V faktorius Leidenas

Dr. med. Julia Schwarz yra laisvai samdoma rašytoja medicinos skyriuje.

Daugiau apie „houseofgoldhealthproducts“ ekspertus Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

V faktoriaus liga, dar vadinama atsparumu APC, sukelia paveldimą ligą, sutrikdančią kraujo krešėjimą. Tai reiškia, kad nukentėjusiesiems yra didesnė trombozės rizika. Ar ligą sukelia genetinė V kraujo krešėjimo faktoriaus mutacija (penki).V faktoriaus Leideno terapija pirmiausia apima trombozės prevencijos ir gydymo priemones. Skaitykite viską, ką reikia žinoti apie V veiksnio kančias.

Šios ligos TLK kodai: TLK kodai yra tarptautiniu mastu pripažinti medicininių diagnozių kodai. Jų galima rasti, pavyzdžiui, gydytojo laiškuose arba nedarbingumo pažymėjimuose. D68

Faktorius V Leidenas: aprašymas

V faktoriaus kančia (tariama: „penktojo faktoriaus kančia“) yra geno, kuriame galima rasti krešėjimo sistemos V (penkių) faktoriaus planą, mutacija. Liga pavadinta Olandijos Leideno miesto, kuriame ji pirmą kartą buvo atrasta, vardu.

V faktoriaus Leideno mutacija sukelia vadinamąjį APC atsparumą. V faktorius Leidenas dažnai naudojamas kaip APC atsparumo sinonimas. Tiesą sakant, tai iš tikrųjų apibūdina tik genetinę mutaciją, o ne pačią ligą.Paveiktiems žmonėms dėl genetinių pokyčių lengviau susikaupia kraujas. Tai padidina trombozės (veninio kraujo krešulio) riziką.

Gydytojai būklę, kuri padidina trombozės riziką, paprastai vadina trombofilija. APC atsparumas yra labiausiai paplitusi genetinė trombofilija Europoje. Vien Vokietijoje genetinės medžiagos mutacija paprastai būna apie septynis procentus gyventojų.

Tačiau ligos sunkumas priklauso nuo to, ar abu tėvai (homozigotiniai), ar tik vienas iš tėvų (heterozigotinis) perdavė pakeistą geną. Žmonėms, sergantiems heterozigotine V faktoriaus liga, yra maždaug penkis ar dešimt kartų didesnė tikimybė susirgti tromboze. Jei defektinis genas yra paveldėtas iš abiejų tėvų, trombozės rizika padidėja net 50–100 kartų. Tačiau ši homozigotinė V faktoriaus Leideno mutacija yra daug retesnė - ji paveikia tik 0,2 proc.

Pastebima, kad atsparumas APC pasireiškia tik europiečių kilmės žmonėms. V faktoriaus liga nepasireiškia vietiniams Afrikos, Azijos, Amerikos ir Australijos žmonėms. Mokslininkai teigia, kad genetiniai evoliucijos pokyčiai galėjo būti naudingi išgyvenimui. Kadangi su sužalojimais gali būti naudinga, jei kraujas greitai krešasi, todėl siūloma tam tikra apsauga nuo kraujavimo iki mirties. Tuo pačiu metu žmonių, sergančių V faktoriaus liga, gyvenimo trukmė paprastai nėra ribojama, todėl evoliucijoje nebuvo jokių trūkumų.

V faktorius Leidenas: simptomai

APC atsparumas (V faktoriaus Leideno mutacija) dažnai ilgą laiką visiškai neturi jokių simptomų. Liga dažniausiai aptinkama tik tada, kai dėl padidėjusio kraujo krešėjimo atsiranda kraujo krešulys (trombozė). Šie kraujo krešuliai daugiausia veikia venines kraujagysles, t. Y. Kraujagysles, kurios į širdį perneša deguonies netekusį kraują.

Dažniausiai trombozė susidaro giliosiose kojų venose (= giliųjų venų trombozė, DVT). Dėl to skaudžiai patinsta koja, kuri taip pat pastebimai šilta ir tamsiai raudonos iki violetinės spalvos. Tai tampa pavojinga, jei kraujo krešulys iš kojos pernešamas toliau į kraują ir per širdį pasiekia plaučius. Ten jis gali užkimšti plaučių kraujagysles (plaučių embolija). Plaučių embolija paprastai yra susijusi su skausmu ir dusuliu ir gali būti labai pavojinga gyvybei.

Iki šiol nėra pakankamai įrodymų, kad V faktoriaus liga taip pat sukelia kraujo krešulių susidarymą arterijose. Atsparumas APC nepadidina kraujo krešulių dažnio vainikinėse arterijose (-> širdies priepuolis) ir smegenų kraujagyslėse (-> insultas). Tačiau yra įrodymų, kad moterys, turinčios atsparumą APC, dažniau patiria persileidimą.

V faktorius Leidenas: priežastys ir rizikos veiksniai

Dažniausia APC atsparumo priežastis yra V faktoriaus Leideno mutacija. Paprastai mutacija suprantama kaip geno pasikeitimas. Ši mutacija daugiausia paveldima V faktoriaus Leidene. Tai reiškia, kad net tiems, kurie turi tik vieną sergantį geną, bet ir vieną sveiką geną, padidėja krešulių rizika. Tačiau jei paveikiami abiejų chromosomų genai, rizika vėl labai padidėja.

V faktoriaus Leideno mutacija sukelia per didelį kraujo krešėjimą

Kraujo krešėjimas yra labai sudėtingas procesas. Pagrindinis kraujo krešėjimo komponentas yra vadinamieji krešėjimo faktoriai. Tai yra skirtingi baltymai, kurie veikia kartu, kad užtikrintų kraujo sukibimą. Vienas iš jų yra V faktorius, kuris susidaro kepenyse.

Esant V faktoriaus Leideno mutacijai, paveiktos baltymo struktūra yra minimaliai pakeista dėl genetinės klaidingos informacijos. Tačiau tai turi pasekmių: paprastai V faktoriaus antagonistas, aktyvuotas baltymas C (APC), apsaugo nuo per didelio kraujo krešėjimo. Dėl šiek tiek pasikeitusios V faktoriaus struktūros APC nebegali slopinti V faktoriaus. Taip pat sakoma, kad V faktorius yra „atsparus“. Štai kodėl liga taip pat žinoma kaip „atsparumas APC“.

Trombozės rizikos veiksniai

Trombozė atsiranda spontaniškai maždaug 60 procentų atvejų, kai kenčia V faktorius, t. Y. Be jokių kitų rizikos veiksnių. Maždaug 40 procentų tikriausiai yra atsakingi ir kiti trombozės rizikos veiksniai. Tai apima hormoninių kontraceptikų (pvz., Tablečių) vartojimą, nėštumą ir gimdymą, nutukimą, operaciją ir ilgalaikę imobilizaciją. Imobilizacija reiškia, kad žmogus negali pakankamai judėti, pavyzdžiui, dėl operacijos. Kelionės, ypač ilgas buvimas automobilyje, autobuse ar lėktuve, taip pat gali skatinti trombų susidarymą.

V faktorius Leidenas: tyrimai ir diagnozė

Tinkamas asmuo, į kurį reikia kreiptis, jei įtariate V faktoriaus ligą, yra gydytojas, kuris specializuojasi kraujo sutrikimų srityje (hematologas). Dauguma žmonių kreipiasi į šį gydytoją, kai jau yra trombozė ir ieškoma priežasties. Ypač jei trombozė pasireiškė nesulaukus 45 metų, visada reikia patikrinti, ar atsparumas APC galėjo sukelti trombozę.

Pasikonsultavęs su gydytoju, pokalbio metu gydytojas (anamnezė) pirmiausia užduos keletą klausimų apie esamus simptomus ir visas ankstesnes ligas. Galimi gydytojo klausimai gali būti:

• Ar Jums buvo kraujo krešulys (trombozė)? Jei taip, tai kuriai kūno daliai?
• Ar jau turėjote kelias trombozes?
• Ar kas nors iš jūsų šeimos jau sirgo tromboze?
• Ar kada nors patyrėte persileidimą?
• Ar vartojate hormoninius kontraceptikus?

Pirmasis žingsnis yra kraujo tyrimas po anamnezės diskusijos, kad V faktoriaus liga yra kraujo krešėjimo sutrikimas. Matuojamas kraujo krešėjimo laikas (krešėjimo laikas). Siekiant išsiaiškinti atsparumą APC, analizuojamas krešėjimo laikas po pridėto aktyvuoto baltymo C. Paprastai jis turėtų būti ilgesnis, nes aktyvuotas baltymas C slopina V faktorių, taigi ir sveikų žmonių kraujo krešėjimą. Esant V faktoriaus Leideno mutacijai, aktyvuoto baltymo C pridėjimas nekeičia krešėjimo laiko.

Jei kraujo tyrimas nustatė APC atsparumą, reikia patikrinti, ar atsakinga už V faktoriaus Leideno mutaciją. Kadangi teoriškai kitos ligos taip pat gali sukelti atsparumą APC.

Norėdami tai išsiaiškinti, atliekamas genetinis tyrimas. Molekuliniu biologiniu lygmeniu galima ištirti, ar yra tipiškas genetinis defektas (V faktoriaus Leideno mutacija), ar ne. Be to, galima tiksliai įvertinti, koks sunkus yra geno defektas, t. Y. Ar abi geno kopijos turi defektą, ar tik viena iš dviejų genų kopijų turi geno defektą. Šis skirtumas yra svarbus, kad būtų galima geriau įvertinti trombozės riziką ir geriau planuoti gydymą.

V faktorius Leidenas: gydymas

Kadangi atsparumas APC yra genetinė liga dėl V faktoriaus Leideno mutacijos, priežasties gydyti dar nepavyko. V faktoriaus Leideno terapija reikalinga tik dviem atvejais: pirma, kai įvyko ūminė trombozė, ir, antra, kai trombozė yra bent tikėtina tam tikrose rizikos situacijose. Tuomet būtinas profilaktinis gydymas (trombozės profilaktika).

Ūminė trombozė dažniausiai gydoma heparinais ir vadinamaisiais vitamino K antagonistais („kumarinais“). Po to gydymas antikoaguliantais trunka mažiausiai šešis mėnesius. Sergant homozigotine V faktoriaus liga, gydymo trukmė gali būti dar ilgesnė, nes trombozės rizika taip pat yra didesnė. Vitamino K antagonistai naudojami nuolatinei trombozės profilaktikai, nes jie yra tablečių pavidalu. Kita vertus, heparinus galima įsigyti tik kaip švirkštus, todėl ilgalaikis jų naudojimas būtų problemiškas.

Heparinai

Ši veiklioji medžiaga ištirpina kraujo krešulį ir neleidžia kraujui krešėti. Heparinas švirkščiamas po oda (po oda) arba tiesiai į veną (į veną), todėl šis vaistas ypač tinka trumpalaikiam vartojimui. Heparino vartojimas paprastai yra gerai toleruojamas. Retais atvejais šalutinis poveikis yra heparino sukeltas trombocitų trūkumas (HIT 1 arba HIT 2) ir padidėjęs polinkis kraujuoti. Nėščios pacientės, sergančios V faktoriaus liga, paprastai visada būna heparinizuotos, nes šis vaistas yra gerai toleruojamas ir nekelia pavojaus negimusiam vaikui.

Vitamino K antagonistai ("kumarinai")

Vitaminas K vaidina svarbų vaidmenį kraujo krešėjime; jis yra būtinas formuojant krešėjimo faktorius. Vitamino K antagonistai sumažina vitamino K gamybą. Dėl to krešėjimo faktorių nebėra pakankamai, kad būtų išvengta kraujo krešėjimo. Gydytojai sako, kad kumarinai „skystina“ kraują. Nors šis terminas moksliškai nėra teisingas, iš jo aišku, kad šie vaistai sumažina krešumą.

Tačiau kaip nepageidaujamas vaisto poveikis gali pasireikšti gausus kraujavimas, nes kraujas praktiškai neturi krešėjimo. Tai ypač problemiška traumų atveju. Teisinga vitamino K antagonistų dozė pagrįsta reguliariais kraujo tyrimais, kurių metu nustatoma vadinamoji greitoji vertė (= tromboplastino laikas = TPZ). Tačiau kol kas vietoj greitosios vertės pateikiamas INR (tarptautinis normalizuotas santykis), kad skirtingų laboratorijų vertes būtų galima geriau palyginti. Trombozės profilaktikai tikslinė INR vertė yra 2,0-3,0. (Be kraujo skiedimo INR yra 1,0). Dėl galimo rimto perdozavimo šalutinio poveikio kumarinus visada reikia vartoti tiksliai pagal gydytojo nurodymus. Nėštumo metu jų vartoti negalima, nes jie yra teratogeniniai.

Nauji geriamieji antikoaguliantai

Be to, jau keletą metų galima įsigyti vadinamųjų „naujų geriamųjų antikoaguliantų“ (NOAC). Tai apima veikliąsias medžiagas, tokias kaip dabigatranas ir rivaroksabanas. Šiuos vaistus galima vartoti vietoj vitamino K antagonistų. Kuris gydytojas pasirenka, priklauso nuo individualios situacijos, pavyzdžiui, kokios kitos ligos vis dar gali egzistuoti.

V faktorius Leidenas: nėštumas

Žmonės, turintys faktorių V Leideną, dažnai klausia, ar būklė paveiks galimą nėštumą. Dėl hormoninių pokyčių nėštumas paprastai padidina trombozės riziką visoms moterims. Moterims, turinčioms atsparumą APC, nėštumo metu jis dar labiau padidėja. Tai kelia pavojų tiek motinai, tiek negimusiam vaikui.Labai atsparios APC moterys kenčia nuo spontaniškų abortų (savaiminių abortų). Tačiau: tinkamai gydant trombozę heparinu, V faktoriaus liga nėra esminė kliūtis norui turėti vaikų.

Ar trombozės profilaktika naudojama nėštumo metu, priklauso nuo V faktoriaus defekto sunkumo: Moterims, sergančioms heterozigotine V faktoriaus liga, trombozės profilaktika rekomenduojama tik nėštumo metu, jei moteris turi kitų trombozės rizikos veiksnių, pvz., Nutukimą ar venų varikozę. Kita vertus, nėščioms moterims, sergančioms homozigotine V faktoriaus liga, trombozės profilaktika paprastai atliekama viso nėštumo metu ir iki aštuonių savaičių po gimdymo.

V faktorius Leidenas: ligos eiga ir prognozė

Neįmanoma išgydyti genetinio defekto priežasties. V faktoriaus liga vidutiniškai (nuo penkių iki dešimties kartų) padidina trombozės riziką sergant heterozigotine V faktoriaus liga ir labai smarkiai sergant homozigotine V faktoriaus liga (50–100 kartų). Tačiau jei V faktoriaus liga nustatoma laiku, gyvenimo būdo koregavimas gali žymiai sumažinti trombozės riziką. Čia naudinga susilaikyti nuo nikotino ir galbūt numesti svorio. Moterys, sergančios V faktoriaus liga, turėtų paklausti savo ginekologo apie alternatyvas hormoninei kontracepcijai. Sveika mityba ir mankšta taip pat turi prevencinį poveikį nuo trombozės. Jei kraują skystinantys vaistai pradedami nedelsiant, kai atsiranda trombozė, prognozė yra gana gera. Tačiau tokie kraujo krešuliai gali pasikartoti žmonėms, sergantiems V faktoriaus liga.

Žymos:  ligoninė oda pirmoji pagalba