėję (hipochrominiai) arba padidėję hemoglobino kiekiai (hiperchrominiai). Kraujo tyrimas naudojamas įvertinti, ar yra daugiau nesubrendusių kraujo pirmtakų ląstelių. Tai taip pat rodo sutrikusią kraujo susidarymą. Siekiant išsiaiškinti kitas galimas simptomų priežastis, kraujyje taip pat nustatomas geležies saugojimo lygis feritinas ir ląstelių skilimo parametras LDH. Vitaminas B12, folio rūgštis ir eritropoetinas dalyvauja kraujo formavime, todėl dažnai taip pat tikrinami.

Mielodisplastinis sindromas: kaulų čiulpų punkcija

Jei nenormalus kraujo tyrimas rodo mielodisplastinį sindromą, kaulų čiulpų biopsija gali patvirtinti įtariamą diagnozę. Kadangi ir MDS kaulų čiulpuose galima rasti vis daugiau nesubrendusių normalaus kraujo susidarymo pirmtakų (blastų). Šio tyrimo metu pacientui paprastai skiriami raminamieji arba lengvi miego vaistai. Vaikams paprastai atliekama bendra anestezija. Tada klubo žandikaulio ar krūtinkaulio sritis dezinfekuojama ir padengiama steriliais audiniais. Siekiant išvengti skausmo atsiradimo biopsijos metu, po oda suleidžiama vietinė nejautra. Tada gydytojas gali naudoti adatą, kad pašalintų ląsteles ir audinius iš kaulų čiulpų. Tada ląstelės ir audiniai tiriami laboratorijoje. Vėlesniam mielodisplastinio sindromo gydymui svarbu įrodyti, ar ir kaip buvo pakeista kaulų čiulpų ląstelių genetinė medžiaga. Tai pasiekiama atliekant chromosomų ar genų analizę.

Mielodisplastinis sindromas: gydymas

Mielodisplastinis sindromas nustatomas ir klasifikuojamas pagal kaulų čiulpų ir kraujo ląstelių išvaizdą ir pobūdį mikroskopu. Priklausomai nuo mikroskopinių kraujo formuojančių ląstelių pokyčių, Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) išskiria dviejų rūšių mielodisplaziją, kiekvienai iš jų reikia skirtingų terapinių priemonių: didelės rizikos MDS ir mažos rizikos MDS. Šios klasifikacijos kriterijai apima pakitusių ląstelių tipą ir proporciją kraujyje ir kaulų čiulpuose. MDS gydomas specializuotuose ligoninės skyriuose arba, ypač rekomenduojama, universiteto klinikoje.

Mielodisplastinis sindromas: mažos rizikos MDS gydymas

Mažos rizikos MDS atveju naudojama „palaikomoji terapija“, kuri reiškia palaikomąjį ligos gydymą. Vienas bando pakeisti funkcijų praradimą negalėdamas išgydyti ligos. Mielodisplastiniam sindromui gali prireikti šių palaikomųjų priemonių:

• Raudonųjų ir baltųjų kraujo kūnelių ar trombocitų perpylimas
• Vaistai, surišantys geležį kraujyje (geležies chelatoriai). Tai būtina, nes pakartotinis kraujo perpylimas sukelia geležies perteklių organizme.
• Ankstyvas antibiotikų vartojimas esant neaiškioms infekcijoms
• Skiepai nuo pneumokokų ir kasmetinė vakcinacija nuo gripo
• Venkite naudoti nesteroidinius skausmą malšinančius vaistus ar kortizoną

Mielodisplastinis sindromas: augimo faktoriai

Dėl mielodisplastinio sindromo sumažėja tam tikrų tipų ląstelių koncentracija kraujyje. Kad organizmas gamintų daugiau naujų šio tipo ląstelių, tam tikri vaistai gali skatinti kraujo susidarymą. Norint padidinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių, galima skirti hormono eritropoetino (dar vadinamo EPO sporto dopingo vartojime) arba valproinės rūgšties. Kitoms ląstelių eilėms taip pat yra stimuliatorių, kurie skatina naujų ląstelių susidarymą.

Mielodisplastinis sindromas: imunomoduliatoriai

Mielodisplastinis sindromas taip pat veikia imuninės sistemos ląsteles. Tam tikrais atvejais gali padėti vaistai, slopinantys ar moduliuojantys imuninę sistemą. Ilgainiui tai reiškia, kad pacientams reikės rečiau perpilti kraują. Ši terapija taip pat gali vėl padidinti trombocitų skaičių kraujyje.

Mielodisplastinis sindromas: didelės rizikos MDS gydymas

Didelės rizikos grupės mielodisplastinio sindromo gydymui yra keletas variantų, įskaitant DNR metabolizmo keitimą (pvz., Azacitidinu ar decitabinu), intensyvią chemoterapiją arba „alogeninių kamieninių ląstelių transplantaciją“. Kamieninių ląstelių transplantacija yra vienintelis gydymo būdas, galintis išgydyti ligą. Visos paciento kaulų čiulpų ląstelės sunaikinamos spinduliuote ir chemoterapija. Kadangi žmogus negali gyventi be kraujo susidarymo, donoro kamienines ląsteles turi implantuoti kitas asmuo. Jie suskaidomi ir vėl pradeda formuotis kraujas. Tačiau ne visada lengva rasti donorą, kuris yra genetiškai pakankamai panašus, kad galėtų tapti donoru.

Iš esmės kamieninių ląstelių transplantacijos galimybė turėtų būti ištirta visiems pacientams, sergantiems didelės rizikos MDS, prieš, pavyzdžiui, trukdant DNR metabolizmui. Jei kamieninių ląstelių transplantacija neįmanoma, naudojami kiti gydymo metodai.

Mielodisplastinis sindromas: ligos eiga ir prognozė

Apskritai MDS prognozė yra gana prasta. Ypač nepalankūs veiksniai yra didelė blastų dalis kraujyje, sudėtingi chromosomų pokyčiai, didelis ląstelių irimas kraujo tyrime, senatvė, ankstesnės ligos ir sumažėjusi bendra būklė.

Priklausomai nuo rizikos grupės, „mielodisplastinio sindromo“ diagnozė skiriasi nuo gyvenimo trukmės ir ligos eigos. Didelės rizikos pacientai vidutiniškai išgyvena penkis mėnesius. Tačiau didelės rizikos MDS atveju kartais yra kamieninių ląstelių terapijos galimybė, taigi ir galimybė išgydyti. Jei yra tam tikros rūšies liga su maža rizika, gyvenimo trukmė gali pailgėti vidutiniškai iki 68 mėnesių. Daugiau nei 60 procentų miršta nuo infekcijų, kraujavimo ar staigios ūminės mieloidinės leukemijos (AML). Šios komplikacijos yra tiesioginė mielodisplastinio sindromo pasekmė.

Žymos:  prevencija dantys pėdų priežiūra