Sferinių ląstelių anemija

Astrid Leitner Vienoje studijavo veterinariją. Po dešimties metų veterinarijos praktikos ir dukters gimimo ji atsitiktinai perėjo į medicinos žurnalistiką. Greitai paaiškėjo, kad jos susidomėjimas medicinos temomis ir meilė rašyti jai buvo tobulas derinys. Astrid Leitner su dukra, šunimi ir kate gyvena Vienoje ir Aukštutinėje Austrijoje.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Globulinių ląstelių anemija yra įgimta liga, kai raudonųjų kraujo kūnelių defektas sukelia anemiją. Liga dažniausiai diagnozuojama kūdikystėje ar kūdikystėje. Skaitykite čia, kaip liga vystosi, kaip ji paveldima ir kokius simptomus ji sukelia!

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. D58

Trumpa apžvalga

• Aprašymas: Rutulinių ląstelių anemija yra įgimta liga, kuri dažniausiai sukelia anemiją kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje.
  Priežastys: genų pokyčiai, dėl kurių atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių defektų
• Simptomai: blyškumas, nuovargis, anemija, gelta, padidėjusi blužnis, tulžies akmenys
• Diagnozė: fizinis tyrimas, teigiama šeimos istorija, kraujo tyrimas, ultragarsas
• Kada kreiptis į gydytoją?
• Gydymas: kraujo perpylimas, blužnies pašalinimas, tulžies pūslės pašalinimas
• Prevencija: kadangi tai yra įgimtas genetinis pokytis, jokia prevencija neįmanoma.
• Prognozė: anksti aptikus ir gydant sferoidinių ląstelių anemiją, prognozė yra labai gera, o nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra normali.

Kas yra sferinių ląstelių anemija?

Sferinių ląstelių anemija (paveldima sferocitozė) yra genetinė, įgimta liga, sukelianti raudonųjų kraujo kūnelių pokyčius. Jis priklauso hemolizinių anemijų grupei. Tai reiškia anemiją, kurią sukelia padidėjęs ar priešlaikinis raudonųjų kraujo kūnelių irimas (hemolizė). Rutulinių ląstelių anemija nėra užkrečiama ir ji nėra įgyjama bet kuriuo metu.

Raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai) susidaro kaulų čiulpuose ir patenka į kraują. Be kita ko, jie yra atsakingi už deguonies pernešimą organizme ir turi tipišką formą: po mikroskopu jie atrodo kaip apvalūs diskai, kurių viduryje iš abiejų pusių yra šiek tiek įlenkta, o po mikroskopu matoma kaip „šviesinanti“ .

Esant sferinei ląstelių anemijai, eritrocitai deformuojasi dėl genetinių pokyčių. Vietoj įprastos disko formos jie tampa sferiniai (sferoidiniai), o tai suteikia ligai pavadinimą (paveldima sferocitozė). Kadangi sferiniai eritrocitai yra mažesni nei sveiki, gydytojai juos taip pat vadina mikrosferocitais.

Blužnis yra imuninės sistemos dalis ir, be kita ko, yra atsakinga už senų ir pažeistų eritrocitų suskaidymą. Esant sferinei ląstelių anemijai, blužnis atpažįsta pasikeitusius raudonuosius kraujo kūnelius kaip svetimus, per anksti išfiltruoja juos iš kraujotakos ir suskaido. Dėl didžiulio pasikeitusių kraujo ląstelių skilimo nukentėjusiesiems ilgainiui išsivysto anemija. Priklausomai nuo to, kaip raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas veikia organizmą, yra keturi sferinių ląstelių anemijos sunkumo laipsniai: lengvas, vidutinio sunkumo, sunkus ir labai sunkus.

dažnis

Globulinių ląstelių anemija yra pati dažniausia įgimta hemolizinė anemija, tačiau apskritai tai yra viena iš retų ligų: ja serga maždaug vienas iš 5000 žmonių Vidurio Europoje.

Kamuolinių ląstelių anemija ir noras turėti vaikų

Žmonėms, norintiems turėti vaikų ir turintiems genetinių pokyčių ar sergantiems rutulinių ląstelių anemija, rekomenduojama konsultuoti genetiškai. Kraujo tyrimas naudojamas įvertinti, kokia didelė rizika perduoti ligą jūsų palikuonims.

Esant autosominei dominuojančiai paveldimai sferinių ląstelių anemijai, tikimybė, kad liga bus perduota vaikui, yra 50 proc., Autosominė recesyvinė - 25 proc. Bet taip pat įmanoma turėti visiškai sveiką vaiką.

Kaip vystosi sferinių ląstelių anemija?

Sferoidinių ląstelių anemijos priežastis yra įgimti genetiniai pokyčiai. Dėl jų raudonųjų kraujo kūnelių „dangalas“ (eritrocitų membrana) tampa nestabilus. „Vokas“ tampa pralaidesnis, nes trūksta tam tikrų membranos komponentų arba jie nebeveikia. Vanduo ir druskos (ypač natris) gali lengviau tekėti ir išpūsti raudonuosius kraujo kūnelius. Tai juos keičia: jie praranda natūralią disko formą ir tampa sferiniai.

Dažniausiai pažeidžiami membraninių baltymų „ankirinas“, „3 juostos baltymas“ ir „spektrinas“ genai; rečiau pasitaiko „baltymo 4.2“ ir „Rh komplekso“ genų pokyčiai.

Kaip paveldima sferinių ląstelių anemija?

75 proc. Visų nukentėjusiųjų liga paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Tai reiškia, kad liga perduodama vaikui, net jei tik vienas iš tėvų atlieka genetinius pokyčius. Vyrauja pakitęs genomas, todėl yra dominuojantis - liga prasiveržia.

Likusiuose 25 proc. Jis yra paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas arba atsiranda vėl (savaiminė mutacija). Autosominis recesyvinis paveldėjimas reiškia, kad vaikas susirgs šia liga tik tuo atveju, jei paveldėjo genetinę modifikaciją iš abiejų tėvų. Spontaniškos mutacijos atveju abu tėvai yra sveiki; genetiniai pokyčiai vyksta spontaniškai vaikui embriono vystymosi metu. Kaip tai atsitinka, nežinoma.

Taip pat yra vadinamųjų „nešėjų“: nukentėjusieji nešioja modifikuotus genus, patys nesirgdami. Nepaisant to, jie gali perduoti ligą savo palikuonims.

Simptomai

Globulinių ląstelių anemijos simptomai priklauso nuo ligos sunkumo ir jos eigos. Simptomai skiriasi priklausomai nuo paciento. Kai kurie žmonės yra visiškai be simptomų ir diagnozuojami tik atsitiktinai; kiti turi sunkių simptomų net vaikystėje.

Tipiški sferinių ląstelių anemijos simptomai

Anemija: jei blužnis suskaido per daug kraujo ląstelių, kraujui jų trūksta, todėl atsiranda anemija. Kadangi eritrocitai yra atsakingi už deguonies pernešimą, organizmas nebegauna pakankamai deguonies. Dėl to nukentėjusiesiems atsiranda nespecifinių simptomų, tokių kaip blyškumas, nuovargis, veiklos praradimas ir galvos skausmas.

Gelta (gelta): dėl per didelio raudonųjų kraujo kūnelių skilimo padidėja skilimo produktai, tokie kaip bilirubinas. Bilirubinas sukelia tipiškus gelta simptomus, tokius kaip odos ir akių pageltimas. Jis susidaro, kai raudonųjų kraujo pigmentų hemoglobinas suskaidomas su eritrocitais. Paprastai tai yra atsakinga už deguonies ir anglies dioksido transportavimą.

Blužnies padidėjimas (splenomegalija): esant sferinei ląstelių anemijai, blužnis vis labiau užsiima pažeistų kraujo ląstelių skaidymu ir taip padidėja. Blužnies padidėjimas gali pasireikšti skausmu kairėje viršutinėje pilvo dalyje.Jei jis tampa labai didelis, jis gali net suplyšti. Todėl nukentėjusiesiems patariama susilaikyti nuo sporto, galinčio sukelti smūgius į skrandį. Tai apima, pavyzdžiui, kovos menus ar kamuolio sportą.

Tulžies akmenys (cholelitiazė): raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktai gali susikaupti tulžies pūslėje ir susidaryti tulžies akmenys, kurie savo ruožtu dirgina ir (arba) užkemša tulžies pūslę ar tulžies latakus. Tada būdingas stiprus skausmas viršutinėje pilvo dalyje. Jei išsivysto uždegimas, atsiranda karščiavimas ir šaltkrėtis.

Galimos sferinių ląstelių anemijos komplikacijos

Aplastinė krizė: esant aplazinei krizei, kaulų čiulpai laikinai nustoja gaminti raudonuosius kraujo kūnelius. Tačiau kai blužnis ir toliau skaido pažeistas kraujo ląsteles, staiga labai sumažėja eritrocitų skaičius. Kūnas nebegauna pakankamai deguonies. Pacientams beveik visada reikia perpilti kraują.

Pacientams, sergantiems rutulinių ląstelių anemija, aplastinę krizę dažnai sukelia raudonukės infekcija (parvovirusas B19). Sergantieji dažniausiai užsikrečia vaikystėje. Užsikrėtę jie paprastai yra atsparūs visam gyvenimui.

Vaikams, sergantiems sferinių ląstelių anemija, raudonukės lengvai nepastebima, nes joms nėra būdingų raudonukės simptomų, tokių kaip drugelio formos bėrimas ant skruostų ir girliandos formos bėrimas ant rankų, kojų ir kamieno!

Hemolizinė krizė: Hemolizinės krizės metu staiga suskaido daug raudonųjų kraujo kūnelių. Taip yra, pavyzdžiui, kai nukentėjusieji užsikrečia tam tikrais virusais. Tipiški hemolizinės krizės simptomai yra karščiavimas, šaltkrėtis, galvos, pilvo ir nugaros skausmai, gelta ir rudas šlapimas. Jaunų suaugusiųjų liga paprastai būna švelnesnė nei kūdikiams ir vaikams, tačiau hemolizinė krizė jiems taip pat yra skubi medicininė pagalba. Visiems pacientams nedelsiant reikia perpilti kraują.

Jei įtariate hemolizinę krizę, nedelsdami kvieskite greitąją pagalbą!

diagnozė

Pirmieji sferoidinių ląstelių anemijos požymiai dažnai atsiranda kūdikystėje ar vaikystėje. Lengvais atvejais gali būti, kad įtarimas dėl ligos atsiranda tik atsitiktinai atliekant kraujo tyrimą.

Paprastai diagnozę nustato vaikų ir paauglių kraujo sutrikimų specialistas (vaikų hematologas). Gydytojas tam atliks kelis tyrimus, nes nėra vieno tyrimo, kuriuo būtų galima aiškiai diagnozuoti sferinių ląstelių anemiją.

Diagnozė apima:

Ligos istorija (anamnezė): pirminės konsultacijos metu gydytojas klausia apie ligos eigą ir esamus simptomus. Jei šeimoje jau yra gaubtinių ląstelių anemijos atvejų (teigiama šeimos istorija), tai yra pirmasis ligos požymis.

Fizinė apžiūra: Tada gydytojas apžiūri pacientą, ypatingą dėmesį skirdamas tipiniams rutulinių ląstelių anemijos simptomams, tokiems kaip blyškumas, pilvo skausmas ir gelta.

Kraujo tyrimas: jei įtarimas dėl sferinių ląstelių anemijos pasitvirtina, gydytojas paims iš paciento kraujo. Paprastai keičiamos kelios kraujo vertės. Ypač pastebimos būdingos mažos sferinės kraujo kraujo tepinėlio ląstelės. Gydytojas juos atpažįsta mikroskopu pagal jiems būdingą išvaizdą (mažus, tamsiai raudonus eritrocitus, kuriems trūksta centrinio apšvietimo).

Rutulinės ląstelės taip pat randamos žmonėms, neturintiems rutulinių ląstelių anemijos. Kartais jie laikinai randami kraujyje po nudegimų, tam tikrų infekcijų ar po gyvatės įkandimo.

Ultragarsinis tyrimas: blužnies ar tulžies akmenų padidėjimą gydytojas gali neabejotinai įrodyti atlikdamas ultragarsinį tyrimą.

Kada pas gydytoją

Globulinių ląstelių anemija paprastai diagnozuojama dar kūdikystėje ar mažamečiui. Kreiptis į gydytoją būtina, jei nukentėjusiesiems pasireiškia tokie simptomai kaip staigus išblyškimas, padidėjęs nuovargis, karščiavimo sukelta infekcija, galvos ar pilvo skausmas.

gydymas

Kadangi sferinių ląstelių anemiją sukelia genetiniai pokyčiai, nėra gydymo, galinčio išgydyti ligą. Pagrindinis gydymo tikslas yra palengvinti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Daugeliu atvejų sferoidinių ląstelių anemiją galima gydyti gerai, kad nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė būtų normali.

Kraujo perpylimas: Perkeldamas kraują, pacientas gauna raudonųjų kraujo kūnelių (supakuotų raudonųjų kraujo kūnelių) iš sveiko donoro. Pirmųjų ir antrųjų gyvenimo metų vaikams, kuriems yra vidutinio sunkumo kursas, ypač reikalingas kraujo perpylimas, nes juose vėluoja raudonųjų kraujo kūnelių susidarymas. Po dvejų metų gydytojai dažniausiai perpila kraują hemolizinei ar aplazinei krizei gydyti.

Blužnies pašalinimas (splenektomija): pašalinus blužnį, pasikeitusios kraujo ląstelės suyra lėčiau ir dėl to ilgiau išgyvena. Tai padės išvengti anemijos atsiradimo.

Kadangi blužnis yra svarbi apsaugai nuo patogenų, ji nėra visiškai pašalinta, nedidelė dalis lieka. Kaip imuninės sistemos dalis, likusi blužnis gali toliau gaminti gynybines ląsteles (antikūnus) prieš tam tikrus patogenus.

Jei kursas yra sunkus arba labai sunkus, blužnis pašalinama prieš pradedant lankyti mokyklą. Su vidutiniu progresu nuo septynerių iki dešimties metų.

Tulžies pūslės pašalinimas (cholecistektomija): pacientams, kuriems ligos progresavimo metu atsiranda tulžies akmenų, gali tekti pašalinti tulžies pūslę.

SVARBU: Ne visos minėtos gydymo formos yra būtinos kiekvienam pacientui. Kokia terapija naudojama, visada priklauso nuo individualios ligos eigos!

Pašalinus blužnį

Kadangi blužnis yra svarbi imuninės sistemos dalis, ją pašalinus padidėja infekcijos rizika. Tas pats pasakytina apie kraujo krešulius (trombozę), insultus ir širdies priepuolius.

Norėdami išvengti blužnies pašalinimo pasekmių, gydytojai pateikia šias rekomendacijas:

Antibiotikas. Pacientams, kuriems buvo pašalinta blužnis, paprastai prieš procedūrą ir pakartotinai po jos skiriamas antibiotikas, kad būtų išvengta rimtų bakterinių patogenų infekcijų.

Skiepai: vaikai, sergantys sferinių ląstelių anemija, kuriems buvo pašalinta blužnis, skiepijami pagal galiojančias rekomendacijas, kaip ir sveiki vaikai. Ypač svarbu, kad nukentėjusieji būtų apsaugoti nuo ligų sukėlėjų, tokių kaip pneumokokai (pneumonija), meningokokai (meningitas) ir b tipo Haemophilus influenzae (meningitas, epiglottis).

Reguliariai tikrintis pas gydytoją: Pacientams, kuriems pašalinta blužnis, patariama reguliariai tikrintis.

Sveika ir subalansuota mityba: Be to, nukentėjusieji turėtų užtikrinti, kad jie turėtų pakankamai folio rūgšties ir vitamino B12.

prognozė

Anksti nustatant ir gydant sferoidinių ląstelių anemiją, prognozė yra labai gera, o nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė paprastai yra normali.

Užkirsti kelią

Kadangi sferinių ląstelių anemija yra genetinė, nėra priemonių užkirsti kelią ligai. Tėvai, kurie yra genetinių pokyčių nešiotojai arba patys kenčia nuo sferinių ląstelių anemijos, gali kreiptis į žmogaus genetinį patarimą. Atlikęs tėvų kraujo tyrimą, žmogaus genetikas įvertina, kokia didelė rizika perduoti ligą vaikui.

Žymos:  kūdikis kūdikis terapijos interviu