Gavrielio paskutinė galimybė

Dr. Andrea Bannert dirba „houseofgoldhealthproducts“ nuo 2013 m. Biologijos daktaras ir medicinos redaktorius iš pradžių atliko mikrobiologijos tyrimus ir yra ekspertas mažų dalykų: bakterijų, virusų, molekulių ir genų. Ji taip pat dirba laisvai samdoma darbuotoja „Bayerischer Rundfunk“ ir įvairiuose mokslo žurnaluose, rašo fantastinius romanus ir vaikų istorijas.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

14-metis Gavrielis netrukus mirs. Nebent įmanoma ištaisyti jo genetinės sudėties trūkumus. Iki šiol tai buvo nepaprastai sunku. Revoliucinis atradimas gali tai pakeisti dabar.

Gavrielio raumenys tirpsta - kasdien po truputį. Laimingas berniukas su apvaliu veidu ir trumpais juodais plaukais yra tik 14 metų. Šiandien jis jau vežimėlyje. Vėliausiai po dešimties metų sutriks jo širdis ir kvėpavimo raumenys. Kadangi Gavrielis serga reta paveldima liga - Diušeno raumenų distrofija. Mirties bausmė - bent jau šiandien. Nes terapijos kol kas nėra.

Tai gali greitai pasikeisti. Dalis Gavrielio, iš tikrųjų kai kurios jo raumenų ląstelės, šiuo metu yra Dr. Ronaldas Cohnas SickKids ligoninėje Toronte. Šios ląstelės nesumažėja - kitaip nei Gavrielio kūne. Kadangi Cohnas juos genetiškai modifikavo.

Klaida projekte

Esant Diušeno raumenų distrofijai, tam tikras genas yra sugedęs, dar vadinamas mutacija. Jame saugomas svarbių raumenų struktūros baltymų, distrofino, projektas. Jei to nebeįmanoma perskaityti ir įgyvendinti dėl mutacijos, raumenys sugenda. Dažniausiai šia liga serga berniukai. Kadangi genas yra vadinamojoje X chromosomoje. Moterys jų turi dvi, o vyrai - tik vieną, todėl negali kompensuoti trūkumo. Maždaug vienas iš 5000 berniukų kenčia nuo mirtinos ligos.

Idėja ištaisyti distrofino geno klaidą atrodo akivaizdi. Tačiau iki šiol trūko tinkamo įrankio. „Per pastaruosius dešimt metų tyrėjai vėl ir vėl bandė, kad genų terapija būtų įmanoma naudojant naujus metodus“, - sakė Cohnas „houseofgoldhealthproducts“. Tačiau visi jie yra sudėtingi ir pavojingai netikslūs.

Naujas medicinos skyrius

Prieš kelerius metus du genetikos tyrinėtojai Emmanuelle Charpentier ir Jennifer Doudna netyčia atrado genų žirkles bakterijose, kurios gali labai tiksliai nupjauti DNR: CRISPR / Cas9. Tiesą sakant, jis priklauso mikroorganizmų imuninei sistemai. Tai padeda bakterijoms kovoti su virusais. Tačiau jis taip pat gali būti naudojamas žmogaus DNR trūkumams rasti ir ištaisyti. Tai veikia panašiai kaip „Word“ dokumento komanda „Rasti ir pakeisti“. „Dabar turime technologiją, kuri yra labai tiksli, greita ir efektyvi - ir nėra ypač brangi“, - sako Cohnas. Ekspertas kalba apie naują medicinos istorijos skyrių, kuris buvo atidarytas šiuo atradimu.

Cohnas nori sukurti terapiją, kuri išgelbėtų Gavrielio gyvybę. Jis pažįsta berniuką jau dešimt metų. Gavrielio tėvas susisiekė su Cohnu sužinojęs, kad mokslininkas tiria Duchenne raumenų distrofiją. Cohnas artimai draugauja su Rosenfeldų šeima.

Virusai kaip taksi genų žirklėms

Tai, kas jau veikė su Gavrielio raumenų ląstelėmis Petri lėkštelėje, dabar turi būti perkelta į gyvą objektą. Norėdami tai padaryti, Cohnas ir jo komanda kuria peles, turinčias lygiai tokią pačią distrofino geno mutaciją kaip ir Gavriel: tam tikrų genų sekcijų dubliavimasis, 18–30 egzonai. Padedant vadinamiesiems su adeno susijusiems virusams, kurie konkrečiai užkrečia skeleto ir širdies raumenis, mokslininkai CRISPR / Cas9 sistemą atneša į defektų zoną.

Mokslininkai iš anksto aprūpino „Cas9“ genų žirkles atpažinimo seka. Tai trumpas genetinės medžiagos gabalas, kuris prijungiamas prie klaidingos DNR vietos ir nukreipia genetines žirkles į reikiamą vietą. Tada atskiriama nereikalinga seka. Tuomet natūrali ląstelių atstatymo sistema įtvirtina sąsajas ir taip surenka geną savo funkcine forma.

Taisyklių spragos

Jei eksperimentas pavyks, Cohnas susiduria su kita problema: kad Gavrieliui būtų galima duoti švirkštą su virusu, pakrautu genų žirklėmis, jis turėtų būti oficialus patvirtinto klinikinio tyrimo dalyvis. „Bet tam man reikėtų maždaug šimto vaikų“, - sako genetikos tyrinėtojas. Tai yra naujų vaistų patvirtinimo taisyklės. Tačiau surinkti tiek daug tinkamų pacientų yra beveik beviltiška: liga yra ne tik reta, ją sukelia labai skirtingos mutacijos. Tik apie 15 procentų Duchenne vaikų, kaip ir Gavriel, dubliuojasi distrofino genas. Ir tik ant jų galima patikrinti Cohno sukurtos terapijos efektyvumą. „Tai labai individualus požiūris - ir kažkas panašaus dar nėra numatyta patvirtinimo sistemoje“, - aiškina Cohnas. Taigi pirmiausia reikėtų sukurti naujas pagrindines sąlygas.

Taip pat reikėtų atsižvelgti į galimą ilgalaikį terapijos poveikį - ir tai dažnai sunku įvertinti. Taip yra ir šiuo atveju: atliekant tyrimus su ląstelėmis, genų žirklės nukirsta netinkamoje vietoje iki keturių procentų atvejų. Šios vadinamosios netikslinės mutacijos gali sukelti vėžį. „Mes galime pasakyti, ar tai tikrai yra rizika, kai tik panaudosime metodą žmonėms“, - sako Cohnas. Juk žmonės nėra nei Petri lėkštelės ląstelė, nei pelė.

Lenktynės su laiku

Tyrėjas dirba prieš laiką, nes netrukus tai bus Gavrieliui. Beveik visi pacientai miršta vėliausiai sulaukę dvidešimties. Berniukas vis dar gali apsirengti ir valgyti savarankiškai, tačiau jo raumenų jėga nuolat mažėja. Nepaisant to, Cohnas tikisi laiku rasti sprendimą savo mažajam draugui: „Matau dar vieną galimybę“.

Žymos:  akys narkotikai anatomija