Amniono skysčio tyrimas

Nicole Wendler turi biologijos mokslų daktaro laipsnį onkologijos ir imunologijos srityse. Kaip medicinos redaktorė, autorė ir korektorė, ji dirba įvairiose leidyklose, kurioms paprastai, glaustai ir logiškai pateikia sudėtingas ir išsamias medicinos problemas.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Naudojant amniocentezę (amniocentezę), paveldimas ligas ir nukrypimus vaiko genome galima nustatyti dar gimdoje. Šis prenatalinio tyrimo metodas taip pat suteikia informacijos apie vaikų apsigimimus ir infekcijas. Čia sužinosite, kada rekomenduojama atlikti vaisiaus vandenų tyrimą, kaip jis veikia ir kokią riziką jis kelia.

Kas yra amniono skysčio tyrimas?

Amniocentezės metu gydytojas per tuščiavidurę adatą paima vaisiaus vandenis iš vaisiaus vandenų maišelio. Kūdikių ląstelės plaukioja šiame vaisiaus vandenyje, kurį galima išskirti laboratorijoje ir atgaminti ląstelių kultūroje. Maždaug po dviejų savaičių yra pakankamai genetinės medžiagos, kad būtų galima ištirti, ar nėra klaidų ir nukrypimų.

Be to, nustatoma dviejų baltymų koncentracija vaisiaus vandenyje: alfa-fetoproteino (alfa-1-fetoproteino, α1-fetoproteino, AFP) ir fermento acetcholinesterazės (AChE). Padidėjęs šių baltymų kiekis gali rodyti stuburo ar pilvo sienos apsigimimus, ypač jei abu lygiai yra padidėję vienu metu.

AFP baltymą gamina trynio maišelis ir embriono kepenys. Sveikam vaikui tik nedidelis jo kiekis patenka į vaisiaus vandenis per vaisiaus šlapimą. Kita vertus, esant apsigimimams, pvz., Nervinio vamzdelio defektams (atvira nugara ir pan.), AFP reikšmės paprastai yra žymiai padidėjusios, nes didesnis kiekis patenka į vaisiaus vandenis per vaisiaus skystį (smegenų skystį). ). AFP taip pat nustatomas kaip vadinamasis trigubas testas - kitas prenatalinės diagnostikos tyrimo metodas, kuriuo ypač nustatoma vaiko 21 -osios trisomijos (Dauno sindromo) rizika.

Baltymas AChE yra nervų sistemos fermentas ir padidėja nervinio vamzdelio defekto atveju.

Amniono skysčio tyrimas: aptinkamų ligų apžvalga

Vaiko genetinė medžiaga, gauta atliekant amniocentezę, kruopščiai analizuojama laboratorijoje. Viena vertus, galima ištirti chromosomų sandarą ir skaičių - genetinė medžiaga DNR yra suskirstyta į 23 dvigubas chromosomas. Kita vertus, galima analizuoti ir pačią DNR.

Galimi genetiniai nukrypimai, atsirandantys atliekant chromosomų analizę, yra šie:

• 21 -oji trisomija (Dauno sindromas)
• 18 -oji trisomija (Edvardso sindromas)
• Trisomija 13 (Patau sindromas)

Be to, vaiko lytį galima nustatyti ištyrus chromosomas - kai kurios genetinės ligos pasireiškia tik vienoje iš dviejų lyčių.

DNR analizė gali atskleisti paveldimas šeimos ligas ir paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus.

Be genetinės medžiagos, galima ištirti ir patį vaisiaus vandenų mėginį. Atliekant šią biocheminę analizę, galima nustatyti šias ligas:

• Tarpai stubure (atvira nugara = spina bifida)
• Pilvo sienelės defektai (omfalocelė, gastroschisis)
• Infekcijos: toksoplazmozė, citomegalovirusas (CMV), amniono infekcijos sindromas

Biocheminis tyrimas taip pat gali atskleisti galimą kraujo grupės nesuderinamumą tarp motinos ir vaiko (nuo 30 nėštumo savaitės).

Jei yra priešlaikinio gimdymo pavojus, gydytojai taip pat gali naudoti amniocentezę, kad išsiaiškintų, kiek vaiko plaučiai subrendo. Jei jie vis dar nepakankamai išvystyti, plaučių brendimą galima skatinti vaistų pagalba.

Kada rekomenduojama atlikti amniono skysčio tyrimą?

Amniocentezė rekomenduojama daugeliui nėščių moterų, jei dėl tam tikrų priežasčių padidėja vaiko genetinių defektų rizika. Tokios priežastys gali būti:

• Nėščių moterų amžius virš 35 metų
• Ultragarso ar pirmojo trimestro atrankos sutrikimai
• paveldimos paveldimos ligos, tokios kaip medžiagų apykaitos ar raumenų ligos
• vyresnis brolis ar sesuo, turintis chromosomų sutrikimų
• Ankstesnis nėštumas su nervinio vamzdelio defektu arba persileidimas dėl chromosomų sutrikimo

Jei yra viena iš paminėtų priežasčių, sveikatos draudimo bendrovė padengs amniono skysčio tyrimo išlaidas.

Amniono skysčio tyrimas: kada yra geriausias laikas?

Amniono skysčio testą geriausia atlikti nuo 14 iki 19 nėštumo savaitės, t. Prieš 14 -ąją nėštumo savaitę amniocentezė nesuteiks jokių patikimų rezultatų. Be to, tai ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu padidina riziką, kad patikrinimas gali sukelti persileidimą. Štai kodėl paprastai laukiate bent 14 -os nėštumo savaitės su tyrimu.

Priklausomai nuo klausimo ir problemos, vaisiaus vandenys kartais imami vėliau (t. Y. Po 19 -osios nėštumo savaitės).

Kaip tiksliai veikia amniono skysčio tyrimas?

Genetinės diagnostikos įstatymas numato, kad kiekviena nėščia moteris turi būti išsamiai informuota apie savanoriškos intervencijos procedūrą, naudą ir riziką prieš amniocentezę ir kad tyrimas turi būti patvirtintas raštu.

Amniono skysčio tyrimas atliekamas ambulatoriškai specializuotoje praktikoje ar klinikoje. Prieš punkciją jūsų ginekologas ultragarsu patikrins vaiko padėtį ir pažymės punkcijos vietą ant skrandžio. Po kruopštaus dezinfekavimo jis plona tuščiavidure adata prasiskverbia per pilvo sieną ir gimdos sienelę į vaisiaus vandenų maišelį ir išsiurbia nuo 15 iki 20 mililitrų vaisiaus vandenų. Gautame skystyje esančios ląstelės toliau apdorojamos laboratorijoje.

Amniono skysčio punkcija trunka nuo penkių iki 15 minučių. Daugumai moterų procedūra neatrodo skausminga. Vietinė anestezija paprastai nereikalinga.

Po vaisiaus vandenų tyrimo

Daugelis nėščių moterų po vaisiaus vandenų tyrimo jaučia spaudimą skrandyje, tačiau tai išnyksta po trumpo laiko. Po maždaug pusvalandžio stebėjimo laikotarpio galite išeiti iš praktikos ar ligoninės. Gydytojas paskirs dvi ar tris poilsio dienas ir patars, kad per tą laiką turėtumėte vengti fiziškai įtemptos veiklos ir lytinių santykių. Kitomis dienomis gydytojas dar kartą apžiūrės jus ginekologiniam tyrimui.

Jei po vaisiaus vandenų tyrimo atsiranda skausmas, kraujavimas, vaisiaus vandenų nutekėjimas ar susitraukimai, turite nedelsdami kreiptis į gydytoją!

Kada bus gautas vaisiaus vandenų tyrimo rezultatas?

Amniono skysčio tyrimas užtrunka nuo dviejų iki trijų savaičių-tai laikas, kuris dažnai būna labai įtemptas būsimiems tėvams ir artimiesiems.

Amniono skysčio tyrimas: rizika ir saugumas

Komplikacijos su amniocenteze yra retos. Kaip ir bet kuri procedūra, amniono skysčio tyrimas taip pat kelia pavojų:

• Persileidimas (amniocentezės rizika 0,5 proc .; palyginimui: 1 proc. Chorioninių vilnų mėginiai)
• priešlaikinis pūslės plyšimas
• Gimdos susitraukimai
• Kraujavimas (retas)
• Infekcijos (retos)
• Vaiko sužalojimai (labai reti)

Vaisiaus vandenų tyrimo rezultatas suteikia 99 procentus patikimų chromosomų sutrikimų ir 90 procentų nervinio vamzdelio defektų rezultatų. Kartais tam patvirtinti reikia tėvų kraujo tyrimo, ultragarso, kitos amniocentezės ar vaisiaus kraujo tyrimo.

Amniono skysčio tyrimas: taip ar ne?

Jūs pats nusprendžiate, ar norite atlikti amniocentezę, ar ne. Iš esmės nėra garantijų sveikam vaikui. Net jei yra normalus chromosomų rinkinys be anomalijų ir visos vertės yra normalios, apsigimimų atmesti negalima.

Amniono skysčio tyrimo rezultatas nieko nesako apie veido tarpų susidarymą, širdies defektus ar rankų ir kojų deformacijas. Aukštos skiriamosios gebos ultragarsinis tyrimas tarp 20 ir 22 nėštumo savaičių gali suteikti informacijos apie tai.

Iš esmės procedūros nauda ir rizika turi būti kruopščiai pasvertos individualiai.

Amniono skysčio tyrimas: teigiamas rezultatas - o kas dabar?

Jei nuspręsite atlikti prenatalinį tyrimą, prieš tai turėtumėte pagalvoti, kokias pasekmes jums turėtų teigiamas rezultatas. Chromosomų pažeidimo ar paveldimų ligų negalima išgydyti. Vaikų fiziniai sutrikimai gali labai skirtis priklausomai nuo sutrikimo ir ne visada gali būti aiškiai numatyti.

Jei norite nutraukti nėštumą, remdamiesi teigiamais rezultatais, pirmiausia gydytojas jums išsamiai patars. Amniono skysčio tyrimo rezultatus galima gauti tik pažengusioje nėštumo stadijoje. Tada jau per vėlu nuimti ar nusiurbti anestezijos metu. Vietoj to, dirbtinį persileidimą reikia inicijuoti darbo skatinančiomis priemonėmis - psichiškai ir fiziškai labai įtempta kiekvienos moters situacija.

Žymos:  vyro sveikata akys kelionių medicina