X chromosoma

Eva Rudolf-Müller yra laisvai samdoma rašytoja „houseofgoldhealthproducts“ medicinos komandoje. Ji studijavo žmonių mediciną ir laikraščių mokslus ir ne kartą dirbo abiejose srityse - ir gydytoja klinikoje, ir recenzentė, ir medicinos žurnalistė įvairiuose specializuotuose žurnaluose. Šiuo metu ji dirba internetinėje žurnalistikoje, kur visiems siūlomas platus medicinos spektras.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

X chromosoma yra viena iš dviejų lytinių chromosomų (kita yra Y chromosoma). Moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai - vieną X ir vieną Y chromosomą. Skaitykite viską, ką reikia žinoti apie X chromosomą čia!

Kas yra X chromosoma?

X chromosoma yra viena iš dviejų lytinių chromosomų (gonosomų). Moteris turi dvi X chromosomas (XX), vyras - X ir vieną Y chromosomą (XY).

X chromosoma yra didesnė už Y chromosomą. Kaip ir visos chromosomos, ją sudaro dezoksiribonukleorūgštis (DNR, angliška santrumpa: DNR) ir specialūs baltymai. DNR yra genetinės informacijos nešėja (genų pavidalu). X chromosomoje yra apie 2000 genų.

Kokia yra X chromosomos funkcija?

Lytinės chromosomos (X ir Y chromosomos) lemia žmogaus genetinę lytį. Norint tai suprasti, reikia grįžti šiek tiek toliau:

Beveik visų kūno ląstelių branduoliai turi dvigubą (diploidinį) chromosomų rinkinį: 46 chromosomas, susidedančias iš 22 porų autosomų ir 2 lytinių chromosomų. Todėl moterų chromosomų rinkinio santrumpa yra 46XX, o vyrų chromosomų rinkinio 46XY.

Kiaušinių ir spermos ląstelės

Tik lytinės ląstelės - moters kiaušialąstės ir vyro spermatozoidai - turi paprastą (haploidinį) chromosomų rinkinį: kiaušinių ir spermos ląstelių kamieninės ląstelės vis dar yra diploidinės. Tada jie pereina vadinamąjį redukcijos padalijimą (mejozę), kurio metu dvigubas chromosomų rinkinys sumažėja perpus. Iš mejozės atsiranda haploidinės dukterinės ląstelės - subrendusios lytinės ląstelės. Kiekvienas iš jų turi 22 autosomas ir 1 lytinę chromosomą (gonosomą).

Kadangi moterys turi tik X chromosomas kaip lytines chromosomas, kiekvienoje jų kiaušinių ląstelėje taip pat yra tik viena X chromosoma. Kitaip yra su vyrais, kurių X ir Y chromosomos yra gonosomos: spermos ląstelės turi X arba Y chromosomą - priklausomai nuo to, kurią iš dviejų gonosomų jie gauna iš savo pirmtakų ląstelių mejozės metu.

tręšimas

Apvaisinimo metu kiaušialąstė susilieja su spermatozoidu (sperma). Kalbant apie lytines chromosomas, tai reiškia: lytinė chromosoma iš kiaušinių ląstelės (X chromosoma) ir spermos ląstelės (X arba Y chromosoma) susijungia bendroje ląstelėje, iš kurios išsivysto embrionas.

Sūnus ar dukra?

Vaiko genetinę lytį lemia spermatozoidas (taigi ir tėvas):

• Kai sperma, turinti X chromosomą, apvaisina kiaušialąstę (su X chromosoma), gautas embrionas turi dvi X chromosomas kiekvienoje savo ląstelėje - ji tampa mergina.
• Jei sperma su Y chromosoma susilieja su kiaušinio ląstele, gauto embriono ląstelės turi X ir X chromosomą - vystosi berniukas.

Su lytimi susiję genai

Visi genai, esantys lytinėse chromosomose, vadinami su lytimi susijusiais genais. Tačiau priešingai nei manoma, juose yra ne tik genetinė informacija apie seksualines savybes (kiaušidžių susidarymas, vyrų krūtinės plaukai ir kt.). X chromosomoje (taip pat ir Y chromosomoje) taip pat yra genų, koduojančių savybes, kurios neturi nieko bendra su lytimi, pavyzdžiui, kraujo krešėjimo faktorių brėžinius.

Kur yra X chromosoma?

Jis randamas visuose moterų ir vyrų kūno ląstelių branduoliuose.

Kokias problemas gali sukelti X chromosoma?

Kartais X chromosomoje taip pat yra genetinės informacijos, kuri, jei neteisinga, sukelia sveikatos sutrikimą ar paveldimą ligą. Diušeno raumenų distrofija yra žaidimas, susijęs su tokia su lytimi susijusia paveldima liga. Sergant šia liga X chromosomoje trūksta geno, koduojančio raumenų baltymą. Dėl to pacientams pasireiškia raumenų silpnumas ir koordinacijos sutrikimas.

Hemofilija taip pat paveldima kaip su x susietas bruožas. Genas, koduojantis konkretų krešėjimo faktorių, yra sugedęs. Todėl kūnas negali pagaminti pakankamai funkcinių šio krešėjimo faktoriaus kopijų. Rezultatas yra padidėjęs polinkis kraujuoti ir ilgesnis kraujavimo laikas (pvz., Traumų atveju).

Tačiau ne kiekvienas žmogus, kuris neša „hemofilijos geną“, taip pat jį gaus. Paveldima liga paveldima recesyviai: moterims liga pasireiškia tik tuo atveju, jei abi jų X chromosomos turi hemofilijos geną (tai atsitinka labai retai). Dažniau hemofilijos genas randamas tik vienoje X chromosomoje, o antroji X chromosoma turi sveiką geną. Tada aptariama moteris neturi hemofilijos. Šią polinkį ji gali perduoti savo vaikui (per sugedusią X chromosomą). Jei tai sūnus, jis tikrai susirgs hemofilija (jis neturi antros ir galbūt sveikos X chromosomos, kuri galėtų kompensuoti defektą).

Spalvotas aklumas (raudonai žalias silpnas regėjimas) taip pat yra su X susietas recesyvinis paveldimas sutrikimas.

Kita genetinė būklė, susijusi su X chromosoma, yra Klinefelterio sindromas, kuris gali pasireikšti tik vyrams. Pacientai turi papildomą X chromosomą. Taigi jų ląstelėse iš viso yra trys lytinės chromosomos (47XXY). Dėl to sėklidės yra nepakankamai išvystytos, vyrų krūtys dažnai padidėja (ginekomastija), o paveikti vyrai yra sterilūs.

Moterys taip pat gali turėti papildomą (trečiąją) X chromosomą (47XXX). Chromosomų perteklius čia neturi jokio poveikio sveikatai.

Tačiau tai turi rimtų pasekmių, jei trūksta vienos iš dviejų X chromosomų moterims arba ji yra struktūriškai sugedusi ir todėl neveikia (45X0): tada yra Ull-Rich-Turner sindromas (X monosomija). Tipiški požymiai yra žemo ūgio, sutrumpėję plaštakos kaulai, gili plaukų linija ir vidaus organų apsigimimai. Nepakankamą kiaušidę ir nevaisingumą taip pat galima atsekti iki trūkstamos X chromosomos.

Žymos:  laboratorinės vertės rūkymas sekso partnerystė