Pataisytas kodas

Christiane Fux Hamburge studijavo žurnalistiką ir psichologiją. Patyręs medicinos redaktorius nuo 2001 metų rašo žurnalų straipsnius, naujienas ir faktinius tekstus visomis įmanomomis sveikatos temomis. Be darbo „houseofgoldhealthproducts“, Christiane Fux taip pat užsiima proza. Pirmasis jos kriminalinis romanas buvo išleistas 2012 m., Ji taip pat rašo, kuria ir leidžia savo kriminalines pjeses.

Daugiau Christiane Fux įrašų Visą „houseofgoldhealthproducts“ turinį tikrina medicinos žurnalistai.

Mažas genetinio kodo posūkis gali sukelti mirtinas paveldimas ligas. Viso pasaulio mokslininkai sergančius genus bando pakeisti sveikais. Tačiau metodas vis dar kelia didelę riziką

Feliksui Ottui yra penkeri metai. Visiškai normalus berniukas tamsiai šviesiais plaukais ir ilgomis blakstienomis. Vaikas, kuriam patinka eiti į darželį ir šėlti su draugais. Prieš dvejus metus jo gyvenimas buvo kitoks. Tuomet kiekvienas šokas, kiekvienas kritimas galėjo sukelti gyvybei pavojingą kraujavimą. Jei ore skrido virusas, berniukas buvo garantuotas, kad jį pagaus, jis visada sirgo. „Vakare paguldyti jį į lovą ir nežinoti, ar jis ryte vėl atsibus, buvo siaubas“, - prisimena Felikso mama. Jos sūnus sirgo retu Viskoto-Aldricho sindromu (WAS)-kraujo liga, kurią sukėlė vienas pakitęs X chromosomos genas.

Retas ir destruktyvus

„Orphanet Germany“ praneša, kad šia liga serga tik 1–9 iš 1 milijono vaikų. Sindromas yra viena iš „retųjų ligų“, retų ligų. Būdinga tai, kad trūksta trombocitų, kurie taip pat yra per maži, egzema ir dažnos infekcijos. Wiskott-Aldrich sindromas silpnina imuninę sistemą ir sutrikdo kraujo krešėjimą. Iki šiol ligą buvo galima gydyti tik kraujo kamieninių ląstelių donoryste. „Jei negydoma, vaikai dažniausiai miršta nesulaukę dešimties metų“, - interviu „houseofgoldhealthproducts.de“ aiškina prof. Christophas Kleinas, Hanoverio medicinos mokyklos vaikų hematologijos ir onkologijos klinikos direktorius.

Paskutinės vilties genų terapija

Atrodė, kad Feliksui nesisekė. Jam nebuvo tinkamo donoro, nei jo šeimoje, nei didelėje, tarptautiniu mastu susietame donorų duomenų bazėje. Bet tada potvynis pasisuko. Hanoverio medicinos universiteto ekspertai galėjo jam padėti. Su genų terapija.

Kleino komanda pirmiausia paėmė kraujo kamienines ląsteles iš berniuko kaulų čiulpų. Iš jų atsiranda visos kraujo ląstelės ir visos imuninės sistemos ląstelės. Tada mokslininkai į kamienines ląsteles įgavo sveikų genų kontrabandos. Jie naudoja vadinamuosius retrovirusus kaip genetinio komponento pernešėją.

Virusai kaip genų taksi

Virusai idealiai tinka kaip genų taksi. Evoliucijos metu jie sukūrė būdą įvesti savo genetinę medžiagą į šeimininko ląsteles. Tada jie naudoja savo reprodukcijos programą savo reprodukcijai. Genų terapija naudoja būtent šiuos sugebėjimus. Norėdami tai padaryti, mokslininkai išvalo visų patogeninių genų virusus ir įkelia jiems sveikus genetinius komponentus. Virusas atlieka likusį darbą: „užkrečia“ ląsteles sveiku genu.

„Felix“ viruso perdavimas buvo sėkmingas. Šiandien genetiškai modifikuotos kraujo kamieninės ląstelės puikiai veikia jo organizme: jos gamina sveiką kraują ir imunines ląsteles. „Mums nebereikia su juo elgtis kaip su žaliu kiaušiniu“, - palengvėjęs sako tėvas.

Pažanga trimis žingsniais

Sergant monogeninėmis ligomis, tokiomis kaip Wiskott-Aldrich sindromas, vienas genetinės sudėties pasikeitimas yra atsakingas už ligos vystymąsi. Tokios ligos yra tinkamos kandidatės genų terapijai, nes vienu metu turi būti keičiamasi tik vienu genu - būtent „sulaužytu“.

Sudėtingesnių ligų atveju situacija yra daug sunkesnė. Pavyzdžiui, sergant vėžiu ar pagrindinėmis ligomis, tokiomis kaip diabetas, širdies ir kraujagyslių ligos, Alzheimerio liga ir depresija. Ligos procese dalyvauja per daug genų, ir mes ilgai jų nežinome. Taip pat svarbūs išoriniai veiksniai, pavyzdžiui, gyvenimo būdas. „Net ir pasitelkdami genų terapiją, mes neatsikratysime kančių“, - sako Kleinas. Tačiau vieną dieną gali būti įmanoma padėti daugeliui žmonių. „Dar turime daug nuveikti“, - sako mokslininkas.

Ryškios dėmės ir nesėkmės

Be ryškių dėmių, pavyzdžiui, sėkmingos Felikso terapijos, visada būna ir skaudžių nesėkmių. Genų terapija turi savo spąstų. „Viena vertus, mes nežinome, ar gydymo sėkmė yra nuolatinė“, - aiškina Kleinas. Jei jums nepasisekė, įvesti genai po kurio laiko nustoja veikti.

Tačiau dar grėsmingesnė yra galimybė, kad genų terapija gali sukelti vėžį. "Genai šokinėja į chromosomą. Gali atsitikti, kad jie taip pat aktyvina kaimyninius genus", - aiškina Kleinas. Jei pridedamos tolesnės mutacijos, genetinės medžiagos pusiausvyra paslysta - gali išsivystyti leukemija. Šiuo metu velnias vis dar išvaromas su Belzebubu.

Tai rodo mažo Felikso kolegos paciento Hanoveryje pavyzdys. Jis yra vienas iš devynių berniukų, kurie gydė Kleiną ir jo komandą. Pasaulyje tik apie 50 sunkiai sergančių žmonių gavo genų terapiją dėl įvairių negalavimų. Su juo terapija taip pat buvo nesudėtinga. Prieš tris savaites viskas atrodė puikiai. „Leukemija turėjo išsivystyti labai greitai“, - praneša Kleinas. Dabar vaikas turi būti gydomas vėžiu. - Tai tarsi šešėlis ant mūsų visų.

Rizikingas gelbėjimas

Kaip ir bet kurios kitos terapijos atveju, nauda ir rizika turi būti vertinami tarpusavyje naudojant genų terapiją - ir šiuo metu jie vis dar yra labai dideli. „Šiuo metu tokia intervencija yra tik išeitis, jei nėra kito būdo kovoti su liga“. Felikso ir jo kolegų pacientų atveju alternatyva beveik neabejotinai būtų mirtis. Ateityje mokslininkai tikisi, kad pavyks sumažinti leukemijos riziką modifikuotais viruso keltais. Jūs mokotės iš visų nesėkmių. „Mes tik pačioje pradžioje“, - sako Kleinas.

Kas tris savaites Feliksas ir jo likimo draugai yra labai atidžiai tiriami, įskaitant leukemijos požymius. Su Feliksu dabar viskas gerai. Tėvai įsitikinę, kad taip ir liks. Ne veltui jie savo sūnų vadino „Feliksu“. Vokiečių kalba tai reiškia „laimingasis“.


Daugiau informacijos:
„Orphanet Germany“, internetas: www.orphanet.de (žiūrėta: 2010 m. Lapkričio 24 d.);
Vokietijos genų terapijos draugija, internetas http://www.dg-gt.de/ (žiūrėta: 2010 m. Lapkričio 24 d.);

Žymos:  vakcinos kelionių medicina Ligos 

Įdomios Straipsniai

add