Harmonijos testas

Martina Feichter studijavo biologiją Insbruke pasirenkamojo dalyko vaistinėje, taip pat pasinėrė į vaistinių augalų pasaulį. Iš ten buvo toli iki kitų medicinos temų, kurios ją žavi iki šiol. Ji mokėsi žurnalistės „Axel Springer“ akademijoje Hamburge ir nuo 2007 m. Dirba „houseofgoldhealthproducts“ - pirmiausia redaktorė, o nuo 2012 m. - laisvai samdoma rašytoja.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Harmonijos testas yra kraujo tyrimas, kurį galima atlikti nėščioms moterims. Su jo pagalba galima labai tiksliai nustatyti Dauno sindromą ir kitus vaiko chromosomų anomalijas. Skaitykite čia, kaip veikia „Harmony“ testas, į ką turėtumėte atsižvelgti iš anksto ir kokios didelės išlaidos!

Harmonijos testas: kaip tai veikia?

Harmonijos testas yra neinvazinės prenatalinės diagnozės (NIPD) dalis: juo galima nustatyti negimusio vaiko chromosomų nukrypimus, netrukdant būsimai motinai ar pačiam vaikui (t. Y. Neinvaziškai). Tyrimui gydytojas paims nėščios moters kraujo mėginį. Tai tiriama laboratorijoje, ar nėra vaiko genomo (DNR) pėdsakų. Šių vaikų DNR fragmentų analizė gali parodyti didelę tikimybę, ar palikuonys turi vieną iš šių trijų trisomijų:

Dauno sindromas (21 -oji trisomija)
Trisomija 18
Trisomija 13

Harmonijos testas taip pat gali nustatyti normalaus lytinių chromosomų skaičiaus anomalijas. Tokia anomalija atsiranda, pavyzdžiui, sergant Turnerio sindromu ir Klinefelterio sindromu: Turnerio sindromu, kuris paveikia tik mergaites, ląstelės turi tik vieną (vietoj dviejų) X chromosomų. Klinefelterio sindromas pasireiškia tik berniukams: nukentėjusieji turi bent vieną papildomą X chromosomą.

Pastaba: be „Harmony“ testo, yra ir kitų gamintojų palyginamų kraujo tyrimų. Tai apima „Prenatalis“ testą, „PrenaTest“ ir „Panorama“ testą.

Harmonijos testas: kada jį galima atlikti?

Harmonijos testo negalima atlikti anksčiausiai iki dešimtos nėštumo savaitės (pasitarus su nėščia moterimi). Anksčiau vaiko genomo kiekis motinos kraujyje yra nepakankamas analizei.

Harmonijos testas: kam tai naudinga?

Harmonijos testas, kaip ir panašūs prenataliniai kraujo tyrimai, daugiausia atliekamas nėščioms moterims, kurių vaikui yra padidėjusi chromosomų anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas, rizika. Tokia padidėjusi rizika egzistuoja, pavyzdžiui, jei būsimoji mama jau yra šiek tiek vyresnė arba pirmojo trimestro patikrinimas davė nenormalų rezultatą. Testas taip pat gali būti naudingas, jei šeimos narys jau turi vieną iš chromosomų anomalijų, kurias galima išsiaiškinti atliekant „Harmony“ testą.

Harmonijos testas: privalumai ir patikimumas

Dar prieš kelerius metus Dauno sindromą ir kitus negimusio kūdikio chromosomų anomalijas buvo galima aptikti tik naudojant invazinę prenatalinę diagnostiką, pavyzdžiui, atliekant amniono skysčio tyrimus arba paėmus chorioninį vilną. Tačiau šie invaziniai metodai padidina persileidimo riziką. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai, tokie kaip Harmony testas, neturi šio trūkumo. Todėl jie nekenksmingi negimusiam vaikui - norint atlikti „Harmony“ ir panašius tyrimus, reikia tik motinos kraujo mėginio.

Harmonijos testo rezultatas laikomas labai patikimu. Taigi Dauno sindromą, 18 ir 13 trisomiją galima aptikti su didele tikimybe. Bandymo rezultatas retai būna klaidingas.

Harmonijos testas: rūpesčiai

Tas pats pasakytina ir apie „Harmony“ testą, kaip ir į panašius prenatalinius kraujo tyrimus (pvz., „PrenaTest“ ir „Panorama-Test“): bandymo rezultatas nėra 100 procentų tikras. Labai retai rezultatas rodo chromosomų anomalijas, tokias kaip Dauno sindromas, o iš tikrųjų jų nėra (klaidingai teigiamas rezultatas). Jei „Harmony“ testas yra teigiamas, patvirtinimui rekomenduojama atlikti invazinį prenatalinį tyrimą (pvz., Amniono skysčio tyrimą).

Priešingai, „Harmony“ testas retais atvejais taip pat gali duoti klaidingai neigiamą rezultatą: pavyzdžiui, pagal testą yra didelė tikimybė, kad Dauno sindromo nėra, tačiau vaikas vis tiek gims su juo.

Tam tikrais atvejais negalima atlikti „Harmony“ bandymo. Tai taikoma, pavyzdžiui, jei nėščia moteris laukiasi daugiau nei dviejų vaikų (trynukų ir pan.). Dvynių nėštumo metu galima išbandyti tik tris trisomijas. Tuomet Harmonijos testu negalima nustatyti kitokio lytinių chromosomų skaičiaus (kaip Turnerio sindromo atveju).

Neinvazinių prenatalinių testų, tokių kaip „Harmony“ testas, kritikai baiminasi, kad šie paprasti kraujo tyrimai gali padidinti abortų skaičių (jei testo rezultatas teigiamas).

Harmonijos testas: trukmė ir išlaidos

Darbą atliekanti laboratorija vidutiniškai po trijų darbo dienų praneša gydančiam gydytojui apie „Harmony“ tyrimo rezultatą. Tada jis aptars rezultatą su nėščia moterimi.

„Harmony“ testo kaina priklauso nuo to, kiek chromosomų anomalijų turi būti tiriama vaiko DNR. Jie gali siekti kelis šimtus dolerių. Be to, tenka mokėti už medicinos paslaugas (patarimai, kraujo paėmimas, informacija).

Paprastai nėščios moterys turi padengti visas išlaidas - „Harmony“ testas siūlomas kaip individuali sveikatos paslauga (IGeL). Tačiau atskirais atvejais sveikatos draudimo bendrovės gali padengti išlaidas. Prieš atlikdami „Harmony“ testą, nėščios moterys turėtų aptarti šią galimybę su savo sveikatos draudimo bendrove.

Žymos: akys pirmoji pagalba fitnesas